Нейрохирурги Российской детской клинической больницы (РДКБ) — филиала Пироговского Университета провели уникальную операцию по введению в мозг одного из самых дорогостоящих генных препаратов в мире. Пациентом стал шестилетний Фаддей из Архангельской области. О событии сообщает пресс-служба РНИМУ им. Пирогова.

С детства мальчик страдает от редкого нейрометаболического заболевания — дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот. Диагноз характеризуется нарушением синтеза нейромедиаторов в результате мутаций в гене DDC, отвечающем за выработку фермента.

«Недостаточность фермента вызывает дефицит дофамина и серотонина, что уже в раннем возрасте проявляется тяжелыми симптомами: мышечной гипотонией, задержкой двигательного и психоречевого развития, расстройством вегетативной системы. До недавнего времени лечения заболевания не существовало», — рассказала Светлана Витальевна Михайлова, заведующий отделением медицинской генетики РДКБ Пироговского Университета.

Препарат «Эладокаген экзупарвовек» стал первым лекарством в мире от этого заболевания. Его действие основано на привнесении в организм пациента здоровой копии гена, которая восстанавливает выработку фермента и нейромедиаторов. Лекарство было закуплено президентским фондом «Круг добра», а первое в России введение провели специалисты РДКБ Пироговского Университета.

Операция длилась пять часов. Особую сложность представляло ограниченное время, так как после разморозки препарат хранится не более шести часов. Нейрохирург РДКБ Пироговского Университета Дмитрий Александрович Рещиков рассказал, что лекарство доставляется в строго определенные участки подкорковой структуры головного мозга методом микроинфузий. Поэтому врачи провели масштабную предоперационную подготовку с использованием технологий 3D-моделирования и МРТ-изображений.

Данные о клиническом применении препарата представляют обнадеживающие результаты. Сразу после успешного введения в нужные зоны мозга начинается выработка нейромедиаторов, что позволяет остановить утрату двигательных функций и нарушений развития у пациента.

Проведенная специалистами операция прошла успешно, и теперь маленькому пациенту предстоит госпитализация в отделение медицинской генетики для динамического наблюдения и контрольных обследований. В скором времени планируется введение уникального препарата еще одному ребенку — семилетней Варваре из Краснодарского края.

👉Boom! Science

Модель портативных солнечных часов девятнадцатого века

👉Boom! Science

Сперма мышей с МКС поможет людям жить и размножаться на Луне и Марсе

Эксперименты с лиофилизированной (высушенной методом сублимации) спермой мышей показали, что она способна выдерживать воздействие космической радиации и сохранять жизнеспособность в течение почти шести лет на Международной космической станции.

«Наша цель — создать систему для сохранения генетических ресурсов Земли в космосе, чтобы возродить жизнь даже в случае катастрофы на Земле», — отметил профессор и руководитель исследования Терухико Вакаяма.

Космическая радиация, которая на МКС в 100 раз интенсивнее, чем на Земле, представляет угрозу для ДНК и способности к размножению. Однако успех экспериментов с лиофилизированной спермой доказывает, что можно защитить генетический материал. Например, лунные лавовые трубки могут обеспечить оптимальные условия для хранения благодаря естественной защите от радиации и низким температурам.

Сперма мышей, хранившаяся в космосе почти шесть лет, после регидратации позволила получить здоровое потомство без генетических отклонений, потомство назвали «космические мыши». Предыдущие эксперименты показали, что лиофилизированная сперма может сохраняться в космосе до 200 лет, но для долгосрочного использования требуются дополнительные меры радиационной защиты.

В будущем команда Вакаямы планирует провести опыты по экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО) мышей прямо на МКС. Это поможет определить, как условия микрогравитации влияют на развитие эмбрионов, поскольку гравитация играет важную роль в формировании органов и нервной системы.

Понимание процессов воспроизводства в космосе важно не только для будущей колонизации. Оно может применяться для транспортировки животных, включая домашний скот и домашних питомцев, на другие планеты, отметили ученые.

👉Boom! Science

Вождение машины скорой помощи или такси может обеспечить защиту от болезни Альцгеймера

Исследователи проанализировали свидетельства о смерти в США почти девяти миллионов человек, умерших в 2020-2022 годах, связав профессиональные данные по 443 профессиям с болезнью Альцгеймера как причиной смерти.

После корректировки факторов риска команда из Гарвардской медицинской школы обнаружила значительно меньшую долю смертей, связанных с болезнью Альцгеймера, среди людей, которые значительную часть своей трудовой жизни водили такси и машины скорой помощи, по сравнению с представителями других профессий и населением в целом.

