#РАС #инфекции #news
Тяжелые инфекции, перенесенные в раннем детстве, могут быть причиной расстройств аутистического спектра.
В предшествующих исследованиях учеными выявлено множество генных вариантов, которые представляются факторами риска аутизма, в то же время неясно, почему у некоторых носителей этих мутаций развиваются расстройства аутистического спектра, а у других нет.
В статье, которую группа американских авторов из разных университетов опубликовала в журнале Science Advances, предлагается возможный ответ: причиной развития аутизма могут быть тяжелые инфекционные заболевания, перенесенные в раннем детстве.
Среди мутаций, связанных с теми или иными симптомами аутизма примерно у половины их носителей, мутации по генам комплекса туберозного склероза. Эти мутации вызывают изменения в микроглие, иммунных клетках головного мозга, и отражаются на социальном поведении.
В новом исследовании Алчино Силва (Alcino Silva) из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе (University of California, Los Angeles) и его коллеги изучали возможную связь между генетической предрасположенностью к развитию расстройств аутистического спектра и внешними факторами, которые могут способствовать ее реализации.
Ученые вводили полиоксидоний, вещество, стимулирующее иммунный ответ организма, новорожденным мышам с мутациями предрасположенности к аутизму. Когда мыши повзрослели, их социальное поведение испытали в специальном трехкамерном тесте, где в одной части камеры пусто, а в другую подсаживается новая мышь. Все испытуемые мыши в первый день проводят больше времени с новой мышью, чем в пустом отсеке, но мыши-самцы с «аутистическими» мутациями, получившие в раннем детстве иммунный стимулятор, на второй день со знакомой и с незнакомой мышью проводят одинаковое количество времени, вместо того чтобы предпочесть новую мышь, как это делают нормальные грызуны. Это указывает на нарушение социальной памяти, пишут авторы.
Затем Алчино Силва попросил своего друга, специалиста в области вычислительной биологии Андрея Ржецкого (Andrey Rzhetsky) из Чикагского университета (University of Chicago), проанализировать данные по 3,5 миллионам медицинских страховых выплат с целью выявления каких-либо корреляций между инфекциями и аутизмом. Ржецкий установил, что у мальчиков от полутора до четырех лет, госпитализированных с какой-либо инфекцией, риск последующего диагноза «расстройство аутистического спектра», независимо от генетической предрасположенности, был на 40% выше, чем у мальчиков, госпитализированных без инфекции. Для девочек это значение составляло 30%, но оно было статистически недостоверным.
Тяжелые инфекции, перенесенные в раннем детстве, могут быть причиной расстройств аутистического спектра.
В предшествующих исследованиях учеными выявлено множество генных вариантов, которые представляются факторами риска аутизма, в то же время неясно, почему у некоторых носителей этих мутаций развиваются расстройства аутистического спектра, а у других нет.
В статье, которую группа американских авторов из разных университетов опубликовала в журнале Science Advances, предлагается возможный ответ: причиной развития аутизма могут быть тяжелые инфекционные заболевания, перенесенные в раннем детстве.
Среди мутаций, связанных с теми или иными симптомами аутизма примерно у половины их носителей, мутации по генам комплекса туберозного склероза. Эти мутации вызывают изменения в микроглие, иммунных клетках головного мозга, и отражаются на социальном поведении.
В новом исследовании Алчино Силва (Alcino Silva) из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе (University of California, Los Angeles) и его коллеги изучали возможную связь между генетической предрасположенностью к развитию расстройств аутистического спектра и внешними факторами, которые могут способствовать ее реализации.
Ученые вводили полиоксидоний, вещество, стимулирующее иммунный ответ организма, новорожденным мышам с мутациями предрасположенности к аутизму. Когда мыши повзрослели, их социальное поведение испытали в специальном трехкамерном тесте, где в одной части камеры пусто, а в другую подсаживается новая мышь. Все испытуемые мыши в первый день проводят больше времени с новой мышью, чем в пустом отсеке, но мыши-самцы с «аутистическими» мутациями, получившие в раннем детстве иммунный стимулятор, на второй день со знакомой и с незнакомой мышью проводят одинаковое количество времени, вместо того чтобы предпочесть новую мышь, как это делают нормальные грызуны. Это указывает на нарушение социальной памяти, пишут авторы.
