Простите, не удержалась

А, ещё вспомнила, блин.
Я же закончила курсы, сдала экзамен и теперь я дипломированный специалист за фахом "Генетика медична". Приступаю второго января. В связи с чем уже неделю жестоко ангстую. Или ангщу, до сих пор не определилась.

Надеюсь, что рано или поздно всё образуется.

https://youtu.be/1Bix44C1EzY

Этот бинт имеет на тебя планы.

Не смейтесь над дверью, она старается как может ((

Several studies have claimed an association between reduced frequency of coitus and Down syndrome risk. 🐒

Как будто было мало традиционных факторов риска, вроде возраста матери (и отца, но в меньшей мере) или случаев синдрома Дауна в семье. Я еще до сих пор не отошла от того, что у нерожавших женщин выше риск рака груди((( а тут такое.

Отмечают повышение частоты трисомии 21 у детей, рожденных вне брака, или в долгом браке, или когда большая разница в возрасте между детьми. А ещё - у католиков и ортодоксальных евреев. У последних это как-то связано с тем, что можно заниматься сексом аж на седьмой день после окончания менструации.

Статьи, которые это утверждают, правда, старенькие: одна 1987го, вторая 1991го годов.

Но, псст, на всякий случай любитесь почаще.

Прям вижу это на кладбище тупых подкатов: "Эй, детка, пойдем снижать частоту синдрома Дауна в популяции 😏"

Немного котовьей генетики.

Многие из вас знают, что трехцветными бывают только кошки. Некоторые считают, что рыжие - обязательно коты.

Но не тут-то было!

Ген рыжей окраски (Orange) у котов расположен на Х-хромосоме. И аллель O, отвечающая за выработку рыжего пигмента феомеланина, и аллель не-рыжести o могут мирно сосуществовать и не подавлять друг друга. Такие братские отношения у вариантов одного гена называются кодоминированием. (Классическим примером проявления кодоминантных генов у человека выступают группы крови системы АВ0 - А и В равноправны, но могут всухую уделать 0 как вместе, так и по отдельности; отсюда имеем четыре группы крови на рукаве: 0, А, В и АВ.)

Извините. Коты, да. Аллель не-рыжести означает ровным счётом то, что феомеланин вырабатываться в этих клетках не будет. А какой там будет цвет - чёрный или белый - зависит от генов, расположенных на аутосомах (то есть не на половых хромосомах). Чёрный окрас кодируется геном выработки эумеланина, B (Black). А белая расцветка - разными аллелями гена W (внезапно, White), где W(D) - супер-мега-доминирующий признак, настолько, что подавляет все вышеназванные гены. Именно так получаются знаменитые белые коты с голубыми глазами, которые обязательно глухие. Аллель W(S), то есть spotted, не настолько сурова, она может кодоминировать с рыжим и чёрным цветом или даже вообще не проявляться.

Если это всё ещё разок перечитать и вдуматься, то существование рыжих котеек легко и непринуждённо укладывается в схему Х-сцепленного наследования признака. Если мальчику от мамы досталась Х-хромосома с аллелью гена рыжести О, то он в любом случае будет рыжим, крыть-то нечем. У девочки для такого же эффекта должны сойтись две копии гена рыжести, от мамы и от папы. Вероятность такого события существенно ниже, вот и получаем на выходе 80% рыжих котных мужчин и всего 20% тяночек.

С трехцветностью все не так просто. Для этого нужны две Х-хромосомы, на одной из которых аллель О, а на другой - о. Плюс к этому - B для черноты и W(S) для белых пятен, оба на аутосомах. И тут вступает в игру феномен инактивации хромосом, или же лайонизация (очень меня радует, что впервые выдвинула гипотезу о случайной инактивации одной из Х-хромосом у зародышей с двумя иксами именно женщина, ещё и с такой звучной фамилией, - Мэри Лайон). Дело в том, что для поддержания баланса генетического материала между полами у женщин должна читаться только одна Х-хромосома, а вторая сворачивается ещё на стадии бластоцисты (то есть очень рано в эмбриональном развитии). Происходит лайонизация рандомно, так что и мамина, и папина Х-хромосомы активны каждая примерно в половине клеток.

