#сменапарадигм #геномчеловека
30 лет назад был запущен глобальный проект «Геном человека», отдаленная цель которого заключалась в использовании генетической информации для диагностики и лечения заболеваний.
Академик Николай Казимирович Янковский – участник проекта с самого его начала.
В новом выпуске программы «Смена парадигм» он рассказывает о фундаментальных сдвигах, которые произошли в генетике в результате реализации проекта «Геном человека» и перспективных направлениях исследований.
Смотрите завтра в 15:00 на https://www.1med.tv/ новый выпуск авторской программы Марины Аствацатурян «Смена парадигм» с академиком Николаем Казимировичем Янковским.
30 лет назад был запущен глобальный проект «Геном человека», отдаленная цель которого заключалась в использовании генетической информации для диагностики и лечения заболеваний.
Академик Николай Казимирович Янковский – участник проекта с самого его начала.
В новом выпуске программы «Смена парадигм» он рассказывает о фундаментальных сдвигах, которые произошли в генетике в результате реализации проекта «Геном человека» и перспективных направлениях исследований.
Смотрите завтра в 15:00 на https://www.1med.tv/ новый выпуск авторской программы Марины Аствацатурян «Смена парадигм» с академиком Николаем Казимировичем Янковским.
#геномчеловека #news
Международный консорциум биоинформатиков заполнил почти все пробелы в полном геноме человека, осталась только Y-хромосома.
Когда двадцать лет назад глобальный консорциум Геном человека и биотехнологическая компания Celera Genomics объявили о завершении работы по секвенированию, то есть определению геномной последовательности, человека, эта последовательность была неполной, в ней не хватало информации о приблизительно 15% ДНК.
Методологические ограничения не позволили ученым состыковать некоторые отрезки этой молекулы, особенно те, где было много повторяющихся «букв», или пар оснований. Со временем это препятствие было снято, но прежнему человеческому геному, который генетики используют как эталонный с 2013 года, до полной последовательности все еще не хватает 8%. Сейчас участники консорциума Telomere-to-Telomere (T2T), международной коллаборации, объединяющей 30 институтов по всему миру, включая Центр алгоритмической биотехнологии при Санкт-Петербургском государственном университете, заполнили эти пробелы.
В конце мая на сервере препринтов biorXiv.org появилась статья, в которой Карен Мига (Karen Miga) из Калифорнийского университета Санта-Круз (University of California, Santa Cruz) и ее коллеги сообщают о том, что они восстановили недостающую последовательность и в ходе этой работы открыли около 115 новых генов, кодирующих белки. Таким образом число генов человека достигло 19 969, отмечает Nature News.
Источником информации для нового генома человека (эту последовательность назвали T2T-CHM13) была не персональная ДНК, а клеточные линии, выращенные из так называемого полного пузырного заноса, продукта зачатия, при котором не происходит нормальное развитие эмбриона. Пузырный занос образуется в том случае, когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, лишенную ядра. Полученная клетка содержит только отцовские хромосомы, а потому исследователям не нужно разделять два набора хромосом от разных людей. При этом из половых хромосом здесь только Х-хромосома, потому что сперматозоиды с Y-хромосомой к образованию пузыря не приводят.
По словам Карен Мига, нынешний, дополненный, геном не был бы получен без новой технологии секвенирования компании Pacific Biosciences, которая, используя лазеры, сканирует длинные отрезки ДНК – по 20 000 пар оснований за раз. Для составления генома ученые собирают фрагменты ДНК как куски паззла, и чем больше куски, тем легче их подогнать друг к другу, потому что тем выше вероятность, что они содержат перекрывающиеся последовательности. Новая последовательность – это еще не последнее слово в геноме человека, в частности, ученым предстоит восполнить пробелы в Y-хромосоме.
Международный консорциум биоинформатиков заполнил почти все пробелы в полном геноме человека, осталась только Y-хромосома.
Когда двадцать лет назад глобальный консорциум Геном человека и биотехнологическая компания Celera Genomics объявили о завершении работы по секвенированию, то есть определению геномной последовательности, человека, эта последовательность была неполной, в ней не хватало информации о приблизительно 15% ДНК.
