«Терапия Золгенсмой работает не у всех пациентов. Из-за отсутствия специального механизма государство не может вернуть деньги», - заявил гендиректор ФГБУ «Центр экспертизы и контроля качества медицинской помощи» Виталий Омельяновский.

По его словам, каждый год будут появляться технологии с меньшей доказательной базой их эффективности. Для этого есть объективные причины, так как внедряется все больше персонифицированных подходов, орфанных технологий.

«Наш пациент должен иметь право доступа к инновациям, но, с другой стороны, надо научиться контролировать то, что мы запустили к пациентам», - отметил он.

Омельяновский привел пример фонда «Круг добра», который должен дать пациентам доступ к новым технологиям и при этом контролировать их эффективность.

«Появился первый генный препарат Золгенсма. Мы закупили этот препарат по баснословным деньгам, больным детям сделали уколы, но почему-то у них клиника не ушла, и они опять возвращаются на ту терапию, которая была. Проблема в том, что крайне дорогостоящий препарат работает не у 100% пациентов. Не имея ситуации возврата инвестиций за неэффективно пролеченный случай, мы с вами платим не дважды, а, наверное, четырежды или больше: сначала применяем одну инновационную технологию для СМА, потом Золгенсму, потом снова возвращаемся к предыдущей терапии. Если бы мы регуляторику отретушировали, то смогли бы вернуть деньги за Золгенсму», - подчеркнул он.

#сма

Попечительский совет госфонда «Круг добра» 9 июня утвердил к закупке за свой счет препарат Охervate (cenegermin) от нейротрофического кератита (дегенеративное заболевание роговицы, вызванное повреждением тройничного нерва).

В кинотеатре «Пять звезд на Павелецкой» 22 июня в 17.00 состоится премьера документального фильма «Дышать» о семьях, столкнувшихся с боковым амиотрофическим склерозом (БАС): в первой семье только узнали о диагнозе и учатся жить с ним, во второй - живут с ним долго.

Основная цель режиссера- сравнить отношение к жизни и к БАС на первом этапе и этапе принятия, показать любовь между людьми и к жизни.

Премьера приурочена к Всемирному дню борьбы с БАС, который отмечается по всему миру 21 июня.

В России системную помощь людям с БАС оказывает благотворительный фонд «Живи сейчас».

Приобрести билеты можно тут. Вырученные средства от их продажи пойдут на помощь людям с БАС.

#бас

Roche совместно с Институтом Альцгеймера Banner объявили 16 июня результаты клинического исследования препарата с МНН crenezumab.

Лекарственное средство оказалось неэффективным. Оно не способствовало замедлению или предотвращению болезни Альцгеймера на ранней стадии.

#препараты #клинисследования

Российские лаборатории столкнулись с проблемой - сейчас нет возможности продлить подписку на базу данных HGMD (Human Gene Mutation Database), к которой обращаются исследователи для распознавания мутаций, ассоциированных с моногенными заболеваниями человека. Это касается только исследований NGS, которые пока в России не так широко распространены, как хотелось бы.

Президент РФ Владимир Путин 18 июня утвердил перечень поручений по итогам состоявшихся 1 июня встреч по вопросам социальной поддержки детей.

Правительству РФ до 15 августа поручено рассмотреть вопросы упрощения ввоза в Россию препаратов и медизделий, закупаемых госфондом «Круг добра», внедрения механизма компенсации из федбюджета фонду суммы налога на добавленную стоимость, уплаченного по итогам осуществления операций по закупке не зарегистрированных в РФ лекарств, проработать вопрос предоставления фонду возможности формирования резерва отдельных препаратов для незамедлительного обеспечения ими пациентов.

Правительству также нужно уточнить методику планирования доходов федбюджета, поступающих в фонд за счет 15-процентной налоговой ставки на доходы физических лиц, превышающие 5 млн рублей и скорректировать перечень и значения показателей, предусмотренных в госпрограмме «Развитие здравоохранения», с учетом особенностей деятельности «Круга добра».

До 1 августа Владимир Путин поручил правительству принять решения, касающиеся лекобеспечения подопечных фонда после достижения ими 18 лет.

В журнале Nature Medicine опубликованы резульаты клинического исследования (КИ) SPR1NT, в ходе которого изучалась эффективность препарата Золгенсма от швейцарской Novartis, применяемого для терапии спинальной мышечной атрофии у детей. В КИ принимали участие 29 пациентов.

Данные SPR1NT демонстрируют, что 100% детей с двумя копиями гена SMN2 (14 человек), начавших получать лечение Золгенсмой до проявления у них симптомов болезни, смогли самостоятельно сидеть в течении более 30 секунд. Из пятнадцати детей с тремя копиями гена SMN2, 93% начали самостоятельно ходить.

Сегодня отмечается Международный день борьбы с боковым амиотрофическим склерозом (БАС).

Заболевание впервые описал французский психиатр Жан-Мартен Шарко еще в 19 веке.

В развитых странах БАС встречается у 2,5–3 человек из 100 тысяч.

БАС - это болезнь двигательных (моторных) нейронов.

Ученые до сих пор не могут определить, где и как в теле зарождается болезнь. Но они пытаются выявить ее причины по аномалиям, которые возникают в процессе зарождения БАС.

