#иммунология #генетика

Уважаемые коллеги! Мы разместили в архиве передач www.1med.tv запись телесеминара «Семейная средиземноморская лихорадка на стыке специальностей. Как вовремя поставить диагноз и не допустить развития серьезных осложнений».

Спикеры: к.м.н. Дарья Сергеевна Фомина и д.м.н., профессор Вилен Вилевич Рамеев.

Ссылка на запись в архиве: https://clck.ru/pRzXM

Узнайте больше о клинических особенностях и возможностях диагностики и терапии этого заболевания на странице проекта «Периодическая болезнь: Редкое среди частого на стыке специальностей».

#премияКавли #нейробиология #генетика #news

Четыре нейробиолога получили премию Кавли за открытие генов, ответственных за серьезные заболевания головного мозга.

Четырем нейробиологам, открывшим гены, которые ответственны за множество серьезных заболеваний головного мозга, присуждена Премия Кавли 2022 в области нейробиологии. Размер премии в этой номинации составляет 1 миллион долларов США. Как сказано в заявлении Фонда Кавли, учредившего премию, «наградой отмечена напряженная работа, проделанная задолго до того, как секвенирование генома человека ускорило исследования и понимание происходящего в головном мозге». Фонд Кавли был основан в 2000 году калифорнийским изобретателем, предпринимателем и филантропом, физиком по образованию и норвежцем по происхождению Фредом Кавли. Присуждает премию Норвежская академия наук и литературы. Кроме нейробиологов раз в два года она отбирает также лауреатов по астрофизике и нанонаукам.

Совместное исследование четырех победителей-нейробиологов – Жана-Луи Манделя из Франции, американцев Гарри Орра и Кристофера Уолша, а также Худы Зохби из Ливана и США – выявило генетические основы синдрома ломкой Х-хромосомы, спиноцеребеллярной атаксии и синдрома Ретта, о редкой формы эпилепсии и расстройств аутистического спектра.

«Понимание наследственных заболеваний мозга стало возможным благодаря новым генетическим подходам, разработанным лауреатами этого года», цитирует Кристин Вальховд, председателя комитета по неврологии премии Кавли, издание STAT. «Вместе эти четыре ученых раскрыли генетическую основу множественных заболеваний головного мозга и тем самым проложили путь к разработке диагностических инструментов и улучшению ухода за пациентами», добавила она.

Премии Кавли, подобно премии Ласкера, считаются предвестниками Нобелевской премии. Так, в 2018 году Эммануэль Шарпантье, Дженнифер Дудна и Виргиниюс Шикшнис получили премию Кавли в области нанонауки, а в 2020-м Шарпантье и Дудна были удостоены Нобелевской премии по медицине. Дэвид Джулиус и Ардем Патапутян получили Нобелевскую премию 2021 года по медицине или физиологии после того, как разделили премию Кавли 2020 года в области неврологии за открытие рецепторов температуры и давления.

#иммунология #генетика

1 июля в 11:00 на www.1med.tv транслируем телесеминар к.м.н. Дарьи Сергеевны Фоминой и профессора Вилена Вилевича Рамеева на тему: «Семейная средиземноморская лихорадка на стыке специальностей. Как вовремя поставить диагноз и не допустить развития серьезных осложнений».

Узнайте больше о клинических особенностях и возможностях диагностики и терапии этого заболевания на странице проекта «Периодическая болезнь: Редкое среди частого на стыке специальностей».

#иммунология #генетика

10 августа в эфире www.1med.tv транслируем телесеминар к.м.н. Дарьи Сергеевны Фоминой и профессора Вилена Вилевича Рамеева на тему: «Семейная средиземноморская лихорадка на стыке специальностей. Как вовремя поставить диагноз и не допустить развития серьезных осложнений».

Узнайте больше о клинических особенностях и возможностях диагностики и терапии этого заболевания на странице проекта «Периодическая болезнь: Редкое среди частого на стыке специальностей».