Методологические ограничения не позволили ученым состыковать некоторые отрезки этой молекулы, особенно те, где было много повторяющихся «букв», или пар оснований. Со временем это препятствие было снято, но прежнему человеческому геному, который генетики используют как эталонный с 2013 года, до полной последовательности все еще не хватает 8%. Сейчас участники консорциума Telomere-to-Telomere (T2T), международной коллаборации, объединяющей 30 институтов по всему миру, включая Центр алгоритмической биотехнологии при Санкт-Петербургском государственном университете, заполнили эти пробелы.
В конце мая на сервере препринтов biorXiv.org появилась статья, в которой Карен Мига (Karen Miga) из Калифорнийского университета Санта-Круз (University of California, Santa Cruz) и ее коллеги сообщают о том, что они восстановили недостающую последовательность и в ходе этой работы открыли около 115 новых генов, кодирующих белки. Таким образом число генов человека достигло 19 969, отмечает Nature News.
Источником информации для нового генома человека (эту последовательность назвали T2T-CHM13) была не персональная ДНК, а клеточные линии, выращенные из так называемого полного пузырного заноса, продукта зачатия, при котором не происходит нормальное развитие эмбриона. Пузырный занос образуется в том случае, когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, лишенную ядра. Полученная клетка содержит только отцовские хромосомы, а потому исследователям не нужно разделять два набора хромосом от разных людей. При этом из половых хромосом здесь только Х-хромосома, потому что сперматозоиды с Y-хромосомой к образованию пузыря не приводят.
По словам Карен Мига, нынешний, дополненный, геном не был бы получен без новой технологии секвенирования компании Pacific Biosciences, которая, используя лазеры, сканирует длинные отрезки ДНК – по 20 000 пар оснований за раз. Для составления генома ученые собирают фрагменты ДНК как куски паззла, и чем больше куски, тем легче их подогнать друг к другу, потому что тем выше вероятность, что они содержат перекрывающиеся последовательности. Новая последовательность – это еще не последнее слово в геноме человека, в частности, ученым предстоит восполнить пробелы в Y-хромосоме.
Nature
A complete human genome sequence is close: how scientists filled in the gaps
Nature - Researchers added 200 million DNA base pairs and 115 protein-coding genes — but they’ve yet to entirely sequence the Y chromosome.
#генетика #антропология #геномчеловека #news
«Уникально человеческими» являются лишь полтора процента нашего генома.
Менее 10% нашего генома присущи только виду людей современного анатомического облика, Homo sapiens, остальная часть не уникальна, она общая с вымершими родственниками, к примеру, неандертальцами, сообщает издание Live Science со ссылкой на исследование, опубликованное в журнале Science Advances.
Его авторы также установили, что доля уникальной ДНК современных людей богата генами, участвующими в развитии головного мозга и его функционировании. Это открытие предполагает, что, по существу, нас от наших предков отличают гены развития и функций головного мозга. Тем не менее остается неясным, что это означает в плане действительных биологических различий между людьми и неандертальцами, отмечает ведущий автор исследования Ричард Грин (Richard E. Green) из Калифорнийского университета в Санта-Крузе (University of California, Santa Cruz). В публикуемом сейчас исследовании ученым нужно было отделить гены, уникальные для современных людей, противопоставив их унаследованным от древних предков. Это непростой процесс, учитывая, что у современных людей есть общие с неандертальцами варианты генов не только потому, что две группы скрещивались друг с другом, но и потому что некоторые из одинаковых вариантов люди и неандертальцы получили от общего предка.
Чтобы решить проблему авторы создали алгоритм, который называется «анализ предковых графов рекомбинаций» и позволяет более эффективно различать части генома современных людей, унаследованные от скрещивания с неандертальцами, от тех, что были общими у людей и неандертальцев до того, как 500 000 лет назад их линии разделились в ходе эволюции.
Алгоритм использовали для анализа 279 геномов современных людей, двух неандертальских геномов и одного генома денисовца, представителя еще одной группы архаичных людей. Оказалось, что уникальными для Homo sapiens являются лишь от полутора до семи процентов генома человека, свободные от каких-либо признаков скрещивания или предковых вариантов. Грин описывает значение в семь процентов как долю человеческого генома, в которой люди более близки друг к другу, чем к неандертальцам или денисовцам, а полтора процента – это доля, включающая генные варианты, присутствующие у всех людей, но полностью отсутствующие у неандертальцев или денисовца.
