(для диссера)

Получил вопрос от читателя: «Жена беременна. Сильно волнует вопрос недоразвитого носика на УЗИ 12 недель. Носик 1,2 мм при норме в 2 мм. Жена в слезы, начиталась в интернете про возможность рождения ребенка с синдромом Дауна. Вроде как промежуточный диагноз — гипоплазия носовой кости, хотя врач сказала об этом скорее фоново и не придала большого значения. Еще есть подозрение, что срок скорее 11 недель, чем 12. Отправили на повторное УЗИ; все остальные показатели и анализы в норме. Это второй ребенок, первый — девочка, 5 лет, никаких проблем. Мы здоровы и тщательно обследованы, в роду нет известных представителей с синдромом Дауна. Ведем здоровый образ жизни. Может ли небольшое, на мой взгляд, отклонение от нормы в длине носа быть чем-то естественным? Неужели десятые доли миллиметра играют такую большую роль? Как успокоить супругу?».

Есть большая вероятность, что носик просто не домерили, ведь это десятые доли миллиметра. На самом деле очень высок процент ложнопоказательных результатов по УЗИ, особенно на таком раннем сроке и особенно с носовой костью.

Потом, как Вы сами пишете, по срокам может быть все не совсем так, то есть на неделю меньше заявленного врачу срока.

В-третьих, может быть, у ребенка просто будет маленький аккуратненький носик. Это не показание для волнения, а тем более для прерывания беременности. Маленький нос – вообще не показатель, абсолютно. Вам и Вашей жене даже на 1% не стоит беспокоиться о возможности рождения ребенка с синдромом Дауна.

Я злая как собака, прочитав это.

Начну с конца.

1⃣ Даже на 1% не стоит беспокоиться о возможности рождения ребенка с синдромом Дауна.

Ну, знаете. Риск есть всегда, из 700 новорожденных 1 будет с СД. И после 35 лет шансы значительно возрастают. Так, если в 25 лет вероятность составляет 1:1350, то в 35 - 1:355, а в 45 - 1:23. Кстати, у девушек до 20 лет риск повышен. То есть, в зависимости от возраста женщины, стоит беспокоиться от 0,08% до 5%, или больше. И это только эмпирический возрастной риск - а есть еще куча факторов.

И еще такой прикол. Пусть вероятность рождения ребенка с СД до 35-40 лет гораздо ниже, но ведь рожают в таком возрасте чаще и больше! Вот и выходит, что большинство детей с трисомией 21 - от молодых мам.

2⃣ Маленький нос... это не показание для прерывания беременности

Согласна. Но это одно из показаний для проведения биохимического скрининга 1 триместра, а затем - комплексной пренатальной диагностики. То есть, в компьютер загоняют результаты измерений на УЗИ (нас интересуют носовая кость и ширина воротникового пространства), биохимические показатели (в 1 триместре их два, во 2м - три). И с поправкой на возраст/рост/вес/вредные привычки специальная программа (у нас PRISCA, есть ещё ASTRAIA) рассчитывает индивидуальный риск трисомий 13, 18 и 21. Порог отсечки 1:250, если 1:249 и меньше - попадаем в группу повышенного риска. Но! Скрининг даёт только приблизительную информацию о рисках. Бывает, что у женщины с нормальным результатом рождается ребенок с патологией. Мы предлагаем делать инвазивную диагностику, чтоб точно узнать, есть ли эти синдромы. Это амниоцентез, биопсия ворсин хориона или плацентоцентез. Под контролем УЗИ тонкой иголкой берут клетки плода и смотрят на хромосомы, есть ли лишняя. Есть еще НИПТ, когда в венозной крови матери отлавливают клетки ребенка и тоже смотрят кариотип. Это более безопасно, но ДОРОГО.

3⃣ ...Небольшое, на мой взгляд, отклонение от нормы в длине носа...

Ну ёлки зеленые(( если отклонение на 40% от минимального значения - небольшое, то я фиг знает вообще.

Короче, господин гинеколог решил сыграть в доброго полицейского и успокоить подписчика. Я так не могу. Все еще ищу свою интонацию где-то посередине между "ааа риск есть у всех и никто вам ничего не гарантирует" и "не волнуйтесь пожалуйста".

И напоследок: это мы щас обсуждали только синдром Дауна - самый частый. Но генетических болезней тьма-тьмущая. Эмпирический общепопуляционный риск рождения ребенка с врожденными пороками развития и генетической патологией равняется 5 процентам. Живите с этим.