#РАС #генетика #news

Новые генетические варианты, ассоциированные расстройствами аутистического спектра, выявлены в масштабном исследовании

Новый генетический анализ, который провела большая группа исследователей из разных медицинских центров США, показал, что более 70 генов связаны с аутизмом очень сильно, и более 250 имеют к нему отношение. На сегодняшний день это крупнейший в своем роде анализ, в котором приняли участие более 150 000 человек, в том числе 20 000 человек с диагнозом аутизм. Его результаты опубликованы в Nature Genetics.

Исследователи обнаружили, что гены, связанные преимущественно с задержкой развития, чаще активны на ранней стадии развития нейронов, тогда как гены, связанные с аутизмом, активны в более зрелых нейронах. Кроме того, авторы установили, что среди людей, страдающих шизофренией, гены, тесно связанные с аутизмом, с большей вероятностью связаны с генами, повышающими риск развития шизофрении.

«Эти анализы показывают, что существуют общие генетические факторы риска между аутизмом и другими неврологическими и психическими расстройствами», цитирует одного из авторов, директора Центра исследований и лечения аутизма Сивера в Медицинской школе Икана Маунт-Синай в Нью-Йорке Джозефа Буксбаума Medicinenet.

Основываясь на результатах, Буксбаум сказал, что генетически направленный подход к аутизму принесет пользу пациентам. Это связано с тем, что методы лечения, которые работают у людей с мутацией в одном гене, могут не работать у других людей с мутацией в другом гене.

«Ключевым выводом является то, что аутизм вызывает множество генетических мутаций, и поэтому генетическое тестирование оправдано не только в интересах семей и отдельных лиц, подверженных риску расстройств аутистического спектра, но и для стимулирования разработки терапевтических средств», отмечает Буксбаум.

«Чем больше мы сможем продвигать терапевтические средства на основе целей, определенных в этих генетических данных, тем большему количеству людей мы сможем помочь, что может оказать значительное влияние на борьбу с аутизмом и задержкой развития во всем мире», добавил он.

#иммунология #генетика

1 сентября в эфире www.1med.tv транслируем телесеминар к.м.н. Дарьи Сергеевны Фоминой и профессора Вилена Вилевича Рамеева на тему: «Семейная средиземноморская лихорадка на стыке специальностей. Как вовремя поставить диагноз и не допустить развития серьезных осложнений».

Узнайте больше о клинических особенностях и возможностях диагностики и терапии этого заболевания на странице проекта «Периодическая болезнь: Редкое среди частого на стыке специальностей».

#гастроэнтерология #генетика

Наследственные заболевания ЖКТ – клинически гетерогенная группа заболеваний. Они характеризуются не только врожденными проявлениями, но могут манифестировать в первые годы жизни или во взрослом возрасте и зачастую, тесно пересекаются с наследственными заболеваниями обмена веществ.

В новом выпуске ГастроКлуба к.м.н. Кайбышева Валерия Олеговна и д.б.н. Прохорчук Егор Борисович обсудят вопросы генетических факторов заболеваний ЖКТ.

Трансляция начнется 13 декабря в 19:00 www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live

#нарушенияразвитиянервнойсистемы #эпилепсия #генетика #news

Обнаружена новая эпилептическая энцефалопатия развития и ее генетическая причина

В недавнем международном исследовании, которое было проведено под руководством Сяо-Туан Чао из Медицинского колледжа Бейлора и Панкаджа Агравала, профессора Гарвардской медицинской школы, была установлена связь между изменениями в гене эукариотического фактора инициации 4A2 (EIF4A2) и новым синдромом эпилептической энцефалопатии развития.

Открытие, опубликованное в American Journal of Human Genetics, представляет собой первую экспериментальную демонстрацию причинной роли изменений, затрагивающих EIF4A2, в заболеваниях человека. Работа была основана на использовании виртуального инструмента MatchMaker Exchange, который стал доступен в 2013 году для клиницистов и исследователей во всем мире как интегрированная платформа, позволяющая осуществлять обмен фенотипическими и генотипическими данными, что значительно ускоряет геномные исследования.

