Мутация BRCA
1.26K subscribers
288 photos
55 videos
29 files
423 links
Информационный канал для всех людей, у которых обнаружена мутация BRCA 🧬 А также для всех, кто просто интересуется этой темой 🤓

Проект АНО Ореол Жизни
Download Telegram
Forwarded from Триплята КАНАЛ (Tryplyatabot)
Forwarded from Триплята КАНАЛ (Tryplyatabot)
Дорогие девочки! Спешим сообщить, что БФ "Дальше" запускает адресную помощь на реабилитацию после лечения РМЖ.

👩‍👧‍👦Восстановиться после операций, лимфостаза, химиолучевой терапии, психологических тягот диагноза важно всем онкопациентам. Однако особенно нуждаются в поддержке одинокие мамы, воспитывающие несовершеннолетних детей и детей с ограниченными возможностями здоровья. Обращения этих женщин будут рассмотрены в приоритетном порядке.

📝Оставьте заявку на цифровой платформе «Вместе Плюс» (https://vmesteplus.ru/support/medical-rehabilitation/) уже сегодня!

☎️Подробнее о программе можно узнать на сайте фонда,  а также по телефону бесплатной Горячей линии по вопросам рака груди 8-800-707-44-03.


С любовью, Ваши триплята)♥️♥️♥️




#ракгруди #триплята #рмжтриждынегативный #рмжлечение #рмжтриждынегатив #рмжнеприговор #триждынегативныйрмж #мастэктомия #рмжизлечим #химиотерапия #триждынегативный #TNBC #триждынегативныйракмолочнойжелезы #триждынегатив #ракмолочнойжелезы #рмжсоветы #триждынегативныйрак #ракнеприговор #тройнойотрицательный #триплятавместе #ракуходи #ракдурак #трипл #тнрмж #рмж #онкология #ракмолочнойжелезыизлечим #лечениерака
За последние несколько месяцев наше издание «Профилактика Медиа» выпустило целую серию материалов по этой теме: они помогут разобраться в этом заболевании и понять, что можно сделать для его профилактики, своевременного скрининга, ранней эффективной диагностики и лечения.

Цикл статей подготовлен при информационной поддержке фармацевтической компании АстраЗенека.

⚡️А в карточках собрали для вас полезные данные о том, насколько наши гены влияют на риск развития рака яичников. В частности — гены BRCA1/2, которые связаны не только с риском развития рака молочной железы (благодаря истории Анджелины Джоли многие об этом знают), но и в 65-85% случаев — с наследственным раком яичников (1).

💥Подробнее здесь!

Источники:
1. Toss A. et al. Hereditary Ovarian Cancer: Not Only BRCA 1 and 2 Genes. BioMed research international 2015, Article number: 341723.
2. McAlarnen L. et al. Challenges of Genomic Testing for Hereditary Breast and Ovarian Cancers. Application of clinical genetics 2021 14:14, 1-9.
3. National Cancer Institute. BRCA1 gene
https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/brca1-gene дата обращения: 12.07.2024
4. National Cancer Institute. BRCA2 gene
https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/brca2-gene дата обращения: 12.07.2024
5. Anglian Breast Cancer Study Group. Prevalence and penetrance of BRCA1 and BRCA2 mutations in a population-based series of breast cancer cases. British Journal of Cancer 2000 83, 1301-1308.
6. Shuai L. et al. Cancer Risks Associated With BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants. Journal of Clinical Oncology 2022 40:14, 1529-1541.
7. Тихомирова Т. и соавт. BRCA-ассоциированный рак яичников в российской популяции пациенток. Анализ неинтервенционного исследования OVATAR. Злокачественные опухоли, 2023 (том 13), #4, стр. 46–59.
8. National Cancer Institute. BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing
https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet дата обращения: 12.07.2024
9. Andrikopoulou А. et al. Germline and somatic variants in ovarian carcinoma: A next-generation sequencing (NGS) analysis. Frontiers in oncology volume 12, Article ID 1030786 (2022).
10. Petrucelli N. et al. BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. National Library of Medicine (Accessed on 12 July 2024)
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/
11. Yale Medicine. Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome (HBOC)
https://www.yalemedicine.org/conditions/hereditary-breast-and-ovarian-cancer-syndrome-hboc дата обращения: 12.07.2024.
12. Официальный сайт Программы RUSSCO «Совершенствование молекулярно-генетической диагностики в Российской Федерации с целью повышения эффективности противоопухолевого лечения». Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования следующего поколения (NGS) за счет средств обязательного медицинского страхования (ОМС)
https://www.cancergenome.ru/mutations/BRCA1_2_OMS/#p4 дата обращения: 12.07.2024.
13. Menon U. et al. Ovarian Cancer Prevention and Screening. Obstetrics & Gynecology 2018 131:5, 909-927.
14. Rosenthal A. N. et al. Evidence of Stage Shift in Women Diagnosed With Ovarian Cancer During Phase II of the United Kingdom Familial Ovarian Cancer Screening Study. Journal of Clinical Oncology 2017 35:13, 1411-1420.
15. Rosenthal A. N. et al. Evidence of Stage Shift in Women Diagnosed With Ovarian Cancer During Phase II of the United Kingdom Familial Ovarian Cancer Screening Study. Journal of Clinical Oncology 2017 35:13, 1411-1420.
👍1
Forwarded from Триплята КАНАЛ (Tryplyatabot)
Forwarded from Триплята КАНАЛ (Tryplyatabot)
Снижает ли профилактическая мастэктомия вероятность смертности и заболеваемости раком молочной железы?

