#медицинскаягенетика #неврология #новоезаболевание #news
Открыто новое генетическое заболевание, вызывающее задержку развития головного мозга у детей.
Новое наследственное заболевание, для которого пока нет названия, вызывает не только аномальное развитие мозга у детей, приводящее к задержке интеллектуального развития, но довольно часто и раннюю катаракту.
Большая часть пациентов с этим заболеванием, микроцефалы, то есть размер их головы меньше ожидаемого для детей того же пола и возраста. Ученые из университетов Портсмута и Саутхемптона (University of Portsmouth, University of Southampton) обнаружили, что это редкое генетическое заболевание обусловлено изменениями в одном из генов комплекса оболочечных белков, это ген субъединицы бета-1 (COPB1). Выявление вызывающего заболевание варианта поможет клиницистам действовать целенаправленно и по крайней мере приступить к скринингу и пренатальной диагностике.
Авторы открытия – генетики, изучающие развитие лягушек, специалисты по медицинской геномике и клинические генетики – прочитали полные геномы пациентов и членов их семей, что позволило идентифицировать мутантный ген субъединицы бета-1 комплекса оболочечных белков как возможную причину заболевания. Оболочечные белки покрывают везикулы, пузырьки, в которых другие белки перемещаются между органеллами, они обеспечивают их безопасный транспорт внутри клетки.
Использовав головастиков в качестве модели, ученые обнаружили, что головастики, у которых воссоздали выявленное изменение гена субъединицы бета-1, отличаются меньшими размерами головного мозга, чем их контрольные собратья, и у многих из них, точно, как у пациентов, развивается катаракта. Это указало на четкую связь между генетическим вариантом и заболеванием. Результаты исследования публикует журнал Genome Medicine.
По словам одного из авторов исследования, Диайны Бараль (Diana Baralle) из Университета Саутхемптона, «Эта история началась с сестер, которых я осматривала в клинике и о происхождении симптомов которых ничего не было известно. Присмотревшись к их генам, затем проведя функциональный молекулярный анализ и эксперименты на личинках лягушек, мы увидели, что это новый ранее неописанный синдром. Диагноз – это очень важно для семьи».
Ее соавтор профессор Мэт Гийе (Matt Guille) из Университета Портсмута, отмечает, что до сих пор исследования связи между геном и заболеванием в основном проводили на мышах, но недавно в нескольких лабораториях, включая его собственную, начали подобные эксперименты на головастиках и выяснили, что модели на основе лягушачьих личинок могут предоставить вполне весомые данные о функциях вариантов генов человека. Процесс воссоздания некоторых генных вариаций в головастиках довольно прост и занимает три дня.
Открыто новое генетическое заболевание, вызывающее задержку развития головного мозга у детей.
Новое наследственное заболевание, для которого пока нет названия, вызывает не только аномальное развитие мозга у детей, приводящее к задержке интеллектуального развития, но довольно часто и раннюю катаракту.
Большая часть пациентов с этим заболеванием, микроцефалы, то есть размер их головы меньше ожидаемого для детей того же пола и возраста. Ученые из университетов Портсмута и Саутхемптона (University of Portsmouth, University of Southampton) обнаружили, что это редкое генетическое заболевание обусловлено изменениями в одном из генов комплекса оболочечных белков, это ген субъединицы бета-1 (COPB1). Выявление вызывающего заболевание варианта поможет клиницистам действовать целенаправленно и по крайней мере приступить к скринингу и пренатальной диагностике.
Авторы открытия – генетики, изучающие развитие лягушек, специалисты по медицинской геномике и клинические генетики – прочитали полные геномы пациентов и членов их семей, что позволило идентифицировать мутантный ген субъединицы бета-1 комплекса оболочечных белков как возможную причину заболевания. Оболочечные белки покрывают везикулы, пузырьки, в которых другие белки перемещаются между органеллами, они обеспечивают их безопасный транспорт внутри клетки.
Использовав головастиков в качестве модели, ученые обнаружили, что головастики, у которых воссоздали выявленное изменение гена субъединицы бета-1, отличаются меньшими размерами головного мозга, чем их контрольные собратья, и у многих из них, точно, как у пациентов, развивается катаракта. Это указало на четкую связь между генетическим вариантом и заболеванием. Результаты исследования публикует журнал Genome Medicine.
По словам одного из авторов исследования, Диайны Бараль (Diana Baralle) из Университета Саутхемптона, «Эта история началась с сестер, которых я осматривала в клинике и о происхождении симптомов которых ничего не было известно. Присмотревшись к их генам, затем проведя функциональный молекулярный анализ и эксперименты на личинках лягушек, мы увидели, что это новый ранее неописанный синдром. Диагноз – это очень важно для семьи».
Ее соавтор профессор Мэт Гийе (Matt Guille) из Университета Портсмута, отмечает, что до сих пор исследования связи между геном и заболеванием в основном проводили на мышах, но недавно в нескольких лабораториях, включая его собственную, начали подобные эксперименты на головастиках и выяснили, что модели на основе лягушачьих личинок могут предоставить вполне весомые данные о функциях вариантов генов человека. Процесс воссоздания некоторых генных вариаций в головастиках довольно прост и занимает три дня.
EurekAlert!
Scientists discover new genetic disease that delays brain development in children
Scientists have discovered a new genetic disease, which causes some children's brains to develop abnormally, resulting in delayed intellectual development and often early onset cataracts. The majority of patients with the condition, which is so new it doesn't…