«Та же часть мозга, которая участвует в создании когнитивных пространственных карт, которые мы используем для навигации по окружающему миру, также участвует в развитии болезни Альцгеймера», — отмечает исследователь общественного здравоохранения и врач Вишал Патель.

Небольшая часть нашего мозга в форме морского конька, называемая гиппокампом, имеет решающее значение для обучения, памяти и пространственной навигации и является одной из первых областей, которые ухудшаются при болезни Альцгеймера.

Предыдущее исследование показало различия в уровне гиппокампа у лондонских таксистов по сравнению с населением в целом, поэтому команда решила продолжить исследование.

Наряду с водителями такси и скорой помощи исследователи проанализировали водителей автобусов, пилотов самолетов, капитанов кораблей и катеров и сгруппировали все остальные профессии из 443 профессиональных групп в общую категорию сравнения.

После учета других факторов, таких как возраст на момент смерти, 1,03% смертей водителей такси и 0,91% смертей водителей скорой помощи были связаны с болезнью Альцгеймера. Это значительно ниже показателя распространенности в 1,69% среди населения в целом.

👉Boom! Science

Как выглядит коленвал судового двигателя, который имеет 7 цилиндров и мощность более 100 тысяч лошадиных сил. Ход одного поршня составляет около 2,5 метров.

👉Boom! Science

Морозная ночь в деревне Терву, Карелия

Автор: Павел Ващенков

👉Boom! Science

История дня: Сторонники теории плоской Земли приехали в Антарктиду, чтобы убедиться в том, что планета плоская, но увидели обратное

Если кратко, то 24-часовая смена дня и ночи в Антарктиде невозможна в модели плоской Земли. Поэтому плоскоземщики и нормальные учёные решили лично заснять Солнце в Антарктиде.

На видео как раз этот таймлапс вращения Солнца вокруг Земли.

Увидев всё своими глазами, некоторые сторонники плоской Земли отказались от своих взглядов и признали, что она круглая. Другие плоскоземщики, которые посмотрели видео, сказали, что это фейк и всё вы врёте.

Directed by Robert B. Weide

👉Boom! Science

Китайцы устроили футбол роботов — выглядит одновременно проклято и мило

Робот в синей футболке даже начал симулировать.

👉Boom! Science

Учёные Калтеха создали нано-роботов, которые могут достигать любой точки тела

Микроботы выглядят как гидрогелевые сферы диаметром 30 микрон — это примерно в 3 раза меньше толщины человеческого волоса. Внутри каждой сферы находится полость с микропузырьком воздуха, который обеспечивает контрастность при ультразвуковой визуализации. Благодаря этому врачи смогут легко отслеживать движение роботов внутри организма.

Для производства микроботов используется технология 3D-печати — литография с двухфотонной полимеризацией (TPP). Этот метод позволяет создавать сложные и крошечные структуры с высокой точностью. Внешняя оболочка робота содержит терапевтическую нагрузку, например, химиотерапевтические препараты, которые высвобождаются в целевой области.

Перемещение микроботов осуществляется с помощью ультразвукового акустического поля. Вибрация микропузырька внутри структуры создаёт микропоток жидкости, который выталкивает робота через два небольших отверстия.

По словам профессора Вэй Гао, наличие двух отверстий существенно увеличивает манёвренность устройства по сравнению с односторонним движением. Кроме того, в гидрогель встроены магнитные частицы, что позволяет управлять микроботами с помощью магнитного поля.

Разработку протестировали на мышах, загрузив микроботы химиотерапевтическими препаратами и направив их к опухоли. В результате эксперимента наблюдалось заметное уменьшение размеров опухоли, тогда как традиционные методы лечения показали менее выраженные результаты.

👉Boom! Science

Как полярники попадают в Антарктиду

Южноафриканский ледокол Agulhas II упирается в антарктическую «ледяную стену» и высаживает ученых на самый верх.

👉Boom! Science

Родился первый ребенок с помощью нового революционного ЭКО

При традиционном протоколе ЭКО зрелые яйцеклетки извлекаются из яичников и оплодотворяются в лаборатории, после чего эмбрион переносится в матку в надежде на наступление беременности. Главной проблемой такого подхода является высокодозная гормональная стимуляция для выработки большого количества яйцеклеток.

Большинство женщин испытывают неприятные симптомы от стимуляции — в некоторых случаях назначается несколько уколов в день. Кроме того, стимуляция связана с повышенными рисками дальнейших осложнений, таких как синдром гиперстимуляции яичников.

