#медицинавконтексте #биоинформатика #фармакология

Премьера нового выпуска авторской программы Марины Аствацатурян «Медицина в контексте»!

О взаимодействии лекарств с организмом, различии функций и эффектов одних и тех же действующих веществ и тандеме биоинформатики и фармации расскажет член-корреспондент РАН, руководитель отдела биоинформатики НИИ биомедицинской химии им. В.Н. Ореховича Владимир Васильевич Поройков
17 января в 15:00 на www.1med.tv.

#геномика #биоинформатика #онкогенез #news

Большой массив геномов опухолей дает ключ к разгадке происхождения раков.

Проанализировав сотни миллионов мутаций в геномах более 12 000 опухолей, исследователи определили закономерности изменений ДНК, которые могут дать ключ к разгадке генетических и экологических причин рака, пишет Nature News. Исследование, опубликованное в одном последнем номере журнала Science, крупнейшее в своем роде. Оно существенно дополняет растущий каталог «мутационных сигнатур», сопровождающих рак, и в некоторых случаях может помочь клиницистам выбрать лучшие методы лечения для отдельных людей.

Новая работа выявила редкие мутационные паттерны, которые невозможно было выделить из небольших наборов данных. «Когда у вас есть такое количество полных геномов, у вас больше возможностей и вы можете создать более полный набор мутационных сигнатур», говорит Нурия Лопес-Бигас, специалист по вычислительной онкологии из Института исследований биомедицины в Барселоне, Испания.

Каждая раковая клетка может содержать сотни тысяч мутаций, иногда более одного миллиона, но лишь немногие из них непосредственно способствуют развитию опухоли. В течение многих лет исследователи просматривали геномные данные в поисках факторов, вызывающих рак, в надежде найти новые методы лечения. Некоторые агенты, вызывающие рак, создают характерные паттерны изменений ДНК. Ультрафиолетовый свет, например, может вызвать замену основания ДНК или «буквы», называемой цитозином, на другую, называемую тимином, в определенных участках генома. Такие изменения часто встречаются при меланомах. «Эти примеры мутаций можно сравнить со следами на песчаном пляже», говорит Серена Ник-Зайнал, вычислительный биолог из Кембриджского университета, Великобритания, и соавтор публикации. «Следы могут выглядеть случайными, но это не так – они появляются по очень конкретной причине», говорит она. «Вы можете отличить человека от животного, собаку от птицы, даже взрослого от ребенка и бежали они или шли».

Крупнейшее ранее опубликованное исследование мутационных сигнатур было опубликовано в 2020 году и в нем проанализировано около 5000 полных геномных последовательностей из образцов опухолей, собранных в рамках международных проектов. В новом исследовании авторы проанализировали более 12 000 геномов рака, собранных Национальной службой здравоохранения Великобритании в рамках проекта Genomics England 100 000 Genomes Project. Затем они использовали ранее опубликованные массивы данных для проверки своих выводов. Это потребовало разработки новых аналитических инструментов и алгоритма, способного обрабатывать сотни тысяч мутаций, говорит Андреа Дегаспери, специалист по вычислительной биологии из Кембриджского университета и соавтор исследования. Работа, которая включала образцы из 19 типов опухолей, выявила десятки ранее неизвестных мутационных следов, некоторые из которых можно проследить до дефектов конкретных клеточных механизмов восстановления ДНК.