#редкиезаболевания #орфанныезаболевания
В последний день зимы во всем мире отмечался День редких заболеваний.
Вместе с Ойбеком Эркиновичем Тургунхужаевым и Софьей Павловной Блох психолог Анна Владимировна Хасина обсудит, как строится коммуникация врача и пациента с редким заболеванием:
• Хотят ли пациенты знать свой диагноз?
• Стоит ли его сообщать, если часто лечения все равно нет?
• С какими проблемами столкнется пациент с редким заболеванием, придется ли врачу вовлекаться в их решение?
Подключайтесь к прямой трансляции на www.1med.tv 2 марта в 18:30.
В последний день зимы во всем мире отмечался День редких заболеваний.
Вместе с Ойбеком Эркиновичем Тургунхужаевым и Софьей Павловной Блох психолог Анна Владимировна Хасина обсудит, как строится коммуникация врача и пациента с редким заболеванием:
• Хотят ли пациенты знать свой диагноз?
• Стоит ли его сообщать, если часто лечения все равно нет?
• С какими проблемами столкнется пациент с редким заболеванием, придется ли врачу вовлекаться в их решение?
Подключайтесь к прямой трансляции на www.1med.tv 2 марта в 18:30.
#редкиезаболевания #орфанныезаболевания
Мы разместили в архиве www.1med.tv и на YouTube запись круглого стола о коммуникации с пациентом с редкими заболеваниями.
Участники: Ойбек Эркинович Тургунхужаев, Софья Павловна Блох.
Модератор: Анна Владимировна Хасина.
Запись в архиве: https://clck.ru/dZ5du
И на YouTube: https://youtu.be/mta6vYAIG4s
Приятного просмотра!
Мы разместили в архиве www.1med.tv и на YouTube запись круглого стола о коммуникации с пациентом с редкими заболеваниями.
Участники: Ойбек Эркинович Тургунхужаев, Софья Павловна Блох.
Модератор: Анна Владимировна Хасина.
Запись в архиве: https://clck.ru/dZ5du
И на YouTube: https://youtu.be/mta6vYAIG4s
Приятного просмотра!
#БЭТП #редкиезаболевания #тест #news
Один генетический тест может точно диагностировать 25 редких заболеваний быстрее, чем когда-либо.
Ученые разработали быстрый генетический тест, который может диагностировать широкий спектр редких нервно-мышечных заболеваний с почти идеальной точностью, сообщает Science Alert. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов представляют собой семейство из более чем 50 наследственных заболеваний, включая болезнь Гентингтона и боковой амиотрофический склероз (БАС), которые, по-видимому, возникают, когда короткие последовательности ДНК повторяются слишком много раз. Тандемные повторы могут возникать из-за ошибок в репликации ДНК, которые затем передаются последующим поколениям. Однако многие из них являются доброкачественными, и все люди имеют их в различных комбинациях, а потому тандемные повторы – полезный инструмент для выявления родственных отношений, таких как отцовство, или отслеживания происхождения инфекций. Но иногда они возникают в проблемных частях нашего генома. В зависимости от того, где это происходит, необычно длинные формы повторяющихся последовательностей могут вызывать неврологическую или нервно-мышечную дегенерацию. Тем не менее, поскольку известно 37 генов, которые связаны с болезнями экспансии коротких тандемных повторов, для определения тех из них, что обусловливают симптомы, может потребоваться несколько тестов.
Так, для постановки точного диагноза - мозжечковая атаксия, нейропатия и синдром вестибулярной арефлексии, или сокращенно CANVAS – одному из участников нового исследования потребовалось более десяти лет. CANVAS – это нейродегенеративное двигательное расстройство, которое связано с экспансией повторяющихся последовательностей ДНК в гене RFC1. Однако только в этом одном гене существует множество способов повторения коротких последовательностей ДНК, что затрудняет общий диагностический тест. Хотя в настоящее время нет лекарства от тандемных повторных расстройств, ранняя диагностика может помочь пациентам справиться со своими симптомами и остановить прогрессирование болезни. Разработанный недавно австралийскими учеными под руководством Кишора Кумара из Института медицинских исследований Гарвана тест должен иметь большое значение для пациентов. Новый метод диагностики основан на технологии нанопор, которая может анализировать длинные фрагменты ДНК или РНК в известных повторяющихся областях генома человека. Взяв один образец ДНК из крови человека, исследователи могут пропускать нуклеиновые кислоты через белковые нанопоры, используя изменения электрического тока, возникающие в результате молекулярных взаимодействий, для декодирования в режиме реального времени последовательностей из 40 генов, которые, как известно, связаны с 25 заболеваниями с тандемными повторами. Результаты исследования опубликованы в журнале Science Advances.
Один генетический тест может точно диагностировать 25 редких заболеваний быстрее, чем когда-либо.
Ученые разработали быстрый генетический тест, который может диагностировать широкий спектр редких нервно-мышечных заболеваний с почти идеальной точностью, сообщает Science Alert. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов представляют собой семейство из более чем 50 наследственных заболеваний, включая болезнь Гентингтона и боковой амиотрофический склероз (БАС), которые, по-видимому, возникают, когда короткие последовательности ДНК повторяются слишком много раз. Тандемные повторы могут возникать из-за ошибок в репликации ДНК, которые затем передаются последующим поколениям. Однако многие из них являются доброкачественными, и все люди имеют их в различных комбинациях, а потому тандемные повторы – полезный инструмент для выявления родственных отношений, таких как отцовство, или отслеживания происхождения инфекций. Но иногда они возникают в проблемных частях нашего генома. В зависимости от того, где это происходит, необычно длинные формы повторяющихся последовательностей могут вызывать неврологическую или нервно-мышечную дегенерацию. Тем не менее, поскольку известно 37 генов, которые связаны с болезнями экспансии коротких тандемных повторов, для определения тех из них, что обусловливают симптомы, может потребоваться несколько тестов.
Так, для постановки точного диагноза - мозжечковая атаксия, нейропатия и синдром вестибулярной арефлексии, или сокращенно CANVAS – одному из участников нового исследования потребовалось более десяти лет. CANVAS – это нейродегенеративное двигательное расстройство, которое связано с экспансией повторяющихся последовательностей ДНК в гене RFC1. Однако только в этом одном гене существует множество способов повторения коротких последовательностей ДНК, что затрудняет общий диагностический тест. Хотя в настоящее время нет лекарства от тандемных повторных расстройств, ранняя диагностика может помочь пациентам справиться со своими симптомами и остановить прогрессирование болезни. Разработанный недавно австралийскими учеными под руководством Кишора Кумара из Института медицинских исследований Гарвана тест должен иметь большое значение для пациентов. Новый метод диагностики основан на технологии нанопор, которая может анализировать длинные фрагменты ДНК или РНК в известных повторяющихся областях генома человека. Взяв один образец ДНК из крови человека, исследователи могут пропускать нуклеиновые кислоты через белковые нанопоры, используя изменения электрического тока, возникающие в результате молекулярных взаимодействий, для декодирования в режиме реального времени последовательностей из 40 генов, которые, как известно, связаны с 25 заболеваниями с тандемными повторами. Результаты исследования опубликованы в журнале Science Advances.
ScienceAlert
A Single Genetic Test Can Accurately Diagnose 25 Rare Diseases Faster Than Ever
Scientists have developed a quick genetic test that can diagnose a large range of rare muscle and nerve diseases with near perfect accuracy.