Затем Алчино Силва попросил своего друга, специалиста в области вычислительной биологии Андрея Ржецкого (Andrey Rzhetsky) из Чикагского университета (University of Chicago), проанализировать данные по 3,5 миллионам медицинских страховых выплат с целью выявления каких-либо корреляций между инфекциями и аутизмом. Ржецкий установил, что у мальчиков от полутора до четырех лет, госпитализированных с какой-либо инфекцией, риск последующего диагноза «расстройство аутистического спектра», независимо от генетической предрасположенности, был на 40% выше, чем у мальчиков, госпитализированных без инфекции. Для девочек это значение составляло 30%, но оно было статистически недостоверным.
The Scientist Magazine®
Serious Infections Linked to Autism: Study
In both a mouse model and the hospital records of more than 3 million children, researchers found a connection between strong immune activation in males and later symptoms of autism spectrum disorder.
#РАС #генетика #news
Новые генетические варианты, ассоциированные расстройствами аутистического спектра, выявлены в масштабном исследовании
Новый генетический анализ, который провела большая группа исследователей из разных медицинских центров США, показал, что более 70 генов связаны с аутизмом очень сильно, и более 250 имеют к нему отношение. На сегодняшний день это крупнейший в своем роде анализ, в котором приняли участие более 150 000 человек, в том числе 20 000 человек с диагнозом аутизм. Его результаты опубликованы в Nature Genetics.
Исследователи обнаружили, что гены, связанные преимущественно с задержкой развития, чаще активны на ранней стадии развития нейронов, тогда как гены, связанные с аутизмом, активны в более зрелых нейронах. Кроме того, авторы установили, что среди людей, страдающих шизофренией, гены, тесно связанные с аутизмом, с большей вероятностью связаны с генами, повышающими риск развития шизофрении.
«Эти анализы показывают, что существуют общие генетические факторы риска между аутизмом и другими неврологическими и психическими расстройствами», цитирует одного из авторов, директора Центра исследований и лечения аутизма Сивера в Медицинской школе Икана Маунт-Синай в Нью-Йорке Джозефа Буксбаума Medicinenet.
Основываясь на результатах, Буксбаум сказал, что генетически направленный подход к аутизму принесет пользу пациентам. Это связано с тем, что методы лечения, которые работают у людей с мутацией в одном гене, могут не работать у других людей с мутацией в другом гене.
«Ключевым выводом является то, что аутизм вызывает множество генетических мутаций, и поэтому генетическое тестирование оправдано не только в интересах семей и отдельных лиц, подверженных риску расстройств аутистического спектра, но и для стимулирования разработки терапевтических средств», отмечает Буксбаум.
«Чем больше мы сможем продвигать терапевтические средства на основе целей, определенных в этих генетических данных, тем большему количеству людей мы сможем помочь, что может оказать значительное влияние на борьбу с аутизмом и задержкой развития во всем мире», добавил он.
Новые генетические варианты, ассоциированные расстройствами аутистического спектра, выявлены в масштабном исследовании
Новый генетический анализ, который провела большая группа исследователей из разных медицинских центров США, показал, что более 70 генов связаны с аутизмом очень сильно, и более 250 имеют к нему отношение. На сегодняшний день это крупнейший в своем роде анализ, в котором приняли участие более 150 000 человек, в том числе 20 000 человек с диагнозом аутизм. Его результаты опубликованы в Nature Genetics.
Исследователи обнаружили, что гены, связанные преимущественно с задержкой развития, чаще активны на ранней стадии развития нейронов, тогда как гены, связанные с аутизмом, активны в более зрелых нейронах. Кроме того, авторы установили, что среди людей, страдающих шизофренией, гены, тесно связанные с аутизмом, с большей вероятностью связаны с генами, повышающими риск развития шизофрении.
«Эти анализы показывают, что существуют общие генетические факторы риска между аутизмом и другими неврологическими и психическими расстройствами», цитирует одного из авторов, директора Центра исследований и лечения аутизма Сивера в Медицинской школе Икана Маунт-Синай в Нью-Йорке Джозефа Буксбаума Medicinenet.
Основываясь на результатах, Буксбаум сказал, что генетически направленный подход к аутизму принесет пользу пациентам. Это связано с тем, что методы лечения, которые работают у людей с мутацией в одном гене, могут не работать у других людей с мутацией в другом гене.
