Комитет по охране здоровья рекомендовал Госдуме принять в первом чтении правительственный законопроект о внесении изменений в Федеральный закон №323-ФЗ «Об охране здоровья граждан», в соответствие с которыми полномочия по лекарственному обеспечению несовершеннолетних пациентов с орфанными заболеваниями по программе «14 ВЗН» с 1 января 2023 года перейдут госфонду «Круг добра».

Ранее принятие законопроекта в первом чтении поддержал комитет Госдумы по бюджету и налогам.

Госдума отклонила законопроект, позволяющий инвалидам бесплатно парковать свои автомобили не только на специально выделенных для этого местах, но и на любых местах для платной парковки.

Люди с ограниченными возможностями регулярно сталкиваются с тем, что не могут найти свободное место у поликлиник и больниц, обращали внимание авторы инициативы, в результате машины приходится парковать за деньги.

Законопроект поддержали власти 15 субъектов РФ.

Правительство в своем заключении указало на отсутствие данных, подтверждающих указанную проблему, а также напомнило, что решение вопросов парковочных мест - зона ответственности регионов.

Ученые НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова Минздрава совместно с коллегами из Гродненского государственного медицинского университета Минздрава Республики Беларусь выяснили, что у половины белорусских пациенток – носительниц мутаций в генах BRCA1/BRCA2 встречаются всего два их патогенных варианта.

Эта находка позволит с помощью доступных тест-систем организовать популяционный скрининг здоровых женщин на носительство этих мутаций, которые являются причинами наследственных онкологических заболеваний молочной железы и яичников.

Работа поддержана грантом Российского фонда фундаментальных исследований и Белорусского республиканского фонда фундаментальных исследований.

Результаты исследования опубликованы в журнале Familial Cancer.

Также с 2021 года в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова реализуется научный проект «Этнография наследственных раков», предполагающий изучение спектра мутаций, ассоциированных с наследственным раком молочной железы и яичников у неславянских народов России, населяющих Северный Кавказ, Поволжье и Сибирь.

Вице-премьер Татьяна Голикова будет курировать «направление по ускоренному развитию генетических технологий».

Развитие таких технологий погружено в профильную федеральную научно-техническую программу, утвержденную в апреле 2019 года бывшим на тот момент премьер-министром Дмитрием Медведевым.

Изначально программа должна была действовать до 2027 года, но в марте 2022 года президент Владимир Путин поручил продлить ее до 2030 года.

В Госдуме создана рабочая группа по разработке законопроектов о поддержке заключенных с инвалидностью.

Правозащитники предлагают на этапе судебного разбирательства вообще не помещать людей с инвалидностью в СИЗО, а назначать им домашний арест.

Вторая инициатива - не помещать инвалидов первой группы в колонии для пожизненно осужденных и не назначать им больше 20 лет лишения свободы.

Еще одна инициатива касается индивидуальной программы реабилитации и абилитации инвалидов(ИПРА). Правозащитники уверены, что в местах лишения свободы реа не реализуется.

Сейчас, по словам представительницы президентского Совета по правам человека Евы Меркачевой, в учреждениях ФСИН содержится около 17,8 тысячи человек с инвалидностью, причем 423 заключенных имеют первую, самую тяжелую группу инвалидности.

В преддверии XIII Всероссийского конгресса пациентов Всероссийский союз пациентов проводит опрос граждан и пациентских НКО.

Цель - оценить изменения в системе медицинской помощи в Российской Федерации в 2022 году. Результаты исследований будут представлены на Конгрессе, а также направлены в федеральные органы власти в сфере здравоохранения для защиты прав пациентов.

Анкета для пациентов.

Анкета для НКО.

Японская Astellas инвестирует $50 млн в американскую Taysha Gene Therapies, занимающуюся разработкой генных терапий.

Взамен японская фармкомпания получит 15% акций Taysha, а также права на производство и продажу двух препаратов американской компании, в настоящее время находящихся на стадии разработки.

