Орфанное радио
2.22K subscribers
314 photos
10 videos
18 files
877 links
Канал о редких генетических заболеваниях. Пишу для пациентов, их родителей и родственников, руководителей благотворительных фондов и тех, кому не всё равно!

По поводу рекламы и иного взаимодействия пишите @Sophieih
Download Telegram
Forwarded from Vademecum Live (ア二ブッシュ)
⚡️Как выяснил Vademecum, американская Bristol-Myers Squibb 18 мая начала передавать свой российский бизнес компании Swixx BioPharma. Это партнер BMS в Центральной и Восточной Европе. К концу июня 2022 года BMS закроет все исследования, спонсируемые ею в России.
Фонд "Круг добра" опубликовал подробный отчет о своей деятельности за 2021 год. Ознакомиться с ним можно тут.

#кругдобра #фонд #отчет
Председатель правления госфонда «Круг добра» Александр Ткаченко рассказал Vademecum, что организация проанализировала затраты на оказание медицинской и лекарственной помощи за 2021 год и направила эти данные в Минздрав. Эта информация позволит принять Правительству РФ решение о том, будут ли дети после достижения ими 18 лет оставаться подопечными фонда и на протяжении какого срока.

«Возможно несколько моделей решения этого вопроса: первая – фонд будет вести пациента еще год после достижения им совершеннолетия, но в течение этого периода субъект должен будет заложить на него деньги. Если же будет принято решение, обязывающее фонд поддерживать пациентов в течение более длительного периода, соответственно, модель взаимодействия с регионом и планирования бюджета будет иной», – сообщил Ткаченко.

#фонд #совершеннолетние #лекобеспечение
В Москве 26-29 мая Общероссийская Общественная Организация инвалидов-больных рассеянным склерозом (ОООИБРС) проведет конференцию-тренинг
«Рассеянный склероз: новые реалии».

Среди ключевых тем выступлений – доступность препаратов в условиях
глобальной социально-политической нестабильности, практики регионов по организации работы с пациентами, ход цифровой трансформации пациентской среды.

В ходе мероприятия также пройдет научно-информационная сессия, на которой будут рассмотрены темы кризиса общественного здоровья в России и за рубежом, глобальные перспективы развития фарминдустрии.

С программой конференции ознакомиться можно тут.
FDA 20 мая разрешило применять препарат Дупиксент (дупилумаб) от Sanofi для терапии эозинофильного эзофагита у взрослых и детей от 12 лет весом не менее 40 кг.
Bayer вышла из соглашения с Atara Biotherapeutics, заключённого в 2020 году и подразумевающего разработку двух CAR-T-терапий, по причине смерти пациента в ходе одного из КИ.
НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева перевел пациентов, получавших CAR-T-терапию после трансплантации костного мозга, на другие виды лечения, так как запасы материалов для оборудования немецкой Miltenyi Biotec исчерпались.
Экспертный совет фонда «Круг добра» одобрил предоставление препарата от спинальной мышечной атрофии с МНН рисдиплам (Эврисди от Roche) первому ребенку из Луганской народной республики.
Учреждения Федерального медико-биологического агентства (ФМБА) готовы заняться разработкой аналогов Золгенсмы. По словам руководителя ведомства Вероники Скворцовой, они будут стоить в десятки раз дешевле оригинального препарата.

«Поставлена задача: сделать аналог препарата Золгенсма, <...> один курс (терапии которым) стоит 180 млн рублей. Нет проблем, мы сделаем ее. Она будет стоить у нас не только в разы, а в десятки раз дешевле», - сказала она на заседании комитета Совета Федерации по социальной политике.

Скворцова отметила, что структуры ФМБА также готовы разработать другие аналоги зарубежных препаратов для лечения редких заболеваний и уже получили перечень соответствующих молекул. По ее словам, по шести препаратам аналоги могут быть готовы уже через полгода, еще по двум - в течение восьми месяцев.
Forwarded from Olga Germanenko🧬
Появились первые исследования RESPOND: применение Спинразы после Золгенсма безопасно.
Такие результаты были представлены на конгрессе Американской Академии неврологии в апреле 2022 года.

