Пани Супрун до сих пор не простили индульгенцию на мороженое при ангине, а тут целый ЛЕГАЛАЙЗ. Ну или половинка легалайза, но не суть.
Держим кулачки и ставим свечки за рабу божию Ульяну!

Кстати, откуда люди берут инфу, что Супрун - фельдшер, ПТУшница, лаборант, не имеет высшего образования? Я уже утомилась переубеждать.

Сейчас меня заклинило на расстройствах аутистического спектра. Что искать, как помогать, вот это всё, но с генетическим/метаболическим вывертом. Месяц лупаю цю скалу, становится всё страньше и страньше.

А пока - репост в руку.

12 ПРИЗНАКОВ , КОТОРЫЕ НУЖНО ПРОВЕРИТЬ, ЕСЛИ РЕБЁНОК НЕ ГОВОРИТ.

(Пост взят в ФБ-сообществе "Белый кролик")

Мы подозреваем их, или знаем о них, или сравниваем с другими, или сверяем с нормами… В любом случае есть что-то в формировании речи ребёнка, что нас беспокоит. Часто это только тревожные мысли у мамы, или у кого-то из членов семьи. При этом другие близкие ребенка могут говорить - мальчики позже начинают говорить, он никому ничего не должен, мой брат заговорил в 5 и ничего, он очень умный и уже владеет планшетом как своими руками и т.п. … И все это скорее всего так и есть, и не нужно паниковать, и не нужно мучать ребенка подозрениями. Но. Если возникли какие-то смутные или явные мысли, то скорее всего есть у них основания. Близкие люди всегда замечают какие-то неуловимые, неявные странности. И тут всегда лучше исключить то, что возможно, и спать спокойно.

Первое, к чему нужно присмотреться - собственно развитие почвы для продуктивной речи, исключить проблему, при наличии которой звуки если и появятся, то не будут означать того, что все мы понимаем под речью. Я говорю о развитии коммуникации. Это прям сразу все три кита речи.

И это мы можем видеть даже задолго до планового появления речи. Есть признаки, которые нужно просто проверить и отметить в своём сознании. Признаки, которые отражают внутренний ход процесса, ведущего к речи. Речь абсолютно как вершина айсберга, там под ней гора. Предлагаю разобрать эту гору и убедиться что ребёнок да, идёт по этому пути, нет ещё верхушки, но он на этой дороге, а не на какой-то другой. НИ причем тут Эйнштейн и ни причем 3 года. Просто исключите базовую проблему - проблему коммуникации. Пройдитесь с ребенком по этим пунктам и спите спокойно.

Итак
🔺У ребенка появился указательный жест. Он есть и ребенок им пользуется. Это не работа руки и пальцев. Это спонтанное произвольное желание разделить что то увиденное , что-то, на что обращено внимание ребенка и он хочет поделиться этим. Или показывает что хочет получить.
Как это происходит? - указывает и сверяется с вами!!!! - смотрит на предмет и на ваше лицо - вы уже там? Вы точно смотрите куда надо? Строит невидимую проекцию от ваших глаз к объекту. Если вы не смотрите, будет вас всячески добиваться - дергать, делать звуки с зовущей интонацией. Обязательно! Будет ждать или получения или обозначения объекта.

🔺Ребенок следит за вашим указательным жестом. За вашим - смотри, луна! Собака! Трактор! Самолет! Прям отреагирует. Будет все так - Вы воскликнули - он посмотрел на Вас -проследил куда указывает палец и увидел вот это вот. И! Завтра-послезавтра - через неделю покажет вам же ваш же трактор!

🔺Может продолжить интеракцию после получения желаемого. Например попросил каким-то своим способом у вас игрушку и после того как получил хочет продолжения банкета - играть, хвастаться, просить назвать.

🔺Плачет адресно - кому-то. Бежит к кому-то, смотрит на кого-то, ищет глазами главного по утешениям или раздаче нужного. То, что радостно называем - он уже умеет манипулировать! Да, должен плакать и посматривать.

🔺Реагирует на имя. Не обязательно когда вы шепчете, а он играет. Но! Чаще всего отзывается - поднимает голову от игры, даже на зовущую интонацию.

🔺В каком то виде есть имитация-повторение движений и действий. Пытается нахлобучить шляпу как папа, очки как мама, заглядывает вам в рот когда вы чистите зубы, пытается приспособить носок к ноге, кормит вас и ест то что вы едите (во всяком случае хочет).