В декабре 2021 года Astellas заключила с английской Dyno Therapeutics соглашение о разработке капсидов (белковых оболочек вирусных векторов) аденоассоциированного вируса (AAV) следующего поколения для генной терапии. Ожидается, что разработанные компаниями препараты будут использоваться для лечения заболеваний скелетной и сердечной мышцы.

AbbVie за $255 млн купила компанию DJS Antibodies,занимающуюся разработкой препаратов от легочного фиброза, а также владеющую платформой HEPTAD, нацеленной на поиск новых антител.

Согласно условвиям соглашения, AbbVie получит право на разработку и продажу одго из препаратов DJS Antibodies от идиопатического легочного фиброз, находящегося в настоящее время на доклинической стадии исследований, а также доступ к платформе HEPTAD.

Отцы детей-инвалидов освобождены от мобилизации независимо от количества детей в семье. Об этом сообщила глава комитета Госдумы по делам семьи, женщин и детей Нина Останина.

Межведомственная комиссия Москвы приняла решение о включении геннотерапевтического препарата Неоваскулген (дезоксирибонуклеиновая кислота плазмидная), предназначенного для лечения ишемии нижних конечностей, в программу обязательного медицинского страхования (ОМС) Москвы.

Препарат входит в перечень ЖНВЛП, а также включен в национальные рекомендации и федеральные клинико-статистические группы.

В настоящее время компания «НекстГен» (входит в ГК Института Стволовых Клеток Человека) проводит КИ Неоваскулгена в качестве терапии синдрома диабетической стопы, а также готовится к проведению КИ лекарства по показанию «интерстициальный цистит».

Фонд «Игра» опубликовал результаты исследования «Ноги для моей дочки»: меняет ли активная коляска жизнь детей с особенностями развития?». Коляски российсского производства тестировали 50 детей с диагнозами СМА, ДЦП и spina bifida.

Исследование показало положительные изменения в жизни семей, которые тестировали экспериментальные коляски: ребенок стал более самостоятельным, у него появилась возможность исследовать мир без помощи взрослых, а также общаться со свертниками.

Использование коляски также способствует увеличению физической силы детей - укрепляются руки и плечи.

Ещё одно наблюдение: использование коляски способно изменить отношение родителей ребенка с инвалидностью к целям реабилитации, переключиться с «режима надежды» на «режим правды» и перестать считать коляску преградой на пути самостоятельного освоения ходьбы, а ходьбу и «исправление тела» -единственной целью реабилитации и занятий.

Однако некоторым участникам проекта не удалось полноценно протестировать коляску из-за отсутствия в городе доступной среды.

Родители детей предложили полезные модификации колясок, которые сделают их более универсальными и продуманными. Например, родители указали на недостаточное количество поддержек и опор для ребенка, предложили сделать складную версию коляски, что упростило бы перемещение при поездках.

Фонд «Игра» систематизировал и передал идеи по доработкам колясок производителю.

С 24 по 31 октября в мире проходит Международная неделя осведомленности о буллезном эпидермолизе (БЭ).

Буллезный эпидермолиз – группа (порядка 30) редких генетических заболеваний кожи. Для них характерна склонность кожи и слизистых к образованию пузырей, которые быстро вскрываются, формируя эрозии и длительно незаживающие болезненные раны. Причина - результат генетической мутации - в коже отсутствуют (либо имеют патологическую структуру) главные белки, обеспечивающие структурную и функциональную целостность кожного покрова.

БЭ подразделяется на четыре формы в зависимости от слоя кожи, в котором возникают пузыри:

1.Простая - ПБЭ - пузыри над базальной мембраной в пределах эпидермиса;
2. Пограничная - ПогБЭ - пузыри «внутри» базальной мембраны, на границе эпидермиса и дермы;
3. Дистрофическая – ДБЭ - пузыри под базальной мембраной, в пределах дермы;
4. Киндлер-синдром - затрагивается несколько слоев кожи.

По типу наследования БЭ подразделяют на доминантный и рецессивный, также выделяют локализованный и генерализованный подтипы. Все подтипы имеют свои «маркеры».

