🎆Дорогие девочки! Мы с радостью приглашаем всех на наш главный праздник!

🌸🌸🌸3.03 - международный день осведомленности о трижды негативном раке молочной железы. Собираться в этот день - славная традиция триплят. В этом году мы встречаемся в Москве в выходной день - 8 марта - и устраиваем праздничную конференцию.

🗣Мы гордимся, что наше предложение выступить приняли звездные, проверенные, горячо любимые нами спикеры. Гарантируем: и новички, и опытные триплята смогут узнать что-то новое и полезное!

Что вас ждет на нашей конференции:
🔵выступления химиотерапевтов и хирургов;
🔵полезная информация от представителей некоммерческих организаций и благотворительных фондов;
🔵мотивирующие истории наших ПозитивныхТриждыНегативных!

🫂Вы сможете не только задать интересующие вас вопросы о лечении ТНРМЖ, но и узнать больше о своих правах, вдохновиться рассказами девушек в долгой ремиссии.

🍇Кроме "научной" части вас ждут:

🟣авторские угощения во время кофе-брейков и обеда;
🟣розыгрыши призов и памятные сувениры всем;
🟣красивые фотографии в фотозонах;
🟣улыбки, обнимашки, старые друзья и новые знакомства!

🎀Мы предлагаем прийти на наше мероприятие, соблюдая дресс-код: одежда в розовых тонах (либо в синих/серых).

💻Регистрация обязательна и доступна по ссылке здесь https://3march.triplyata.ru/conference2025/. Если вы не сможете приехать, просто выбирайте регистрацию на онлайн-трансляцию.

🎱Когда: 08.03.2025, суббота. Сбор гостей с 10:00.

🔲Где: арт-пространство The CUBE на территории Дизайн завода. Адрес: Москва, метро Дмитровская/Савёловская, ул. Большая Новодмитровская, дом36, строение 12.

💗До скорой встречи, триплята!


С любовью, Ваши триплята)

Если Вы копируете и распространяете наш пост на своих ресурсах, пожалуйста, сохраняйте ссылку на источник ❤️
Если Вы нашли ошибку в нашем тексте, пожалуйста, сообщите нам об этом❤️

🎞 Ошибка в анализах и как это влияет на лечение| мутация BRCA | История онкопациента

В этом видео вы узнаете историю девушки, которая столкнулась с неправильной постановкой диагноза и отсутствием необходимого анализа на BRCA мутации. Семейная история рака груди и осознание своей генетической предрасположенности привели её к важному и смелому решению — профилактической мастэктомии.

Наша героиня делится своим опытом, чтобы каждая женщина могла быть более внимательной к своему здоровью и принимать осознанные решения.

ПОЛНОЕ ВИДЕО 👇👇👇

YouTube: https://youtu.be/uZB5smFaV7Q

ВКонтакте: https://vk.com/video-212868121_456239875

НОВЫЙ Гайдлайн NCCN 2025 на английском языке

Генетическое тестирование на наследственный рак молочной железы, яичников, поджелудочной железы и простаты

«После того, как у нашей матери и тети диагностировали рак груди, мы с сестрой обратились за генетическим тестированием, которое показало, что у всех нас, кроме сестры, есть мутация BRCA2», — сказала Дениз Портнер, пережившая рак груди и член совета директоров фонда NCCN . «Если бы я не знала свой генетический статус, я бы не прошла МРТ-скрининг, который выявил у меня рак груди так рано. Генетическое тестирование — это жизненно важный инструмент, позволяющий людям проявлять инициативу в своем здравоохранении для достижения наилучших возможных результатов. Наличие руководства для пациентов, в котором объясняется процесс тестирования, что проверяют врачи и кому следует проходить тестирование, является бесценным ресурсом».

https://www.nccn.org/home/news/newsdetails?NewsId=4917

Рак молочной железы:
критерии включения в программу панельного
генетического тестирования мутаций BRCA1/2
Учебное пособие

Программа
«Совершенствование молекулярно-генетической
диагностики в Российской Федерации
с целью повышения эффективности
противоопухолевого лечения» BRCA1,2

ОНКОГЕНЕТИКА BRCA

Тестирование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 в рамках программы «Совершенствование мо лекулярно-генетической диагностики в Российской Федерации», выполняется у пациенток с
платиночувствительным рецидивом распространенного рака яичников.

РЕКОМЕНДАЦИИ
ПО МЕДИЦИНСКОМУ СОПРОВОЖДЕНИЮ ПАЦИЕНТОВ
С ВЕРИФИЦИРОВАННЫМИ (ПОДТВЕРЖДЕННЫМИ)
НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ОПУХОЛЕВЫМИ СИНДРОМАМИ
И ИХ РОДСТВЕННИКОВ С ВЫЯВЛЕННОЙ
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ К РАЗВИТИЮ
ОНКОЛОГИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Наследственный
синдром рака молочной
железы и яичников