Ко всемирному дню борьбы с БАС фонд «Живи сейчас» и известные деятели искусства создали коллекцию из пяти NFT-капсул «Слова будущего», в которых записали голоса пациентов с БАС, в которых подопечные фонов описывают важное для них слово, котором бы хотели поделиться со следующими поколениями.

Ознакомиться с роликами можно тут.

В Россию поступила партия препарата для лечения муковисцидоза у детей

💊 Новая партия лекарственного препарата элексакафтор + тезакафтор + ивакафтор / ивакафтор (таблетки в дозировке 50мг+25мг+37,5мг; 75мг №84) в количестве 376 упаковок прибыла в Россию

📌 Санофи: большая часть поступившей партии уже доставлена в ряд субъектов РФ. Это Алтайский край, Волгоградская область, Воронежская область, Краснодарский край, Липецкая область, Московская область, республика Башкортостан, республика Бурятия, Рязанская область, Санкт-Петербург, Тюменская область, Ульяновская область и Ханты-Мансийский автономный округ-Югра

До конца июня 2022 года ожидается доставка препарата в Москву, Нижегородскую область и Республику Татарстан

Многие зарубежные фармкомпании с марта приостановили проведение клинических исследований (КИ) своих препаратов на территории РФ, благодаря чему российские компании активизировались в этом направлении, поэтому делимся с вами шпаргалкой, по-прежнему на сегодня актуальной, в которой описываются права и обязанности участников КИ.

Регистры редких болезней надо разрабатывать совместно с пациентами, полагает президент НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и представитель комитета Госдумы по охране здоровья Александр Румянцев. По его словам, это был бы оптимальный вариант, который мог бы получить разрешительные функции.

«Это даже не рабочая программа, обеспечивающая протокольное ведение пациента, это более широкая возможность взаимодействия пациентских организаций, общественных организаций с врачебных сообществом для оптимизации лечения наших пациентов», - отметил Румянцев.

Помните, мы писали о том, что первый ребенок с ахондроплазией получил от «Круга добра» восоритид? Это была восьмилетняя София Кузьменко из Калужской области ❤️

В Россию поступила первая партия ИЧН для подкожного введения - Cutaquig от Octapharma, сообщили в «Круге добра», сославшись на поступление в фонд уведомления об этом от поставщика, отвечающего за ввоз лекарства и логистику между регионами.

Поступившая партия рассчитана на 129 пациентов, но это лишь часть объёма, зарезервированного «Кругом добра» для своих подопечных.

Васильковый пикник - праздник-встреча людей с БАС и всех, кто им помогает и поддерживает.

Каждый год его организуют столкнувшиеся с БАС семьи при поддержке фонда «Живи сейчас» и волонтеров.

В этом году мероприятие пройдёт 26 июня (воскресенье) по адресу улица Дубининская,51 (метро Павелецкая).

Сбор гостей в 13.30.

Рекомендуется взять с собой с собой пледы или одеяла, на которых можно расположиться, влажные салфетки, солнцезащитные средства и другие необходимые в индивидуальном порядке принадлежности.

Для участия необходимо зарегистрироваться: https://forms.gle/MZU5a9GeHhUwaAc49

Курс на выздоровление - это программа поддержки пациентов, реализуемая фармкомпанией «Биокад», целью которой является помощь пациентам и их родственникам в приобретении препаратов, производимых компанией, по льготным ценам.

На сайте , поддерживаемом компанией, пациенты, не получающие по тем или иным причинам необходимое лечение в медучреждениях, могут найти и зарезервировать препараты в законно работающих аптеках.

*Обозначенные в программе цены не являются и не могут рассматриваться как референтные для целей государственных закупок в соотвествии с 44-ФЗ.

В московской Клинике интегративной медицины Дмитрия Раевского уже около двух месяцев работает клуб «Жить по-новому», в котором еженедельно проводятся встречи для онкопациентов и их родственников.

Занятия в клубе проводятся бесплатно по воскресеньям. Время - 11.00.
Адрес: улица Кантемировская, дом 5, корпус 4.

На них психологи и врачи рассказывают о причинах онкологии, существующих методах терапии, интегративных подходах в лечении и профилактике рака.

Фонд «Семьи СМА» на своём сайте опубликовал очень интересную статью о том, как планировать беременность в семьях, где уже есть взрослые или дети, болеющие спинальной мышечной атрофией (СМА). Подготовить материал фонду помогла врач-генетик Елизавета Мусатова.

В статье описывается этиология СМА, как часто в мире рождаются дети с этим заболеванием, как проявляется риск рождения ребёнка со СМА, какие обследования необходимо пройти до беременности, рассказывается, зачем нужен преконцепционный скрининг и инвазивная пренатальная диагностика, а также затронута тема ЭКО.

Благотворительный фонд «Движение – жизнь», поддерживающий людей с болезнью Паркинсона, объявил сбор средств на финансирование II фазы клинических исследований (КИ) препарата Проттремин (диол) , созданного учеными Новосибирского института органической химии Сибирского отделения РАН и томской ГК «Инновационные фармакологические разработки» (ИФАР). Представители пациентского сообщества рассчитывают собрать 100 млн рублей до 2023 года.

Разрешение на проведение I фазы КИ Проттремина проектная компания ГК «ИФАР» (ООО «Рионис») получила в мае 2019 года.