🔺Интонации - у звуков, которые уже есть у ребенка, есть интонации - зовет, сопротивляется, возмущается, повествует. Это ни с чем нельзя спутать - интонации должны быть.

🔺Совместное внимание, тот самый пресловутый Joint attention. Чуть ли не главная штука. В год у обычно развивающегося ребенка есть! Обязательно. Остановлюсь здесь подробнее. Так как очень важно. Посмотрим как можно проверить.
В случае если подозревает вас в непонятных действиях - всегда посмотрит в глаза. Например он указывает, а вы не торопитесь подавать, смотреть, восхищаться. Проверит - ау! ты где. То есть посмотрит в глаза. Или такой прекрасн

о иллюстрирующий тест - он хочет предмет, вы почти дали, протянули его в руку. Только из своих рук не выпускаете и задерживаете дольше, чем обычно - он раз потянет и...не будет продолжать тянуть - посмотрит на вас! Что там? Алле! Что происходит? Тоже самое алле будет, если затеять с ним игру - щекотать медленно, потом быстро, или играть по кочкам по кочкам и застрять на полдороги и долго не делать ожидаемое бух. Он не будет тянуть и отрывать руки, терпеть бесконечно ожидание этого вожделенного бух. Он посмотрит в ваше лицо, в ожидании - что там, будет бух? ты там вообще жив товарищ?

Если занят своими делами и услышит Ваше Вау! Или Ой! Посмотрит вначале на вас, потом туда, куда направлен Ваш взгляд. Будет пытаться разыскать там объект.

К слову, пресловутый «глазной контакт» - он не просто так, у него есть смысл. Его нет смысла просто технически отрабатывать. Он для того, чтобы считывать коммуникативные намерения! И дети со сложностями в коммуникации не просто так не смотрят - они ничего там не видят, того что нужно для эффективного общения! То есть для начала должно быть желание и возможность увидеть и распознать, что там во взгляде коммуникативного партнера.

🔺Когда находит что то неизвестное и показывает или просто ищет взрослого глазами. Как буд-то спрашивает разрешения. Едим - не едим это? Что можно - что нельзя?

🔺Есть жесты. Дай. Пока пока. Ладушки.

🔺Понимание речи. Вы отчетливо видите что ребенок включается в вашу речевую жизнь - реагирует, даже если обращение не к нему. Когда бабушка произносит «А давайте купим новую лампу» - ребенок показывает на лампу. А старшая сестра говорит «У подружки кошка» - малыш показывает на книжку, где видел кошку. Или на улицу.

🔺И игры!!!! игры! Очень важная штука, позволяющая сориентироваться где ребенок находится в своем развитии. Про это здесь. https://www.facebook.com/141011140030164/posts/259883211476289/

Пройдитесь пожалуйста по всем пунктам. Убедитесь что так оно и есть.Очень важно, обнаружив в поведении ребенка что-то, что тревожит вас , не начинайте искать в интернете “”как разговорить молчуна”, не записывайтесь на “запуск речи”, не пересыпайте тонны гороха в погоне за ювелирной точностью движений. Идите к специалисту. Важно помнить, что речь нельзя получить логопедическими щипцами и развитой мелкой моторикой ребенка. Что за каждым словом стоит пласт развития всей психики ребенка. Слова это не просто слова. Мы хотим не слова, мы хотим общение то, зачем нам даны эти слова - общение. И если нет чего то из этого списка, это не паника, это не трагедия и страх. Это повод подтолкнуть в этом месте. Не ждать речь предложениями, а начать помогать ребёнку , когда не увидели что-то из этого списка.

Оригинал поста:
https://www.facebook.com/story.php?story_fbid=330618391069437&id=141011140030164

Я вот вроде бы знаю украинский, да? Но не все диалекты одинаково полезны.

Всё началось, когда я перехала во Львов. Ладно бы ещё вельон с камізелькою (это фата и жилетка, даже в английском есть camisole). Но, оказывается, судоми (судороги) и лихоманка (лихорадка) - это русизмы, надо говорить, соответственно, корчі и дрощі. Это мне так в институте сказали!

В Ровно всё иначе. Каждый раз, разговаривая с коренными, чувствую себя осликом. Спрашиваю что-то или рассказываю, и получаю в ответ "Н-ну!" и зверское выражение лица. Где-то две недели мне потребовалось, чтобы понять, что на меня не быкуют, а вполне себе выражают согласие и одобрение.

