Недавно обнаруженное генетическое заболевание встречается чаще, чем ожидалось

Данные масштабного генетического анализа, показали, что обнаруженное в 2020 году воспалительное заболевание – синдром VEXAS – широко распространено и более опасно, чем предполагалось ранее, сообщает WebMD.

Синдром VEXAS характеризуется наличием вакуолей в миелоидных и эритроидных клетках-предшественниках и соматическими мутациями. Болезнь связана с мутацией гена, которая, нарушает то, как организм идентифицирует дисфункциональные белки, чтобы их можно было устранить.

Симптомы VEXAS могут включать анемию и воспаление, поражающее кожу, легкие, кости, хрящи и суставы. Их часто ошибочно принимают за другие ревматические или гематологические заболевания, отмечает Дэвид Бек, руководитель исследования, опубликованного в JAMA Network.

Заболевание можно частично контролировать с помощью иммуносупрессоров. Эффективность показала и трансплантация костного мозга.

Полный текст читайте здесь

#VEXAS #news