Новое генетическое заболевание, вызывающее восприимчивость к оппортунистическим инфекциям, выявило международное исследование

Международный консорциум под руководством иммуногенетика Медицинского центра Университета Вандербильта Рубена Мартинеса-Баррикарте обнаружил новое генетическое заболевание из группы врожденных ошибок иммунитета (ВОИ), которое вызывает иммунодефицит и восприимчивость к оппортунистическим инфекциям, сообщает MedicalXpress.

На сегодняшний день выявлено 485 различных ВОИ. В новом случае речь идет о мутации гена белка IRF4, фактора транскрипции, играющего ключевую роль в развитии и функционировании В- и Т-лейкоцитов, а также других иммунных клеток.

Обширное фенотипирование клеток крови пациентов выявило связанные с заболеванием аномалии иммунных клеток, включая нарушение созревания В-клеток, продуцирующих антитела, и снижение продукции Т-клетками цитокинов, борющихся с инфекцией. Статья об этом открытии опубликована в Science Immunology.

Полный текст смотрите здесь

#генетика #news

⚡️ Спорта при ковиде нужно не много и не мало

Физическая активность в виде 150 минут быстрой ходьбы в неделю снижает риски тяжелого протекания ковида — о результатах свежих исседований сообщает врач и научный журналист Алексей Водовозов.

Быстрое возвращение к привычному уровню физических нагрузок после перенесенного заболевания может усугубить симптомы постковидного синдрома. Для спортсменов и людей с хроническими заболеваниями появляются рекомендации о постепенном возвращении к исходной доковидной нагрузке в течение 7–14 дней.

⚡️ Новости вакцинации

Новой вакциной российского производства из корейских компонентов скоро можно будет привиться в районных поликлиниках. Вакцина Пневмотекс содержит полисахаридные антигены 13 разных пневмококков, то есть является заменяемым аналогом Превенара 13 компании Pfizer.

В The Lancet опубликованы результаты исследования новой оральной вакцины против полиомиелита типа 2 (nOPV2). Сообщается, что при вакцинации младенцев сразу после рождения и в возрасте 4 недель антитела остаются у 99% испытуемых.

Как проводить вакцинацию при ятрогенной иммуносупрессии? Вопрос непростой. Свежими данными по теме делится в серии постов педиатр Сергей Бутрий. Для максимальной защиты людей с аутоиммунными заболеваниями (в том числе и детей) прививки следует делать за несколько недель до начала иммуносупрессивной терапии.

Живые вакцины идеально вводить не менее чем за четыре недели, инактивированные — минимум за две. Для пациентов, получающих ритуксимаб, вакцинация откладывается от трех до шести месяцев после получения последней дозы препарата — время, необходимое для восстановления гуморального иммунного ответа.

⚡️ Эпидемия кори в России?

В некоторых регионах России регистрируются вспышки кори: уже 45 подтвержденных случаев в Новосибирске и 4 случая на Алтае. Как считает педиатр Сергей Бутрий, из-за высокой скорости распространения и большого числа случаев можно ожидать вспышек заболевания и в других регионах страны.

⚡️ Симптоматическая терапия не работает?

При ОРВИ симптоматические средства от боли в горле, содержащие местные антисептики, не имеют никаких преимуществ перед препаратами с безопасными для естественной микрофлоры компонентами. Какой состав спреев и леденцов лучше всего подходит детям и взрослым, рассказывает пульмонолог Елена Орлова.

В JAMA Pediatrics опубликованы результаты рандомизированного испытания назального спрея с кортикостероидом по сравнению с физраствором при обструктивных нарушениях дыхания во сне у детей. Через 6 недель наблюдения глюкокортикоид не имел никаких преимуществ: половине детей (44% против 41%) помогал и обычный солевой раствор.

⚡️ Все ли мы знаем про атопию?