Гематологическая токсичность химиотерапии у больных раком молочной железы и яичников, имеющих патогенные варианты герминальной линии BRCA1/BRCA2
BRCA1 и BRCA2 — гены-супрессоры опухолей, играющие центральную роль в восстановлении двуцепочечных разрывов ДНК посредством гомологичной рекомбинации, фундаментального процесса восстановления ДНК, который поддерживает целостность генома и, в частности, предупреждают возможную опухолевую трансформацию клеток. При наличии дефектов и мутаций в этих генах значительно повышается риск развития рака различных органов. По некоторым данным распространенность патогенных вариантов в данных генах в российской популяции составляет 1:300 для гена BRCA1 и 1:800 для гена BRCA2.
Носительство наследственных патогенных вариантов генов BRCA1 или BRCA2 (gBRCA) обуславливает высокий риск развития рака на протяжении всей жизни человека и средний кумулятивный риск возникновения рака молочной железы и рака яичников к 70 годам у носителей g BRCA1 оценивается в 72% и 44% соответственно, а у носителей gBRCA2 — в 69% и 17%. Значительно реже данные мутации ассоциированы с раком желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей, а также возникновения меланомы.
Причина, по которой грудь и яичники являются основными органами, подверженными повышенному риску рака, остается без ответа. Одно (но не единственное) из объяснений имеет гормональную природу: окислительное повреждение ДНК в данных органах, происходящее во время каждого менструального цикла, требует эффективного восстановления пути гомологичной рекомбинации и может усугубляться в клетках с мутированным геном BRCA.
Тяжелая нейтропения и гематологическая токсичность обычно возникают из-за миелосупрессивной химиотерапии. Фебрильная нейтропения определяется как абсолютное количество нейтрофилов (или ожидаемое падение) <0,5 × 10 9 /л с однократной температурой> 38,3 °C или устойчивой температурой> 38,0 °C в течение более одного часа. Эта ситуация увеличивает на 15% риск смертности, чем у пациенток без фебрильной нейтропении. Первичная профилактика для предотвращения фебрильной нейтропении основана на ожидаемом риске фебрильной нейтропении с учетом запланированном режиме химиотерапии, возраста, сопутствующих заболеваний или любых других факторов, повышающих риск нейтропении. Первичная профилактика не рекомендуется, если общий риск фебрильной нейтропении оценивается менее чем в 20%.
Существуют противоречивые данные о том, связаны ли варианты наследственной патогенной линии BRCA1/BRCA2 с повышенной частотой развития фебрильной нейтропении. В нескольких исследованиях сообщалось, что у пациентов с раком груди с gBRCA1 наблюдается более высокая частота нейтропении 4 степени, в том числе и фебрильной, но не у пациенток с раком яичников при лечении однотипными химиотерапевтическими препаратами – таксанами (паклитаксел и доцетаксел).
Кетти Ху-Хеймгартнер ,Ноэми Ланг и др. из отделения онкогенетики и профилактики рака, Hôpitaux Universitaires de Genève предположили, что носители gBRCA1/BRCA2, у которых возник рак груди или яичников, могут быть подвержены более высокому риску развития острой гематологической токсичности, связанной с химиотерапией. Если это будет доказано, такая связь может повлиять на лечение рака этих органов.
Данные авторы провели ретроспективное исследование женщин с впервые диагностированным раком груди или яичников, которые прошли тестирование на герминальные мутации BRCA1/BRCA2 в период с декабря 1995 года по декабрь 2018 года.
Всего для анализа было включено 447 пациенток. У пятидесяти восьми (13%) был выявлен gBRCA1, у 40 (9%) — gBRCA2, а 349 (78%) не были носителями патогенных вариантов этих генов. Среди пациенток с раком молочной железы 32 (10%) были носителями gBRCA1, а 26 (8,6%) были носителями gBRCA2. Среди 140 пациенток с раком яичников 26 (18,6%) были носителями gBRCA1, а 13 (9,3%) были носителями gBRCA2.

В целом, у 19 (4%) пациенток наблюдалось явление фебрильной нейтропении после первого цикла химиотерапии: у 5 (8,6%) из 58 с мутацией BRCA1, у 1 (2,5%) из 40 с мутацией BRCA2 и у 13 из 349 неносителей данных мутаций (3,7%).
Частота тяжелой нейтропении (степень 4) после первого цикла была выше среди gBRCA1 пациенток (у 32,6%). Большинству пациенток (58,3%) с gBRCA1 требовалась вторичная профилактика с помощью колониестимулирующих факторов (G-CSF) для завершения неоадъювантной или адъювантной химиотерапии, но это не относилось к носителям gBRCA2 и неносителям патогенных мутаций.
В целом, по результатам данного исследования мы можем говорить, что носители gBRCA1, но не gBRCA2, были подвержены более высокому риску развития нейтропении 3–4 степени и нуждались в применении G-CSF для завершения адъювантной или неоадъювантной химиотерапии. Повышенный риск развития острой гематологической токсичности наблюдался только у пациенток с раком молочной железы, но не при раке яичников. Эта закономерность интригует, поскольку пациентки с раком яичников получают сочетание таксана и платины, взывающую миелотоксичность. Объяснением может является то, что большинство пациенток с раком молочной железы получали 2 агента, повреждающих ДНК: антрациклин и циклофосфамид, которые вызывает повреждения ДНК, аналогично платине.

Сложная судьба CDK4/6- ингибиторов при BRCA - мутации: что влияет на их эффективность при BRCA - мутации и что делать с этой информацией
#breast #pathway

Негативные предикторы эффективности CDK4/6 - ингибиторов - вопрос, который пока далек от своего окончательного решения и вопрос, который продолжает изучаться и пополняться новыми данными. Многое по этой проблеме еще окончательно непонятно; однако, доподлинно известно о негативном влиянии поломок генов BRCA на эффективность терапии CDK4/6 - ингибиторами, о чем свидетельствует пул данных из поданализов РКИ и RWE - исследований

У меня, собственно, как обычно возникает вопрос: как и почему так получается? Неужто поломка BRCA 1 или 2 предрасполагает к тому, что биология люминального рака молочной железы при наличии этой поломки сворачивается к направлению более раннего развития эндокринной резистентности? Что известно сегодня и что делать с этой информацией? Об этом сегодняшняя короткая заметка

https://telegra.ph/Nekotorye-soobrazheniya-otnositelno-prirody-menshej-ehffektivnosti-CDK46--ingibitorov-pri-BRCA---mutacii-i-o-tom-chto-delat-s-eh-03-02