🇺🇦Приєднуйтесь! Тут будуть новини щодо генетики і геноміки , а також мої записи щодо наукових публікацій. https://mutation.me/
🇺🇸 Subscribe! You will find here news about genetics and genomics, as well as my posts on scientific publications. https://mutation.me/

🇺🇦Українською | 🇺🇸 English

Цими днями National Human Genome Research Institute проводить захід за темою "Strategic Planning Workshop: From Genome to Phenotype: Genomic Variation Identification, Association, and Function in Human Health and Disease".
Ви можете подивитися записи та приєднатися до онлайн-трансляції за посиланням: https://www.genome.gov/genometvlive/

--

These days the National Human Genome Research Institute holds an event "Strategic Planning Workshop: From Genome to Phenotype: Genomic Variation Identification, Association, and Function in Human Health and Disease".
You can see the records and join the stream with the link: https://www.genome.gov/genometvlive/

"Integration of modern radiotherapy and novel systemic therapies in personalized cancer care" conference, presentation of Prof. A. Kuten (Israel)

Я спробую зловити проф. Кутена сьогодні і задати йому декілька питань, якщо бажаєте щось запитати про cancer profiling чи онкологію в Ізраїлі - пишіть, задам йому. @a_petrenko

Скоро будемо робити зустріч нашого клубу біоінформатики з аналізу мереж ко-експресуючих генів.
Якщо ви в Одесі наступної п'ятниці, приєднуйтесь!
https://www.facebook.com/events/143093383289725/

Допис щодо редагування геному ембріонів від української дослідниці Оксани Півень:
https://www.facebook.com/opiven/posts/2044783735559385

Біоінформатичний клуб — це спільнота для навчання біоінформатиці, створення проектів та спілкування. Ми запрошуємо приєднатися до зустрічі для створення спільноти в Києві всіх, кому цікава біоінформатика, хто працює в цьому напрямку або бажає дізнатися більше.

Під час першої зустрічі на вас чекають три лекції та нетворкінг. Деталі щодо програми можна дізнатися за посиланням:
https://bit.ly/2WJh1k5

Коли: 18 травня, 14:00 — 18:00
Де: 12 зала Бібліотека КПІ / KPI Library на проспекті Перемоги 37, станція метро "Політехнічний інститут" (https://bit.ly/2WN1Jet)
Вхід: безкоштовний за умови реєстрації (https://forms.gle/a4czwWfq4x6NPAen8)

Нашел интересную заметку благодаря репосту коллеги.
Автор: Irina Proekt. Поддержите оригинальный пост лайком и/или поучаствуйте в дискуссии: линк.

"#иммунология_и_жизнь

Захотелось написать несколько слов о том, как современные геномные исследования могут пролить свет на редкие, но крайне тяжёлые заболевания, вызванные мутацией одного гена и изменить жизнь пациентов с этими заболеваниями. (Как всегда, простите за путаницу с русской научной терминологией).

Несколько недель назад я сходила на семинар Майкла Ленардо и не пожалела об этом. Майкл Ленардо – исследователь из NIH (национальный институт здравоохранения), который изучает редкие болезни иммунной системы вызванные наследственными генетическими дефектами – то есть мутациями в генах, отвечающих за правильное развитие и работу имунной системы. Такие пациенты – это, в основном, дети с иммунодефицитом, аутоимунными и воспалительными заболеваниями, и прочими непонятными и крайне неприятными наборами симптомов. Такие случаи зачастую повергают обычных врачей, и даже специалистов, в ступор и не поддаются обычным вариантам лечения. Рано или поздно, большинство таких пациентов добираются до большого научного центра, типа NIH, где врачи работают бок о бок с учёными, пытаясь разобраться в патологии болезни и разработать стратегию лечения (в лучшем случае) или облегчения симптомов (в худшем).

