Первый медицинский канал I 1medTV
10.4K subscribers
3.91K photos
207 videos
119 files
6.14K links
Первый медицинский канал 1med.tv — онлайн-телевидение для врачей.

Мы в перечне РКН https://clck.ru/3GBRWJ

Подписываясь на канал, вы подтверждаете, что являетесь медработником, согласны с обработкой персданных https://clck.ru/3GBRT7

Для связи @azolitta
Download Telegram
#COVID #потеряобонянияивкуса #генетика #news

Потеря обоняния и вкусовых ощущений при ковиде может быть обусловлена генетически.

Ученые из биотехнологической компании 23andMe нашли генетический локус, который может быть связан с потерей обоняния и вкусовых ощущений, наблюдаемых у некоторых пациентов с COVID-19, сообщает GenomeWeb.

Исследование было проведено на основании онлайн опроса около 70 000 человек положительным тестом на вирус SARS-CoV-2. Участники ответили на вопрос о наличии у них симптомов потери обоняния и вкусовых ощущений, а ученые провели полногеномное исследование, которое выявило генетический локус вблизи генов UGT2A1 и UGT2A2, который оказался связан с наблюдаемыми потерями ощущений вкуса и запаха. Открытие опубликовано в журнале Nature Genetics, и, как пишут авторы, два упомянутых гена экспрессируются в обонятельном эпителии и участвуют в метаболизме пахучих веществ. «Насколько нам известно, это первое указание на генетическую природу симптома, которое может прояснить, как вирус взаимодействует с нашими организмами», цитирует GenomeWeb вице-президента по генетике человека в компании 23andMe Адама Оутона (Adam Auton). «Но это самый первый шаг, для понимания биологии этого явления требуются последующие исследования», отметил он. Потерю обоняния и вкусовых ощущений испытали 68% респондентов описываемого исследования. У женщин она отмечалась чаще, чем у мужчин, и была больше распространена у молодых участников исследования европейского происхождения.

Проведенные авторами отдельные исследования по поиску ассоциаций в пяти предковых группах, представленных в когорте испытуемых, выявили локусы на хромосоме 4, связанные с повышенным риском потери обоняния и вкуса. Варианты генов в этом локусе обусловливали повышение риска возникновения этого симптома на 11% и встречались чаще в европейской части когорты. Ученые предполагают, что причина потери обоняния при ковиде коренится в инфицировании так называемых поддерживающих клеток обонятельного эпителия. Возможно, генетические варианты вблизи UGT2A1 и UGT2A2 влияют на включение или выключение этих генов как-то мешая восприятию запахов при инфекции, говорит в комментарии Science News эпидемиолог из 23andMe Джени Шелтон. «Предварительные данные предполагали, что поддерживающие клетки обонятельного эпителия инфицируются коронавирусом больше других, и, возможно, это приводит к гибели самих обонятельных нейронов», сказал NBC News отоларинголог из Университета Вандердильта (Vanderbilt University) Джастин Тернер (Justin Turner). «Но мы действительно не знаем, почему и в какой момент это происходит, и почему это происходит предпочтительно у определенных индивидуумов», подчеркнул он.
#иммунология #генетика

14 апреля в прямом эфире на отдельном канале вещания www.1med.tv состоится телесеминар «Семейная средиземноморская лихорадка на стыке специальностей. Как вовремя поставить диагноз и не допустить развития серьезных осложнений».

Лекторы: к.м.н. Дарья Сергеевна Фомина и профессор Вилен Вилевич Рамеев.

Подключайтесь!
#государственнаярегуляция #генетика #Китай #news

Китай расширяет контроль над генетическими данными, получаемыми в исследовательских целях.

Серия регламентирующих документов, которую недавно выпустило китайское Министерство науки и технологий, представляет собой набор правительственных постановлений по управлению генетической информацией, сообщает Nature News. Речь идет о контроле над сбором биологических образцов, таких как органы, ткани и кровь, являющихся источником ДНК, то есть генетической информации. Выпущенные руководства – это детальные инструкции относительно интерпретации и реализации существующих предписаний. В их числе законы 2019 и 2021 года, ограничивающие китайские организации в сборе определенной генетической информации и ее распространении среди иностранных ученых. Официальные лица поясняют, что ограничения на использование генетических данных имеют целью усиление защиты этого ресурса. Они созданы в качестве меры противодействия экспорту генетических данных без разрешения, а также в ответ на другие инциденты, включая сенсационное признание китайским ученым Хэ Цзянькуем факта создания детей с использование геномного редактирования в 2018 году.

