🚀 Это не приговор! История пациента с болезнью Помпе.

История нашего пациента, которая наглядно показывает, как медицина творит чудеса даже в самых сложных случаях.

Что такое болезнь Помпе?
Это редкое генетическое заболевание, при котором в организме не хватает фермента, расщепляющего гликоген. В результате мышцы слабеют, нарушается дыхание, а обычные действия — становятся почти невозможными.

Было:
🔹 Слабость в мышцах.
🔹 Невозможность подъема по лестнице.
🔹 Не удержать голову.
🔹 Одышка даже при разговоре.
(На фото📸: слабость мышц живота, нарушенная осанка, опущенная голова.)

Стало:
(пациент получает заместительную ферментную терапию)
💪 Сила вернулась! Мышцы окрепли, осанка улучшилась.
🏃 Ходит легко! Поднимается по лестнице — быстро и без поддержки.
🗣 Дышит свободно — одышка почти исчезла.

(🎥Видео в комментарий: до — пациент поднимается с трудом, после — бодрый шаг без усилий).

Мы гордимся, что у нас есть опыт работы с такими пациентами — и что мы можем менять их качество жизни.

27 мая — Всемирный день борьбы с рассеянным склерозом 🧬

Рассеянный склероз (РС) — одно из самых непредсказуемых и сложных аутоиммунных заболеваний центральной нервной системы. Он может начаться практически в любом возрасте, чаще — у молодых людей до 40 лет, и проявляться по-разному: нарушениями зрения, слабостью в конечностях, онемением, проблемами с координацией, утомляемостью, а иногда — незаметно для самого пациента.

Сегодня важно не только рассказать о болезни, но и напомнить: РС — не приговор.

За последние 20 лет подход к лечению кардинально изменился.
💊Современные препараты позволяют:

• замедлить прогрессирование заболевания
• снизить частоту обострений
• сохранить качество жизни на долгие годы

Врачи неврологического отделения ЛОКБ каждый день стоят на страже здоровья своих пациентов.
Мы видим не только диагноз, а человека за ним. И мы рядом, чтобы поддерживать, объяснять, лечить и быть опорой в этом непростом пути.

🪜 Почему становится трудно подниматься по лестнице?

Один из ранних признаков миотонической дистрофии 2 типа — изменение походки, которое не всегда сразу замечают.
⠀
Пациент начинает идти медленнее,
шаг становится укороченным,
походка — мягкой, «текучей», без привычной чёткости.
⠀
На лестнице это проявляется ещё ярче:
— замедленный подъём,
— опора на перила,
— необходимость компенсации движениями туловища.

📍 Эти изменения часто принимают за усталость, гиподинамию или «возрастные изменения»

🧬 Миотоническая дистрофия 2 типа — наследственное заболевание. Может проявляться во взрослом возрасте и долго оставаться без диагноза.

Дополнительно возможны:
🚩катаракта в молодом возрасте,
🚩нарушения углеводного обмена,
🚩эпизоды миотонии (мышца долго не расслабляется после напряжения),
🚩когнитивные жалобы.

🧪 Диагностика: осмотр, КФК, ЭМГ, генетическое тестирование.

🎬 "Пробуждение" — кино о силе науки, эмпатии и дофамине
(да, буквально — о дофамине 🧠💊)

Фильм "Awakenings" (1990) основан на реальных событиях и книге знаменитого невролога Оливера Сакса. Главный герой — доктор Малкольм Сэйер, прототип самого Сакса — начинает экспериментальное лечение пациентов, десятилетиями находящихся в акинетико-ригидном (скованном) состоянии после эпидемии летаргического энцефалита.

💡 Он впервые применяет леводопу, препарат, который сегодня широко используется в терапии болезни Паркинсона и других паркинсонических синдромов. И происходит почти чудо: пациенты "просыпаются" — начинают двигаться, говорить, чувствовать.

🧠 Но за "чудом" — сложная реальность: привыкание к препарату, психозы, откаты и моральный выбор врача.
"Пробуждение" — не просто медицинская драма, а философский фильм о качестве жизни, свободе воли и цене каждого прожитого дня.