Как это всё происходит? Сначала, пациент и его семья дают согласие на участие в исследованиях и предоставляют образцы днк (обычно для экзомного секвенирования). Эти образцы сравнивают друг с другом и с геномом здоровой контрольной группы с помощью весьма нетривиальной биоинформатики, чтобы понять – еслть ли в геноме пациента мутации или дефекты, которые достались по наследству (или возникли de novo). Тут чем больше родственников, тем лучше – а ещё лучше, если таких семей несколько и можно сравнивать варианты возникшие внутри отдельных семей друг с другом. Это помогает выделить из генетического шума мутации, которые возможно и дают клиническую картину.

Геном и его вариации штука тонкая, и, простите, гетерогенная – а значит обычно секвенирвоание не даёт однозначного ответа, и возможно появляется несколько генов-кандидатов. Тогда проект переходит в стадию фундаментальных исследований. Можно ли сузить круг подозреваемых, опираясь на то, что мы уже знаем о биологии процессов, в которых они задействованы? Например, группа Ленардо собирала данные о пациентах с синдромом первичного иммунодефицита и аутоимунными проявлениями, которые не подпадали под общепринятую классификацию. Эти семьи заносили в базу данных, и что дальше было делать – непонятно. Когда непонятно, биологи начинают секвенировать всё, что движется. Так вот, у некоторых пациентов из этой сборной солянки нашли мутации в гене LRBA, который особо до этого в связях, порочащих его не был замечен. А у других – нашли мутации в гене CTLA4, который очень даже был замечен, поскольку кодирует белок, регулирующий активацию Т-клеток. То есть, если есть проблемы с CTLA4 – Т-клетки превращаются в машину без тормоза, начинают атаковать органы, провоцировать воспаление и много других неприятных вещей.

Так вот, группа Ленардо заметила, что Т клетки пациентов с мутацией в LRBA выглядели подозрительно похоже на клетки пациентов с мутациями в CTLA4, а именно – на их поверхности почти не было тормоза “CTLA4”. И тут учёные схватились за мышей и за пипетки, и выяснили, что если в Т-клетках нет LRBA, то CTLA4 вместо того, чтобы отправляться на поверхность служить там регулировщиком, застревает в лисозоме (это такой центр по переработке клеточного вторсырья) и переваривается там. Молодцы учёные, тут бы уже статью написать и дело сделано – но они задумались о пациентах. Дело в том, что уже несколько лет на рынке существует лекарство Abatacept, которое как раз являестя синтетической молекулой CTLA4 и было придумано для борьбы с ревматозным артритом.

(продолжение)

И вот тут происходит чудо, которое происходит не так уж часто – пациентам, которым ничего не помогало, которые получали мощные иммуносупрессоры, только чтобы выжить, начинают давать Abatacept, и им становится лучше. Они не исцелены, но им становится заметно лучше. Это лекарство совсем не безобидно, оно подавляет иммунный ответ, и увеличивает вероятность серьезных вирусных инфекций – но тем не менее, качество жизни пациентов улучшается. Но группа Ленардо не успокаивается. Дело в том, что Abatacept – лекарство совсем недешевое, как и большиство недавно разработанных “biologicals” стоит десятки тыcяч долларов в год. Пока учёные пытаются разобраться в механизме работы LRBА и его роли в лисозомном транспорте, они замечают, что старых добрый (и дешёвый!) хинин, точнее его родственник, chloroquine, чья роль в предотвращении лисозомной деградации хорошо изучена – прекрасно восстанавливает уровень CTLA4 на Т-клетках, взятых у наших пациентов. Публикации, подтверждающей терапевтический эффект хинина еще не было, но исследования продолжаются.

У него была еще одна прекрасная история про очень редкую генетическую болезнь, часто встречающуюся на севере Турции, в деревнях, где родственники женятся друг на друге уже много лет. Но это я расскажу в следующий раз"

ESCMID Postgraduate Technical Workshop Clinical bioinformatics
for microbial genomics and metagenomics
Lausanne, Switzerland, 9 – 12 September 2019
Details: link