По словам генетика Аркади Наварро из Университета Помпеу Фабра в Барселоне, Испания, контроль над распространением данных ДНК граждан осуществляют многие страны, но в богатых странах этот процесс облегчен, тогда как история использования генетической информации в исследовательских целях в странах с низкими доходами и там, где есть уязвимые этнические меньшинства, вводятся более строгие правила, близкие к китайским.

Генетик Шушуа Сюй из Университета Фудань в Шанхае, поддерживая регуляцию распространения генетической информации человека в принципе, считает некоторые ограничения, внесенные в последние редакции руководств, слишком строгими и препятствующими научной работе. Он имеет в виду, в частности, необходимость проведения «проверки безопасности» при передаче генетических данных о группах, включающие больше 500 человек, что является относительно маленьким числом при исследовании наследственных заболеваний.

Следуя нынешним китайским правилам, иностранные организации могут собирать и хранить генетическую информацию о гражданах Китая только в том случае, если они являются партнерами китайских научных институтов, и на это им обязательно нужно министерское разрешение. Nature News отмечает, что эти требования затрудняют коллаборацию китайских ученых с зарубежными коллегами и публикацию работ в зарубежных журналах, требующую чтобы данные были представлены в открытых репозиториях. Получение разрешения из министерства, по словам Сюя, процедура долгая и трудная. И зачастую неясно, почему в одних случаях оно дается, а в других нет. Хотя самому Сюю в прошлом году удалось получить такое разрешение и опубликовать вместе с американскими коллегами статью о древнем происхождении гена, обнаруженного у жителей Тибета. Аркади Наварро опасается, что усиливающийся в Китае контроль затруднит размещение генетических данных, полученных китайскими учеными, в открытых репозиториях, доступных исследователям за пределами Китая.
#иммунология #генетика

Уважаемые коллеги! Мы разместили в архиве передач www.1med.tv запись телесеминара «Семейная средиземноморская лихорадка на стыке специальностей. Как вовремя поставить диагноз и не допустить развития серьезных осложнений».

Спикеры: к.м.н. Дарья Сергеевна Фомина и д.м.н., профессор Вилен Вилевич Рамеев.

Ссылка на запись в архиве: https://clck.ru/pRzXM

Узнайте больше о клинических особенностях и возможностях диагностики и терапии этого заболевания на странице проекта «Периодическая болезнь: Редкое среди частого на стыке специальностей».
#премияКавли #нейробиология #генетика #news

Четыре нейробиолога получили премию Кавли за открытие генов, ответственных за серьезные заболевания головного мозга.

Четырем нейробиологам, открывшим гены, которые ответственны за множество серьезных заболеваний головного мозга, присуждена Премия Кавли 2022 в области нейробиологии. Размер премии в этой номинации составляет 1 миллион долларов США. Как сказано в заявлении Фонда Кавли, учредившего премию, «наградой отмечена напряженная работа, проделанная задолго до того, как секвенирование генома человека ускорило исследования и понимание происходящего в головном мозге». Фонд Кавли был основан в 2000 году калифорнийским изобретателем, предпринимателем и филантропом, физиком по образованию и норвежцем по происхождению Фредом Кавли. Присуждает премию Норвежская академия наук и литературы. Кроме нейробиологов раз в два года она отбирает также лауреатов по астрофизике и нанонаукам.

Совместное исследование четырех победителей-нейробиологов – Жана-Луи Манделя из Франции, американцев Гарри Орра и Кристофера Уолша, а также Худы Зохби из Ливана и США – выявило генетические основы синдрома ломкой Х-хромосомы, спиноцеребеллярной атаксии и синдрома Ретта, о редкой формы эпилепсии и расстройств аутистического спектра.

«Понимание наследственных заболеваний мозга стало возможным благодаря новым генетическим подходам, разработанным лауреатами этого года», цитирует Кристин Вальховд, председателя комитета по неврологии премии Кавли, издание STAT. «Вместе эти четыре ученых раскрыли генетическую основу множественных заболеваний головного мозга и тем самым проложили путь к разработке диагностических инструментов и улучшению ухода за пациентами», добавила она.

