Газета "Медицинский вестник"
1.67K subscribers
1.32K photos
7 videos
1.43K links
Газета «Медицинский вестник» — еженедельник Минздрава
Download Telegram
#педиатрия #первичныеиммунодефициты #детскиеболезни

⚡️ Сегодня распространенность первичных иммунодефицитов у детей оценивается в один случай на 1–5 тысяч детей, и частота выявляемости продолжает расти.

‼️ Согласно последней классификации первичных иммунодефицитов, известно по меньшей мере 430 генетических локусов, ответственных за нарушение иммунного ответа.

👩🏻‍⚕️ Заведующая кафедрой детских инфекционных болезней БГМУ, главный внештатный специалист Минздрава по детским инфекциям, доктор мед. наук, профессор Оксана Романова рассказала корреспонденту «МВ» о связи первичных иммунодефицитов с инфекционным агентом, обозначила маркеры, которые помогут врачам первичного звена педиатрического профиля, прежде всего педиатрам, детским инфекционистам и оториноларингологам, выделить из общей когорты пациентов ребенка с подозрением на ПИД или врожденную дисрегуляцию иммунного ответа.

«Медицинский вестник»
#первичныеиммунодефициты #иммунология

🏥 На базе РНПЦ ДОГИ прошли Х Республиканская конференция пациентов с первичными иммунодефицитами и общее собрание РОО ПИД «Спасем иммунитет»

⚡️ Более 70 % больных первичным иммунодефицитом не подозревают о своем диагнозе.

📌 С этой целью разрабатывается республиканская программа неонатального скрининга на основе исследования по технологии TREC и KREC.

Во многих странах уже проводят этот анализ в первые дни жизни всем новорожденным. Это позволяет вовремя обнаружить самые тяжелые формы первичного иммунодефицита и дать таким детям шанс на нормальную жизнь.

«Медицинский вестник»
#скрининг #новорожденные #первичныеиммунодефициты

⚡️ Впервые в Беларуси: скрининг новорожденных на первичные иммунодефициты

‼️ Реализация пилотного проекта по скринингу новорожденных на первичные иммунодефициты организована РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии совместно с комитетом по здравоохранению Мингорисполкома.

📌 Проект стартовал в апреле, в нем участвуют все роддома Минска.

➡️ Об этом «Медвестнику» сообщила директор РНПЦ ДОГИ, доктор мед. наук, профессор Анжелика Солнцева.
#первичныеиммунодефициты #новорожденные #диагностика #скрининг

⚡️ В РНПЦ ДОГИ, для выявления врожденных нарушений иммунитета, разработан и применяется метод количественного определения кольцевых фрагментов ДНК Т- и В-клеточного рецептора (TREC/KREC) посредством ПЦР в режиме реального времени.

‼️ Метод доказал свою клиническую эффективность в диагностике ПИД и представлен в четырех инструкциях по применению, утвержденных Минздравом.

Согласно мировым данным, ранняя диагностика посредством скрининга новорожденных позволяет начать своевременное лечение с достижением высоких показателей выживаемости.

«Медицинский вестник»
#первичныеиммунодефициты #иммунология

‼️ Очередная школа-семинар по теме первичные иммунодефициты недавно состоялась в Бресте в традиционном формате прямого диалога врачей-иммунологов и пациентов.

📌 Национальный регистр Республики Беларусь на май 2023 года насчитывает 707 пациентов с первичными иммунодефицитами, в 65 % случаев диагноз генетически верифицирован.

‼️ Самая многочисленная группа пациентов (32 %) представлена врожденными дефектами антителообразования, на втором месте (27 %) пациенты с комбинированными иммунодефицитами, ассоциированными с синдромами.

➡️ С лекциями выступили специалисты РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии и Гродненского государственного медицинского университета.

«Медицинский вестник»
⚡️ Информационный проект «Школа пациентов с ПИД» прошёл в Гомеле

📌 В настоящее время известно 574 гена, ответственных за первичные иммунодефициты, и каждые несколько лет открывается порядка 50–60 новых генетических мутаций.

‼️ Число пациентов с первичными иммунодефицитами в Беларуси постоянно растет, сейчас в национальном регистре 707 человек.

📌 Согласно обновленной классификации 2022 года, насчитывается 10 групп иммунодефицитов. Самая многочисленная — пациенты с дефектом антителообразования. При этой и других формах первичных иммунодефицитов назначается пожизненная заместительная терапия иммуноглобулином.

#первичныеиммунодефициты #генетическиемутации

«Медицинский вестник»