«Похоже, уникального для человека в его геноме немного», отметил ученый. Удивило его с коллегами и то, что большая часть генов в пределах выявленных от полутора до семи процентов – известные и распознаваемые, в основном кодирующие белки, необходимые для развития и функций мозга, это не неизвестный генетический материал, который должен обеспечивать специфическую функцию.
«Уникально человеческими» являются лишь полтора процента нашего генома.
Менее 10% нашего генома присущи только виду людей современного анатомического облика, Homo sapiens, остальная часть не уникальна, она общая с вымершими родственниками, к примеру, неандертальцами, сообщает издание Live Science со ссылкой на исследование, опубликованное в журнале Science Advances.
Его авторы также установили, что доля уникальной ДНК современных людей богата генами, участвующими в развитии головного мозга и его функционировании. Это открытие предполагает, что, по существу, нас от наших предков отличают гены развития и функций головного мозга. Тем не менее остается неясным, что это означает в плане действительных биологических различий между людьми и неандертальцами, отмечает ведущий автор исследования Ричард Грин (Richard E. Green) из Калифорнийского университета в Санта-Крузе (University of California, Santa Cruz). В публикуемом сейчас исследовании ученым нужно было отделить гены, уникальные для современных людей, противопоставив их унаследованным от древних предков. Это непростой процесс, учитывая, что у современных людей есть общие с неандертальцами варианты генов не только потому, что две группы скрещивались друг с другом, но и потому что некоторые из одинаковых вариантов люди и неандертальцы получили от общего предка.
Чтобы решить проблему авторы создали алгоритм, который называется «анализ предковых графов рекомбинаций» и позволяет более эффективно различать части генома современных людей, унаследованные от скрещивания с неандертальцами, от тех, что были общими у людей и неандертальцев до того, как 500 000 лет назад их линии разделились в ходе эволюции.
Алгоритм использовали для анализа 279 геномов современных людей, двух неандертальских геномов и одного генома денисовца, представителя еще одной группы архаичных людей. Оказалось, что уникальными для Homo sapiens являются лишь от полутора до семи процентов генома человека, свободные от каких-либо признаков скрещивания или предковых вариантов. Грин описывает значение в семь процентов как долю человеческого генома, в которой люди более близки друг к другу, чем к неандертальцам или денисовцам, а полтора процента – это доля, включающая генные варианты, присутствующие у всех людей, но полностью отсутствующие у неандертальцев или денисовца.
«Похоже, уникального для человека в его геноме немного», отметил ученый. Удивило его с коллегами и то, что большая часть генов в пределах выявленных от полутора до семи процентов – известные и распознаваемые, в основном кодирующие белки, необходимые для развития и функций мозга, это не неизвестный генетический материал, который должен обеспечивать специфическую функцию.
livescience.com
As little as 1.5% of our genome is 'uniquely human'
The rest is shared with ancient human relatives such as Neanderthals.
#геномчеловека #T2TCHM13 #медицинскаягенетика #news
Наиболее полный на сегодняшний день геном человека выявил раннее не поддающиеся определению последовательности ДНК.
Полностью прочитанный геном человека с триумфом анонсированный 20 лет назад, был недостаточно полон: из-за методологических ограничений того времени некоторые участки генома – около 8% всего состава – оставались неустановленными. В конце марта в журнале Science были представлены результаты работы консорциума Telomere-to-Telomere (T2T) (Telomere-to-Telomere Consortium), которые заполняют прежние «белые пятна» и представляют собой максимальное приближение к полному референсному геному человека. Для этого консорциум T2T, объединяющий около 100 исследователей из разных научных центров США, применил сразу несколько новейших подходов к секвенированию, то есть установлению последовательности, ДНК. Как ожидается, новый полный геном, названный T2T-CHM13, будет для генетики человека своего рода Розеттским камнем, который поможет в понимании вклада генетической составляющей в состояние здоровья, развитие организма и эволюцию, отмечает издание MedicineNet. «Если вы представите себе карту мира, то 8% – это почти как Африка. То есть геному не хватало целого континента», говорит Майкл Шатц (Michael Schatz), участник консорциума T2T, биоинформатик из Университета Джонса Хопкинса (Johns Hopkins University) в Балтиморе. Эти ранее неизведанные территории генома человека состояли из беспорядочных сегментов, в которых одни и те же последовательности букв ДНК повторялись множество раз. И поскольку такие участки выглядели абракадаброй, ученые считали их «мусорной», то есть ничего не кодирующей и не значащей ДНК.
