Орфанное радио
2.22K subscribers
306 photos
10 videos
18 files
872 links
Канал о редких генетических заболеваниях. Пишу для пациентов, их родителей и родственников, руководителей благотворительных фондов и тех, кому не всё равно!

По поводу рекламы и иного взаимодействия пишите @Sophieih
Download Telegram
Американская VectorBuilder выделила $57 млн на создание аденоассоциированных вирусов.
Портал «Если быть точным» изучил, что произошло с пожертвованиями за первые 9 месяцев 2022 года.

В январе пожертвования традиционно упали по сравнению с декабрьским ростом на фоне новогодних праздников. Но уже в первые месяцы после начала спецоперации НКО столкнулись с ощутимым снижением объема пожертвований, который удалось наверстать только к началу осени.

В марте рекуррентные пожертвования снизились по всем направлениям работы НКО. В апреле стали снижаться разовые пожертвования, чего не наблюдалось в предыдущие годы (общая сумма по разовым снизилась на 13% в апреле), в мае снижение продолжилось (но стоит отметить, что в мае всегда наблюдается спад).

Летом весеннее снижение пожертвований приостановилось.

Если смотреть на общую сумму поступлений в НКО и общее число пожертвований, можно сделать вывод, что за лето сумму пожертвований НКО практически получилось вернуть на уровень начала января 2022 года.

В конце сентября была объявлена «частичная мобилизация»: оценить ее влияние на поведение доноров можно будет в конце октября, когда пройдет хотя бы один полный месяц, однако уже сейчас очевидно, что вновь будет наблюдаться спад пожертвований.
Фонд «Не напрасно» и СберЗдоровье запустили онлайн-консультации по онкологическим заболеваниям

На платформе сервиса СберЗдоровье можно задать вопрос врачам о профилактике, диагноситике и лечении различных форм рака.
Каждому обратившемуся в режиме онлайн специалисты окажут необходимую помощь: помогут с расшифровкой анализов, расскажут о возможных побочных эффектах, осложнениях и методах лечения.

Стоимость консультации - от 3 тысяч рублей.
Коллектив врачей Медицинского института им. Березина Сергея (МИБС) разработал прогностическую модель, нацеленную на распознавание приизнаков болезни Альцгеймера, с помощью которой можно вычислиить мультирегиональные статистические морфофункциональные мезоскопические признаки по Т1-взвешенным МРТ-сканам с когнитивными баллами или без них.

Ученые обучиил алгоритм, предназначенный для классификации раковых опухолей, опознавать 660 различных признаков Альцгеймера в 115 областях мозга. В том числе ИИ видит изменения в мозжечке и вентральном диэнцефалоне, которые ранее не ассоциировались с этим заболеванием.
Правительство Москвы приняло решение продлить до 31 декабря 2023 года пилотный проект по предоставлению москвичам, больным муковисцидозом, компенсационных выплат для приобретения необходимых лекарств.
Фонд «Круг добра» включил в перечень новую программу помощи детям с врождёнными деформациями позвоночника и грудной клетки.
Индивидуальные предприниматели с инвалидностью смогут получить статус социальных, следует из законопроекта, принятого Госдумой 27 октября в третьем чтении.

В пояснительной записке к документу говорится, что в настоящее время статус социального предприятия имеют возможность получить «субъекты малого и среднего предпринимательства, обеспечивающие занятость социально уязвимых категорий граждан, в том числе инвалидов», при условии, что как минимум 50%, но не меньше двух его сотрудников имеют инвалидность или относятся к некоторым другим льготным категориям, а на зарплаты таких работников идет не меньше 25% фонда оплаты труда.

Законопроект предоставляет возможность получить социальный статус индивидуальным предпринимателям с инвалидностью - тем, у кого нет наемных работников и тем, кто трудоустроил хотя бы одного работника из числа социально уязвимых категорий граждан.
Медицинские организации отметили постоянные колебания цен на импортные расходные материалы и реактивы для молекулярно-генетической диагностики редких наследственных заболеваний, сообщил директор Томского национального исследовательского медицинского центра академик РАН Вадим Степанов на брифинге Первого евразийского форума по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ».

В частности, речь идет об одной из наиболее распространенных технологий в пренатальной диагностике - методе NGS (массовое параллельное секвенирование), все расходные материалы для которого импортные.

По словам Степанова, хотя официально лекарства и расходные материалы для здравоохранения не подпадают под санкции, медорганизации фиксируют трудности с логистикой. России нужна большая независимость в отношении технологий, критически значимых для здравоохранения, отметил он.