Атопический дерматит до сих пор прочно ассоциируется у многих с пищевой аллергией, при этом только у 30% детей с атопическим дерматитом в действительности есть пищевая аллергия, которая является триггером атопических высыпаний. Новый проект УАтопииЕстьЛицо помогает врачам и пациентам найти полезную доказательную информацию про заболевание.

⚡️ Что может скрываться за стенокардией

Панические атаки могут искусно имитировать стенокардитические боли и создавать проблему дифдиагностики для врача. На какие особенности некардиологических «приступов» стоит обращать внимание, чтобы вовремя выявить паническое расстройство, напоминают кардиолог Ирина Васильева и психотерапевт Алексей Прибытков.

⚡️ Проблема, которую нельзя замалчивать

Социологическое исследование про абьюзивные действия в отношении женщин в профессии проводит Институт междисциплинарных медицинских исследований. Харассмент или насильственные сексуализированные действия в медколлективах — тяжелая проблема, которая часто замалчивается.

#медицинскийдайджест

В блуждающих нервах мышей обнаружены рецепторы-регуляторы воспаления

Открытие, сделанное на мышах, может повысить эффективность лечения заболеваний, связанных с нарушением контроля воспаления со стороны ЦНС, например, ревматоидного артрита, пишет New Scientist.

Чтобы понять, как мозг узнает, когда посылать сигналы для ослабления воспаления, автор исследования, опубликованного в Molecular Medicine, Кевин Трейси из Института медицинских исследований Файнштейна в Нью-Йорке с коллегами изучили восемь мышей, половина из которых была генетически модифицирована так, чтобы в блуждающем нерве отсутствовал определенный тип рецепторов, чувствительных к некоторым воспалительным молекулам.

Полученные результаты открывают возможность создания ультраселективных стимуляторов блуждающего нерва, которые будут действовать только на рецепторы, контролирующие воспаление, что может улучшить результаты лечения заболеваний, связанных с избыточным воспалительным процессом.

Полный текст читайте здесь

#блуждающийнерв #ЦНС #news

Анализ баз данных установил ассоциацию вирусных инфекций с нейродегенеративными заболеваниями

Исследование по поиску закономерностей в базах данных выявило ассоциации между распространенными вирусами и нейродегенеративными заболеваниями – болезнями Паркинсона и Альцгеймера, а также БАС. Работа основана на данных электронных медицинских карт и не доказывает причинно-следственные отношения между инфекцией и заболеванием, отмечает Science.org.

Результаты поиска в двух больших биобанках – финском FinnGen и британском UK Biobank – представлены в журнале Neuron группой исследователей из Национальных институтов здравоохранения США. В 45 случаях авторы обнаружили явное сопряжение инфекции с заболеванием головного мозга.

Почти все корреляции между вирусом и нейродегенеративным заболеванием подразумевают инфицирование нейротропными вирусами, то есть проникающими в ЦНС, это, в частности, вирусы простого герпеса, опоясывающего лишая и некоторые штаммы вируса гриппа.

Полный текст читайте здесь

#вирусы #ЦНС #news

Авторская программа Анастасии Данилочкиной «Быть врачом: привилегия помогать и спасать» – это беседа с приглашёнными гостями студии о значимых для собеседника событиях, повлиявших на его становление как личности и как врача. Каждая серия – это новая история врача, беседа о проведенных им операциях, о случаях спасения жизни и о том, что такое врачевание.

Гостем нового выпуска стала Анна Михайловна Осипова, врач-детский хирург, детский уролог-андролог, специалист ультразвуковой диагностики клиники Hadassah Medical Moscow в Сколково.

Анна Михайловна расскажет все тонкости работы детским урологом-андрологом и простыми словами пояснит деликатные вопросы.

Смотрите премьеру 27 января в 16:00 на www.1med.tv или на YouTube.

#бытьврачом

Генная терапия вылечила дефицит ДАА доставкой гена прямо в мозг

Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот (ДАА/AADC) – редкое генетическое заболевание. Оно приводит к дефициту нейротрансмиттеров и, как следствие, сильному отставанию в развитии всего организма.

