#буллёзныйэпидермолиз #геннаятерапия #дерматология #news
Генно-терапевтический гель испытали на «детях-бабочках» с обнадеживающим результатом.
«Дети-бабочки» рождаются с кожей столь тонкой и ранимой, что любое прикосновение к ней чревато образованием незаживающих ран. Такая кожа – проявление редкого наследственного заболевания под названием буллёзный эпидермолиз. Дерматологи и генетики из Стенфордского университета (Stanford University) испытали для облегчения состояния пациентов с буллёзным эпидермолизом генно-терапевтический подход: они создали гель, в котором находится ДНК, кодирующая один из белков, необходимых для образования нормальной соединительной ткани, сообщает Science.org. В геноме людей с этим заболеванием есть мутации, которые нарушают гены белков, связывающих друг другом слои кожи и выстилок некоторых внутренних органов, а потому их кожа легко рвется, и в местах, подверженных трению, таких как локти, колени и пищевод, образуются пузыри. Следствием этого становятся не только болезненные открытые раны, но и постоянные инфекционные поражения, шрамы, рак кожи и смерть в раннем детском возрасте. Гель с терапевтическим геном в составе вирусного вектора-носителя наносится на кожу как мазь. По словам авторов разработки, это первая топическая генная терапия, дошедшая до клинических испытаний, хотя и ограниченных: в испытаниях I и II фазы участвовали всего девять человек.
Существующие экспериментальные методы лечения буллёзного эпидермолиза заключаются в трансплантации кожи или стволовых клеток, генетически модифицированных на производство белка, отсутствующего при определенной форме заболевания, которое может быть вызвано разными мутациями. В 2017 году таким образом удалось спасти жизнь мальчика, который утратил почти весь свой кожный покров. Ему пересадили кожу, выращенную в лаборатории из стволовых клеток. Но этот подход требует госпитализации и анестезии, что не везде доступно. В новом исследовании участвовали пациенты с рецессивным дистрофическим буллёзным эпидермолизом, при котором организм не способен вырабатывать белок соединительной ткани коллаген VII. Руководитель исследования – дерматолог Питер Маринкович (Peter Marinkovich). Он создал гель, содержащий вирус простого герпеса первого типа, который известен тем, что вызывает так называемую «простуду на губах», но в данном случае вирус был модифицирован геном коллагена VII и лишен возможности размножаться в организме. Одно из преимуществ вируса герпеса в том, что его геном достаточно велик, чтобы вместить еще и большой ген коллагена VII. А кроме того, он эволюционировал таким образом, что не вызывает эффективного иммунного ответа в человеческом организме.
И потому, а отличие от большинства созданных средств генной терапии, препараты в составе вируса герпеса можно вводить пациентам неоднократно. В испытаниях Стенфордских ученых во всех случаях, кроме одного, генно-терапевтический гель залечил раны пациентов за три месяца. Результаты опубликованы в журнале Nature Medicine.
Генно-терапевтический гель испытали на «детях-бабочках» с обнадеживающим результатом.
«Дети-бабочки» рождаются с кожей столь тонкой и ранимой, что любое прикосновение к ней чревато образованием незаживающих ран. Такая кожа – проявление редкого наследственного заболевания под названием буллёзный эпидермолиз. Дерматологи и генетики из Стенфордского университета (Stanford University) испытали для облегчения состояния пациентов с буллёзным эпидермолизом генно-терапевтический подход: они создали гель, в котором находится ДНК, кодирующая один из белков, необходимых для образования нормальной соединительной ткани, сообщает Science.org. В геноме людей с этим заболеванием есть мутации, которые нарушают гены белков, связывающих друг другом слои кожи и выстилок некоторых внутренних органов, а потому их кожа легко рвется, и в местах, подверженных трению, таких как локти, колени и пищевод, образуются пузыри. Следствием этого становятся не только болезненные открытые раны, но и постоянные инфекционные поражения, шрамы, рак кожи и смерть в раннем детском возрасте. Гель с терапевтическим геном в составе вирусного вектора-носителя наносится на кожу как мазь. По словам авторов разработки, это первая топическая генная терапия, дошедшая до клинических испытаний, хотя и ограниченных: в испытаниях I и II фазы участвовали всего девять человек.
Существующие экспериментальные методы лечения буллёзного эпидермолиза заключаются в трансплантации кожи или стволовых клеток, генетически модифицированных на производство белка, отсутствующего при определенной форме заболевания, которое может быть вызвано разными мутациями. В 2017 году таким образом удалось спасти жизнь мальчика, который утратил почти весь свой кожный покров. Ему пересадили кожу, выращенную в лаборатории из стволовых клеток. Но этот подход требует госпитализации и анестезии, что не везде доступно. В новом исследовании участвовали пациенты с рецессивным дистрофическим буллёзным эпидермолизом, при котором организм не способен вырабатывать белок соединительной ткани коллаген VII. Руководитель исследования – дерматолог Питер Маринкович (Peter Marinkovich). Он создал гель, содержащий вирус простого герпеса первого типа, который известен тем, что вызывает так называемую «простуду на губах», но в данном случае вирус был модифицирован геном коллагена VII и лишен возможности размножаться в организме. Одно из преимуществ вируса герпеса в том, что его геном достаточно велик, чтобы вместить еще и большой ген коллагена VII. А кроме того, он эволюционировал таким образом, что не вызывает эффективного иммунного ответа в человеческом организме.
И потому, а отличие от большинства созданных средств генной терапии, препараты в составе вируса герпеса можно вводить пациентам неоднократно. В испытаниях Стенфордских ученых во всех случаях, кроме одного, генно-терапевтический гель залечил раны пациентов за три месяца. Результаты опубликованы в журнале Nature Medicine.
Science
DNA-spiked gel heals the skin wounds of ‘butterfly children’
Topical treatment uses herpes virus to deliver DNA to defective cells