Однако Оно первым предположил, что дупликация генов является основой эволюции геномов и организмов, и первым подвел качественную теорию под это положение. Начав с цитогенетических свидетельств полногеномной дупликации (ПГД) в начале эволюции хордовых, Оно выдвинул гипотезу о том, что дупликация генов является важным, если не единственным, путем эволюционии новых биологических функций. Согласно гипотезе Оно, дупликация гена высвобождает одну из копий от ограничений отсекающего отбора и, таким образом, эта копия получает потенциал развития новой функции (феномен, позднее названный неофункционализацией). Очевидно, что возникновение нового гена в результате дупликации, не говоря уже о дупликации геномного участка или ПГД, является огромным отличием от дарвиновских ничтожно малых изменений. Если такие крупные события в самом деле являются ключевыми для эволюции, то парадигма постепенных изменений в опасности. Позднейшие исследования дупликации генов, обсуждаемые далее в этой книге (см. гл. 8 и 9), привели к предположению о том, что неофункционализация вряд ли является основным путем эволюции дуплицированных генов. Однако факт остается фактом: дупликация, как важнейший механизм эволюции, бросает вызов градуализму.

Тем не менее даже в догеномную эпоху было ясно, что не все деревья белок-кодирующих генов имеют ту же топологию, что и дерево рРНК; причины этих отличий оставались неясными и, как предполагалось, включали (за исключением артефактов метода) горизонтальный перенос генов (ГПГ. Smith et al., 1992). Эти расхождения оставались лишь интересным дополнением к трехдоменному ДЖ, но все резко изменилось с наступлением эры геномики.

Геномы со строгим соответствием между размером генома и числом генов. К ним относятся геномы всех вирусов и прокариот, имеющие огромную плотность генов от 0,5 до 2 генов на тысячу пар оснований и очень короткие участки между генами (10–15 процентов длины генома и даже меньше), состоящие главным образом из регуляторных элементов. Иногда, говоря о таких геномах, вспоминают ковер «от стены к стене» (wall to wall genomes), так как они почти полностью состоят из легко определяемых генов.

Эволюционные связи генов:
• Гомология: гены, имеющие общее происхождение.
• Ортология: гомологичные гены, эволюционировавшие путем видообразования.
• Паралогия: гомологичные гены, эволюционировавшие путем дупликации.
• Ксенология: гомологичные гены, имитирующие ортологи, но образовавшиеся в
результате горизонтального переноса гена из другой ветви.
• Паралогия, внутренняя и внешняя: паралогичные гены, возникшие в результате
видоспецифической дупликации после (внутренняя) или до (внешняя) определенного события видообразования.
• Со-ортология: внутренне-паралогичные гены, совокупно ортологичные по отношению к генам другой ветви (из-за их общего происхождения в ходе видообразования).
• Ортологичная группа (КОГ): совокупность всех потомков данного предкового гена.

Определение минимального набора основных биологических функций – задача непростая. Соблазнительно, конечно, попытаться «разобрать эволюцию по винтику»: идя от сравнительной геномики, определить минимальный набор основных генов, сохраняемых во всех клеточных формах жизни. Но этот подход упускает возможность, что разные организмы могли прийти к решению одной и той же принципиальной задачи независимыми путями. Мы увидим далее в этой главе, что такая гипотетическая возможность действительно отражает важный аспект биологической реальности. Таким образом, чтобы очертить минимальный набор клеточных функций, нам необходимо обратиться к логике биохимии и клеточной биологии. 

...за исключением небольшого числа генов, участвующих в основных этапах передачи информации , не существует универсального генетического ядра жизни, в связи с повсеместными заменами не ортологичных генов (ЗНОГ) и потерей генов. Концепция небольшого, универсального набора функций, необходимых для поддержания клетки, остается жизнеспособной, но, учитывая комбинаторику ЗНОГ, этот наименьший набор функциональных ниш может заполняться огромным разнообразием генных ансамблей.

Открытие универсальной связи между экспрессией генов и их эволюцией стимулировало смелую попытку новой интерпретации, согласно которой эволюция белков определяется в большей степени принципами структуры и укладки белка, общими для всех организмов, чем его уникальными биологическими функциями. Было выдвинуто предположение, впервые – в работе Алана Драмонда и Клауса Вилке, о том, что главным фактором отбора в эволюции белка является его устойчивость к неправильной укладке. Согласно этой гипотезе, влияние мутации, как геномной, так и фенотипической (вызванной ошибками трансляции), на приспособленность организма в первую очередь рассматривается как следствие отрицательного эффекта от неправильной укладки белка, которая, помимо вызываемых ею энергетических издержек, может быть еще и токсичной для клетки (Drummond et al., 2005; Drummond and Wilke, 2008).

Таким образом, первичная форма отбора – это очищающий отбор, который поддерживает статус-кво. Это обобщение имеет довольно удивительное, но неизбежное следствие: большая часть наиболее значимых событий во всей истории жизни произошла в течение первых нескольких сотен миллионов лет существования жизни на Земле, до появления современного типа клеток. Этот период в истории жизни должен был качественно отличаться от всей остальной эволюции; есть основания считать, что важнейшее достижение эволюции – это появление клетки, все остальное уже не так важно.

Филогенетический анализ уверенно показывает, что эти кластеры представляют собой сложную мозаику генов, собранных посредством множественных актов ГПГ. Попросту говоря, кислородный фотосинтез, который сформировал нынешнюю атмосферу Земли, вероятно, появился благодаря ГПГ (Mulkidjanian et al., 2006). К тому же большинство цианофагов несут один или более ген фотосинтеза, предположительно используя их для усиления фотосинтетической активности инфицированных клеток. Таким образом, бактериофаги фактически являются переносчиками генов фотосинтеза при ГПГ (Lindell et al., 2005).