Цієї неділі ми з командою хостимо вебінар "Сучасна біотехнологія і фарміндустрія. Можливості для біологів, хіміків та математиків". У прямому етері буде Юлія Ситнікова, постдок-дослідниця з Harvard Medical School.

Більше деталей щодо трансляції буде написано на каналі нашої організації, @GenomicsUA. Ну і я ще раз вам кину анонс за певний час до початку.

Друзі, нагадую, що сьогодні о 20:00 відбудеться вебінар з кар'єрних можливостей у біотех/фарм.індустрії.

Посилання на трансляцію: https://youtu.be/MSuzlQqV9yo
Чат трансляції: t.iss.one/genomicsuawork

Під час вебінару залюбки будемо відповідати на ваші запитання, щоб ми їх точно побачили пишіть у коментарях під трансляцією чи в чаті Telegram. Чи мені на @a_petrenko, бо я буду допомогати Юлії вести трансляцію.

Побачимось ввечері!

P.S: для лікарів, які працюють у дослідженнях та якім цікаве R&D, теж актуально :)

P.P.S: запис трансляції буде доступний за тим самим лінком.

Химерний ген —> химерний білок. А що це, взагалі?

Час від часу в клітинах відбуваються хромосомні аберації, наслідком яких є відхилення кількості хромосомної ДНК. Структурні порушення хромосом, у першу чергу транслокації, можуть привезти до формування гібридних генів та білків. В літературі ви знайдете їх під назвою "fusion gene" та "fusion protein" відповідно.

Як це виглядає? Представмо собі звичайну хромосому 9, на якій розташований ген ABL1, і звичайну хромосому 22, на якій розташований BCR.
🧬Chr9, p.34, екзони ABL1:
b1—b2—b3—b...
🧬Chr22, q.11, екзони BCR:
a1—a2—a3—a...
🧬Через транслокацію, яка буде записана як t(9;22)(q34;q11), сформується химерний ген, BCR-ABL1:
b1—b2—b3—a2—a3—a...
Цей ген буде мати варіант b3-a2, відповідно до точки поєднання. Певні варіанти мають кращій чи гірший прогноз для перебігу хвороби.

Продукт BCR є серин/треонін-кіназою, функції якої вивчаються, а продукт ABL1 є тирозин-кіназою, яка має значення, зокрема, для поділу клітини. Білок BCR-ABL1 є тирозин-кіназою, який впливає на сигнальні шляхи, наприклад JAK/STAT, RAS/MAPK/ERK, стимулює проліферативну активність клітини та пригнічує апоптоз, впливає на регуляцію транскрипції, репарацію ДНК, тощо.

У даному прикладі описане формування "філадельфійської хромосоми", яка впливає на розвиток декількох різновидів лейкемій, зокрема хронічної мієлоїдної лейкемії. Її наявність має значення для постановки діагнозу та для тестування пацієнтів з мінімальною резидуальною хворобою (тобто задля пошуку злоякісних клітин, які можуть залишатися після лікування). Також у пацієнтів з лейкемією, в яких наявний BCR-ABL1, є додаткові опції лікування за допомогою інгібіторів тирозинкіназ, зокрема іматинібом, дазатинібом, нілотинібом, тощо.

🖥На сьогодні описано біля прикладів 22000 химерних генів, існують бази з їх описом та клінічними випадками: Mitelman Database of Chromosome Aberrations and Gene Fusions in Cancer та FusionGDB. Роль багатьох з них ще не вивчена достатньо, так що ви можете знайти щось цікаве вивчаючи їх.

Сподобалось? Поділись з колегами! 👨‍⚕️👩‍⚕️
Є питання? Пиши: @a_petrenko 📲
#генетичне

На випадок, якщо прийдеться виходити з лаби чи лікарні й соціалізуватися

Патологічні зміни та клінічні прояви муковісцидозу.

Джерело: The Calgary Guide to Understanding Disease
#генетичні_хвороби #МВ

Знайшов цікаву інфографіку: статистика з біонаук та технологій охорони здоров'я у Сполученому Королівстві за 2018-й рік.

Джерело: gov.uk, там ще є дані про цифрове здоров'я та науки про життя.

#наукове і #генетичне!
Команда Genomics UA робить семінар у Києві. Вже цієї суботи!

Про scRNA-seq та усе таке інше буде розповідати Віталій Клещевніков, PhD студент з Wellcome Sanger Institute (UK).

Завітайте на цікавий семінар, наша київська команда буде рада познайомитися з вами.

Більше деталей на каналі @genomicsua, чи на фейсбуці: fb.me/events/404077826900191/

Пропоную подивитися лекцію "New Frontiers in Genomics" від професора Джей Шендур, дослідника-генетика з Вашингтонського університету.

Лінк: https://bit.ly/2JWK12A

До речі, ця лекція є частиною щорічної Лекції з досліджень раку імені Джеффрі Трента, яку проводить National Human Genome Research Institute (США). Детальніше про цю подію і записи попередніх лекцій можна подивитися за посиланням: genome.gov

Рубрика "я б хотів прочитати цю статтю, коли вчився в університеті".
Пропоную маленький допис "Genetics vs. Genomics Fact Sheet" від National Human Genome Research Institute (США).

Якщо плутаєтеся у термінах чи бажаєте розкрити їх ширше, подивитися, де ці технології можуть застосовуватися, ця публікація вам допоможе. Якщо ні, то все одно подивіться, мабуть, знайдете для себе щось нове.
Посилання: https://bit.ly/2OroPYh
#генетичне

Я дуже хочу познайомитися ближче з вами. Роблю для цього два опитування :)

1/2. Велику кількість цікавих матеріалів для цього каналу є надсилаю "як є", англійською, без перекладу. А вам це норм, взагалі?
🇬🇧 — якщо вам комфортно читати матеріали англійською
🇺🇦 — якщо українською зручніше/зрозуміліше :]

2/2 яка категорія описує вашу роботу/галузь навчання найбільше?

💊 — клінічна медицина
🔬 — біомедичні дослідження
📐 — IT, математика, інженерія, включаючи біоінформатику
🧚‍♂️ — біотехнології, робота у приватних лабораторіях, робота в індустрії, R&D
🧜‍♀️ — щось інше (напишіть, будь ласка, мені на @a_petrenko, що саме:) )

За декілька днів буду брати участь у мРНК клюбі з доповіддю про мутаційні сигнатури.

Приходьте, планується гарний нетворкінг 👨‍🔬👩‍🔬

Коли: 02/07/19, 16:00
Де: Київ, вулиця Богомольця 4, Інститут фізіології імені О. О. Богомольця НАН України

P.S: не забудьте підписатися на фейсбук-сторінку інституту: Bogomoletz Institute of Physiology

Як. Перестати. Ржати.

P.S: так, це реальна лабораторія в Одесі, яка надає послуги з генетичного тестування, серед іншого.

Друзі, тут певний спад активності на каналі з'явився через переїзд, stay tuned, скоро будуть публікації.

Поки що тримайте запис TEDx про генетичне консультування. Тут спеціалістка, яка консультує пацієнтів, розповідає про нюанси роботи.
Лінк: What Is Genetic Counseling? | Jaclyn Haven | TEDxHelena

Під час навчання у медичному університеті: "хірургічні спеціальності? Ніт!"
Початок PhD програми: [готує анестезію та асистує на операціях на щурах]

🐀🐀🐀🐀🐀🐀🐀🐀

Хто буде в Одесі цієї неділі — вам пощастило, бо Genomics UA організує новий івент.
Цього разу лектором буде Eugen Ursu з румунської дослідницької групи "Systems Biology of Aging".
Буде невеличка доповідь "Comparative cross-species transcriptomics for lifespan" та нетворкінг.
Приєднуйтесь!

Деталі: https://www.facebook.com/events/511083946366878/

Лікар-генетик в Україні — хто це? 👨‍🔬👩‍🔬
Як я виявив, щодо того, хто може стати лікарем-генетиком, у студентів є чимало міфів. Спробую прояснити це питання.

🖥 У наказі МОЗ №81 від 23.02.2005 є таблиця з переліком спеціальностей інтернатур, але генетики там немає. Що ж робити? Без паніки, бо є наказ МОЗ №346 від 07.12.98 з переліком спеціалізацій для лікарів та "вимогами", як їх отримати. Можемо побачити, що спеціальностей, пов'язаних з генетикою, там аж дві.

🧬 Генетика лабораторна — спеціалізація, що триває 2.5 місяці. Її можливо отримати лікарям-лаборантам.
💊 Генетика медична — спеціалізація, що триває 3 місяці. Її може отримати лікар, який закінчив будь-яку інтернатуру зі спеціальностей "лікувальна справа" або педіатричного профілю.

🦄 Як бачимо, вимог на кшталт "обов'язково бути педіатром", "тільки після інтернатури з акушерства та гінекології" там нема, всупереч поширеним міфам.

🧩Декілька фактів:
+ Так, спеціалізація триває дуже мало. Якщо ви мрієте про медичну генетику, має сенс розпочати стажуватися якмога раніше, бо потрібен досвід, щоб добре володіти фенотипічною діагностикою.
+ Автор цього блогу розглядав можливість отримання цієї спеціалізації, тому частину інтернатури із загальної практики — сімейної медицини пройшов у медико-генетичному центрі. Так, так можна і це не суперечить законодавству, додатково пощастило з керівництвом лікарні та центру, яке було готове на нестандартні ситуації.
+ В Україні кількість можливостей для працевлаштування для медичного генетика дуже лімітована. Доброю ідеєю було б починати шукати ймовірне місце роботи під час 6-го курсу чи інтернатури, поспілкуватися керівництвом центру.
+ Ваша "первинна" спеціалізація, до медичної генетики, може надати певних переваг щодо досвіду та навичок. Якби я б обирав зараз, я би спеціалізувався на сімейній медицині чи на неврології.
+ Медична генетика розвивається дуже швидко. Скоріш за все, у відділенні ви будете краще знати про геномну медицину та зручне програмне забезпечення за більш досвідчених колег. Звичайно, якщо багато читаєте. Тому має сенс жити "у симбіозі": набиратися досвіду у колег та допомагати їм із впровадженням новинок.

🌍 А як у світі?
+ У журналі European Journal of Human Genetics у 2017 році було опубліковане дослідження "From Mendel to Medical Genetics", згідно з яким, із 42 включених країн-учасниць Ради Європи, 32 мали медичну генетику як первинну спеціалізацію і лише 8 — як субспеціалізацію. У Греції та на Кіпрі такої спеціалізації немає. Більшість спеціалізацій з медичної генетики тривають чотири або п'ять років.
+ Згідно з American Board of Medical Genetics and Genomics, лікар може пройти дворічну сертифіковану резидентуру з медичної генетики та геноміки, або чотирирічну комбіновану програму. Наприклад, один з інститутів Університету Джона Гопкінса пропонує комбіновані резидентури з медичної генетики та педіатрії чи внутрішньої медицини.

P.S: майте на увазі, написане актуально лише станом на серпень 2019-го та може змінитися. Наприклад, наразі зареєстрований новий наказ із переліком спеціальностей для інтернатури, але, на жаль, медичної генетики там досі немає.

🧬Не є секретом, що терапія орфанних хвороб коштує багато. Тому є різні причини, серед яких складність і вартість виробництва, маленька кількість пацієнтів з певним захворюванням.

💊 Деякі препарати приходиться приймати пожиттєво, або довгим курсом. Як ви вважаєте, скільки приблизно коштує найдорожча терапія орфанної хвороби з існуючих, із розрахунку на рік?

Відео лекції Comparative cross-species transcriptomics for lifespan, яку нещодавно прочитав Ursu Eugen з Institute of Biochemistry of the Romanian Academy. Приємного перегляду.
https://youtu.be/-oZHYYkMShk

Сьогодні розпочалася реєстрація на PhD програму у Cologne Graduate School for Ageing Research.

Дедлайн: 17 листопада
Перелік груп і можливих наукових проєктів: https://bit.ly/30N1Po8
Подача документів: https://bit.ly/2PymSK7

Бажаємо успіхів!