#генетическийскрининг #медицинскаягенетика #news
 
200 000 новорожденных пройдут скрининг на наличие генов заболеваний в рамках двух проектов по секвенированию
 
Некогда футуристическая идея секвенирования, определения последовательности, ДНК каждого новорожденного ребенка для выявления генов, которые могли бы определить его будущее здоровье, стала реальностью, но подвергается двум серьезным испытаниям. Великобритания на этой неделе объявила о планах, начиная со следующего года, просеквенировать геномы 100 000 новорожденных для того, чтобы проверить их на наличие примерно 200 редких генетических заболеваний, сообщает Science.org.

В Нью-Йорке уже реализуется аналогичный проект, в ходе которого будет выявлено несколько большее количество заболеваний у 100 000 младенцев из разных популяций города.

Цель состоит в том, чтобы выявить поддающиеся лечению заболевания, которые не могут обнаружить стандартные обследования новорожденных. Благодаря раннему предупреждению о проблеме, которое обеспечивает секвенирование, ребенок может получить уход, предотвращающий необратимую инвалидность или даже смерть.

Но секвенирование полных геномов новорожденных поднимает множество этических вопросов, в том числе о том, кто получит доступ к данным и не вызовет ли это бессмысленного беспокойства родителей по поводу генов, которые могут никогда и не вызвать серьезных заболеваний. Во многих странах каплю крови из пяточки каждого новорожденного проверяют на наличие до нескольких десятков генетических заболеваний, используя в основном биохимические тесты. Эти заболевания варьируют от нарушений обмена веществ, которые можно лечить с помощью специальной диеты, до мышечных заболеваний, таких как спинальная мышечная атрофия, для лечения которых требуется медикаментозное лечение.

Секвенирование всего генома, которое намного дороже — до 1000 долларов — но становится все дешевле, может выявить гораздо больше заболеваний, таких как заболевания щитовидной железы, которые могут вызвать повреждение головного мозга, если их не лечить.

Британская программа Genomics England стоимостью 129 миллионов долларов пригласит будущих родителей в Англии, которые получают помощь через Национальную службу здравоохранения (NHS), зарегистрироваться, начиная с конца 2023 года. Цель состоит в том, чтобы зарегистрировать 100 000 новорожденных в течение 2 лет. Чтобы не поднимать тревогу по поводу вариантов генов, риск которых неизвестен или которые вызывают заболевание только во взрослом возрасте, родители получат результаты только по 200 заболеваниям, вызванным хорошо изученными генетическими вариантами, которые почти наверняка вызовут симптомы до 5 лет. Все они поддаются лечению мерами, начиная от простой витаминной добавки до трансплантации костного мозга.

В рамках проекта предполагается выявить не менее 500 новорожденных с генетическими заболеваниями. По оценкам исследователей, если бы такое тестирование проводилось в Соединенном Королевстве, то ежегодно выявлялось бы около 3000 детей с этими заболеваниями.
Проект пользуется общественной поддержкой, но некоторые эксперты утверждают, что деньги лучше потратить на расширение стандартного скрининга в Великобритании, который сейчас охватывает только девять заболеваний. Нью-Йоркский проект, запущенный в сентябре, поддерживается двумя фирмами. В течение четырех лет будет проведена секвенирование ДНК 100 000 новорожденных примерно по 160 излечимым заболеваниям. Родители могут добавить 100 генов нарушений развития нервной системы, которые нельзя вылечить, но при которых могут помочь речевая и физиотерапия.