Первый медицинский канал I 1medTV

#амаврозЛебера #геннаятерапия #офтальмология #news

Экспериментальная генная терапия помогла людям с редкой формой слепоты лучше видеть в ночное время

В продолжающемся клиническом испытании, которое проходит в Институте глазных заболеваний Шейе при Пенсильванском университете в Филадельфии, препарат генной терапии на аденоассоциированном вирусном векторе (AAV) вводили в сетчатку одного глаза каждого из испытуемых взрослых пациентов с врожденной формой детской слепоты. Эта врожденная слепота вызвана мутациями в гене GUCY2D, которые приводят к дефициту циклического гуанизинмонофосфата, одного из мессенджеров фототрансдукции, зрительного процесса, в котором свет преобразуется в электрохимические сигналы. Сам ген GUCY2D кодирует гуанилил циклазу сетчатки 1 (RetGC1), генная терапия представляла собой внесение нормальной копии GUCY2D.

Пациенты-участники исследования показали значительное улучшение зрительной функции в течение нескольких дней после лечения. Это увеличение было связано с функциями фоторецепторных клеток палочковидного типа, которые чрезвычайно чувствительны к свету и в основном отвечают за зрение при слабом освещении.

«Эти поразительные результаты показывают, что основной молекулярный механизм фототрансдукции в некоторых случаях врожденного амавроза Лебера остается в значительной степени неповрежденным и, таким образом, может поддаваться генной терапии даже после десятилетий слепоты», цитирует автора исследования Сэмюэля Г. Джейкобсона U.S. News.

Испытуемыми были два пациента с особенно выраженным дефицитом палочек. У 19-летнего мужчины и 32-летней женщины до терапии зрительные функции были в некоторой степени сохранными при дневном свете, но не в полной мере ночью. Их светочувствительность была примерно в 10 000–100 000 раз ниже нормы. У каждого пациента генной терапии подвергался лишь один глаз, что позволяло лучше оценивать эффект лечения. После терапии сетчатка стала в тысячи раз более светочувствительной в условиях низкой освещенности.

Для измерения светочувствительности и функционального зрения пациентов исследователи использовали девять взаимодополняющих методов и в каждом случае обнаруживали значительные улучшения в зрении при слабом освещении, которое называют также палочковым зрением. Пациенты также сообщили о функциональных улучшениях, в том числе: «[Я] могу [теперь] различать предметы и людей в темноте». «Не менее впечатляющей была скорость улучшения после терапии. В течение восьми дней оба пациента уже продемонстрировали измеримую эффективность», сказал в пресс-релизе университета соавтор исследования профессор Артур Сидесян. Результаты исследования опубликованы онлайн в журнале iScience.

US News & World Report

Gene Therapy Helps Those With Rare Form of Blindness See Better at Night

By By Cara Murez HealthDay Reporter, HealthDay Reporter

480 views10:30