Сопутствующие патологии
При тяжелых формах БЭ в патологический процесс вовлекаются органы сердечно-сосудистой системы, ЖКТ, мочеполовой системы, глаза, опорно-двигательной системы. Ведение ребенка с БЭ требует мультидисциплинарного подхода.

Современные подходы к терапии БЭ
На сегодняшний день лечение БЭ - симптоматическое и сводится к правильному уходу за кожей, профилактике появления новых пузырей и очагов инфекции, подбору правильного питания и местному или общему обезболиванию.

Уже сегодня существуют разработки по генной терапии тяжелых форм БЭ, появление отработанных протоколов по генной терапии в России ожидается к 2026-27 годах.

Материал написан при участии благотворительного фонда «Дети-бабочки».

Представители благотворительного фонда «Движение-Жизнь»обеспокоены отсутствием на российском рынке в настоящее время основных препаратов для терапии болезни Паркинсона. К ним относятся препараты с МНН леводопа+ бенсеразид, леводопа+карбидопа и леводопа+энтакапон+карбидопа. Сообщения о дефиците препаратов с этими действующими веществами поступают из различных регионов с марта.

В мае ФАС согласовала перерегистрацию цен лишь двум российским компаниям, производящим препараты с МНН леводопа+ бенсеразид. Однако почти половина объявленных в июне-сентябре аукционов на закупку основных лекарств от болезни Паркинсона остаются без заявителей.

Госдума приняла в I чтении законопроект, согласно которому полномочия по лекобеспечению детей из госпрограммы «14 ВЗН» рекомендуется передать «Кругу добра».

Американская VectorBuilder выделила $57 млн на создание аденоассоциированных вирусов.

Портал «Если быть точным» изучил, что произошло с пожертвованиями за первые 9 месяцев 2022 года.

В январе пожертвования традиционно упали по сравнению с декабрьским ростом на фоне новогодних праздников. Но уже в первые месяцы после начала спецоперации НКО столкнулись с ощутимым снижением объема пожертвований, который удалось наверстать только к началу осени.

В марте рекуррентные пожертвования снизились по всем направлениям работы НКО. В апреле стали снижаться разовые пожертвования, чего не наблюдалось в предыдущие годы (общая сумма по разовым снизилась на 13% в апреле), в мае снижение продолжилось (но стоит отметить, что в мае всегда наблюдается спад).

Летом весеннее снижение пожертвований приостановилось.

Если смотреть на общую сумму поступлений в НКО и общее число пожертвований, можно сделать вывод, что за лето сумму пожертвований НКО практически получилось вернуть на уровень начала января 2022 года.

В конце сентября была объявлена «частичная мобилизация»: оценить ее влияние на поведение доноров можно будет в конце октября, когда пройдет хотя бы один полный месяц, однако уже сейчас очевидно, что вновь будет наблюдаться спад пожертвований.

Фонд «Не напрасно» и СберЗдоровье запустили онлайн-консультации по онкологическим заболеваниям

На платформе сервиса СберЗдоровье можно задать вопрос врачам о профилактике, диагноситике и лечении различных форм рака.
Каждому обратившемуся в режиме онлайн специалисты окажут необходимую помощь: помогут с расшифровкой анализов, расскажут о возможных побочных эффектах, осложнениях и методах лечения.

Стоимость консультации - от 3 тысяч рублей.

Коллектив врачей Медицинского института им. Березина Сергея (МИБС) разработал прогностическую модель, нацеленную на распознавание приизнаков болезни Альцгеймера, с помощью которой можно вычислиить мультирегиональные статистические морфофункциональные мезоскопические признаки по Т1-взвешенным МРТ-сканам с когнитивными баллами или без них.

Ученые обучиил алгоритм, предназначенный для классификации раковых опухолей, опознавать 660 различных признаков Альцгеймера в 115 областях мозга. В том числе ИИ видит изменения в мозжечке и вентральном диэнцефалоне, которые ранее не ассоциировались с этим заболеванием.