Технология Fertilo отличается от традиционного ЭКО, поскольку использует поддерживающие клетки яичников, полученные из человеческих индуцированных плюрипотентных стволовых клеток. Их культивируют совместно с незрелой яйцеклеткой (ооцитом), чтобы имитировать естественный процесс созревания в лаборатории.

В результате удается избежать 80% инъекций гормонов и сократить продолжительность протокола до трех дней. Обычно полный стандартный цикл ЭКО занимает около двух-трех недель.

«Возможность созревания яйцеклеток вне организма при минимальном гормональном вмешательстве значительно снижает риски осложнений. Технология Fertilo стала большим достижением для женщин, которые не хотят или не могут проходить традиционный протокол», — заявили авторы.

В настоящее время сообщается о рождении первого малыша по технологии Fertilo. Ребенок родился в клинике Санта-Исабель в Лиме (Перу). «Я очень благодарна врачам клиники, которые сделали мое личное путешествие более мягким, с меньшим количеством стимуляций и менее инвазивным процессом извлечения яйцеклеток. Сейчас моя мечта воплотилась в реальность», — прокомментировала мама ребенка.

По словам генерального директора Gameto Дины Раденкович, эта веха знаменует собой поворотный момент в области репродуктивного здоровья женщин. Сейчас ученые занимаются ведением еще десяти беременностей, которые наступили в результате применения Fertilo.

На данный момент технология Fertilo одобрена в Австралии и странах Латинской Америки. В ближайшее время она должна получить одобрение регуляторов в США, Японии и Парагвае.

👉Boom! Science

Один роботаракан в минуту: ученые автоматизировали производство насекомых-киборгов

Ученые из Сингапура вывели концепцию насекомых-киборгов на новый уровень. Они создали систему автоматизированного массового производства, которая позволяет собирать одного управляемого таракана каждые 68 секунд. Электронику в насекомое внедряет робот с компьютерным зрением, предварительно обученный определять точное место для импланта.

Полученные таким способом роботараканы успешно выполняли команды: поворачивались, замедлялись и преодолевали препятствия. Технология позволит в будущем применять насекомых, оснащенных датчиками, в поисково-спасательных операциях и промышленности. Следующий шаг — автономное управление такими устройствами.

👉Boom! Science

Схема расположения тел на Эвересте

Список смертей на самой высокой горе мира — 312 человек, при этом он регулярно пополняется. Большинство погибли даже не на подъеме, а во время спуска. На этой картинке обозначены все места, с которых так и не убраны тела павших альпинистов.

На схеме указаны только те тела, чье местоположение точно известно. Выглядит невесело, но все эти люди знали, на что шли. Для кого-то это как раз то место, где не стыдно погибнуть и остаться там навсегда.

👉Boom! Science

В ожидании рассвета. Дюпарков камень, Северный Урал

Автор: silantevdan

👉Boom! Science

У раков-отшельников есть специальная пара лап, чтобы чесать свой зад в раковине

👉Boom! Science

Это не муравьи, а крошечные роботы

Учёные из Южной Кореи разработали целые стаи крошечных магнитных роботов, которые работают сообща, словно муравьи, и способны, например, поднимать предметы, во много раз превышающие их размер.

Размер микророботов 600 микрометров, они состоят из эпоксидного корпуса, в который встроены частицы неодима-железа-бора (NdFeB), поэтому роем можно управлять с помощью магнитных полей. В результате они могут быть использованы для выполнения сложных задач в сложных условиях, с которыми отдельным роботам было бы трудно справиться, например, для проведения минимально инвазивного лечения закупоренных артерий (как показано на видео).

«Хотя результаты исследования многообещающие, роям потребуется более высокий уровень автономности, прежде чем они будут готовы к реальному применению. Магнитные рои микророботов требуют внешнего магнитного управления и не обладают способностью автономно перемещаться в сложных или замкнутых пространствах, таких как настоящие артерии. Будущие исследования будут сосредоточены на повышении уровня автономности роев микророботов, например, на управлении их движениями и траекториями с помощью обратной связи в реальном времени», — Чон Чжэ Ви, кафедра органической и наноинженерии, Университет Ханьянг (Сеул, Южная Корея).

👉Boom! Science

На кого идти учиться

👉Boom! Science

Учёные совершили рывок в исследовании темной материи и темной энергии

Улучшенный атомный интерферометр.

Атомные интерферометры, которые обладают гораздо большей чувствительностью по сравнению со световыми, представляют собой инструменты, используемые для измерения свойств атомов и сил, действующих на них. Однако даже эти высокоточные устройства не лишены недостатков.