При этом Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава и директор МГНЦ им. акададемика Н.П. Бочкова Сергей Куцев особых проблем с обеспечением импортными расходниками не видит. По его словам, все тест-системы для тандемной масс-спектрометрии импортные, но в санкционные списки они не включались. Куцев также подчеркнул, что для проведения скрининга на СМА и первичные иммунодефициты в России есть отечественные тест-системы.
Тюменский завод «Фармасинтез» наладил выпуск препарата с МНН флудрокортизон.Отечественное лекарство будет выпускаться под ТН Зифлукорт и появится в аптеках в ближайшие дни.

Флудрокортизон применяется в терапии орфанных заболеваний. До недавнего времени в России использовали польский Кортинефф и аналогов зарегистрировано не было.

На волне ажиотажа весной 2022 года граждане выкупили весь запас Кортинеффа, рассчитанный на год. Тогда Минздрав разрешил продавать препарат в импортной упаковке, но о его дополнительных поступлениях в страну из-за рубежа не удалось договориться.
Орфанное радио
Как сообщило издание РБК, дорогостоящие препараты, относящиеся к жизненно необходимым и важнейшим, попали в коммерческую розницу, в которую они официально не поступают. Это следует из данных единой московской справочной лекарств AptekaMos.ru. Согласно этим…
Росздравнадзор раскрыл схему нелегальной торговли дорогостоящими препаратами через Интернет.

Материалы проверки направлены в прокуратуру Москвы.

В результате проверки установлено, что «Еврофарм» реализовывала незаконную продажу лекарств. В ходе ее деятельности в незаконный оборот попали 25 упаковок препаратов, отпускаемых по льготным рецептам в аптеках Московского региона, Республики Дагестан и Волгоградской области, а также 24 упаковки лекарств,выданных медорганизациям для оказания помощи пациентам Московского региона, Рязанской, Новосибирской, Смоленской областей и Республики Марий Эл.
Ученые Медико-генетического центра «Генотек» выяснили, что каждый двадцатый россиянин подвержен риску возникновения псориаза из-за наличия генетических мутаций. Таким образом шанс появления заболевания у данной группы возрастает в 6 раз. 

Исследование проводилось на выборке из 60 тысяч мужчин и женщин в возрасте от 18 до 65 лет (на основе обезличенных данных клиентов компании).

Псориаз – хроническое, неинфекционное воспалительное заболевание кожи, которое характеризуется появлением высыпаний, зудом и болью. Чаще всего дебют патологии приходится на период с 15 до 30 лет, но может встречаться и в пожилом возрасте. В большей степени болезни подвержены европейцы, в меньшей представители негроидной и монголоидной рас.
Во время открытого диалога фонда «Круг добра» и общественных организаций председатель правления организации Александр Ткаченко отметил, что из «14 ВЗН» в фонд перейдут 16,2 тысячи детей. Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев добавил, что перешедшие в ведение «Круга добра» из госпрограммы будут в том числе обеспечиваться незарегистрированными препаратами.

В конце своего выступления Александр Ткаченко также сообщил, что в ближайшее время в ОП РФ состоится обсуждение вопроса федерализации орфанных заболеваний, сейчас не входящих в «14 ВЗН».
Онлайн конференция «Диагноз ради диагноза»
Медицинская генетика: взгляд врача и пациента
Памяти Олега Кореня

🕛 8 ноября 2022 в 13:00 (Московское время)

🟣 Первая совместная конференция врачей и пациентов, посвященная проблемам медицинской генетики в России.
Пациенты и врачи обсудят проблемы, с которыми сталкиваются при взаимодействии, в том числе при поиске лечебных центров и вариантов диагностики.
Важным вопросом является маршрутизация пациентов, а также доступность информации о новых возможностях диагностики и лечения как для врача, так и для пациента.

Регистрируйтесь на онлайн конференцию на сайте

Сайт конференции: https://www.genokarta.ru/conf
Орфанное радио
FDA одобрило препарат от Amylyx Pharmaceuticals для терапии бокового амиотрофического склероза (БАС), известный как AMX0035. В марте комиссия FDA отклонила заявку на одобрение препарата: 7 ее представителей проголосовали «против» одобрения AMX0035, сославшись…
Специалисты Verge Genomics начали КИ первого в мире препарата от БАС, созданного с помощью искуственного интелекта.

Пока препарат известен как VRG50635.

Инвесторами стартапа выступают фармкомпании MSD, Eli Lilly и частная инвестиционная группа BlackRock.