Один из случаев дефицита ДАА удалось скорректировать внесением гена ДАА на вирусном векторе через отверстие в черепе прямо в головной мозг девочки Райли-Энн Пулин из Бангкока. Когда ей был год, она не могла даже поднять голову, и родители держали ее ночью в вертикальном положении, чтобы она могла дышать и спать, описывает историю Райли-Энн PBS News Hour. Теперь 4-летняя девочка ходит, бегает, плавает, читает и катается на лошадях.

Чтобы начать применять такую доставку генной терапии для других заболеваний головного мозга, необходимо преодолеть ряд проблем. Один из главных вопросов – вопрос раннего начала лечения. Другое препятствие – стоимость: цена генной терапии может исчисляться миллионами.

Полный текст читайте здесь

#AADC #news

❓Какие современные обезболивающие помогут избавить пациента от хронических болей, таких как диабетическая полинейропатия и боли в спине?

❗️Разбираем в прямом эфире телесеминара в раках цикла «Междисциплинарный практикум».

💥Диабетическая полинейропатия. Основные клинические фенотипы. Практические вопросы ведения пациентов
🧖‍♂️Храмилин Владимир Николаевич, к.м.н., доцент кафедры эндокринологии и диабетологии ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.

💥Траектория и фенотипы острой боли в спине
🧖‍♂️Давыдов Олег Сергеевич, к.м.н., ведущий научный сотрудник лаборатории фундаментальных и прикладных проблем боли ФГБНУ «НИИОПП».

📢 Трансляция начнется 28 января в 11:00 на отдельном канале вещания www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live1

#неврология

⚡️Дискогенная пояснично-крестцовая радикулопатия: рекомендации Российского общества по изучению боли (РОИБ).

Завтра обсудим эту тему в прямом эфире, не пропустите.

#неврология

⚡️ Названы факторы риска мужского бесплодия

Группа венгерских авторов провела систематический обзор литературы, в котором обобщила информацию о влиянии различных факторов на фертильность спермы. Фертильность оценивали по фрагментации ДНК сперматозоидов. Исследователи рассмотрели почти 27 тыс. работ, из которых 190 включили в мета-анализ.

После тестирования нескольких десятков ассоциаций статистическую и клиническую значимость продемонстрировали нарушение толерантности к глюкозе (повышение риска фрагментации ДНК сперматозоидов в среднем на 7–20 процентных пунктов), варикоцеле (на 9–18 п. п.) и опухоли яичек (на 8–15 п. п.).

Из внешних факторов была доказана сопряженность с курением, но только у много курящих (повышение риска бесплодия в среднем на 4–15 п. п.), c контактом с различными поллютантами, например пестицидами и инсектицидами (на 4–9 п. п.), и c возрастом (на 7–18 п. п. при возрасте старше 50 лет).

Связь мужского бесплодия с остальными изученными факторами, например употреблением алкоголя, половым воздержанием и венерическими инфекциями, выявить не удалось — что, впрочем, не может доказывать ее отсутствие.

Также необходимо помнить, что наличие статистической взаимосвязи не означает причинно-следственный характер влияния, а лишь свидетельствует о сочетании факторов у одних и тех же людей, более частом, чем в общей популяции.

⚡️ Тромбэктомия при ОНМК: проводить тромболизис?

Действующие клинические рекомендации Минздрава России по ишемическому инсульту четко указывают: «С учетом доказанной эффективности ВСТЭ [внутрисосудистой тромбэктомии] и ВТТ [внутривенной тромболитической терапии] оба метода реперфузии должны применяться по установленным показаниям (параллельное независимое применение)». В качестве обоснования приводятся мета-анализы 2016 и 2018 года, но при этом указывается, что прямые испытания тромбэктомии против тромбэктомии с тромболизисом еще не завершены.