Пока что самая жесть - это закарпатский говор. Две недели со мной жила девочка из Ужгорода. С нами она старалась говорить на общечеловеческом языке, но в телефонных разговорах давала себе волю. Жутко громко, запредельно быстро, ровным счётом ничего не понятно.

Пациенты тоже не перестают удивлять. Говоришь женщине, что нужно сдать такие-то анализы, а она в ответ : "Ну то вже як хазяїн рішить". Нет, ну я понимаю, что жизнь в селе - она другая, но рабовладельчество это чересчур. Потом, конечно, до меня дошло, что это так муж называется. Тут бы и успокоиться, но почему это он принимает решения относительно здоровья женщины?

Сегодня было просто забавно. Прощаюсь с женщиной, она мне говорит: "Ну то все, подякували вам". Когда только успели, что я не помню. Не иначе как машина времени тут замешана.

Не знаю как там у кого, а у меня приём одного пациента длится по закону полтора часа. За это время нужно обстоятельно описать пациента (пробанда), его/её родителей, составить родословную, осмотреть с головы до ног, обмерить всё, что измеряется в сантиметрах и граммах, послушать, пощупать, и залезть в трусы. А потом придумать диагноз. Или хотя бы понять, в какую сторону копать, и, соответственно, что я буду читать после работы. По большому секрету: когда мы пишем "необходимо провести синдромологический анализ" - это эвфемизм для "я без малейшего понятия, что там у вас, но когда вы в следующий раз придёте, может, я и нарою чото в литературе". Так и живём.

Сегодня было тяжко с непривычки. За свой рабочий день я должна принять всего четырёх больных, если по понятиям. Приняла шестерых. Мозг кипит до сих пор. Не хочу даже думать, как работают терапевты, если у них на все про все 12-15 минут. Один мой знакомый из Индии рассказал, что у них семейный врач вынужден справляться за 8 минут. И консультирует больше ста больных в день. И оперирует ещё. КАК?!

Отличный день, хочу всегда так работать. А ещё денег 😪

#ad_ovo
Прогностическое генетическое тестирование – это такой тип теста, с помощью которого можно выявить, унаследовал ли человек генные мутации, которые ассоциированы с некоторыми видами рака. Наличие такой мутации может подвергнуть носителя более высокому риску заболеть, чем в среднем по популяции. Такие ДНК-тесты вызывают двойственное ощущение неотвратимости и случайности будущего. Что это такое? Как по ДНК узнать о предрасположенности к раку, и что это вообще за “предрасположенность”? Разбираемся вместе.

Ура! Я прошла на школу геномики и биоинформатики! Если не вмру, то майские праздники буду отмечать в Италии!

Называть болезнь в честь человека - не надо так.

Почему все ненавидят эпонимы :

💉Если болезнь названа в честь первооткрывателя/того, кто впервые опубликовал о ней статью, то пациенты обижаются, мол,
какое отношение этот человек имеет к болезни?

💊Если же эпоним образован от имени больного (например, болезнь Лу Герига) - это нарушает врачебную тайну.

👣Когда хотят уважить всех причастных к открытию болезни, получается каша. Например, синдром Рокитанского-Майера-Кюстнера-Хаузера. Фамилии могут стоять в произвольном порядке, или можно опустить парочку. Какая разница?

🌾 Один и тот же учёный может открыть несколько болезней. Например, синдромы Олбрайта (или Маккьюна-Олбрайта?), Мартина-Олбрайта, Олбрайта-Хадорна, болезнь Олбрайта-Батлера-Блумберга. Очень информативно.

🍄Когда мы, славяне, из гордости хотим впихнуть имя нашего учёного в синдром, - никто нас не понимает. Синдром Шерешевского-Тернера не существует нигде, кроме пост-совка. Только Turner syndrome.

🐲Но не только мы такие спесивцы: одна и та же болезнь может иметь свой эпоним в любой стране мира, если она описана местными учёными. Так и передраться можно.

🌚Возьмём синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля. Называли его так, аж пока не оказалось, что это два разных синдрома - Лоуренса-Муна и Барде-Бидля, соответственно.

🙊 Или гранулематоз Вегенера. Полвека все были довольны, а потом - ШОК - откопали, что Вегенер работал на нацистов. Пришлось переименовать. У Аспергера, кстати, тоже рыльце в пушку, но пока название держится.

Офигенно, когда названия болезней полностью омонимичны:

1⃣Синдром Маршалла (Marshall syndrome). Генетическое аутосомно-доминантное заболевание, связанное с нарушением синтеза коллагена. Характерное лицо, нарушения зрения и слуха, сколиоз, и т д.