Группа китайских и американских учёных разработала новый, самокорректирующийся вариант атомного интерферометра, который может усиливать сигнал в тысячи раз. Это открывает перед исследователями новые горизонты в поиске слабых взаимодействий между тёмной и барионной материей, тёмной энергии и гравитационных волн в ранее недоступных частотных диапазонах.

Изобретенные в 1991 году атомные интерферометры используют суперпозицию — феномен квантовой механики, позволяющий частице находиться в двух и более состояниях одновременно. Атом в суперпозиции ведет себя как волна, которая делится на две части под воздействием лазерных импульсов. Эти волны расходятся в разные стороны, а затем снова объединяются, создавая картину, позволяющую измерить силы, действующие на атом.

Атомные интерферометры превосходно измеряют малейшие колебания в расстояниях. Мы не знаем, насколько сильна темная материя, поэтому наши инструменты должны быть максимально чувствительными. Поскольку мы еще не видели темную материю, мы понимаем, что ее воздействие должно быть довольно слабым, — отметил Тимоти Ковачи, глава научной группы из Северо-Западного университета.

Однако столь крошечные волны очень уязвимы к помехам, которые могут нарушать интерференционную картину. Один фотон способен изменить направление движения атома, сдвигая его на сантиметр в секунду. Если это касается всего лишь одного атома, то это не так страшно, но при повторных лазерных импульсах ошибки в вычислениях быстро накапливаются.

Решение, предложенное командой Ковачи, заключается в методичном планировании лазерных импульсов. Самокоррекция импульсов осуществляется с помощью машинного обучения. И хотя отдельные импульсы все еще не полностью защищены от помех, за счет оптимизации всей последовательности их несовершенство может быть сведено к минимуму.

После оценки виртуальной модели ученые собрали экспериментальный атомный интерферометр и подтвердили, что он усиливает сигнал в 1000 раз. Производительность прибора без оптимального управления увеличилась в 50 раз.

Учитывая распространенность спонтанной эмиссии в квантовых системах, эти результаты могут оказаться ценными для улучшения производительности различных квантовых датчиков, — говорится в статье. — Мы считаем, что наше открытие существенно повысит производительность интерферометров для различных задач, включая поиски темной материи, темной энергии и обнаружения гравитационных волн.

Идея темной энергии была выдвинута 26 лет назад, и с тех пор учёные пытаются найти источник этой загадочной силы, которая способствует непрерывному расширению Вселенной. Группа американских физиков решила расширить горизонты исследований, разработав самый точный эксперимент на сегодняшний день. Цель эксперимента — обнаружить даже малейшие отклонения от общепринятой теории гравитации.

👉Boom! Science

Искусственные нейроны показали естественную нейропластичность

Выращивание нейронов в лабораторных условиях значительно расширило возможности научных исследований, позволив ученым детально изучить механизмы памяти и обучения в строго контролируемой среде. Несмотря на эти достижения, сохраняется проблема наделения клеток нужными свойствами.

Например, при нормальной нейропластичности определенные группы нейронов активируются вместе и связываются между собой, однако искусственные нейроны делают это хаотично и бессвязно. В результате ученые не могут полностью воссоздать естественные процессы в нервной ткани, что замедляет развитие и внедрение клеточных технологий в медицинскую практику.

В поисках решения исследователи из Университета Тохоку использовали микрофлюидные устройства для воссоздания биологических нейронных сетей подобно тем, которые наблюдаются в нервной системе. Эксперименты показали, что эти сети демонстрируют сложные паттерны активности, которые можно перенастроить с помощью инструментов стимуляции.

В дальнейшем ученым удалось контролировать процесс, управляя степенью взаимодействия нейронов.

«Это важное достижение, которое предлагает новые возможности для изучения механизмов обучения и памяти», — заявили авторы.

Теперь они продолжат исследования, чтобы изучить, как происходит формирование новых воспоминаний и каким образом мозг «запрашивает» старые из существующего прошлого опыта.

👉Boom! Science

Во Вьетнаме находится самая большая в мире пещера Шондонг, внутри которой может поместиться 15 пирамид Хеопса

Её протяженность свыше 6.5 км, высота доходит до 200 м, ширина — до 150 м. Внутри протекает подземная река, а потолок местами давно обрушился, так что туда проникает солнечный свет и растут густые джунгли.

Экскурсии в Шондонг — это целые экспедиции почти на неделю. Водят группами по 10 человек и берут с каждого около $3000 (причем на весь 2025 места уже забронированы).

👉Boom! Science

Вот так выглядит кубический миллиметр человеческого мозга

Это крупнейшая на данный момент 3D-реконструкция от учёных из Гарварда.

👉Boom! Science