Таким образом, у трехцветной кошки проявляется и рыжина (в клетках, где есть О), и чернота (там, где о и В), и белые пятна (W(S) в здании!). При этом W(S) контролирует не только белизну, а и характер распределения эу-и феомеланина. Размер рыжих и черных пятен и их взаимопроникновение зависит от выраженности действия гена белых пятен: чем больше W(S), тем более крупные пятна, а если его мало или нет совсем, то кошка будет черепахового окраса.

Как же тогда у мальчиков-котов, с их иксом и игреком, появляется трехцветность? Для этого у кота должна быть лишняя Х-хромосома. У людей такое называется синдромом Кляйнфельтера, описывать мне его щас лень. Как оно проистекает у котиков, я не знаю, но с уверенностью могу сказать, что они бесплодны.

Ещё бывают химеры. Звучит жутковато: два зародыша должны слиться в одного котёнка. Поскольку генетический материал в таком организме, мягко говоря, разнородный, то и трехцветный пацан может получиться, и гермафродит, и вообще.

Само собой, Кляйнфельтеры и химеры рождаются редко, так что на одного кота-калико (наконец-то похвасталась новым словом!) приходится 3000 трехцветных и черепаховых кошек.

Мифы развенчаны, дети смеются, дамы бросают чепчики, или лифчики, или что там у них.

А на сладкое - калькулятор для котьих свах. Введите характеристики счастливых родителей и получите прогноз на потомство! Как The Sims, но с котиками, то есть гораздо круче. 🐆

Вот чудесная черепаховая леди. W(S) у неё, судя по всему, нет, поэтому нет белых пятен на шубке, а рыжие вкрапления на черном распределены более-менее равномерно.

Признаки менделировали-менделировали, да не выменделировали

Менделирующий признак - это тот, который наследуется согласно законам Менделя. Надеюсь, их объяснять/пересказывать не нужно. В любом случае, имеющий пальцы да загуглит. Зеленый горох - начало начал!

Есть замечательный сайт, на котором я залипаю все время, - Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM. Это основной инструмент моей работы. Можно вводить название синдрома и читать, можно искать синдром по симптомам и внешним признакам. Дуже помічне, как говорят мои львовские друзья. Ещё, правда, они называют мемы мемками, as in "Мені таку смішну мемку надіслали!" Люблю их.

tldr: омим это вещь (в себе), если ты врач или задрот. Славімо його!

АААААААААААаа

По итогам полугодия в целом и этого дня в частности очень хочется набить на лице ВРАЧ УЖЕ ЕСТЬ И ЭТО Я.

1 - ваши ожидания, когда заходите ко мне в кабинет
2 - реальность

А в моём echo chamber'e только и разговоров, что о Джеймсе Уотсоне.

Распутыватель ДНК в очередной раз показал, что его взгляды несколько, кхм, архаичны. То есть, когда он в 50х был расистом, сексистом и фэтфобом - это было норм и на острие атаки, и вообще, он же Нобелевку отхватил!!! А вот в двухтысячных он уже получал по шапке за свои высказывания, и приносил публичные извинения. Но это не сильно помогло: бедняжку настолько занерукопожатили и прикрыли ему финансовые потоки, что тот аж выставил на аукцион Нобелевскую медаль.

И вот опять.

Ну что тут сказать. Ясно, что самый гениальный учёный/музыкант/поэт/этсетера может быть мудаком любого калибра. Уотсона так назвать даже язык не поворачивается: ему 90 лет, живёт как научили в тридцатых; скорее всего, по тогдашним меркам он очень хороший человек. Плюс ему всю сознательную жизнь в рот заглядывали и ни одна зараза не одёрнула. А сейчас поздняк метаться (да, я та ещё эйджистка).

Я думаю, дело вот в чём: очень уж редко у микрофона оказывается 90-летний человек. (Почему так - отдельный невеселый разговор.) Ему неинтересны повестки дня, МиТу и БлэкЛайвсМэтерсы всякие. Он пришел сюда пить кофе и делиться с неблагодарными потомками мудростью веков. И, как видите, кофе он уже допил.

Одно мне непонятно: почему Уотсон не может прийти к простейшему выводу и перестать хотя бы ГОВОРИТЬ общественно порицаемые вещи?

Теперь и в нашем городе!