Согласно опыту реальной клинической практики, некоторые дети, получавшие Золгенсма, впоследствии получали Спинраза, но ни одно исследование на сегодняшний день не проводило систематического анализа безопасности и клинических результатов такой комбинации - это исследование проводится с целью получить доказательства безопасности\эффективности такого подхода. В это исследование планируется включить до 60 детей со СМА в возрасте от 3 месяцев до 3 лет, ответ которых на применение Золгенсма был субоптимальным (набор продолжается).

Представленные в апреле 2022 года данные касались первых девяти набранных в исследование детей (пяти мальчиков и четырех девочек), за которыми наблюдали в среднем в течение 64 дней (около двух месяцев) с максимальным периодом наблюдения до шести месяцев по состоянию на 16 августа 2021 года (время среза данных).

Все эти дети, кроме одного, имели две копии гена SMN2. Получили Золгенсма в среднем возрасте 2,7 месяца (диапазон 1,2–17,2 месяца) и начали лечение Спинраза в среднем возрасте 16,4 месяца (диапазон 5,1–30,4 месяца).
При включении в исследование у всех детей наблюдался субоптимальный клинический ответ (т.е. проблемы) как минимум в двух областях. Двигательная функция была наиболее распространенной (восемь детей), за ней следовала функция легких (шесть детей) и навыки глотания/кормления (пять детей). Один ребенок покинул исследование по желанию законного представителя.

Данные о безопасности показали нежелательные явления у шести детей (67%), причем все они были легкой и средней степени тяжести. Чаще всего сообщалось об инфекциях (44,4%) и рвоте (22,2%). У двух детей наблюдались серьезные нежелательные явления (все инфекции), которые были успешно вылечены и не помешали дальнейшему приему нусинерсен. Ни одно нежелательное явление или серьезное нежелательное явление не было связано с применением нусинерсен.
Forwarded from Vademecum
Продолжается регистрация на VII Ежегодную пациентскую конференцию по БАС

Она пройдёт 26 и 27 мая в столице - в Технопарке Московского центра инновационных технологий в здравоохранении.

Конференция объединит пациентов, их родственников, международных медицинских экспертов, представителей СМИ и всех, кому интересна тема бокового амиотрофического склероза.


Программа

Регистрация
Родители ребенка со спинальной мышечной атрофией (СМА), желающие провести ему терапию Спинразой (нусинерсен) после введения Золгенсмы (онасемноген абепарвовек), 22 марта 2022 года смогли через суд заставить Департамент здравоохранения Москвы (ДЗМ) обеспечить ребенка нусинерсеном, но препарат ему еще не предоставлен.

В ДЗМ родители обратились после того, как им в удовлетворении аналогичной просьбы отказал госфонд «Круг добра».

Фонд обеспечивает своих подопечных со СМА патогенетическими препаратами Спинраза и Эврисди (рисдиплам), а также в отдельности - Золгенсмой, зарегистрированной в России в декабре 2021 года, но проведение тандемной терапии этими препаратами не одобряет, ссылаясь на отсутствие информации о безопасности и эффективности применения комбинаций.

#сма #тандем #кругдобра #дзм #суд
В 2022 году резко упал объем пожертвований на помощь людям с редкими заболеваниями. Об этом рассказала директор благотворительного фонда (БФ) «Живи сейчас» Наталья Луговая на VII Ежегодной пациентской конференции по боковому амиотрофическому склерозу (БАС).

По ее словам, фонд, специализирующийся на помощи людям с БАС и другими нейромышечными заболеваниями, стал терять около 1 млн рублей в месяц, так как большая часть пожертвований поступала в БФ из-за рубежа, уточнила Луговая.

Наталья Луговая также представила информацию о структуре поступлений средств в 2021 году. Пожертвования от физических лиц составили 26% от общего количества поступлений, от юридических – 35%. Другие источники финансирования, такие как гранты и субсидии, приносили фонду порядка 30% денежных средств. Всего в фонд в прошлом году поступило 35,6 млн рублей.

Однако потратил фонд в 2021 году 65 млн рублей. Основную часть денежных средств фонд направлял «Службе помощи людям с БАС» (45%), которая включает медицинские консультации, работу координаторов, поддерживающих пациентов по всей стране, физических терапевтов. На образовательные проекты и повышение осведомленности людей о редких заболеваниях было направлено 20% привлеченных средств, на налоги – 10%.

Боковой амиотрофический склероз – прогрессирующая патология нервной системы. Заболеванием страдают около 350 тысяч человек во всем мире, причем ежегодно диагностируется примерно 100 тысяч новых случаев. БАС характерен для людей от 40 до 70 лет.