📽️ Если вы интересуетесь историей неврологии или просто любите хорошее кино — обязательно посмотрите на удивительную игру Робина Уильямса и Роберта Де Ниро.

«Брошенные» заболевания.

🧬 Когда мы говорим «орфанные заболевания», мы имеем в виду редкие, часто тяжёлые и хронические болезни, с которыми живёт небольшой процент населения.

🔍 Почему «орфанные»?

Название происходит от английского orphan — «сирота». Эти заболевания долгое время были «брошенными»: фармкомпании не вкладывались в их изучение и лечение, потому что маленькое количество пациентов не приносило коммерческой выгоды. Всё изменилось с появлением государственной поддержки и законов, стимулирующих разработку «орфанных препаратов».

🧠 Какие бывают орфанные неврологические заболевания?

Вот лишь некоторые из них:

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое заболевание, при котором страдают мотонейроны спинного мозга.

Болезнь Гентингтона — наследственная нейродегенерация, с двигательными и когнитивными нарушениями.

Болезнь Вильсона-Коновалова — нарушение обмена меди с поражением печени и мозга.

Миастения гравис — аутоиммунное заболевание с утомляемостью скелетных мышц.

Болезнь Фабри, Гоше, Ниманна-Пика и др. лизосомные болезни накопления — редкие метаболические болезни.

Редкие эпилепсии — например, синдром Драве или синдром Леннокса–Гасто.

📚 Почему это важно знать?
✔️ Эти заболевания часто маскируются под «обычные» : хроническую усталость, депрессию, невроз, «ВСД».
✔️ Они часто диагностируются с опозданием — на годы после появления симптомов.
✔️ При этом ранняя диагностика критична — сейчас есть препараты, в том числе геннотерапия, замещающая терапия. И чем раньше начать, тем выше шанс замедлить или остановить прогресс болезни.

🧪 На сегодня диагностика орфанных болезней — это не «угадайка по симптомам», а точная медицина.

Сегодня мы имеем:
- генетические панели,
- экзомное и полное геномное секвенирование,
- ферментативные тесты,
- нейровизуализацию с высокими разрешающими способностями.

В следующих постах — подробнее разберём каждое из этих заболеваний:

✔️С чего начинаются симптомы
✔️Что нужно заподозрить врачу и пациенту
✔️Как подтвердить диагноз
✔️Какие есть методы лечения
✔️И реальные истории людей, которым помогла современная медицина

😵‍💫 POTS и другие состояния на стыке неврологии и кардиологии.

[И почему «ВСД» — это не диагноз, а повод разобраться глубже]

Разберем один из самых «пугающих» и малоизвестных диагнозов — синдром постуральной ортостатической тахикардии (СПОТ, или POTS).
И заодно поговорим о других дизавтономиях, которые часто маскируются под «ВСД», «неврозом» или «паническими атаками».

Хотя POTS и другие дизавтономии — это пограничные состояния между неврологией и кардиологией, на практике такие пациенты чаще оказываются у невролога.

🤔Почему?
Потому что ведущими симптомами часто являются головокружение, неустойчивость, “туман в голове”, тревожность, а не только учащённый пульс. А это одни из самых частых жалоб на приеме у невролога.

🧠Что такое вегетативная нервная система?

Вегетативная (автономная) нервная система управляет всеми автоматическими процессами:

частотой сердцебиения,
артериальным давлением,
дыханием,
пищеварением,
температурой тела,
потоотделением и пр.

Она делится на симпатическую («бей и беги») и парасимпатическую («отдыхай и перевари»).
Баланс между ними обеспечивает адаптацию организма к разным условиям.
Когда этот баланс нарушается, развивается дизавтономия — расстройство вегетативной регуляции.

Дизавтономии бывают разными. Это не один диагноз, а целый спектр состояний, в основе которых — нарушение регуляции со стороны симпатической, парасимпатической или обеих систем сразу.

