Опубликован первый человеческий пангеном

Nature опубликовал человеческий пангеном – совокупность генов всего человечества и отражение его генетического разнообразия.

Черновой пангеном получен Консорциумом референсного пангенома. Он представляет коллекцию прочитанных на 99% последовательностей от 47 человек со всего мира.

Ученые создали «пангеномный граф», который подобен схеме Лондонского метро, где разветвленные пути соответствуют генетическим вариантам. Такое представление позволяет выявлять в два раза больше структурных вариантов, крупных геномных изменений, таких как дупликации генов или делеции, чем это было возможно при использовании оригинального линейного эталонного генома.

«С эталонным пангеномом мы можем ускорить клинические исследования и углубить понимание связи между генами и характерными особенностями заболевания», говорит первый автор публикации Вэнь-Вэй Ляо из Йельского университета.

Полный текст статьи

#пангеном #news

Каждые четыре секунды в мире появляется новый случай деменции – или 7,7 миллионов ежегодно! Заболеванию подвержены не только возрастные пациенты, но и люди среднего возраста, и даже молодежь.

Наш эксперт Евгения Викторовна Екушева расскажет:
⚡️ какие факторы риска способствуют развитию когнитивных патологий,
⚡️ как проводить лечение пациентов с учетом их индивидуальных и возрастных особенностей,
⚡️ какие новые препараты появились на фармрынке.

📢 Трансляция начнется 17 мая в 16:00 на отдельном канале вещания www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live1

#неврология #1medtv

Лишь 10-20% пациентов с инсультом в анамнезе способны вернуться к работе, из них около 8% сохраняют трудоспособность, а 25% нуждаются в посторонней помощи.

У 25-30% больных к концу года после перенесенного инсульта развивается деменция.

Проблему лечения пациентов с цереброваскулярной патологией обсудят наши эксперты на круглом столе.

✅Ведение пациентов с ХИМ с позиций доказательной медицины
🧖‍♂️Федин Анатолий Иванович

✅Когнитивные нарушения у коморбидных пациентов
🧖‍♂️Стаценко Михаил Евгеньевич

✅Ведение пациентов после инсульта: проблемные вопросы реабилитации
🧖‍♂️Курушина Ольга Викторовна

📢 Трансляция начнется 17 мая в 17:00 на www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live

#неврология

Редкая мутация отсрочила раннее начало болезни Альцгеймера у одного человека

Ученые выявили у мужчины редкую генетическую мутацию, которая защитила его от развития деменции в раннем возрасте. Открытие в журнале Nature Medicine, может помочь исследователям лучше понять причины болезни Альцгеймера и привести к новым методам лечения.

В течение почти 40 лет колумбийский невролог Франсиско Лопера, наблюдал за большой семьей с ранним стартом болезни. Многие из ее членов – носители генетического варианта E280A (мутации paisa), которая неизбежно приводит к раннему развитию слабоумия.

Ученые выявили человека с мутацией в гене, кодирующем белок рилин, которая защищала его от деменции до 67 лет. При сканировании его мозг выглядит как у человека с тяжелой деменцией, однако сильных когнитивных нарушений у него нет. В энторинальной коре, которая координирует память и навигацию, был низкий уровень тау-белка.

Полный текст статьи

#Альцгеймер #news

⚡️ Грипп птиц у млекопитающих

Птичий грипп A(H5N1), активно распространяющийся по миру и поражающий все большее количество домашних и диких птиц, перестает быть сезонным. Также сообщается о передаче данного подтипа гриппа различным видам млекопитающих. Пока риски для людей не велики: зарегистрированы лишь отдельные бессимптомные и легкие случаи инфекции. Однако инфицирование млекопитающих потенциально может повысить вирулентность вируса для человека.

⚡️ Профилактика остеопороза современными препаратами

Профилактику и лечение остеопороза у женщин в постменопаузе разбирает научный журналист Алексей Водовозов. Согласно систематическому обзору рандомизированных испытаний, агонисты рецепторов паратиреоидного гормона оказались несколько эффективнее бисфосфонатов — по крайней мере, в отношении переломов позвонков.

