#карелия #педиатрия
👨‍⚕️🤱В Карелии мама новорожденного отказалась от «пяточного» теста — врачи бьют тревогу. Одна из рожениц отказалась делать так называемый «пяточный» тест — скрининг на генетические заболевания, при котором у новорожденного берут кровь из пятки спустя несколько дней после рождения. Об этом сообщает телеграм-канал министра здравоохранения Карелии Михаила Охлопкова.

— Мама ребёнка, у которого подозрение на наследственное заболевание, отказалась от проведения подтверждающего теста. Ребёнок нуждается в лечении. Эта родительская несознательность может привести к трагедии, — написал чиновник.
В Минздраве напоминают, что проводить скрининг важно, так как это позволяет выявить наиболее распространённые генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребёнка, и что важно — на доклинической стадии.

С 1 января 2023 года в Карелии всем новорождённым малышам без исключения проводится расширенный неонатальный скрининг сразу на 37 врождённых генетических заболеваний (раньше проверяли кровь только на пять заболеваний). За 9 месяцев было исследовано 3177 образцов крови новорождённых детей. Образцы крови 96 детей из группы риска отправлены на подтверждающую диагностику, из них 11 образцов — с подозрением на первичный иммунодефицит, а 85 — на наследственные болезни обмена. Также была выявлена одна патология — фенилкетонурия, пишет Охлопков.