Утречка!

НОУ ФАКИНГ ЩИТ
(книжка издана в 1970; ах, рыцарство!)

Бывает и такое.

Стресс побеждает

Пугает то, насколько сильно несколько неудач могут подкосить человека. Сразу кажется, что собственный разум и погубит всех нас однажды. Да и врачи при такой беде только пожмут плечами, а вам придется чуть ли не переступать закон, чтоб сделать свою жизнь немного проще. В общем, это тот случай, когда хочется пожелать читателям беречь себя и стараться ограждаться от дерьма вокруг.

Изнанка на 65%.
Время чтения ≈ 7 мин.

https://telegra.ph/ZHizn-s-somatoformnym-bolevym-rasstrojstvom-01-30

​​В. о. міністра охорони здоров’я Уляна Супрун підтримала легалізацію канабісу в медицині та науці.

Про це вона розповіла на своєму Facebook.

«Медичний канабіс допомагає полегшити страждання пацієнтів та нормалізувати самопочуття при низці тяжких захворювань і станів. Тому використовувати його у медицині, звісно з певними застереженнями, нормальна світова практика», — зазначила Уляна Супрун.

Вона також навела список випадків, у яких медицина застосовує канабіс:
▪️Хвороба Альцгеймера
▪️Рак
▪️Хронічний біль
▪️Синдром подразненого кишківника
▪️Множинний склероз
▪️Епілепсія
▪️Нудота і блювота внаслідок хіміотерапії
▪️В США медичний канабіс призначають також в разі пост-травматичного синдрому і глаукоми
▪️Є низка робіт, що вивчали ефективність медичного канабісу в разі тривожності, порушення сну, покращення апетиту в ВІЛ-інфікованих людей, депресії

Нагадаємо, учора на сайті Верховної Ради зареєстрували петицію з вимогою внести зміни до законодавства, щоб канабіс можна було використовувати у медичних та наукових цілях.

Пани Супрун до сих пор не простили индульгенцию на мороженое при ангине, а тут целый ЛЕГАЛАЙЗ. Ну или половинка легалайза, но не суть.
Держим кулачки и ставим свечки за рабу божию Ульяну!

Кстати, откуда люди берут инфу, что Супрун - фельдшер, ПТУшница, лаборант, не имеет высшего образования? Я уже утомилась переубеждать.

Сейчас меня заклинило на расстройствах аутистического спектра. Что искать, как помогать, вот это всё, но с генетическим/метаболическим вывертом. Месяц лупаю цю скалу, становится всё страньше и страньше.

А пока - репост в руку.

12 ПРИЗНАКОВ , КОТОРЫЕ НУЖНО ПРОВЕРИТЬ, ЕСЛИ РЕБЁНОК НЕ ГОВОРИТ.

(Пост взят в ФБ-сообществе "Белый кролик")

Мы подозреваем их, или знаем о них, или сравниваем с другими, или сверяем с нормами… В любом случае есть что-то в формировании речи ребёнка, что нас беспокоит. Часто это только тревожные мысли у мамы, или у кого-то из членов семьи. При этом другие близкие ребенка могут говорить - мальчики позже начинают говорить, он никому ничего не должен, мой брат заговорил в 5 и ничего, он очень умный и уже владеет планшетом как своими руками и т.п. … И все это скорее всего так и есть, и не нужно паниковать, и не нужно мучать ребенка подозрениями. Но. Если возникли какие-то смутные или явные мысли, то скорее всего есть у них основания. Близкие люди всегда замечают какие-то неуловимые, неявные странности. И тут всегда лучше исключить то, что возможно, и спать спокойно.

Первое, к чему нужно присмотреться - собственно развитие почвы для продуктивной речи, исключить проблему, при наличии которой звуки если и появятся, то не будут означать того, что все мы понимаем под речью. Я говорю о развитии коммуникации. Это прям сразу все три кита речи.

И это мы можем видеть даже задолго до планового появления речи. Есть признаки, которые нужно просто проверить и отметить в своём сознании. Признаки, которые отражают внутренний ход процесса, ведущего к речи. Речь абсолютно как вершина айсберга, там под ней гора. Предлагаю разобрать эту гору и убедиться что ребёнок да, идёт по этому пути, нет ещё верхушки, но он на этой дороге, а не на какой-то другой. НИ причем тут Эйнштейн и ни причем 3 года. Просто исключите базовую проблему - проблему коммуникации. Пройдитесь с ребенком по этим пунктам и спите спокойно.