«Используя этот инструмент, Анна Дункан из лаборатории Агравала нашла около 15 человек из 14 семей, у которых, по данным МРТ, были структурные изменения в головном мозге и соответствующие клинические проявления, которые включали задержки развития, плохой мышечный тонус, нарушения речи и эпилепсию», цитирует Чао MedicalXpress.

Последующее исследование установило, что выявленные люди несут чрезвычайно редкие спонтанные мутации в одной или обеих копиях EIF4A2. Ген EIF4A2 кодирует АТФ-зависимую РНК-хеликазу, белок, который участвует в регуляции трехмерной (3D) структуры фундаментальной молекулы, рибонуклеиновой кислоты (РНК). Белок EIF4A2 экспрессируется во всех тканях и действует как регулятор трансляции белка. Он принадлежит к семейству DEAD-box — группе из 50 близкородственных белков, многие из которых регулируют белковую трансляцию — фундаментальный молекулярный процесс, посредством которого информационные РНК посредством трансляционных РНК направляют синтез соответствующих им белков. Предыдущие исследования показали, что EIF4A2 имеет решающее значение для развития мозга, а его дисфункция была связана с умственной отсталостью.

Чтобы подтвердить, ответственны ли эти варианты генов за неврологические симптомы, наблюдаемые у выявленных пациентов, Чао и сотрудница его лаборатории Маймуна Сали Пол тщательно изучили варианты гена EIF4A2 человека и его аналога у плодовой мушки, гена elF4A. Они идентифицировали четыре варианта EIF4A2, которые затрагивали консервативные остатки в гене мухи eIF4A, и, как было предсказано данными молекулярного моделирования, нарушали трехмерную структуру EIF4A человека и его взаимодействие с РНК. Пол обнаружила избыточную экспрессию этих вариантов EIF4A2 у плодовой мушки при различных дефектах поведения и развития, таких как двигательные нарушения и неправильное развитие глаз, крыльев и органов периферической нервной системы. Полученные данные согласуются с более ранними результатами той же лаборатории, которые свидетельствовали о том, что дефекты по гену киназы EIF2AK2 вызывают аналогичные неврологические нарушения.

Новое генетическое заболевание, вызывающее восприимчивость к оппортунистическим инфекциям, выявило международное исследование

Международный консорциум под руководством иммуногенетика Медицинского центра Университета Вандербильта Рубена Мартинеса-Баррикарте обнаружил новое генетическое заболевание из группы врожденных ошибок иммунитета (ВОИ), которое вызывает иммунодефицит и восприимчивость к оппортунистическим инфекциям, сообщает MedicalXpress.

На сегодняшний день выявлено 485 различных ВОИ. В новом случае речь идет о мутации гена белка IRF4, фактора транскрипции, играющего ключевую роль в развитии и функционировании В- и Т-лейкоцитов, а также других иммунных клеток.

Обширное фенотипирование клеток крови пациентов выявило связанные с заболеванием аномалии иммунных клеток, включая нарушение созревания В-клеток, продуцирующих антитела, и снижение продукции Т-клетками цитокинов, борющихся с инфекцией. Статья об этом открытии опубликована в Science Immunology.

Полный текст смотрите здесь

#генетика #news

Масштабное исследование обнаружило гены зависимости от каннабиса

Анализ геномов более миллиона людей выявил участки ДНК, которые могут быть связаны с зависимостью от каннабиса, а некоторые из них – с другими заболеваниями, такими как рак легких и шизофрения.

Ученые считают, что зависимость от каннабиса «может иметь существенные риски для общественного здравоохранения, если его употребление увеличится».

Употребление каннабиса в рекреационных целях разрешено как минимум в 8 странах, а 48 стран легализовали его использование в медицинских целях. Но треть людей, употребляющих каннабис, становятся зависимыми или употребляют наркотик, нанося вред здоровью.

На прием наркотиков и зависимость могут влиять как гены, так и окружающая среда, что делает их чрезвычайно трудными для изучения. Помимо выявления областей генома, связанных с зависимостью, авторы увидели связь между употреблением каннабиса и шизофренией, и выяснили, что эти состояния могут влиять друг на друга.