#фонд #бас #пожертвования
По достижении совершеннолетия подопечная «Круга добра» со СМА осталась без лечения

В середине мая девушке со спинальной мышечной атрофией (СМА), проживающей в Тверской области, исполнилось 18 лет, до этого момента препаратом рисдиплам (Эврисди от Roche) ее обеспечивал госфонд «Круг добра».

В аптеке региона, где девушка получает лекарство, ей сказали, что рисдиплам «не закупали, денег нет».

Лечение девушки прервалось.

Предоставлять терапию совершеннолетним подопечным «Круга добра» должны регионы, в которых они проживают.

#фонд #лекобеспечение #регионы #совершеннолетие
Орфанное радио
Стартовал пилотный проект массового неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД). Первыми регионами, начавшими тестирование новорожденных на эти заболевания, стали Владимирская и Рязанская области. В Медико…
За первый месяц работы пилотного проекта по массовому неонатальному скринингу на спиральную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты, удалось выявить шесть пациентов со СМА.

«В первый месяц нам удалось провести тестирование, обследование более 20 тысяч новорожденных. Мы нашли 6 детей новорожденных, у которых был поставлен диагноз СМА, пять из этих детей - это пациенты из Краснодарского края», - сообщил главный врач Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова Сергей Воронин.

По его словам, всем пациентам диагноз поставлен на доклинической стадии, а именно - до появления симптомов. «Это означает, что лечение принесет максимально возможный эффект. Все пациенты прошли необходимую диагностику, в том числе исследования для определения количества копий гена SMN2. Дальнейшее лечение будет назначать федеральный врачебный консилиум», - отметил он.

В настоящее время пилотный проект по массовому неонатальному скринингу на СМА и первичные иммунодефициты, запущенный в России 25 апреля, реализуется во Владимирской, Рязанской областях, Краснодарском крае и республике Северная Осетия-Алания.

#неонатальныйскрининг #сма #пид
FDA 25 мая одобрило препарат Vtama для лечения бляшечного псориаза у взрослых от Dermavant Sciences. Лекарственное средство стало первым и единственным препаратом для местного применения в своем классе, который не содержит стероидов.

В клиническом испытании третьей фазы Vtama достиг всех первичных и вторичных контрольных точек и продемонстрировал статистически значимое улучшение состояния пациентов.

#сша #псориаз #взрослые #лекарства
Май - месяц осведомленности о нейрофиброматозе во всем мире

Нейрофиброматоз — это группа генетических врожденных заболеваний, в которой принято выделять три типа:
• Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1)
• Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2)
• Шванноматоз

Это три независимых генетических заболевания аутосомно-доминантного типа, которые никак не связаны между собой и не могут перетекать из одного типа в другой.

Заболевание может быть унаследовано от одного из родителей или возникнуть у ребенка спонтанно, родители при этом здоровы. Спонтанную мутацию имеют 50% людей с нейрофиброматозом, что значит, что ребенок с НФ может родиться в каждой семье.

Нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена, периферический НФ) – одно из самых распространенных генетических заболеваний в мире, которое встречается примерно у 1 из 2,5 – 3 тысяч новорожденных детей.

При НФ1 возникают, как правило, доброкачественные опухоли (нейрофибромы), которые затрагивают периферическую и центральную нервную систему.
Первыми признаками НФ1 у детей часто являются пятна цвета «кофе с молоком», которые указывают на возможность наличия заболевания у ребенка. Другие проявления синдрома могут возникать с возрастом.

Нейрофиброматоз 2 типа встречается гораздо реже, примерно у 1 из 25 тысяч новорожденных. Возникающие при НФ2 опухоли являются доброкачественными, но биологически более агрессивными, чем при НФ1.

При НФ2 происходит развитие опухолей на восьмом черепно-мозговом нерве и вестибулярных нервах, что зачастую вызывает давление на слуховые нервы и приводит к потере слуха.

Шванноматоз – это редкая форма нейрофиброматоза, которая была выявлена только в 2007 году. С заболеванием рождается 1 на 40 тысяч человек. Обычно симптомы шванноматоза обычно возникают в возрасте от 30 до 60 лет. Наиболее распространенным признаком является хроническая боль.

