#дислексия #нарушенияобучаемости #news
Полногеномный поиск ассоциаций установил связь дислексии с 42 генетическими вариантами
В крупнейшем на сегодняшний день генетическом исследовании дислексии ученые выявили 42 генетических варианта, которые могут влиять на вероятность ее возникновения у человека. Хотя точная причина этого нарушения способности к овладению навыками чтения и письма неизвестна, предыдущие исследования предполагали, что дислексия передается по наследству, а небольшие исследования связывали ее с несколькими генами. Чтобы получить более широкое представление о потенциальных генетических ассоциациях дислексии, Мишель Лучано из Эдинбургского университета, Великобритания, и ее коллеги провели полногеномное исследование ассоциации 1,1 миллиона взрослых, в основном европейского происхождения, из которых 51 000 заявили, что у им был поставлен диагноз «дислексия».
Исследование заключалось в сканировании маркеров полных геномов многих людей с целью выявления любых вариаций, связанных с тем или иным признаком дислексии или расстройством в целом. Ученые обнаружили 42 генетических варианта, которые различались у участников в зависимости от наличия или отсутствия дислексии.
Результаты, опубликованные в Nature Genetics, показывают, что чем больше таких вариантов было у человека, тем выше вероятность проявления у него дислексии. В комментарии для New Scientist Лучано подчеркивает, что дислексия – сложное расстройство, и, как при многих других сложных расстройствах, на ее развитие влияет множество генов, и каждый из них сам по себе оказывает очень незначительное влияние на генетическую предрасположенность к дислексии».
Чтобы подтвердить свои результаты, исследователи создали систему оценки для отдельной группы из 2 800 взрослых и подростков на основе их вариантов, связанных с дислексией. Балл был тем выше, чем больше признаков дислексии в тесте на чтение и правописание демонстрировали участники. Была ли у кого-либо из 2 800 участников диагностирована дислексия ученые на момент тестирования не знали. Около одной трети из выявленных в исследовании 42 генетических вариантов ранее были связаны с синдромом дефицита внимания и гиперактивности. Остальные ассоциации оказались новыми, причем некоторые из этих вариантов также были связаны с более низким болевым порогом и амбидекстрией, то есть одинаковым владением обеими руками.
Генетические варианты могут повлиять на развитие нервной системы, говорит Парк Ин-Хьюн из Йельского университета. Затем это может повлиять на множественные связи между нейронами человека, что может вызвать дислексию, болевую чувствительность и амбидекстрию, говорит он. 42 генетических варианта могут не вызывать дислексию сами по себе, но могут сделать ее более вероятной в сочетании с определенными стилями обучения, говорит Лучано. Например, фонетика учит детей сопоставлять определенные буквы со звуками, и для людей с дислексией она может быть особенно полезна, считает она.
Полногеномный поиск ассоциаций установил связь дислексии с 42 генетическими вариантами
В крупнейшем на сегодняшний день генетическом исследовании дислексии ученые выявили 42 генетических варианта, которые могут влиять на вероятность ее возникновения у человека. Хотя точная причина этого нарушения способности к овладению навыками чтения и письма неизвестна, предыдущие исследования предполагали, что дислексия передается по наследству, а небольшие исследования связывали ее с несколькими генами. Чтобы получить более широкое представление о потенциальных генетических ассоциациях дислексии, Мишель Лучано из Эдинбургского университета, Великобритания, и ее коллеги провели полногеномное исследование ассоциации 1,1 миллиона взрослых, в основном европейского происхождения, из которых 51 000 заявили, что у им был поставлен диагноз «дислексия».
Исследование заключалось в сканировании маркеров полных геномов многих людей с целью выявления любых вариаций, связанных с тем или иным признаком дислексии или расстройством в целом. Ученые обнаружили 42 генетических варианта, которые различались у участников в зависимости от наличия или отсутствия дислексии.
Результаты, опубликованные в Nature Genetics, показывают, что чем больше таких вариантов было у человека, тем выше вероятность проявления у него дислексии. В комментарии для New Scientist Лучано подчеркивает, что дислексия – сложное расстройство, и, как при многих других сложных расстройствах, на ее развитие влияет множество генов, и каждый из них сам по себе оказывает очень незначительное влияние на генетическую предрасположенность к дислексии».
Чтобы подтвердить свои результаты, исследователи создали систему оценки для отдельной группы из 2 800 взрослых и подростков на основе их вариантов, связанных с дислексией. Балл был тем выше, чем больше признаков дислексии в тесте на чтение и правописание демонстрировали участники. Была ли у кого-либо из 2 800 участников диагностирована дислексия ученые на момент тестирования не знали. Около одной трети из выявленных в исследовании 42 генетических вариантов ранее были связаны с синдромом дефицита внимания и гиперактивности. Остальные ассоциации оказались новыми, причем некоторые из этих вариантов также были связаны с более низким болевым порогом и амбидекстрией, то есть одинаковым владением обеими руками.
Генетические варианты могут повлиять на развитие нервной системы, говорит Парк Ин-Хьюн из Йельского университета. Затем это может повлиять на множественные связи между нейронами человека, что может вызвать дислексию, болевую чувствительность и амбидекстрию, говорит он. 42 генетических варианта могут не вызывать дислексию сами по себе, но могут сделать ее более вероятной в сочетании с определенными стилями обучения, говорит Лучано. Например, фонетика учит детей сопоставлять определенные буквы со звуками, и для людей с дислексией она может быть особенно полезна, считает она.
Nature
Discovery of 42 genome-wide significant loci associated with dyslexia
Nature Genetics - Genome-wide analysis of self-reported dyslexia identifies 42 associated loci, including 27 not previously associated with cognitive traits. Dyslexia shows genetic correlation with...