Читать статью

#генетика #news

Масштабное исследование показало, что мутации, повышающие фертильность, связаны с сокращением продолжительности жизни

В 1957 году американский эволюционный биолог Джордж Уильямс выдвинул теорию о том, что генетические мутации, повышающие плодовитость животного, могут оказаться вредными в пожилом возрасте. Со временем эти мутации создадут нагрузку, которая приведет к смерти, считал ученый. Результаты нового исследования подкрепляют теорию Уильямса на обширном массиве данных о человеческой ДНК.

Ученые обратились в UK Biobank за данными о репродукции и продолжительности жизни. Они обнаружили, что варианты генов, связанные с фертильностью, связаны с продолжительностью жизни: варианты, благоприятные для репродукции, с большой вероятностью неблагоприятны для долгожительства.

По данным исследователей, добровольцы с большим количеством генетических вариантов, повышающих фертильность, имеют мало шансов дожить до 76 лет.

Читать статью

#генетика #news

После 25 лет интенсивных поисков генетики обнаружили причину редкого неврологического заболевания

Редкое, но быстро прогрессирующее неврологическое заболевание – спиноцеребеллярная атаксия 4 (SCA4) – существенно влияет на качество жизни как пациентов, так и их близких.

Первыми признаками заболевания являются трудности при ходьбе и удержании равновесия, со временем эти проблемы усугубляются.

Обычно симптомы появляются в 40-50 лет, но могут возникнуть и в подростковом возрасте. Лечения не существует, а причина до сих пор оставалась неизвестной.

Генетическую особенность, обусловливающую SCA4, обнаружили Стефан Пульст и К. Патти Фигероа с коллегами из Университета Юты. Открытие опубликовано в Nature Genetics.

Наследственная природа SCA4 была установлена давно, а недавние исследования выявили участок длинного плеча 16-й хромосомы, который мог быть связан с развитием заболевания.

Но эта область оказалась чрезвычайно сложной для анализа: она полна повторяющихся сегментов, которые выглядят как части других хромосом, и имеет необычный химический состав.

Чтобы определить генетическое изменение, вызывающее SCA4, авторы использовали новую технологию лонгридного одноцепочечного полногеномного секвенирования (LR-GS).

Сравнивая ДНК пациентов и здоровых, обнаружили, что у больных SCA4 участок гена под названием ZFHX3 намного длиннее, чем должен быть, и содержит очень длинную цепочку с повторяющимися отрезками ДНК.

Эксперименты in vitro показали, что изолированные человеческие клетки с удлиненной версией ZFHX3 неспособны осуществлять деградацию отработанных белков, и некоторые из них содержат белковые агрегаты.

«Эта мутация представляет собой токсичный протяженный повтор, она мешает клетке утилизировать развернутые или неправильно свернутые, то есть нефункциональные, белки, как обычно поступают с ними здоровые клетки», – поясняет Пульст.

Мутация нарушает работу убиквитин-зависимого протеолиза, клеточного механизма деградрадации нефункциональных белков, и те начинают отравлять нервные клетки.

#генетика #news

Полногеномное исследование выявило зависимость количества потребляемого кофе от генных вариантов

Международная группа ученых провела полногеномное исследование ассоциаций (GWAS), связанных с потреблением кофе, на базе данных американского сервиса генетического тестирования 23andMe.

Генетики изучили корреляции генных вариантов с их внешним проявлением по сотням биомаркеров, состоянию здоровья и образу жизни для более чем сотни тысяч участников. Результаты сравнили с данными крупнейшего доступного полногеномного исследования потребления кофе, которые хранятся в базе британского проекта UK Biobank.

«Мы собрали генетические данные и сведения о количестве потребляемого ежедневно кофе, переданные самими участниками», – говорит руководитель исследования Хейли Торп из Университета Западного Онтарио в Канаде.

Данные использовали, чтобы определить геномные участки, связанные с большей или меньшей склонностью к потреблению кофе. После удалось идентифицировать гены, лежащие в основе пристрастия к напитку.