В свежем систематическом обзоре обобщены обновленные сведения. На основании данных более 2 тыс. пациентов из шести рандомизированных испытаний, напрямую сравнивших изолированную тромбэктомию с комбинированным лечением, выполнен мета-анализ.

Оказалось, что ни по функциональным исходам, ни по смертности, ни по частоте серьезных побочных событий эти две группы значимо не отличались. Однако частота успеха реперфузии все же была чуть лучше в группе комбинированного лечения (средняя разность составила от 1 до 7 процентных пунктов). К тому же если сравнивать функциональные результаты по наиболее строгим критериям, используемым в клинических испытаниях, то эта разность хотя и не становится статистически значимой, но и на «не меньшую» эффективность тоже «не тянет».

Таким образом, практика параллельного независимого применения тромболизиса тем пациентам, которым также показана тромбэктомия, «в течение 4,5 часов после возникновения симптомов ишемического инсульта или последнего известного времени, когда у пациента не наблюдалось этих симптомов», закрепленная в утвержденных рекомендациях, получила дополнительное обоснование. В то же время свежие данные поддерживают и возможность проведения тромбэктомии без тромболизиса при наличии клинической необходимости.

#медицинскийдайджест

🔥12 баллов НМО бесплатно для терапевтов и гастроэнтерологов! Встречайте «Терапевтический CLASSTER» – новый образовательный проект Российского научного медицинского общества терапевтов и Первого медицинского канала.

Мы запланировали для вас 13 трансляций с 6 февраля по 31 марта. Вы узнаете все самое важное о современных подходах к диагностике и лечению заболеваний органов пищеварения.

✅6 февраля в 15:00
«Неалкогольная жировая болезнь печени у взрослых»

✅8 февраля в 15:00
«Цирроз и фиброз печени»

✅9 февраля в 13:00
«Хронический панкреатит»

✅13 февраля в 13:00
«Гастрит и дуоденит»

✅17 февраля в 12:00
«Алкогольная болезнь печени у взрослых»

✅20 февраля в 13:00
«Язвенный колит»

✅27 февраля в 14:00
«Синдром раздраженного кишечника»

✅3 марта в 17:00
«Хронический вирусный гепатит С»

✅13 марта в 14:00
«Болезнь Крона»

✅15 марта в 11:00
«Язвенная болезнь»

✅20 марта в 16:00
«Дивертикулярная болезнь толстой кишки: тактика ведения пациентов»

✅24 марта в 13:00
«Хронический запор»

✅31 марта в 10:00
«Лекарственные поражения печени у взрослых»

Если вы еще не зарегистрировались на нашем сайте 1med.tv, обязательно сделайте это прямо сейчас. Тогда вы сможете в один клик настроить уведомления о трансляциях и не пропустите начало эфиров, а значит, и получите свои баллы НМО.

🔥Смотрите подробности на странице проекта

#терапия #гастроэнтерология

Недавно обнаруженное генетическое заболевание встречается чаще, чем ожидалось

Данные масштабного генетического анализа, показали, что обнаруженное в 2020 году воспалительное заболевание – синдром VEXAS – широко распространено и более опасно, чем предполагалось ранее, сообщает WebMD.

Синдром VEXAS характеризуется наличием вакуолей в миелоидных и эритроидных клетках-предшественниках и соматическими мутациями. Болезнь связана с мутацией гена, которая, нарушает то, как организм идентифицирует дисфункциональные белки, чтобы их можно было устранить.

Симптомы VEXAS могут включать анемию и воспаление, поражающее кожу, легкие, кости, хрящи и суставы. Их часто ошибочно принимают за другие ревматические или гематологические заболевания, отмечает Дэвид Бек, руководитель исследования, опубликованного в JAMA Network.

Заболевание можно частично контролировать с помощью иммуносупрессоров. Эффективность показала и трансплантация костного мозга.

Полный текст читайте здесь

#VEXAS #news