🔍К наиболее клинически значимым формам относятся:

✔️POTS — синдром постуральной ортостатической тахикардии,
✔️Ортостатическая гипотензия,
✔️Вазовагальные (рефлекторные) синкопе,
✔️Автономные нарушения при нейродегенеративных заболеваниях (например, при болезни Паркинсона) и полинейропатиях,
✔️Дизавтономия при диабете, амилоидозе и других системных заболеваниях,
✔️Функциональная вегетативная дисфункция и др.

Каждое из этих состояний имеет свои механизмы, клинические особенности и подходы к лечению.

В следующих постах разберем каждую из форм подробнее:

🚩что именно происходит,
🚩как это проявляется,
🚩как отличить от других причин схожих симптомов,
🚩и главное — что с этим делать.

🫀 POTS — синдром постуральной ортостатической тахикардии (СПОТ)

🔬 Что происходит?

Когда человек встаёт, часть крови скапливается в нижней части тела. В норме организм быстро компенсирует это: сужаются сосуды, немного учащается пульс, и мозг продолжает получать достаточно крови.

При POTS эта система даёт сбой.
Организм в ответ на малейшую вертикальную нагрузку активирует “стресс-режим” — резко увеличивается частота сердцебиения, могут появляться неприятные ощущения, слабость, головокружение.

📌 Как это проявляется?

Основной критерий:

* Учащение пульса при вставании на ≥30 ударов в минуту в течение первых 10 минут стоя.
* При этом артериальное давление остаётся стабильным.

Типичные симптомы:

* Сильное сердцебиение (ощущение “сердце выскакивает”)
* Головокружение, чувство дурноты
* “Туман” в голове, трудности с концентрацией
* Слабость, особенно по утрам или в душном помещении
* Тошнота, дрожь, холодный пот
* Усиление симптомов при длительном стоянии или физической нагрузке
* Вторичная тревожность (как реакция на нестабильность состояния)

🧠 Почему это неврология?

Хотя сердце здесь явно участвует, проблема не в сердце, а в его регуляции со стороны вегетативной нервной системы.
Это и делает POTS “пограничным” диагнозом — пациенты часто попадают сначала к терапевту, кардиологу или психотерапевту.
Но на приёме у невролога жалобы на головокружение, неустойчивость, туман в голове и слабость — классические для этой дисфункции.

🧪 Как диагностировать?

📍Самый простой способ — ортостатическая проба:

1. Измерить пульс и давление в положении лёжа.
2. Повторить измерения через 1, 3, 5 и 10 минут стоя.

Если пульс увеличивается на ≥30 уд/мин без падения давления — это соответствует критериям POTS.

Важно исключить другие причины тахикардии:

* анемию, обезвоживание, эндокринные нарушения (в т.ч. гипертиреоз), побочные эффекты препаратов и др.


✔️POTS — не психосоматика и не “ВСД”, а конкретное расстройство регуляции.

✔️POTS не опасен для жизни, но значительно снижает её качество, особенно если не поставлен диагноз и нет правильного плана действий.
Хорошая новость: при правильной тактике и наблюдении состояние можно стабилизировать.

🧠 В следующем посте — разберём ортостатическую гипотензию: как отличить её от POTS, почему это чаще возрастной диагноз, и какие сигналы не стоит игнорировать.

🫀 Ортостатическая гипотензия (ОГ) — когда давление не справляется с гравитацией.

🔬 Что происходит?
Когда мы встаём, кровь частично оттекает в нижнюю часть тела. Организм должен быстро компенсировать это, сужая сосуды и немного повышая пульс.

❗При ортостатической гипотензии эта компенсация не срабатывает : сосуды не сужаются, давление резко падает — и мозг временно недополучает кровь.

📌 Как это проявляется?

🔻 Снижение систолического давления на ≥20 мм рт. ст.
🔻 или диастолического на ≥10 мм рт. ст.
в течение первых 3 минут после вставания.