«Ключевым выводом является то, что аутизм вызывает множество генетических мутаций, и поэтому генетическое тестирование оправдано не только в интересах семей и отдельных лиц, подверженных риску расстройств аутистического спектра, но и для стимулирования разработки терапевтических средств», отмечает Буксбаум.
«Чем больше мы сможем продвигать терапевтические средства на основе целей, определенных в этих генетических данных, тем большему количеству людей мы сможем помочь, что может оказать значительное влияние на борьбу с аутизмом и задержкой развития во всем мире», добавил он.
Nature
Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism
Nature Genetics - Analysis of rare protein-truncating, damaging missense and copy number variants from exome sequencing of 63,237 individuals identifies 72 genes associated with autism spectrum...
#репозиционированиелекарств #лоперамид #РАС #news
Лекарство от диареи может помочь в лечении основных симптомов аутизма
Лоперамид, распространенный препарат против диареи, может помочь в лечении основных симптомов, связанных с расстройством аутистического спектра (РАС), сообщает Neuroscience News. Препарат активирует μ-опиоидные рецепторы, что способствует развитию навыков социальной коммуникации.
В отсутствие медикаментозного лечения основных симптомов РАС авторы исследования, которое опубликовано в журнале Frontiers in Pharmacology, решили проверить потенциал уже существующих, но показанных при других расстройствах лекарств.
Для этого они использовали компьютерную модель, в которую были заложены белки, связанные с расстройствами аутистического спектра, а также пути их взаимодействия.
Проанализировав влияние различных лекарств на белки в этой системе, авторы выявили потенциальных кандидатов для лечения РАС. Наиболее многообещающим кандидатом оказался широко используемый противодиарейный препарат под названием лоперамид.
Как отмечают авторы исследования, репозиционирование, или перепрофилирование, лекарств имеет множество преимуществ, «поскольку зачастую существуют обширные знания о существующих лекарствах с точки зрения их безопасности, побочных эффектов и биологических молекул, с которыми они взаимодействуют в организме».
Лоперамид связывается и активирует белок, называемый μ -опиоидным рецептором, на который обычно воздействуют опиоидные препараты, такие как морфин. Наряду с эффектами, ожидаемых от опиоидного препарата, таких как облегчение боли, μ-опиоидный рецептор также влияет на социальное поведение.
В предыдущих исследованиях генетически модифицированные мыши, у которых отсутствует μ-опиоидный рецептор, демонстрировали дефицит социальной коммуникации, сходный с тем, что наблюдается при РАС, а препараты, активирующие μ-опиоидный рецептор, помогли восстановить социальное поведение. Результаты, полученные на мышах, предполагают возможность использования лоперамида или других препаратов, нацеленных на μ-опиоидный рецептор, в качестве новой терапии социальных симптомов, присутствующих при РАС. Но для проверки этой гипотезы требуется дальнейшая работа, пишет Neuroscience News.
Лекарство от диареи может помочь в лечении основных симптомов аутизма
Лоперамид, распространенный препарат против диареи, может помочь в лечении основных симптомов, связанных с расстройством аутистического спектра (РАС), сообщает Neuroscience News. Препарат активирует μ-опиоидные рецепторы, что способствует развитию навыков социальной коммуникации.
В отсутствие медикаментозного лечения основных симптомов РАС авторы исследования, которое опубликовано в журнале Frontiers in Pharmacology, решили проверить потенциал уже существующих, но показанных при других расстройствах лекарств.
Для этого они использовали компьютерную модель, в которую были заложены белки, связанные с расстройствами аутистического спектра, а также пути их взаимодействия.
Проанализировав влияние различных лекарств на белки в этой системе, авторы выявили потенциальных кандидатов для лечения РАС. Наиболее многообещающим кандидатом оказался широко используемый противодиарейный препарат под названием лоперамид.
Как отмечают авторы исследования, репозиционирование, или перепрофилирование, лекарств имеет множество преимуществ, «поскольку зачастую существуют обширные знания о существующих лекарствах с точки зрения их безопасности, побочных эффектов и биологических молекул, с которыми они взаимодействуют в организме».
Лоперамид связывается и активирует белок, называемый μ -опиоидным рецептором, на который обычно воздействуют опиоидные препараты, такие как морфин. Наряду с эффектами, ожидаемых от опиоидного препарата, таких как облегчение боли, μ-опиоидный рецептор также влияет на социальное поведение.