2⃣Синдром Маршалла (Marshall's syndrome) - периодические (примерно раз в месяц) эпизоды лихорадки до 40 градусов, ангина, увеличение лимфоузлов, язвочки в ротовой полости - афты. Описательное название мне больше нравится, всё понятно: PFAPA (Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis). Важно, что это не инфекционное заболевание, антибиотики и жаропонижающие не помогают. Приступы купируются глюкокортикоидами и чаще всего прекращаются самостоятельно в пубертате. Это заболевание мультифакториальное, не наследуется. То есть лечат его не генетики, а ЛОРы и иммунологи, а ревматологи исключают болезни с похожей клиникой (болезнь Бехчета, например).

Разница на письме в два символа - а какие разные нозологии.

Мораль: название болезни, раскрывающее её причину (трисомия 21) или клинику (тот же PFAPA syndrome), - в большинстве случаев лучше, чем эпоним.

Завтра в 7:30 (по украинскому времени, конечно) буду в прямом эфире говорить об орфанных болезнях!
https://youtv.com.ua/ua-rivne

Здесь немного о том, что такое редкие болезни (спойлер: они встречаются нечасто) и душещипательная история о моей волчанке (спойлер: я умру)

https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=2237038043236577&id=100007912084866&sfnsn=mo

Добрий ранок! - UA: РІВНЕ
https://rv.suspilne.media/

Судя по всему, скоро тут будет запись сегодняшнего эфира. И можно будет посмотреть, как я пытаюсь не сильно облажаться.

Пост о Штурге-Вебера синдроме. Для коллег.
(тревожным родителям читать воспрещается!)

У очень многих детей с раннего возраста на коже можно найти красные пятна - это капиллярные мальформации (не путать с гемангиомами!) Чаще всего это винные пятна, портвейновые пятна, пятна лососевого цвета и другие виды капиллярных мальформаций, которые ничем не опасны и доставляют лишь косметический дефект. Некоторые из них проходят сами, остальные почти всегда можно убрать полностью или частично - импульсным лазером на красителях. Задача педиатра обычно состоит только в успокоении родителей и иногда в направлении семьи к специалистам по удалению таких мальформаций.

Но изредка встречаются серьёзные синдромы, которые можно распознать по специфичной локализации капиллярных мальформаций, а также по сочетанию мальформаций с другими симптомами. Типичным примером является синдром Штурге-Вебера (он же Стерджа-Вебера, он же Sturge-Weber syndrome, он же энцефалотригеминальный ангиоматоз). Своевременная постановка диагноза может улучшить прогноз пациента, и морально подготовить семью к предстоящим трудностям - поэтому педиатру хорошо бы знать этот редкий синдром.

Сегодня закинул картинку из этого https://www.facebook.com/groups/vascularis/permalink/575688136242514/ поста в несколько врачебных чатов и в личку паре коллег с вопросом "быстрый диагноз?" - угадали не все. Если вы чувствуете, что тоже не угадали бы - ознакомьтесь с информацией на фото и по ссылкам.

На русском:
https://www.msdmanuals.com/ru-ru/%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%84%D0%B5%D1%81%D1%81%D0%B8%D0%BE%D0%BD%D0%B0%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D1%8B%D0%B9/%D0%BF%D0%B5%D0%B4%D0%B8%D0%B0%D1%82%D1%80%D0%B8%D1%8F/%D0%BD%D0%B5%D0%B9%D1%80%D0%BE%D0%BA%D1%83%D1%82%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D1%8B%D0%B5-%D1%81%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC%D1%8B/%D1%81%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D1%88%D1%82%D1%83%D1%80%D0%B3%D0%B5%E2%80%93%D0%B2%D0%B5%D0%B1%D0%B5%D1%80%D0%B0
https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Sturge-Weber
https://radiographia.info/article/sindrom-sterdzha-vebera

На английском:
https://emedicine.medscape.com/article/1177523-overview
https://sturge-weber.org/new-to-swf/types-of-sturge-weber-syndrome.html
https://www.dermnetnz.org/topics/capillary-vascular-malformation/

Специально для тревожных родителей, которые ослушались, прочли и испугались: скорее всего у вашего ребёнка банальное пятно лососевого цвета
https://vk.com/wall10208768_2964
https://www.facebook.com/SergDoc/posts/1340145809376587
но если оно расположено кнаружи от глаза (около виска), то лучше обсудить это со своим врачом при следующем плановом осмотре.