Типичные симптомы:

* Потемнение в глазах, “мушки”
* Сильное головокружение, предобморочное состояние
* Неустойчивость, особенно утром
* Учащение пульса может быть, но оно не ключевое

👵 Почему это чаще у пожилых?

С возрастом снижается эластичность сосудов, ухудшается чувствительность барорефлекса (важного механизма стабилизации давления).
Также играет роль:

* Дегидратация
* Приём гипотензивных препаратов
* Снижение общей физической активности и тонуса сосудов

🧠 Почему это — неврология?
Это характерно для ряда неврологических заболеваний, особенно тех, что затрагивают вегетативные центры или проводящие пути:

🧩 Болезнь Паркинсона (БП)

У трети пациентов с БП на поздних стадиях развивается ОГ.
Это связано с дегенерацией структур, регулирующих вегетативные функции (в т.ч. ствол мозга).

🧩 Мультисистемная атрофия (МСА)

Для МСА гипотензия — один из ключевых диагностических признаков.
В отличие от БП, она может возникать на ранних стадиях, быть резко выраженной и сопровождаться другими вегетативными симптомами: нарушением мочеиспускания, нарушением потоотделения, расстройствами равновесия.

🧩 Периферическая нейропатия (ПНП)

Повреждение периферических вегетативных нервов приводит к нарушению рефлексов, регулирующих сосудистый тонус при переходе в вертикальное положение.
Это возможно при: диабетической, аутоиммунной токсической и других полиневропатиях.

🧪 Как диагностировать?

Ортостатическая проба:
1. Измеряем давление лёжа (после 5 мин покоя).
2. Измеряем через 1 и 3 минуты стоя.
Если давление падает на ≥20/10 мм рт. ст. — диагноз подтверждён.

🆘 В отличие от POTS, при ОГ именно падение давления ведёт к плохому самочувствию, а не учащение пульса.

✔️ Важно: ортостатическая гипотензия — не “просто слабость”. Это симптом, который требует поиска причин.

🧠 Немедикаментозная коррекция ортостатической непереносимости: что действительно помогает?

Учащённый пульс, головокружение, слабость при вставании, непереносимость жары и физической нагрузки — частые жалобы при таких состояниях, как:

– синдром постуральной ортостатической тахикардии (СПОТ)
–ортостатическая гипотензия
– вегетативная дисфункция с ортостатическим компонентом

Если серьёзных нарушений по ЭКГ, ЭХОКГ и другим обследованиям нет, и речь действительно идёт о функциональной вегетативной дестабилизации , первичный акцент делают не на таблетках, а на коррекции образа жизни.

📌 Ниже — доказательные меры, эффективность которых подтверждена международными рекомендациями:

💦Объём и состав потребляемой жидкости

– Не менее 2–2,5 л воды в сутки. Чтобы закрепить эту привычку, начните вести трекер ( пример во вложении)
– Увеличение потребления соли: 6–10 г в день, если нет артериальной гипертензии (пример — бульон, изотоники, солёные продукты)

🥙Питание

– Дробное, регулярное питание небольшими порциями
– Ограничение продуктов с высоким гликемическим индексом
– Оптимальное потребление белка — 1,1–1,3 г/кг массы тела в сутки

🛏️Постуральные меры

– Поднятое изголовье кровати (на 10–15 см) снижает ортостатическую чувствительность утром
– Использование компрессионных чулок или колготок (1–2 класса) — особенно при гипермобильности, хронической венозной недостаточности

🧘‍♀️Дыхательные и поведенческие техники

– Регулярная дыхательная гимнастика (в том числе с элементами дыхания по Бутейко или диафрагмального дыхания)
– Медитация, НИРС/КПТ при сопутствующей тревожности

🏃Физическая активность — строго поэтапно

1–3 месяца: горизонтальные тренировки (велоэргометр лёжа, гребля, плавание)
С 4 месяца: сидячие и вертикальные нагрузки (эллипсоид, ходьба)
Обязательны силовые тренировки для мышц ног — они улучшают венозный возврат и снижают симптоматику

⚠️ Важно: до начала коррекции необходимо пройти обследование.
Некоторые рекомендации (например, увеличение соли) могут быть небезопасны при сопутствующей артериальной гипертензии, нарушениях функции почек, сердечно-сосудистой патологии.

