Патологічні зміни та клінічні прояви муковісцидозу.

Джерело: The Calgary Guide to Understanding Disease
#генетичні_хвороби #МВ

Знайшов цікаву інфографіку: статистика з біонаук та технологій охорони здоров'я у Сполученому Королівстві за 2018-й рік.

Джерело: gov.uk, там ще є дані про цифрове здоров'я та науки про життя.

#наукове і #генетичне!
Команда Genomics UA робить семінар у Києві. Вже цієї суботи!

Про scRNA-seq та усе таке інше буде розповідати Віталій Клещевніков, PhD студент з Wellcome Sanger Institute (UK).

Завітайте на цікавий семінар, наша київська команда буде рада познайомитися з вами.

Більше деталей на каналі @genomicsua, чи на фейсбуці: fb.me/events/404077826900191/

Пропоную подивитися лекцію "New Frontiers in Genomics" від професора Джей Шендур, дослідника-генетика з Вашингтонського університету.

Лінк: https://bit.ly/2JWK12A

До речі, ця лекція є частиною щорічної Лекції з досліджень раку імені Джеффрі Трента, яку проводить National Human Genome Research Institute (США). Детальніше про цю подію і записи попередніх лекцій можна подивитися за посиланням: genome.gov

Рубрика "я б хотів прочитати цю статтю, коли вчився в університеті".
Пропоную маленький допис "Genetics vs. Genomics Fact Sheet" від National Human Genome Research Institute (США).

Якщо плутаєтеся у термінах чи бажаєте розкрити їх ширше, подивитися, де ці технології можуть застосовуватися, ця публікація вам допоможе. Якщо ні, то все одно подивіться, мабуть, знайдете для себе щось нове.
Посилання: https://bit.ly/2OroPYh
#генетичне

Я дуже хочу познайомитися ближче з вами. Роблю для цього два опитування :)

1/2. Велику кількість цікавих матеріалів для цього каналу є надсилаю "як є", англійською, без перекладу. А вам це норм, взагалі?
🇬🇧 — якщо вам комфортно читати матеріали англійською
🇺🇦 — якщо українською зручніше/зрозуміліше :]

2/2 яка категорія описує вашу роботу/галузь навчання найбільше?

💊 — клінічна медицина
🔬 — біомедичні дослідження
📐 — IT, математика, інженерія, включаючи біоінформатику
🧚‍♂️ — біотехнології, робота у приватних лабораторіях, робота в індустрії, R&D
🧜‍♀️ — щось інше (напишіть, будь ласка, мені на @a_petrenko, що саме:) )

За декілька днів буду брати участь у мРНК клюбі з доповіддю про мутаційні сигнатури.

Приходьте, планується гарний нетворкінг 👨‍🔬👩‍🔬

Коли: 02/07/19, 16:00
Де: Київ, вулиця Богомольця 4, Інститут фізіології імені О. О. Богомольця НАН України

P.S: не забудьте підписатися на фейсбук-сторінку інституту: Bogomoletz Institute of Physiology

Як. Перестати. Ржати.

P.S: так, це реальна лабораторія в Одесі, яка надає послуги з генетичного тестування, серед іншого.

Друзі, тут певний спад активності на каналі з'явився через переїзд, stay tuned, скоро будуть публікації.

Поки що тримайте запис TEDx про генетичне консультування. Тут спеціалістка, яка консультує пацієнтів, розповідає про нюанси роботи.
Лінк: What Is Genetic Counseling? | Jaclyn Haven | TEDxHelena

Під час навчання у медичному університеті: "хірургічні спеціальності? Ніт!"
Початок PhD програми: [готує анестезію та асистує на операціях на щурах]

🐀🐀🐀🐀🐀🐀🐀🐀

Хто буде в Одесі цієї неділі — вам пощастило, бо Genomics UA організує новий івент.
Цього разу лектором буде Eugen Ursu з румунської дослідницької групи "Systems Biology of Aging".
Буде невеличка доповідь "Comparative cross-species transcriptomics for lifespan" та нетворкінг.
Приєднуйтесь!

Деталі: https://www.facebook.com/events/511083946366878/

Лікар-генетик в Україні — хто це? 👨‍🔬👩‍🔬
Як я виявив, щодо того, хто може стати лікарем-генетиком, у студентів є чимало міфів. Спробую прояснити це питання.

🖥 У наказі МОЗ №81 від 23.02.2005 є таблиця з переліком спеціальностей інтернатур, але генетики там немає. Що ж робити? Без паніки, бо є наказ МОЗ №346 від 07.12.98 з переліком спеціалізацій для лікарів та "вимогами", як їх отримати. Можемо побачити, що спеціальностей, пов'язаних з генетикою, там аж дві.

🧬 Генетика лабораторна — спеціалізація, що триває 2.5 місяці. Її можливо отримати лікарям-лаборантам.
💊 Генетика медична — спеціалізація, що триває 3 місяці. Її може отримати лікар, який закінчив будь-яку інтернатуру зі спеціальностей "лікувальна справа" або педіатричного профілю.

🦄 Як бачимо, вимог на кшталт "обов'язково бути педіатром", "тільки після інтернатури з акушерства та гінекології" там нема, всупереч поширеним міфам.

🧩Декілька фактів:
+ Так, спеціалізація триває дуже мало. Якщо ви мрієте про медичну генетику, має сенс розпочати стажуватися якмога раніше, бо потрібен досвід, щоб добре володіти фенотипічною діагностикою.
+ Автор цього блогу розглядав можливість отримання цієї спеціалізації, тому частину інтернатури із загальної практики — сімейної медицини пройшов у медико-генетичному центрі. Так, так можна і це не суперечить законодавству, додатково пощастило з керівництвом лікарні та центру, яке було готове на нестандартні ситуації.
+ В Україні кількість можливостей для працевлаштування для медичного генетика дуже лімітована. Доброю ідеєю було б починати шукати ймовірне місце роботи під час 6-го курсу чи інтернатури, поспілкуватися керівництвом центру.
+ Ваша "первинна" спеціалізація, до медичної генетики, може надати певних переваг щодо досвіду та навичок. Якби я б обирав зараз, я би спеціалізувався на сімейній медицині чи на неврології.
+ Медична генетика розвивається дуже швидко. Скоріш за все, у відділенні ви будете краще знати про геномну медицину та зручне програмне забезпечення за більш досвідчених колег. Звичайно, якщо багато читаєте. Тому має сенс жити "у симбіозі": набиратися досвіду у колег та допомагати їм із впровадженням новинок.

🌍 А як у світі?
+ У журналі European Journal of Human Genetics у 2017 році було опубліковане дослідження "From Mendel to Medical Genetics", згідно з яким, із 42 включених країн-учасниць Ради Європи, 32 мали медичну генетику як первинну спеціалізацію і лише 8 — як субспеціалізацію. У Греції та на Кіпрі такої спеціалізації немає. Більшість спеціалізацій з медичної генетики тривають чотири або п'ять років.
+ Згідно з American Board of Medical Genetics and Genomics, лікар може пройти дворічну сертифіковану резидентуру з медичної генетики та геноміки, або чотирирічну комбіновану програму. Наприклад, один з інститутів Університету Джона Гопкінса пропонує комбіновані резидентури з медичної генетики та педіатрії чи внутрішньої медицини.

P.S: майте на увазі, написане актуально лише станом на серпень 2019-го та може змінитися. Наприклад, наразі зареєстрований новий наказ із переліком спеціальностей для інтернатури, але, на жаль, медичної генетики там досі немає.

🧬Не є секретом, що терапія орфанних хвороб коштує багато. Тому є різні причини, серед яких складність і вартість виробництва, маленька кількість пацієнтів з певним захворюванням.

💊 Деякі препарати приходиться приймати пожиттєво, або довгим курсом. Як ви вважаєте, скільки приблизно коштує найдорожча терапія орфанної хвороби з існуючих, із розрахунку на рік?

Відео лекції Comparative cross-species transcriptomics for lifespan, яку нещодавно прочитав Ursu Eugen з Institute of Biochemistry of the Romanian Academy. Приємного перегляду.
https://youtu.be/-oZHYYkMShk

Сьогодні розпочалася реєстрація на PhD програму у Cologne Graduate School for Ageing Research.

Дедлайн: 17 листопада
Перелік груп і можливих наукових проєктів: https://bit.ly/30N1Po8
Подача документів: https://bit.ly/2PymSK7

Бажаємо успіхів!

Побачив у чаті однієї професійної спільноти.

Як у вірного адепта Google подібних проблем у себе не очікую, але ще одне нагадування, що програмні помилки можуть дискредитувати навіть достовірні наукові дані.

Минулої суботи ми провели біомедичний журнальний клуб по статті, яка базується на повногеномному пошуку асоціацій (GWAS). Сьогодні опублікували запис онлайн-зустрічі:
https://www.youtube.com/watch?v=m8TQZADXzzw

👨‍⚕️👩‍⚕️ Ця зустріч була успішною завдяки ентузіазму Олександра Шинкаренко та Валерії Теліженко, які підготували огляд статті Ganna et al. "Large-scale GWAS reveals insights into the genetic architecture of same-sex sexual behavior", та усій команді Genomics UA, яка організувала зустріч та запис.

Запрошуємо подивитися запис, якщо вам цікава стаття чи приклад використання GWAS.

А якщо ви бажаєте запропонувати статтю для огляду чи взяти участь у наступній зустрічі журнального клубу, напишіть мені чи будь-кому з команди Genomics UA.

🖥 Ми будемо вдячні за підписку на нашу сторінку:
https://www.facebook.com/GenomicsUA/
https://www.t.iss.one/GenomicsUA/

Протеомний аналіз при хворобі Фабрі

🧬 Хвороба Фабрі (ХФ) — це Х-зчеплене порушення лізосомального зберігання глікосфінголіпідів, яке вражає приблизно 1 на 40 000 — 117 000 чоловіків. Жінки можуть мати різні прояви цього захворювання, хоча його частота у жінок невідома. Без лікування ХФ може призвести до поліорганної недостатності, а тривалість життя таких пацієнтів може бути скорочена до 20 років у порівнянні з загальною популяцією.

ХФ викликається патологічними варіантами гена GLA. Відомий механізм ХФ пов'язаний з продуктом GLA, ферментом альфа-галактозидазою А. Його відсутня або недостатня активність викликає накопичення глікосфінголіпідів у різних клітинах і тканинах, що призводить до різноманітних клінічних проявів. Класичний фенотип може бути присутнім з дитинства і включає невропатичний біль або біль у кінцівках, що провокується різними тригерами, доброякісні ураження шкіри, помутніння рогівки, залучення ШКТ та неспецифічні симптоми. Залучення ниркової, серцево-судинної та цереброваскулярної систем спричиняє більшість летальних випадків.

Те, що захворювання є рідкісним, а його симптоми не є специфічними, сприяє неправильній діагностиці або не врахуванню ХФ лікарями. Діагностика широко доступна і включає молекулярно-генетичне тестування, аналіз активності альфа-галактозидази A, іноді біопсії тканин або органів. Враховуючи, що терапія дуже дорога (150 000 - 250 000 доларів США на рік), важливо оцінити залучення органів та відповідь на лікування.

Хоча надійність деяких підходів для таких цілей наразі досліджується (наприклад, виявлення глікосфінголіпідів у рідинах організму), автори недавньої роботи, опублікованої у Journal of Medical Genetics, вирішили дослідити альтернативний діагностичний підхід.

Doykov I.D. et al використовували підхід моніторингу множинної реакції (MRM) на основі рідинної хроматографії — тандемної мас-спектрометрії. Вони розробили протеомний чип, здатний виявити сорок один протеїн в 1 мл сечі та протестували його на біоматеріалі шістдесяти шести пацієнтів із підтвердженою ХФ, які взяти участь у дослідженні. Білки були відібрані на основі попередніх протеомних експериментів або на уявленні, що вони можуть відображати патологічні процеси органів, уражених ХФ.

Аналіз цих біомаркерів, враховуючи залучення різних органів у хворобу, показав, що двадцять з них співвідносяться із патологічними змінами в органах і мають бути більш детально досліджені в наступних роботах. Крім того, аналіз показав, що ці біомаркери можна розділити на кілька груп для підтвердження діагнозу ХФ, в тому числі у безсимптомних пацієнтів чи пацієнтів ранніх стадій, а також для досліджень реакції на лікування або прогресування захворювання

Подальші дослідження можуть підтвердити актуальність цих біомаркерів у різних груп пацієнтів з діагнозом ХФ; крім того, ці перспективні висновки можуть стимулювати вчених розробити протеомні чипи для інших захворювань лізосомального накопичення.

Якщо такий підхід і вибрані біомаркери виявляться надійними, ми можемо отримати новий швидкий та неінвазивний діагностичний інструмент для прийняття клінічних рішень у пацієнтів, які підозрюються на ХФ, або вже мають підтверджений діагноз.

📋 Джерело:
Doykov ID, Heywood WE, Nikolaenko V, et al
Rapid, proteomic urine assay for monitoring progressive organ disease in Fabry disease
Journal of Medical Genetics Published Online First: 13 September 2019.
https://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106030

🖥 Додаткові матеріали:
+Fabry disease
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fabry-disease
+Fabry disease
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=324&lng=EN
+Fabry disease: Clinical features and diagnosis
https://www.uptodate.com/contents/fabry-disease-clinical-features-and-diagnosis

Джерело зображення:
https://www.sanofigenzyme.com/en/about-us/our-stories/living-with-fabry-disease-then-and-now