Итак
🔺У ребенка появился указательный жест. Он есть и ребенок им пользуется. Это не работа руки и пальцев. Это спонтанное произвольное желание разделить что то увиденное , что-то, на что обращено внимание ребенка и он хочет поделиться этим. Или показывает что хочет получить.
Как это происходит? - указывает и сверяется с вами!!!! - смотрит на предмет и на ваше лицо - вы уже там? Вы точно смотрите куда надо? Строит невидимую проекцию от ваших глаз к объекту. Если вы не смотрите, будет вас всячески добиваться - дергать, делать звуки с зовущей интонацией. Обязательно! Будет ждать или получения или обозначения объекта.

🔺Ребенок следит за вашим указательным жестом. За вашим - смотри, луна! Собака! Трактор! Самолет! Прям отреагирует. Будет все так - Вы воскликнули - он посмотрел на Вас -проследил куда указывает палец и увидел вот это вот. И! Завтра-послезавтра - через неделю покажет вам же ваш же трактор!

🔺Может продолжить интеракцию после получения желаемого. Например попросил каким-то своим способом у вас игрушку и после того как получил хочет продолжения банкета - играть, хвастаться, просить назвать.

🔺Плачет адресно - кому-то. Бежит к кому-то, смотрит на кого-то, ищет глазами главного по утешениям или раздаче нужного. То, что радостно называем - он уже умеет манипулировать! Да, должен плакать и посматривать.

🔺Реагирует на имя. Не обязательно когда вы шепчете, а он играет. Но! Чаще всего отзывается - поднимает голову от игры, даже на зовущую интонацию.

🔺В каком то виде есть имитация-повторение движений и действий. Пытается нахлобучить шляпу как папа, очки как мама, заглядывает вам в рот когда вы чистите зубы, пытается приспособить носок к ноге, кормит вас и ест то что вы едите (во всяком случае хочет).

🔺Интонации - у звуков, которые уже есть у ребенка, есть интонации - зовет, сопротивляется, возмущается, повествует. Это ни с чем нельзя спутать - интонации должны быть.

🔺Совместное внимание, тот самый пресловутый Joint attention. Чуть ли не главная штука. В год у обычно развивающегося ребенка есть! Обязательно. Остановлюсь здесь подробнее. Так как очень важно. Посмотрим как можно проверить.
В случае если подозревает вас в непонятных действиях - всегда посмотрит в глаза. Например он указывает, а вы не торопитесь подавать, смотреть, восхищаться. Проверит - ау! ты где. То есть посмотрит в глаза. Или такой прекрасн

о иллюстрирующий тест - он хочет предмет, вы почти дали, протянули его в руку. Только из своих рук не выпускаете и задерживаете дольше, чем обычно - он раз потянет и...не будет продолжать тянуть - посмотрит на вас! Что там? Алле! Что происходит? Тоже самое алле будет, если затеять с ним игру - щекотать медленно, потом быстро, или играть по кочкам по кочкам и застрять на полдороги и долго не делать ожидаемое бух. Он не будет тянуть и отрывать руки, терпеть бесконечно ожидание этого вожделенного бух. Он посмотрит в ваше лицо, в ожидании - что там, будет бух? ты там вообще жив товарищ?

Если занят своими делами и услышит Ваше Вау! Или Ой! Посмотрит вначале на вас, потом туда, куда направлен Ваш взгляд. Будет пытаться разыскать там объект.

К слову, пресловутый «глазной контакт» - он не просто так, у него есть смысл. Его нет смысла просто технически отрабатывать. Он для того, чтобы считывать коммуникативные намерения! И дети со сложностями в коммуникации не просто так не смотрят - они ничего там не видят, того что нужно для эффективного общения! То есть для начала должно быть желание и возможность увидеть и распознать, что там во взгляде коммуникативного партнера.

🔺Когда находит что то неизвестное и показывает или просто ищет взрослого глазами. Как буд-то спрашивает разрешения. Едим - не едим это? Что можно - что нельзя?

🔺Есть жесты. Дай. Пока пока. Ладушки.

🔺Понимание речи. Вы отчетливо видите что ребенок включается в вашу речевую жизнь - реагирует, даже если обращение не к нему. Когда бабушка произносит «А давайте купим новую лампу» - ребенок показывает на лампу. А старшая сестра говорит «У подружки кошка» - малыш показывает на книжку, где видел кошку. Или на улицу.

