#болезньАльцгеймера #APOE4 #геннаятерапия #news
Попытки снижения риска развития болезни Альцгеймера путем генной терапии предприняты в ограниченных клинических испытаниях
Об обнадеживающих предварительных результатах исследования, в котором участвуют всего пять пациентов с особенно высоким генетическим риском болезни Альцгеймера, сообщает New York Times. Предпринятая экспериментальная терапия, а точнее – генетическая профилактика, заключается во внесении в головной мозг варианта гена, корректирующего врожденную болезнетворную версию. Малую дозу генной терапии в испытании на безопасность получили пять человек, но этого хватило для того, чтобы внесенный ген обнаружился в спинномозговой жидкости, а в головном мозге снизились уровни двух белков, тау и амилоида, которые являются маркерами болезни Альцгеймера. Эти результаты были представлены на конференции по клиническим испытаниям, связанным с болезнью Альцгеймера, фондом поддержки разработок лекарств от болезни Альцгеймера и учеными Медицинского колледжа Вейла Корнельского университета/
Полученные данные служат основанием для продвижения клинических испытаний к следующей стадии. На очереди испытание на других пяти пациентах более высокой дозы генного препарата. Спонсорскую поддержку испытаниям оказывает компания Lexeo Therapeutics, которую основал доктор Рональд Кристал, глава отделения медицинской генетики в медицинском и образовательном центре Weill Cornell Medicine в Нью-Йорке. Ученые надеются, что с увеличением дозы гена будет получен более выраженный ответ, что в конце концов даст возможность замедлять развитие заболевания у тех, у кого оно уже началось, а еще лучше, если удастся таким образом защищать людей с высоким риском болезни Альцгеймера до появления ее симптомов.
Участники испытаний относятся к двум процентам людей с двумя копиями гена APOE4, у которых риск заболевания значительно выше по сравнению с носителями одной копии этого мутантного гена. Первые симптомы у них уже проявились и вариантов выбора для них не много. Лечения, направленного именно на вариант болезни, связанный с геном APOE4, в настоящее время нет и в близкой перспективе оно не просматривается. С появлением доступных генетических тестов, таких как, к примеру, у компании 23andMe, о наличии у них двух копий APOE4 узнают все больше людей. Как именно ген APOE4 повышает вероятность развития болезни Альцгеймера, точно неизвестно, также как и неясно, почему некоторые люди с двумя копиями этого генетического варианта никогда не заболевают. Что ясно, так это то, что APOE4 – один из трех генных вариантов, которые влияют на вероятность развития болезни Альцгеймера. Два других – APOE3 и APOE2, риск заболевания определяется комбинацией каких-либо двух унаследованных вариантов.
Попытки снижения риска развития болезни Альцгеймера путем генной терапии предприняты в ограниченных клинических испытаниях
Об обнадеживающих предварительных результатах исследования, в котором участвуют всего пять пациентов с особенно высоким генетическим риском болезни Альцгеймера, сообщает New York Times. Предпринятая экспериментальная терапия, а точнее – генетическая профилактика, заключается во внесении в головной мозг варианта гена, корректирующего врожденную болезнетворную версию. Малую дозу генной терапии в испытании на безопасность получили пять человек, но этого хватило для того, чтобы внесенный ген обнаружился в спинномозговой жидкости, а в головном мозге снизились уровни двух белков, тау и амилоида, которые являются маркерами болезни Альцгеймера. Эти результаты были представлены на конференции по клиническим испытаниям, связанным с болезнью Альцгеймера, фондом поддержки разработок лекарств от болезни Альцгеймера и учеными Медицинского колледжа Вейла Корнельского университета/
Полученные данные служат основанием для продвижения клинических испытаний к следующей стадии. На очереди испытание на других пяти пациентах более высокой дозы генного препарата. Спонсорскую поддержку испытаниям оказывает компания Lexeo Therapeutics, которую основал доктор Рональд Кристал, глава отделения медицинской генетики в медицинском и образовательном центре Weill Cornell Medicine в Нью-Йорке. Ученые надеются, что с увеличением дозы гена будет получен более выраженный ответ, что в конце концов даст возможность замедлять развитие заболевания у тех, у кого оно уже началось, а еще лучше, если удастся таким образом защищать людей с высоким риском болезни Альцгеймера до появления ее симптомов.
Участники испытаний относятся к двум процентам людей с двумя копиями гена APOE4, у которых риск заболевания значительно выше по сравнению с носителями одной копии этого мутантного гена. Первые симптомы у них уже проявились и вариантов выбора для них не много. Лечения, направленного именно на вариант болезни, связанный с геном APOE4, в настоящее время нет и в близкой перспективе оно не просматривается. С появлением доступных генетических тестов, таких как, к примеру, у компании 23andMe, о наличии у них двух копий APOE4 узнают все больше людей. Как именно ген APOE4 повышает вероятность развития болезни Альцгеймера, точно неизвестно, также как и неясно, почему некоторые люди с двумя копиями этого генетического варианта никогда не заболевают. Что ясно, так это то, что APOE4 – один из трех генных вариантов, которые влияют на вероятность развития болезни Альцгеймера. Два других – APOE3 и APOE2, риск заболевания определяется комбинацией каких-либо двух унаследованных вариантов.
NY Times
A Promising Trial Targets a Genetic Risk for Alzheimer’s
Preliminary results offer hope that gene therapy can protect some people with the brain disease driven by a particular gene variant.