Премии Кавли, подобно премии Ласкера, считаются предвестниками Нобелевской премии. Так, в 2018 году Эммануэль Шарпантье, Дженнифер Дудна и Виргиниюс Шикшнис получили премию Кавли в области нанонауки, а в 2020-м Шарпантье и Дудна были удостоены Нобелевской премии по медицине. Дэвид Джулиус и Ардем Патапутян получили Нобелевскую премию 2021 года по медицине или физиологии после того, как разделили премию Кавли 2020 года в области неврологии за открытие рецепторов температуры и давления.
#иммунология #генетика

1 июля в 11:00 на www.1med.tv транслируем телесеминар к.м.н. Дарьи Сергеевны Фоминой и профессора Вилена Вилевича Рамеева на тему: «Семейная средиземноморская лихорадка на стыке специальностей. Как вовремя поставить диагноз и не допустить развития серьезных осложнений».

Узнайте больше о клинических особенностях и возможностях диагностики и терапии этого заболевания на странице проекта «Периодическая болезнь: Редкое среди частого на стыке специальностей».
#иммунология #генетика

10 августа в эфире www.1med.tv транслируем телесеминар к.м.н. Дарьи Сергеевны Фоминой и профессора Вилена Вилевича Рамеева на тему: «Семейная средиземноморская лихорадка на стыке специальностей. Как вовремя поставить диагноз и не допустить развития серьезных осложнений».

Узнайте больше о клинических особенностях и возможностях диагностики и терапии этого заболевания на странице проекта «Периодическая болезнь: Редкое среди частого на стыке специальностей».
#РАС #генетика #news

Новые генетические варианты, ассоциированные расстройствами аутистического спектра, выявлены в масштабном исследовании

Новый генетический анализ, который провела большая группа исследователей из разных медицинских центров США, показал, что более 70 генов связаны с аутизмом очень сильно, и более 250 имеют к нему отношение. На сегодняшний день это крупнейший в своем роде анализ, в котором приняли участие более 150 000 человек, в том числе 20 000 человек с диагнозом аутизм. Его результаты опубликованы в Nature Genetics.

Исследователи обнаружили, что гены, связанные преимущественно с задержкой развития, чаще активны на ранней стадии развития нейронов, тогда как гены, связанные с аутизмом, активны в более зрелых нейронах. Кроме того, авторы установили, что среди людей, страдающих шизофренией, гены, тесно связанные с аутизмом, с большей вероятностью связаны с генами, повышающими риск развития шизофрении.

«Эти анализы показывают, что существуют общие генетические факторы риска между аутизмом и другими неврологическими и психическими расстройствами», цитирует одного из авторов, директора Центра исследований и лечения аутизма Сивера в Медицинской школе Икана Маунт-Синай в Нью-Йорке Джозефа Буксбаума Medicinenet.

Основываясь на результатах, Буксбаум сказал, что генетически направленный подход к аутизму принесет пользу пациентам. Это связано с тем, что методы лечения, которые работают у людей с мутацией в одном гене, могут не работать у других людей с мутацией в другом гене.

«Ключевым выводом является то, что аутизм вызывает множество генетических мутаций, и поэтому генетическое тестирование оправдано не только в интересах семей и отдельных лиц, подверженных риску расстройств аутистического спектра, но и для стимулирования разработки терапевтических средств», отмечает Буксбаум.

«Чем больше мы сможем продвигать терапевтические средства на основе целей, определенных в этих генетических данных, тем большему количеству людей мы сможем помочь, что может оказать значительное влияние на борьбу с аутизмом и задержкой развития во всем мире», добавил он.
#иммунология #генетика

1 сентября в эфире www.1med.tv транслируем телесеминар к.м.н. Дарьи Сергеевны Фоминой и профессора Вилена Вилевича Рамеева на тему: «Семейная средиземноморская лихорадка на стыке специальностей. Как вовремя поставить диагноз и не допустить развития серьезных осложнений».

Узнайте больше о клинических особенностях и возможностях диагностики и терапии этого заболевания на странице проекта «Периодическая болезнь: Редкое среди частого на стыке специальностей».
#гастроэнтерология #генетика

Наследственные заболевания ЖКТ – клинически гетерогенная группа заболеваний. Они характеризуются не только врожденными проявлениями, но могут манифестировать в первые годы жизни или во взрослом возрасте и зачастую, тесно пересекаются с наследственными заболеваниями обмена веществ.

В новом выпуске ГастроКлуба к.м.н. Кайбышева Валерия Олеговна и д.б.н. Прохорчук Егор Борисович обсудят вопросы генетических факторов заболеваний ЖКТ.

Трансляция начнется 13 декабря в 19:00 www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live