На сегодняшний день нейрофиброматоз любого типа невозможно полностью вылечить, однако все симптомы поддаются терапии при их раннем обнаружении.

В России в 2021 году зарегистрировали первый в мире препарат, предназначенный для лечения неоперабельный плексиформных нейрофибром у детей, одного из самых тяжелых симптомов нейрофиброматоза 1 типа – Коселуго (селуметиниб) от AstraZeneca.

Лекарственное обеспечение детей препаратом осуществляется бесплатно в случае обращения их родителей в госфонда «Круг добра».

Общественная организация помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17» весь месяц делится различными фактами о данном заболевании. С ними можно ознакомиться тут.

#нейрофиброматоз #фонд #лекарства
Орфанное радио
Май - месяц осведомленности о нейрофиброматозе во всем мире Нейрофиброматоз — это группа генетических врожденных заболеваний, в которой принято выделять три типа: • Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) • Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2) • Шванноматоз Это три независимых…
МедМедиатор - цифровая платформа для семей с редкими генетическими заболеваниями, с помощью которой можно связаться с опытным врачом и генетиком, обсудить следующие шаги в лечении и реабилитации.

МедМедиатор помогает создать персонально вашу команду специалистов и наблюдать за развитием ребенка.

Все мы знаем, что чем раньше будет поставлен правильный диагноз, тем эффективнее будет лечение и меньше осложнений возникнет. Но иногда первые симптомы совсем незаметны и безобидны.

Например, при НФ1, первым признаком являются пятна цвета кофе с молоком на коже ребенка. Они не болят, редко чешутся. Врачи часто просто отмахиваются от вопросов наблюдательной мамы о том, что это за пятна и опасны ли они для здоровья.

Тем не менее, пятна «кофе с молоком» часто являются одним из первых симптомов НФ1, по которому мама или педиатр могут заподозрить заболевание и отправить на консультацию к генетику.

Как подсказать маме что это за пятна? Нужно ли тревожиться или это «неопасные» пятна? Здесь на помощь могут прийти искусственный интеллект и научные иследования.

Научная команда МедМедиатор изучила крупные исследования клинической практики международных центров, работающих с НФ1. На основе этих исследований был сделан бот @MedMediatorBot. Он предполагает на основании введенной вами информации, какая вероятность (низкая, средняя, высокая) того, что у вашего малыша «те самые», характерные для НФ1, пятна.

#нейрофиброматоз
Препарат Элексакафтор/Тезакафтор/Ивакафтор + Ивакафтор прибыл в Россию

По сообщению поставщика Фонда «Круг добра» компании Санофи, партия препарата элексакафтор+ивакафтор+тезакафтор (Трикафта) 30 мая 2022 года прибыла в Россию и уже 31 мая выпущена таможней.

▶️Препарат разработан компанией Vertex Pharmaceuticals Inс и пока не зарегистрирован в России

▶️По информации от Санофи, поставка осуществляется в соответствии с планом поставок по ранее заключённым договорам в дозировке 100 мг+50 мг+75 мг; 150 мг

▶️Уже в ближайшее время препарат поступит в ряд регионов. Подробнее

▶️ В ближайшие дни ФКУ ФЦПиЛО Минздрава РФ объявит очередную закупку на зарегистрированный препарат ивакафтор+люмакафтор (Оркамби)

▶️Ожидается, что в течение 1-1,5 месяца препарат также поступит в регионы

В первую очередь препарат планируется доставить в Челябинскую и некоторые другие области, где ивакафтор+люмакафтор заканчивается.

Фонд продолжит искать возможности перераспределения препарата из других регионов
Орфанное радио
Председатель правления госфонда «Круг добра» Александр Ткаченко рассказал Vademecum, что организация проанализировала затраты на оказание медицинской и лекарственной помощи за 2021 год и направила эти данные в Минздрав. Эта информация позволит принять Правительству…
Кажется, госфонд нашел решение проблемы по обеспечению необходимыми препаратами, медизделиями и техническими средствами реабилитации своих подопечных, достигших 18 лет.

На встрече с президентом Владимиром Путиным председатель правления «Круга добра» Александр Ткаченко предположил, что фонд мог бы вести таких подопечных до конца календарного года, а за это время региональные минздравы успеют подготовить бюджет и принять пациента, таким образом обеспечив преемственность терапии. Путин идею поддержал.

#фонд #совершеннолетие #лекобеспечение