Лагідна генетизація
214 subscribers
435 photos
12 videos
7 files
231 links
Your friendly neighborhood імперіалістична шльондра/сорося/донбаська бандерівка @reismitscheiss
Download Telegram
Теперь и в нашем городе!
Forwarded from [TUTэйшы]
Проснулась, а котки нету.
Извините, пока что у меня тут лайфстайл-блог.
(гниение с единичными включениями кекулечек.
какая жизнь - такой и блог.)
Нам пишут:
"никогда. не извиняйся."

Ок хорошо, сейчас у меня тут лайфстайл-блог, так что deal with it. 🦉
Forwarded from Oleksandra Nemensha
(для диссера)
Получил вопрос от читателя: «Жена беременна. Сильно волнует вопрос недоразвитого носика на УЗИ 12 недель. Носик 1,2 мм при норме в 2 мм. Жена в слезы, начиталась в интернете про возможность рождения ребенка с синдромом Дауна. Вроде как промежуточный диагноз — гипоплазия носовой кости, хотя врач сказала об этом скорее фоново и не придала большого значения. Еще есть подозрение, что срок скорее 11 недель, чем 12. Отправили на повторное УЗИ; все остальные показатели и анализы в норме. Это второй ребенок, первый — девочка, 5 лет, никаких проблем. Мы здоровы и тщательно обследованы, в роду нет известных представителей с синдромом Дауна. Ведем здоровый образ жизни. Может ли небольшое, на мой взгляд, отклонение от нормы в длине носа быть чем-то естественным? Неужели десятые доли миллиметра играют такую большую роль? Как успокоить супругу?».

Есть большая вероятность, что носик просто не домерили, ведь это десятые доли миллиметра. На самом деле очень высок процент ложнопоказательных результатов по УЗИ, особенно на таком раннем сроке и особенно с носовой костью.

Потом, как Вы сами пишете, по срокам может быть все не совсем так, то есть на неделю меньше заявленного врачу срока.

В-третьих, может быть, у ребенка просто будет маленький аккуратненький носик. Это не показание для волнения, а тем более для прерывания беременности. Маленький нос – вообще не показатель, абсолютно. Вам и Вашей жене даже на 1% не стоит беспокоиться о возможности рождения ребенка с синдромом Дауна.
Я злая как собака, прочитав это.
Начну с конца.

1⃣ Даже на 1% не стоит беспокоиться о возможности рождения ребенка с синдромом Дауна.

Ну, знаете. Риск есть всегда, из 700 новорожденных 1 будет с СД. И после 35 лет шансы значительно возрастают. Так, если в 25 лет вероятность составляет 1:1350, то в 35 - 1:355, а в 45 - 1:23. Кстати, у девушек до 20 лет риск повышен. То есть, в зависимости от возраста женщины, стоит беспокоиться от 0,08% до 5%, или больше. И это только эмпирический возрастной риск - а есть еще куча факторов.

И еще такой прикол. Пусть вероятность рождения ребенка с СД до 35-40 лет гораздо ниже, но ведь рожают в таком возрасте чаще и больше! Вот и выходит, что большинство детей с трисомией 21 - от молодых мам.

2⃣ Маленький нос... это не показание для прерывания беременности

Согласна. Но это одно из показаний для проведения биохимического скрининга 1 триместра, а затем - комплексной пренатальной диагностики. То есть, в компьютер загоняют результаты измерений на УЗИ (нас интересуют носовая кость и ширина воротникового пространства), биохимические показатели (в 1 триместре их два, во 2м - три). И с поправкой на возраст/рост/вес/вредные привычки специальная программа (у нас PRISCA, есть ещё ASTRAIA) рассчитывает индивидуальный риск трисомий 13, 18 и 21. Порог отсечки 1:250, если 1:249 и меньше - попадаем в группу повышенного риска. Но! Скрининг даёт только приблизительную информацию о рисках. Бывает, что у женщины с нормальным результатом рождается ребенок с патологией. Мы предлагаем делать инвазивную диагностику, чтоб точно узнать, есть ли эти синдромы. Это амниоцентез, биопсия ворсин хориона или плацентоцентез. Под контролем УЗИ тонкой иголкой берут клетки плода и смотрят на хромосомы, есть ли лишняя. Есть еще НИПТ, когда в венозной крови матери отлавливают клетки ребенка и тоже смотрят кариотип. Это более безопасно, но ДОРОГО.

3⃣ ...Небольшое, на мой взгляд, отклонение от нормы в длине носа...

Ну ёлки зеленые(( если отклонение на 40% от минимального значения - небольшое, то я фиг знает вообще.

Короче, господин гинеколог решил сыграть в доброго полицейского и успокоить подписчика. Я так не могу. Все еще ищу свою интонацию где-то посередине между "ааа риск есть у всех и никто вам ничего не гарантирует" и "не волнуйтесь пожалуйста".

И напоследок: это мы щас обсуждали только синдром Дауна - самый частый. Но генетических болезней тьма-тьмущая. Эмпирический общепопуляционный риск рождения ребенка с врожденными пороками развития и генетической патологией равняется 5 процентам. Живите с этим.
Утречка!
НОУ ФАКИНГ ЩИТ
(книжка издана в 1970; ах, рыцарство!)
Бывает и такое.
Forwarded from Изнанка
Стресс побеждает

Пугает то, насколько сильно несколько неудач могут подкосить человека. Сразу кажется, что собственный разум и погубит всех нас однажды. Да и врачи при такой беде только пожмут плечами, а вам придется чуть ли не переступать закон, чтоб сделать свою жизнь немного проще. В общем, это тот случай, когда хочется пожелать читателям беречь себя и стараться ограждаться от дерьма вокруг.

Изнанка на 65%.
Время чтения ≈ 7 мин.

https://telegra.ph/ZHizn-s-somatoformnym-bolevym-rasstrojstvom-01-30
Forwarded from Люди & Політика (Bot_ZBRN)
​​В. о. міністра охорони здоров’я Уляна Супрун підтримала легалізацію канабісу в медицині та науці.

Про це вона розповіла на своєму Facebook.

«Медичний канабіс допомагає полегшити страждання пацієнтів та нормалізувати самопочуття при низці тяжких захворювань і станів. Тому використовувати його у медицині, звісно з певними застереженнями, нормальна світова практика», — зазначила Уляна Супрун.

Вона також навела список випадків, у яких медицина застосовує канабіс:
▪️Хвороба Альцгеймера
▪️Рак
▪️Хронічний біль
▪️Синдром подразненого кишківника
▪️Множинний склероз
▪️Епілепсія
▪️Нудота і блювота внаслідок хіміотерапії
▪️В США медичний канабіс призначають також в разі пост-травматичного синдрому і глаукоми
▪️Є низка робіт, що вивчали ефективність медичного канабісу в разі тривожності, порушення сну, покращення апетиту в ВІЛ-інфікованих людей, депресії

Нагадаємо, учора на сайті Верховної Ради зареєстрували петицію з вимогою внести зміни до законодавства, щоб канабіс можна було використовувати у медичних та наукових цілях.
Пани Супрун до сих пор не простили индульгенцию на мороженое при ангине, а тут целый ЛЕГАЛАЙЗ. Ну или половинка легалайза, но не суть.
Держим кулачки и ставим свечки за рабу божию Ульяну!

Кстати, откуда люди берут инфу, что Супрун - фельдшер, ПТУшница, лаборант, не имеет высшего образования? Я уже утомилась переубеждать.