Менделирующий признак - это тот, который наследуется согласно законам Менделя. Надеюсь, их объяснять/пересказывать не нужно. В любом случае, имеющий пальцы да загуглит. Зеленый горох - начало начал!

Есть замечательный сайт, на котором я залипаю все время, - Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM. Это основной инструмент моей работы. Можно вводить название синдрома и читать, можно искать синдром по симптомам и внешним признакам. Дуже помічне, как говорят мои львовские друзья. Ещё, правда, они называют мемы мемками, as in "Мені таку смішну мемку надіслали!" Люблю их.

tldr: омим это вещь (в себе), если ты врач или задрот. Славімо його!

АААААААААААаа

По итогам полугодия в целом и этого дня в частности очень хочется набить на лице ВРАЧ УЖЕ ЕСТЬ И ЭТО Я.

1 - ваши ожидания, когда заходите ко мне в кабинет
2 - реальность

А в моём echo chamber'e только и разговоров, что о Джеймсе Уотсоне.

Распутыватель ДНК в очередной раз показал, что его взгляды несколько, кхм, архаичны. То есть, когда он в 50х был расистом, сексистом и фэтфобом - это было норм и на острие атаки, и вообще, он же Нобелевку отхватил!!! А вот в двухтысячных он уже получал по шапке за свои высказывания, и приносил публичные извинения. Но это не сильно помогло: бедняжку настолько занерукопожатили и прикрыли ему финансовые потоки, что тот аж выставил на аукцион Нобелевскую медаль.

И вот опять.

Ну что тут сказать. Ясно, что самый гениальный учёный/музыкант/поэт/этсетера может быть мудаком любого калибра. Уотсона так назвать даже язык не поворачивается: ему 90 лет, живёт как научили в тридцатых; скорее всего, по тогдашним меркам он очень хороший человек. Плюс ему всю сознательную жизнь в рот заглядывали и ни одна зараза не одёрнула. А сейчас поздняк метаться (да, я та ещё эйджистка).

Я думаю, дело вот в чём: очень уж редко у микрофона оказывается 90-летний человек. (Почему так - отдельный невеселый разговор.) Ему неинтересны повестки дня, МиТу и БлэкЛайвсМэтерсы всякие. Он пришел сюда пить кофе и делиться с неблагодарными потомками мудростью веков. И, как видите, кофе он уже допил.

Одно мне непонятно: почему Уотсон не может прийти к простейшему выводу и перестать хотя бы ГОВОРИТЬ общественно порицаемые вещи?

Теперь и в нашем городе!

Проснулась, а котки нету.

Извините, пока что у меня тут лайфстайл-блог.
(гниение с единичными включениями кекулечек.
какая жизнь - такой и блог.)

Нам пишут:
"никогда. не извиняйся."

Ок хорошо, сейчас у меня тут лайфстайл-блог, так что deal with it. 🦉

(для диссера)

Получил вопрос от читателя: «Жена беременна. Сильно волнует вопрос недоразвитого носика на УЗИ 12 недель. Носик 1,2 мм при норме в 2 мм. Жена в слезы, начиталась в интернете про возможность рождения ребенка с синдромом Дауна. Вроде как промежуточный диагноз — гипоплазия носовой кости, хотя врач сказала об этом скорее фоново и не придала большого значения. Еще есть подозрение, что срок скорее 11 недель, чем 12. Отправили на повторное УЗИ; все остальные показатели и анализы в норме. Это второй ребенок, первый — девочка, 5 лет, никаких проблем. Мы здоровы и тщательно обследованы, в роду нет известных представителей с синдромом Дауна. Ведем здоровый образ жизни. Может ли небольшое, на мой взгляд, отклонение от нормы в длине носа быть чем-то естественным? Неужели десятые доли миллиметра играют такую большую роль? Как успокоить супругу?».

Есть большая вероятность, что носик просто не домерили, ведь это десятые доли миллиметра. На самом деле очень высок процент ложнопоказательных результатов по УЗИ, особенно на таком раннем сроке и особенно с носовой костью.

Потом, как Вы сами пишете, по срокам может быть все не совсем так, то есть на неделю меньше заявленного врачу срока.

В-третьих, может быть, у ребенка просто будет маленький аккуратненький носик. Это не показание для волнения, а тем более для прерывания беременности. Маленький нос – вообще не показатель, абсолютно. Вам и Вашей жене даже на 1% не стоит беспокоиться о возможности рождения ребенка с синдромом Дауна.

Я злая как собака, прочитав это.

Начну с конца.

1⃣ Даже на 1% не стоит беспокоиться о возможности рождения ребенка с синдромом Дауна.

Ну, знаете. Риск есть всегда, из 700 новорожденных 1 будет с СД. И после 35 лет шансы значительно возрастают. Так, если в 25 лет вероятность составляет 1:1350, то в 35 - 1:355, а в 45 - 1:23. Кстати, у девушек до 20 лет риск повышен. То есть, в зависимости от возраста женщины, стоит беспокоиться от 0,08% до 5%, или больше. И это только эмпирический возрастной риск - а есть еще куча факторов.

И еще такой прикол. Пусть вероятность рождения ребенка с СД до 35-40 лет гораздо ниже, но ведь рожают в таком возрасте чаще и больше! Вот и выходит, что большинство детей с трисомией 21 - от молодых мам.

2⃣ Маленький нос... это не показание для прерывания беременности

Согласна. Но это одно из показаний для проведения биохимического скрининга 1 триместра, а затем - комплексной пренатальной диагностики. То есть, в компьютер загоняют результаты измерений на УЗИ (нас интересуют носовая кость и ширина воротникового пространства), биохимические показатели (в 1 триместре их два, во 2м - три). И с поправкой на возраст/рост/вес/вредные привычки специальная программа (у нас PRISCA, есть ещё ASTRAIA) рассчитывает индивидуальный риск трисомий 13, 18 и 21. Порог отсечки 1:250, если 1:249 и меньше - попадаем в группу повышенного риска. Но! Скрининг даёт только приблизительную информацию о рисках. Бывает, что у женщины с нормальным результатом рождается ребенок с патологией. Мы предлагаем делать инвазивную диагностику, чтоб точно узнать, есть ли эти синдромы. Это амниоцентез, биопсия ворсин хориона или плацентоцентез. Под контролем УЗИ тонкой иголкой берут клетки плода и смотрят на хромосомы, есть ли лишняя. Есть еще НИПТ, когда в венозной крови матери отлавливают клетки ребенка и тоже смотрят кариотип. Это более безопасно, но ДОРОГО.

3⃣ ...Небольшое, на мой взгляд, отклонение от нормы в длине носа...

Ну ёлки зеленые(( если отклонение на 40% от минимального значения - небольшое, то я фиг знает вообще.

Короче, господин гинеколог решил сыграть в доброго полицейского и успокоить подписчика. Я так не могу. Все еще ищу свою интонацию где-то посередине между "ааа риск есть у всех и никто вам ничего не гарантирует" и "не волнуйтесь пожалуйста".

И напоследок: это мы щас обсуждали только синдром Дауна - самый частый. Но генетических болезней тьма-тьмущая. Эмпирический общепопуляционный риск рождения ребенка с врожденными пороками развития и генетической патологией равняется 5 процентам. Живите с этим.

Утречка!