Опубликован первый человеческий пангеном

Nature опубликовал человеческий пангеном – совокупность генов всего человечества и отражение его генетического разнообразия.

Черновой пангеном получен Консорциумом референсного пангенома. Он представляет коллекцию прочитанных на 99% последовательностей от 47 человек со всего мира.

Ученые создали «пангеномный граф», который подобен схеме Лондонского метро, где разветвленные пути соответствуют генетическим вариантам. Такое представление позволяет выявлять в два раза больше структурных вариантов, крупных геномных изменений, таких как дупликации генов или делеции, чем это было возможно при использовании оригинального линейного эталонного генома.

«С эталонным пангеномом мы можем ускорить клинические исследования и углубить понимание связи между генами и характерными особенностями заболевания», говорит первый автор публикации Вэнь-Вэй Ляо из Йельского университета.

Полный текст статьи

#пангеном #news