Недавно опубликованное исследование в British Journal of Cancer подтверждает этот факт. https://www.nature.com/articles/s41416-023-02503-8

Женщины с генетическими мутациями BRCA1 или BRCA2 сталкиваются с 80%-ным риском развития рака молочной железы. Однако проф. мастэктомия оказывается одной из самых эффективных методов профилактики. Она может снизить вероятность заболевания на целых 90%.

🔻В этом исследовании участвовали 1654 пациентки, у которых были выявлены патогенные варианты BRCA1 или BRCA2, но рак еще не диагностировали. Их разделили на две группы: одна группа прошла риск-редуцирующую мастэктомию, другая — нет.

На протяжении 6,3 лет наблюдений в первой группе зарегистрировали всего 20 случаев рака, а во второй — целых 100. Также было зафиксировано 2 смерти в первой группе по сравнению с 7 в контрольной.

Вероятность смертности от рака молочной железы через 15 лет после операции составила всего 0,95%. Этим исследованием также подтверждено, что такой подход снижает риск заболеваемости на 80%.

Учитывая, что наблюдение за пациентками могло бы длиться дольше, дальнейшие исследования могут дать еще более убедительные данные о преимуществах профилактической мастэктомии для женщин с мутацией BRCA 1,2.


С любовью, Ваши триплята)

Если Вы копируете и распространяете наш пост на своих ресурсах, пожалуйста, сохраняйте ссылку на источник ❤️
Если Вы нашли ошибку в нашем тексте, пожалуйста, сообщите нам об этом❤️


#триждынегативный #триждынегатив #рмжсоветы #трипл #триждынегативныйрак #рмжизлечим #тнрмж #ракгруди #тройнойотрицательный #рмжнеприговор #химиотерапия #рмж #рмжлечение #онкология #ракуходи #ракдурак #мастэктомия #триждынегативныйракмолочнойжелезы #ракмолочнойжелезыизлечим #лечениерака #рмжтриждынегатив #рмжтриждынегативный #ракнеприговор #триплятавместе #TNBC #ракмолочнойжелезы #триплята #триждынегативныйрмж
👏5👍41
Двусторонняя мастэктомия с возможной одномоментной установкой имплантов. Что такое двусторонняя мастэктомия?👇
Двусторонняя, или билатеральная, мастэктомия – это хирургическое удаление обеих молочных желез. Решение об этой операции принимается только по показаниям и важно понимать, когда она может быть рекомендована.

📌 Когда может быть рекомендована двусторонняя мастэктомия?

🎗 Высокий риск развития рака: Если у вас есть генетическая предрасположенность (например, мутации генов BRCA1/2) двусторонняя мастэктомия может быть рекомендована в качестве профилактической меры.

🎗 Метахронный рак: Если в обеих молочных железах обнаружено несколько очагов рака.

📌 Возможна ли одномоментная установка имплантов?

🌟 Да, во многих случаях возможно выполнить одномоментную реконструкцию молочных желез с установкой имплантов сразу после мастэктомии. Это позволяет избежать дополнительных операций и психологически легче перенести процесс.

📌 Преимущества одномоментной реконструкции:

✔️ Сохранение контуров тела: Вы просыпаетесь после операции уже с восстановленной формой молочных желез.
✔️ Улучшение психологического состояния: Меньше времени на переживания и ожидание следующей операции.
✔️ Сокращение общего времени лечения и реабилитации.

📌 Важно знать: Каждая ситуация уникальна! Решение о двусторонней мастэктомии и возможности одномоментной реконструкции принимается индивидуально, на основе тщательной диагностики, ваших личных предпочтений и оценки рисков.

💬 Дорогие мои, если у вас есть вопросы или вы хотите обсудить свою ситуацию, не стесняйтесь записаться на консультацию. Обсуждение всех возможных вариантов – залог вашего здоровья и спокойствия! ❤️

Записаться на консультацию можно по ссылке. Берегите себя и будьте здоровы! 🌸
👍2👎1
Молекулярно_генетические_исследования.pdf
605.9 KB
А теперь про хорошее!
Многие коллеги стараются и пишут оригинальные материалы, объясняя сложные вещи.
Один из таких - брошюра по молекулярно-генетическим исследованиям в онкологии.
Так что с удовольствием делюсь им с вами.
Forwarded from oncoinsight
Скрининг у здоровых женщин с герматинальной мутацией в генах BRCA 1,2 / PALB2 должен начинаться в возрасте:
Anonymous Quiz
7%
40 лет
9%
30 лет
58%
30 лет или на 5 лет раньше наименьшего возраста РМЖ в семье
26%
на 5 лет раньше наименьшего возраста РМЖ в семье