📍Также важно исключить тиреотоксикоз, анемию, дефицит железа, депрессию, паническое расстройство и другие состояния, которые могут маскироваться под «функциональную тахикардию».

🎬 Кино глазами невролога
📌 «Всё ещё Элис» (Still Alice, 2014)

Фильм, который невозможно забыть. История профессора лингвистики, которая в 50 лет сталкивается с диагнозом — болезнь Альцгеймера с ранним началом. Всё, что составляло её личность — язык, память, интеллектуальная работа — начинает исчезать. И остаётся главный вопрос: кто ты, если теряешь слова, имена, прошлое?

🎓 С точки зрения невролога — это редкий пример точного, этичного и по-настоящему бережного кино о нейродегенеративном заболевании. Без чрезмерной драматизации, без клише. Только честный и глубокий рассказ о том, как болезнь меняет жизнь — пациента и его близких.

📌 Джулианна Мур получила «Оскар» за эту роль — и заслуженно. В каждом её движении, паузе, взгляде — узнаваемая правда про то, как человек остаётся собой , даже когда болезнь отнимает почти всё.

💡 В фильме точно и последовательно показаны ключевые этапы:
– первые когнитивные сбои,
– тревога, растерянность, отрицание,
– нейропсихологическое обследование,
– сложные разговоры с близкими,
– поиск способов сохранить автономию — с помощью записей, напоминаний, цифровых подсказок,
– и — особенно важно — размышления о границах личного достоинства, контроле над собственной жизнью и праве на выбор.

🎥 Рекомендую этот фильм и коллегам, и пациентам, и их близким. Особенно тем, кто сталкивался с деменцией в семье. Это не просто драма — это деликатный и уважительный взгляд на тяжёлую, но важную тему.

🗞 Все пишут, что Оззи Осборн умер от болезни Паркинсона. А как на самом деле?

Оззи Осборн умер в возрасте 76 лет. Официальной причины смерти Оззи Осборна не названо. Но СМИ массово тиражируют: «умер от болезни Паркинсона».
Но давайте посмотрим на картину его здоровья в последние годы — и разберёмся, что действительно могло привести к летальному исходу.

💥 Факторы риска:
— Десятилетия алкоголизма: по его же признанию, он выпивал по 3–4 бутылки крепкого алкоголя в день.
— Злоупотребление наркотиками (в прошлом).
— Эмфизема лёгких — хроническое заболевание, которое ухудшает газообмен.
— COVID-19 в 2022 году — на фоне эмфиземы и возраста инфекция могла нанести дополнительный удар.
— Болезнь Паркинсона, диагностированная в 2019 году. К 2025-му он полностью утратил возможность ходить и передвигался в инвалидной коляске.
— Депрессия, физическая слабость, множественные операции и реабилитация в последние годы.

📉 Могла ли болезнь Паркинсона стать причиной смерти?
На поздних стадиях да — но не напрямую. Люди с болезнью Паркинсона умирают от осложнений: пневмонии, уросепсиса, слабости дыхательной мускулатуры. Особенно при сопутствующей эмфиземе и после переломов позвоночника (а они у него тоже были).

🫁 При сочетании болезни Паркинсона и эмфиземы нарушается работа межрёберных мышц, становится трудно откашливать мокроту. Это приводит к застойным пневмониям, которые часто и становятся причиной смерти.

🧠 Что мы можем вынести из этой истории?
— Хронические заболевания и зависимости не проходят бесследно.
— Но даже с таким анамнезом человек может дожить до 76 лет, записывать альбомы, выходить на сцену и собирать стадионы.
— Уважение к личному пути не отменяет того, что образ жизни влияет на здоровье. И он влияет сильно.

🎸 Оззи прожил жизнь так, как хотел. Но цена была высокой.

Какая песня Оззи Осборна у вас навсегда в плейлисте?