#гематология #гемофилияА

11 марта впервые в эфире на www.1med.tv смотрите телесеминар д.м.н. Павла Александровича Жаркова на тему: «Индивидуализированная профилактика как метод повышения эффективности терапии у пациентов с гемофилией А».

#гематология #гемофилияА

Впервые в эфире на www.1med.tv!

21 марта в 18:00 транслируем телесеминар д.м.н. Виктора Юрьевича Петрова «Место шунтирующих препаратов в эру нефакторной терапии», где лектор расскажет о минимизации риска развития ингибитора у пациентов с гемофилией А.

#гемофилияА #геннаятерапия #гематология #news

Генная терапия гемофилии повысила уровень ключевого белка свертывания крови.

Гемофилия А, наиболее распространенный тип, обусловлена мутацией по гену фактора свертывания крови VIII, из-за чего организм вырабатывает недостаточное количество этого белка. Новое исследование описывает результаты однократной генной терапии гемофилии А 132 мужчин с тяжелой формой заболевания. Спустя год после введения генно-терапевтического препарата у 88 процентов испытуемых уровень фактора VIII был достаточно высоким и соответствовал либо легкой форме, либо отсутствию заболевания, сообщают исследователи New England Journal of Medicine. Ген, отвечающий за выработку фактора VIII, находится на Х-хромосоме, поэтому заболевание чаще поражает мужчин, чем женщин. Тяжесть гемофилии определяется количеством вырабатываемого в организме фактора VIII. У людей с легким течением болезни – при уровне фактора VIII от 5 до 40 процентов от нормального - чрезмерные кровотечения, скорее всего, возникнут только после травмы или хирургического вмешательства. Умеренная гемофилия с уровнями от 1 до 5 процентов от обычного количества также может быть чревата кровотечением, возникающим спонтанно без ясной причины. Люди с тяжелой формой гемофилии почти не имеют фактора VIII и без лечения сталкиваются с частыми внезапными внутренними кровотечениями, которые могут повредить их суставы или мозг. Стандартным лечением для предотвращения кровотечения является заместительная инфузия фактора VIII, которая необходима каждые 2–3 дня. Это означает, что человек с гемофилией А проходит более 150 таких процедур в год. Совсем недавно стали доступны моноклональные антитела, имитирующие действие фактора VIII, что дает взрослым и детям с этим заболеванием вариант лечения один раз в неделю.

Генная терапия препаратом под названием валоктокоген роксапарвовек предполагает одноразовую инфузию генно-инженерной конструкции, в которой генетический материал для производства фактора VIII находится на обезвреженном аденоассоциированном вирусе-векторе. Вирус проникает в различные клетки, но только клетки печени могут использовать генетическую инструкцию для производства белка свертывания крови. В то время как у большинства участников исследования наблюдалось улучшение уровня фактора VIII, для небольшого процента терапия не сработала. И у большинства участников также наблюдался тревожный побочный эффект — повышенный уровень фермента печени, который может быть признаком воспаления или потенциального повреждения органа, что требует лечения иммунодепрессантами.

Также неясно, как долго продлится эффект лечения. Исследователи сообщают, что у 17 участников, наблюдавшихся в течение двух лет, уровень белка свертывания крови, достигнутый в первый год, на второй год снизился. Генная терапия может быть назначена только один раз, потому что на вторую дозу у человека будет иммунный ответ. Необходимы дополнительные исследования, чтобы понять долгосрочную эффективность лечения и лучший способ справиться с повышенным уровнем ферментов печени, говорит соавтор исследования и гематолог Маргарет Озело из Университета Кампинас в Сан-Паулу.