В новом полном геноме около 200 миллионов оснований, или «букв» ДНК, наконец расположили в правильном порядке и в правильном месте генома, и они составили 1 900 генов, большинство из которых представляют копии известных генов. Эти гены чрезвычайно важны для адаптации организма, среди них гены иммунного ответа, которые помогают адаптироваться и выживать при инфекционном поражении, поясняет профессор Эван Эйхлер (Evan Eichler) из Университета Вашингтона в Сиэтле (University of Washington, Seattle), который участвовал и в работе консорциума T2T и в первом проекте Геном человека (Human Genome Project). Выявленные сейчас в новых местах гены вовлечены также в процесс детоксикации, и их изучение поможет предсказывать ответ организма на тот или иной лекарственный препарат, добавил Эйхлер. А самое интересное, что свежепрочитанные участки генома содержат гены, уникальные для человека.
Около половины генов, которые, как предполагается, ответственны за наш большой по сравнению с обезьяньим головной мозг, находятся в этих особенных участках, которые остались непрочитанными в проекте Геном человека.
Наиболее полный на сегодняшний день геном человека выявил раннее не поддающиеся определению последовательности ДНК.
Полностью прочитанный геном человека с триумфом анонсированный 20 лет назад, был недостаточно полон: из-за методологических ограничений того времени некоторые участки генома – около 8% всего состава – оставались неустановленными. В конце марта в журнале Science были представлены результаты работы консорциума Telomere-to-Telomere (T2T) (Telomere-to-Telomere Consortium), которые заполняют прежние «белые пятна» и представляют собой максимальное приближение к полному референсному геному человека. Для этого консорциум T2T, объединяющий около 100 исследователей из разных научных центров США, применил сразу несколько новейших подходов к секвенированию, то есть установлению последовательности, ДНК. Как ожидается, новый полный геном, названный T2T-CHM13, будет для генетики человека своего рода Розеттским камнем, который поможет в понимании вклада генетической составляющей в состояние здоровья, развитие организма и эволюцию, отмечает издание MedicineNet. «Если вы представите себе карту мира, то 8% – это почти как Африка. То есть геному не хватало целого континента», говорит Майкл Шатц (Michael Schatz), участник консорциума T2T, биоинформатик из Университета Джонса Хопкинса (Johns Hopkins University) в Балтиморе. Эти ранее неизведанные территории генома человека состояли из беспорядочных сегментов, в которых одни и те же последовательности букв ДНК повторялись множество раз. И поскольку такие участки выглядели абракадаброй, ученые считали их «мусорной», то есть ничего не кодирующей и не значащей ДНК.
В новом полном геноме около 200 миллионов оснований, или «букв» ДНК, наконец расположили в правильном порядке и в правильном месте генома, и они составили 1 900 генов, большинство из которых представляют копии известных генов. Эти гены чрезвычайно важны для адаптации организма, среди них гены иммунного ответа, которые помогают адаптироваться и выживать при инфекционном поражении, поясняет профессор Эван Эйхлер (Evan Eichler) из Университета Вашингтона в Сиэтле (University of Washington, Seattle), который участвовал и в работе консорциума T2T и в первом проекте Геном человека (Human Genome Project). Выявленные сейчас в новых местах гены вовлечены также в процесс детоксикации, и их изучение поможет предсказывать ответ организма на тот или иной лекарственный препарат, добавил Эйхлер. А самое интересное, что свежепрочитанные участки генома содержат гены, уникальные для человека.
Около половины генов, которые, как предполагается, ответственны за наш большой по сравнению с обезьяньим головной мозг, находятся в этих особенных участках, которые остались непрочитанными в проекте Геном человека.
Science
Most complete human genome yet reveals previously indecipherable DNA
Unusual cell line and multiple sequencing methods made advance possible