В предыдущих исследованиях генетически модифицированные мыши, у которых отсутствует μ-опиоидный рецептор, демонстрировали дефицит социальной коммуникации, сходный с тем, что наблюдается при РАС, а препараты, активирующие μ-опиоидный рецептор, помогли восстановить социальное поведение. Результаты, полученные на мышах, предполагают возможность использования лоперамида или других препаратов, нацеленных на μ-опиоидный рецептор, в качестве новой терапии социальных симптомов, присутствующих при РАС. Но для проверки этой гипотезы требуется дальнейшая работа, пишет Neuroscience News.
Neuroscience News
Anti-diarrhea Medication May Help Treat Core Autism Symptoms
Loperamide, a common anti-diarrhea medication, could help treat core symptoms associated with autism spectrum disorder. The drug activates the μ-opioid receptor, helping to improve social behaviors.
Повышенный уровень лития в питьевой воде может повысить риск аутизма
Женщины, которые пьют водопроводную воду с высоким содержанием лития, подвергаются более высокому риску диагностики расстройств аутистического спектра у их детей, сообщает портал Neuroscience News.
Исследование ученых из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, опубликованное в журнале JAMA Pediatrics, считается первым, в котором литий природного происхождения в питьевой воде идентифицирован как возможный экологический фактор риска аутизма.
Результаты анализа данных свидетельствуют о том, что по мере увеличения уровня лития рос и риск диагноза аутизма. Также исследователи обнаружили, что связь между уровнем лития и риском аутизма была немного сильнее у жителей городских районов по сравнению с жителями небольших городов и сельской местности.
Полный текст статьи
#РАС #news
Женщины, которые пьют водопроводную воду с высоким содержанием лития, подвергаются более высокому риску диагностики расстройств аутистического спектра у их детей, сообщает портал Neuroscience News.
Исследование ученых из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, опубликованное в журнале JAMA Pediatrics, считается первым, в котором литий природного происхождения в питьевой воде идентифицирован как возможный экологический фактор риска аутизма.
Результаты анализа данных свидетельствуют о том, что по мере увеличения уровня лития рос и риск диагноза аутизма. Также исследователи обнаружили, что связь между уровнем лития и риском аутизма была немного сильнее у жителей городских районов по сравнению с жителями небольших городов и сельской местности.
Полный текст статьи
#РАС #news
Новое исследование не обнаружило значимой связи между преждевременными родами и аутизмом
Аутизм, также известный как расстройство аутистического спектра (РАС) диагностируется во всем мире все чаще. По данным ВОЗ, аутизмом страдает примерно один из 100 детей.
В новом исследовании получены данные, свидетельствующие об отсутствии значимой связи между преждевременными родами и аутизмом.
Авторы проанализировали почти 115 000 родов за 12 лет с 2005 по 2017 год, используя записи из больниц и общественных клиник Израиля. Данные охватывали широкий спектр беременных, включая евреев и мусульман, а также бедуинов, группу меньшинства в мусульманской общине, которая ведет кочевой или полукочевой образ жизни.
После расширенного анализа с поправкой на факторы, которые потенциально могут быть связаны с аутизмом, такие как этническая принадлежность, малый вес для гестационного возраста, возраст матери и пол ребенка, значимой связи между преждевременными родами и аутизмом не обнаружилось.
Читать статью
➡️ От чего еще на самом деле может зависеть аутизм, узнайте из эфира «Медицина в контексте» на Первом медицинском канале
#РАС #news
Аутизм, также известный как расстройство аутистического спектра (РАС) диагностируется во всем мире все чаще. По данным ВОЗ, аутизмом страдает примерно один из 100 детей.
В новом исследовании получены данные, свидетельствующие об отсутствии значимой связи между преждевременными родами и аутизмом.
Авторы проанализировали почти 115 000 родов за 12 лет с 2005 по 2017 год, используя записи из больниц и общественных клиник Израиля. Данные охватывали широкий спектр беременных, включая евреев и мусульман, а также бедуинов, группу меньшинства в мусульманской общине, которая ведет кочевой или полукочевой образ жизни.
После расширенного анализа с поправкой на факторы, которые потенциально могут быть связаны с аутизмом, такие как этническая принадлежность, малый вес для гестационного возраста, возраст матери и пол ребенка, значимой связи между преждевременными родами и аутизмом не обнаружилось.
Читать статью
#РАС #news
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM