Генная терапия вылечила дефицит ДАА доставкой гена прямо в мозг

Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот (ДАА/AADC) – редкое генетическое заболевание. Оно приводит к дефициту нейротрансмиттеров и, как следствие, сильному отставанию в развитии всего организма.

Один из случаев дефицита ДАА удалось скорректировать внесением гена ДАА на вирусном векторе через отверстие в черепе прямо в головной мозг девочки Райли-Энн Пулин из Бангкока. Когда ей был год, она не могла даже поднять голову, и родители держали ее ночью в вертикальном положении, чтобы она могла дышать и спать, описывает историю Райли-Энн PBS News Hour. Теперь 4-летняя девочка ходит, бегает, плавает, читает и катается на лошадях.

Чтобы начать применять такую доставку генной терапии для других заболеваний головного мозга, необходимо преодолеть ряд проблем. Один из главных вопросов – вопрос раннего начала лечения. Другое препятствие – стоимость: цена генной терапии может исчисляться миллионами.

Полный текст читайте здесь

#AADC #news