«У нас были основания предполагать по ранее полученным сведениям, что гены оказывают влияние на количество потребляемого человеком кофе, – говорит соавтор исследования Абрахам Палмер из Калифорнийского университета Сан-Диего. – Мы не удивились, обнаружив в обеих исследованных когортах статистические свидетельства того, что это наследуемый признак».

Результаты опубликованы в журнале Neuropsychopharmacology.

Сравнение результатов полногеномного исследования ассоциаций на основе данных 130 153 клиентов 23andMe с результатами, полученными на данных 334 649 британцев-участников UK Biobank, выявило устойчивые и положительные генетические ассоциации между потреблением кофе и вредными последствиями для здоровья, такими как ожирение и употребление психоактивных веществ.

Положительная генетическая ассоциация – это связь между специфическим генным вариантов (генотипом) и специфическим состоянием, или внешним проявлением (фенотипом).

Наоборот, отрицательная генетическая ассоциация – очевидное защитное качество, которое препятствует развитию заболевания.

Авторы отмечают, что в случае с кофе генотип не всегда соответствует фенотипу, потому что потребление этого напитка зависит также от культурных норм, которые в разных странах разные.

#генетика #news

Ожирение и послеродовая депрессия связаны мутацией гена TRPC5

Исследователи в Медицинском колледже Бэйлора и Кембриджским университетом обнаружили в гене TRPC5 на Х-хромосоме мутации (микроделеции), которые могут вызывать ожирение и послеродовую депрессию.

Ген TRPC5 экспрессируется в гипоталамусе головного мозга и, предположительно, влияет на ряд различных процессов в организме, от нейронального контроля до выражения страха и тревоги.

«Наше исследование роли TRPC5 в ожирении и послеродовой депрессии началось с обнаружения того, что в Х-хромосомах двух неродственных мальчиков с расстройством пищевого поведения, тяжелым ожирением и другими измененными моделями поведения отсутствовал небольшой фрагмент, включающий этот ген», – сказал один из руководителей исследования Садаф Фаруки из Кембриджского университета.

«Матери мальчиков страдали ожирением, тревожностью и послеродовой депрессией. Мы обнаружили, что в одной из двух их Х-хромосом отсутствовал ген TRPC5», – добавил он.

За этим открытием последовало исследование распространенности делеции по гену TRPC5 у людей с ожирением и в общей популяции, а также изучение экспрессии гена TRPC5 на мышиной модели. Результаты опубликованы в журнале Cell.

Авторы искали варианты TRPC5 у 984 человек с ожирением в детстве – участников исследования генетики ожирения Genetics of Obesity Study, а также в общей популяции примерно у 450 000 человек с данными секвенирования экзома, хранящимися в UK Biobank.

В группе исследования генетики ожирения они обнаружили семь редких вариантов делеций TRPC5, которые, по-видимому, влияют на функцию гена. В группе UK Biobank носителями мутантных вариантов TRPC5 оказались 88 мужчин и 281 женщина. Эти люди отличались значительно более высоким индексом массы тела, чем неносители.

На мышиной модели высокие уровни экспрессии мышиной версии гена TRPC5 наблюдались в области гипоталамуса мозга, как и у людей. Потеря функции этого гена на мышиной модели привела к ожирению у самцов и самок мышей и послеродовой депрессии у самок. Примечательно, что такое поведение не наблюдалось у нерожавших самок мышей.

#генетика #news

Идентифицировали делеции в РНК, приводящие к тяжелому нарушению нервно-психического развития

Исследование Института Броуд показало, что делеции в гене CHASERR (CHD2 Adjacent Suppressive Regulatory RNA), несущем информацию о длинной некодирующей РНК, вызывают выраженное нарушение развития центральной нервной системы, которое приводит к тяжелой энцефалопатии, кортикальной атрофии и церебральной гипомиелинизации.

Энцефалопатии развития и эпилептические энцефалопатии являются генетически сложными расстройствами, часто вызванными потерей функции в различных генах. Мутации в гене связывающегося с ДНК белка CHD2 ранее были ассоциированы с судорогами, умственной отсталостью и задержкой развития.

Ген CHASERR, расположенный рядом с CHD2 и кодирующий длинную некодирующую РНК, ранее не был связан с заболеванием. Однако недавно обнаруженные делеции в CHASERR приводят к расстройству, значительно отличающемуся от состояний, связанных с соседним геном CHD2.

В исследовании, опубликованном в The New England Journal of Medicine, описана роль делеций CHASERR в нарушении нейроразвития за счет повышенной экспрессии белка CHD2.

Исследовательская группа обследовала трех неродственных детей с такими нарушениями. У всех трех пациентов были делеции de novo в гене CHASERR, которые вызвали сверхэкспрессию гена CHD2 на той же хромосоме, что привело к повышению уровня белка.

Клинические оценки показали, что у детей наблюдалась тяжелая энцефалопатия, уникальные лицевые дисморфизмы, кортикальная атрофия и церебральная гипомиелинизация. Визуализация мозга выявила у этих детей значительную кортикальную атрофию, тонкое мозолистое тело к 4 годам и генерализованную гипомиелинизацию подкоркового белого вещества.

Подробные исследования экспрессии РНК и белка подтвердили, что выявленные делеции вызвали увеличение уровня транскрипции CHD2, особенно в аллеле, смежном с делецией, и, как следствие, повышение уровней белка.

Основываясь на полученных результатах, авторы исследования считают целесообразным повторный анализ данных секвенирования генома для выявления дополнительных случаев делеций CHASERR у пациентов с недиагностированными нарушениями нейроразвития.

#неврология #генетика

Возвращение сброшенного веса связали с продолжительными изменениями в эпигеноме жировых клеток

Исследование, проведенное в Федеральном институте технологии Швейцарии, показало, что даже после резкой потери веса жировые клетки организма несут «память» об ожирении. Это открытие может объяснить, почему бывает трудно оставаться поддерживать нормальный вес после его снижения.

Память жировых клеток формируется в результате изменений в их эпигеноме, которые связаны с опытом ожирения. Эпигеном - набор химических меток на ДНК, которые способствуют повышению или понижению активности генов.

Изменение активности генов в жировых клетках, по-видимому, нарушает их нормальную функцию. Это нарушение, как и изменения в активности генов, могут сохраняться долгое время после того, как вес снизился до здорового уровня, сообщают авторы исследования в Nature.

«Результаты показывают, что людям, пытающимся похудеть, часто требуются долгосрочные усилия, чтобы избежать повторного набора веса», – говорит соавтор исследования Лаура Хинте из Федеральном институте технологии.

«Это не ваша вина… Хотя мы давно знали, что организм имеет тенденцию возвращаться к ожирению после потери веса, как и почему это происходит - почти как черный ящик, – говорит Хён Чол Ро, специалист по метаболизму и эпигеному из Университета Индианы. Новые результаты показывают, что происходит на молекулярном уровне, и это действительно здорово».

Чтобы понять, почему вес может так быстро накапливаться после его потери, Хинте и ее коллеги проанализировали жировую ткань у группы людей с тяжелым ожирением, а также в контрольной группе людей, у которых никогда не было ожирения.

Они обнаружили, что некоторые гены были более активны в жировых клетках группы с ожирением, чем в жировых клетках контрольной группы, тогда как другие гены были менее активны. Эту закономерность не изменила даже бариатрическая операция.

Ученые обнаружили схожие результаты у мышей, которые потеряли много веса. Исследования на культурах клеток грызунов отследили сдвиги в активности генов до изменений в эпигеноме.

Чтобы проверить продолжительность этих изменений, ученые посадили тучных мышей на диету. Через несколько месяцев после того, как мыши снова стали худыми, изменения в их эпигеномах сохранились, как будто клетки «помнили», что находились в организме с ожирением.

#генетика@firstmedtv #эндокринология@firstmedtv

Значительный генетический дефект, связанный с женским бесплодием, выявили в Финляндии

Исследование обнаружило генетический дефект, который приводит к бесплодию, влияя на созревание ооцитов. Это открытие дает новое представление о генетических причинах бесплодия и может помочь в разработке диагностики или новых методов лечения для женщин, страдающих бесплодием.

Для выявления генетической основы женского бесплодия исследователи из Университета Хельсинки использовали когорту FinnGen Study. Сравнив более 22 000 женщин, прошедших лечение от бесплодия, с почти 200 000 рожавших женщин, ученые установили пять генетических участков, связанных с риском бесплодия.

Самая сильная связь была обнаружена с дефектом в гене TBPL2. Эта мутация встречается в Финляндии более чем в 40 раз чаще, чем где-либо еще в мире, носителем генетического дефекта является примерно один из 100 финнов.

В исследовании было обнаружено, что дефект гена TBPL2 вызывает бесплодие только у женщин, которые унаследовали нефункциональную форму гена от обоих родителей. Генетический дефект не влияет на мужскую фертильность.

«Наши результаты показали, что связь мутации TBPL2 со средним количеством детей у женщин очевидна, – говорит один из авторов исследования Санни Руотсалайнен из Института молекулярной медицины Финляндии (FIMM) при Университете Хельсинки. – Мы можем подсчитать, что в Финляндии около 400–500 женщин с двумя копиями дефектного гена».

Исследование также выявило другие генетические варианты, связанные с бесплодием у женщин. Эти генетические регионы ранее связывали либо с бесплодием, либо с состояниями, вызывающими его, такими как эндометриоз и синдром поликистозных яичников, но их влияние на риск бесплодия меньше, чем у дефекта гена TBPL2.

Известно, что ген TBPL2 действует как регулятор других генов в яичниках. Предполагается, что отсутствие функционального продукта гена препятствует нормальному созреванию ооцитов.

Исследование опубликовано в American Journal of Human Genetics.

#репродуктология@firstmedtv #генетика@firstmedtv #news@firstmedtv

Новый инструмент генной инженерии может изменить лечение заболеваний

Исследователи из Школы инженерии и прикладных наук Пенсильванского университета представили принципиально новый инструмент генетического редактирования: технологию минимальной универсальной генетической пертурбации (mvGPT).

Описывая ее в журнале Nature Communications, авторы подчеркивают, что с помощью mvGPT можно одновременного редактировать несколько генов и регулировать их экспрессию, что особенно значимо для лечения сложных генетических заболеваний.

«Не все генетические заболевания вызваны исключительно ошибками в самой генетической последовательности, – заявила старший автор публикации Шерри Гао. – В некоторых случаях заболевания с генетическими компонентами, такие как диабет I типа, обусловлены тем, насколько сильно или слабо экспрессируются определенные гены».

Традиционно для редактирования генов и регуляции экспрессии генов требовались отдельные методы, что создавало логистические и технические проблемы при лечении заболеваний с множественными генетическими компонентами. Инновационная технология mvGPT объединяет эти функции в единую платформу.

«Мы хотели создать единую платформу, которая могла бы точно и эффективно редактировать ДНК, а также повышать и понижать экспрессию генов», – говорит соавтор Гао Тайлер Дэниел.

mvGPT показал беспрецедентную точность в независимом редактировании и регуляции нескольких генов, что ранее было недостижимо.

В испытаниях на клетках печени человека mvGPT успешно отредактировал мутации, вызывающие болезнь Вильсона. Одновременно повысили активность генов, связанных с лечением диабета 1 типа, и подавили гены, связанные с транстиретиновым амилоидозом. Новая платформа справилась с этими задачами с высокой точностью и эффективностью.

Как пишут авторы, mvGPT может быть использован для лечения широкого спектра генетических заболеваний, и в этом его наиболее значимый потенциал, а успех на клетках человека — это только начало.

Исследователи планируют расширить свои испытания на животных моделях и изучить применение для заболеваний с генетическими компонентами, включая сердечно-сосудистые заболевания.

#генетика@firstmedtv #news@firstmedtv