🔺И игры!!!! игры! Очень важная штука, позволяющая сориентироваться где ребенок находится в своем развитии. Про это здесь. https://www.facebook.com/141011140030164/posts/259883211476289/

Пройдитесь пожалуйста по всем пунктам. Убедитесь что так оно и есть.Очень важно, обнаружив в поведении ребенка что-то, что тревожит вас , не начинайте искать в интернете “”как разговорить молчуна”, не записывайтесь на “запуск речи”, не пересыпайте тонны гороха в погоне за ювелирной точностью движений. Идите к специалисту. Важно помнить, что речь нельзя получить логопедическими щипцами и развитой мелкой моторикой ребенка. Что за каждым словом стоит пласт развития всей психики ребенка. Слова это не просто слова. Мы хотим не слова, мы хотим общение то, зачем нам даны эти слова - общение. И если нет чего то из этого списка, это не паника, это не трагедия и страх. Это повод подтолкнуть в этом месте. Не ждать речь предложениями, а начать помогать ребёнку , когда не увидели что-то из этого списка.

Оригинал поста:
https://www.facebook.com/story.php?story_fbid=330618391069437&id=141011140030164

Я вот вроде бы знаю украинский, да? Но не все диалекты одинаково полезны.

Всё началось, когда я перехала во Львов. Ладно бы ещё вельон с камізелькою (это фата и жилетка, даже в английском есть camisole). Но, оказывается, судоми (судороги) и лихоманка (лихорадка) - это русизмы, надо говорить, соответственно, корчі и дрощі. Это мне так в институте сказали!

В Ровно всё иначе. Каждый раз, разговаривая с коренными, чувствую себя осликом. Спрашиваю что-то или рассказываю, и получаю в ответ "Н-ну!" и зверское выражение лица. Где-то две недели мне потребовалось, чтобы понять, что на меня не быкуют, а вполне себе выражают согласие и одобрение.

Пока что самая жесть - это закарпатский говор. Две недели со мной жила девочка из Ужгорода. С нами она старалась говорить на общечеловеческом языке, но в телефонных разговорах давала себе волю. Жутко громко, запредельно быстро, ровным счётом ничего не понятно.

Пациенты тоже не перестают удивлять. Говоришь женщине, что нужно сдать такие-то анализы, а она в ответ : "Ну то вже як хазяїн рішить". Нет, ну я понимаю, что жизнь в селе - она другая, но рабовладельчество это чересчур. Потом, конечно, до меня дошло, что это так муж называется. Тут бы и успокоиться, но почему это он принимает решения относительно здоровья женщины?

Сегодня было просто забавно. Прощаюсь с женщиной, она мне говорит: "Ну то все, подякували вам". Когда только успели, что я не помню. Не иначе как машина времени тут замешана.

Не знаю как там у кого, а у меня приём одного пациента длится по закону полтора часа. За это время нужно обстоятельно описать пациента (пробанда), его/её родителей, составить родословную, осмотреть с головы до ног, обмерить всё, что измеряется в сантиметрах и граммах, послушать, пощупать, и залезть в трусы. А потом придумать диагноз. Или хотя бы понять, в какую сторону копать, и, соответственно, что я буду читать после работы. По большому секрету: когда мы пишем "необходимо провести синдромологический анализ" - это эвфемизм для "я без малейшего понятия, что там у вас, но когда вы в следующий раз придёте, может, я и нарою чото в литературе". Так и живём.

Сегодня было тяжко с непривычки. За свой рабочий день я должна принять всего четырёх больных, если по понятиям. Приняла шестерых. Мозг кипит до сих пор. Не хочу даже думать, как работают терапевты, если у них на все про все 12-15 минут. Один мой знакомый из Индии рассказал, что у них семейный врач вынужден справляться за 8 минут. И консультирует больше ста больных в день. И оперирует ещё. КАК?!

Отличный день, хочу всегда так работать. А ещё денег 😪

#ad_ovo
Прогностическое генетическое тестирование – это такой тип теста, с помощью которого можно выявить, унаследовал ли человек генные мутации, которые ассоциированы с некоторыми видами рака. Наличие такой мутации может подвергнуть носителя более высокому риску заболеть, чем в среднем по популяции. Такие ДНК-тесты вызывают двойственное ощущение неотвратимости и случайности будущего. Что это такое? Как по ДНК узнать о предрасположенности к раку, и что это вообще за “предрасположенность”? Разбираемся вместе.

Ура! Я прошла на школу геномики и биоинформатики! Если не вмру, то майские праздники буду отмечать в Италии!