⚡️ Ранняя диагностика гестационного сахарного диабета не имеет преимуществ

Диагностика и лечение гестационного диабета в первом триместре беременности не улучшает исходы для женщины и плода. Исследование из New England Journal of Medicine разбирает эндокринолог Александр Циберкин. Предыдущее рандомизированное испытание по этой теме не показало значимых различий между ранней и традиционной диагностикой. В новом же обзоре авторы приукрасили важность исходов. На поверку результаты оказались не значимыми ни для первичных конечных точек, ни для комбинированных.

⚡️ Цианокобаламин не снижает риски для роста и развития плода

В свежем исследовании, опубликованном в The Lancet, исследователи не обнаружили положительного влияния витамина В12, принимаемого женщинами во время беременности (а также в течение 6 месяцев после родов) на рост и развитие нервной системы у детей до 1 года.

⚡️ Генетические тестирования информативны?

Наличие генетической предрасположенности к определенным заболеваниям часто не приводит к их развитию из-за совокупности воздействия на человека известных и неизвестных факторов. При этом знание о наличии у себя некоторых мутаций может поспособствовать повышению уровня тревожности и снижению качества жизни.

На сегодняшний день превентивное агрессивное лечение показало значимое влияние на продолжительность жизни только при трех заболеваниях: семейная гиперхолестеринемия, синдром Линча и рак груди и яичников. При этом кардиолог Ирина Васильева отмечает, что генетическое тестирование при подозрении на семейную гиперхолестеринемию ни отечественные, ни международные гайдлайны проводить не рекомендуют, поскольку ее диагностика строится на показателях липидов крови и наличии семейного анамнеза.

⚡️ Новые технологии в борьбе со стрессом от пребывания в больнице

Психологический дискомфорт, часто сопровождающий пациентов, находящихся на стационарном лечении, препятствует их наискорейшему выздоровлению. Российские ученые разработали программу, интегрированную в кресло-капсулу, имитирующую отдых на пляже. При её использовании исследователи уже отметили улучшение состояния людей с различными проявлениями стрессовой реакции, тревогой и напряжением.

#медицинскийдайджест

По оценкам экспертов, к 2050 году число смертей от устойчивых к антибиотикам инфекций может достичь 10 миллионов человек в год во всем мире, так что ответственный подход к выбору антибиотикотерапии выходит на первое место.

Юлия Витальевна Бессонова расскажет в прямом эфире:
💥 о современных тенденциях оптимизации антибактериальной терапии,
💥 особенностях подбора антибиотиков с учетом индивидуальных особенностей пациента,
💥 ситуациях в практике педиатра, когда антибиотики – лишняя и неоправданная мера.

📢 Трансляция начнется 19 мая в 12:00 на www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live

#педиатрия

Широко используемое химическое вещество увеличило частоту болезни Паркинсона на 70%

Новое исследование предоставило доказательства того, что воздействие трихлорэтилена (ТХЭ) увеличивает риск развития болезни Паркинсона, сообщает Science.org.

Статья в JAMA Neurology включает данные медицинских карт ветеранов США, которые тренировались в Кэмп-Лежен в Северной Каролине с 1975 по 1985 год. В то время колодцы базы были загрязнены из-за протекающих подземных резервуаров, промышленных разливов и мест захоронения отходов. Вода содержала уровни ТХЭ, более чем в 70 раз превышающие разрешенные.

С поправкой на возраст, пол, расу и этнос ученые обнаружили, что к 2021 году у ветеранов из Кэмп-Лежен уровень развития болезни Паркинсона на 70% выше, чем у группы Кэмп-Пендлтон в Калифорнии, где не было высоких уровней ТХЭ.

У грызунов, подвергшихся воздействию ТХЭ, нейроны, производящие дофамин, разрушаются, как это происходит при болезни Паркинсона у человека.

Полный текст статьи

#Паркинсон #news

Восприимчивость к инфекционным заболеваниям контролируется очень сложными цепочками взаимодействий между многими генами и включает множество реакций врожденного и адаптивного иммунитета.

Однако если первоначальный ответ на воздействие инфекционных агентов обычно стандартный, на дальнейшую борьбу иммунной системы могут влиять различные факторы.

Как наша иммунная система распознает, на какие вызовы реагировать, с какой силой и так, чтобы не убить хозяина в процессе борьбы с инфекцией – рассказал доктор биологических наук Александр Соломонович Апт в новом выпуске авторской программы Марины Аствацатурян «Медицина в контексте».

Смотрите премьеру 19 мая в 15:00 на 1med.tv или на YouTube.

#медицинавконтексте #1medtv