𝙈𝙖𝙘𝙝𝙞𝙣𝙚 𝙡𝙚𝙖𝙧𝙣𝙞𝙣𝙜 for biomedicine at #NGSchool2019
Where: Bialobrzegi
When: 24 - 31 October
Apply: https://ngschool.eu/apply

Інформація зі сторінки Ради молодих учених при МОН

"До Вашої уваги пропонуємо звіт European Science Foundation Європейської фундації науки "Дослідження кар'єри випускників аспірантури, які здобули науковий ступінь доктора філософії" https://www.esf.org/scientific-support/career-tracking-of-doctorate-holders/2017-career-tracking-survey-of-doctorate-holders. Мова йде про моніторинг працевлаштування науковців, які нещодавно мали статус аспірантів та отримали ступінь доктора філософії (PhD). Це дослідження проведено у 2016 році та опубліковано у 2017 році. Варто зауважити, що це вже друге дослідження, перше було опубліковано у 2015 році. Це дослідження охопило більше країн та молодих науковців - випускників аспірантури.

Основні висновки:

- Доктори філософії демонструють високі показники зайнятості, більшість працює за постійними контрактами. Більшість працюють як дослідники,
- Університети та академічний сектор є головним місцем для докторів філософії на початку кар'єри, у той час, як присутність науковців в промисловості, уряді та в інших секторах є незначною,
- Лише трохи більше половини з тих, що працюють в академічному секторі, зайняті на постійних контрактах, порівняно з переважною більшістю тих, що працюють в інших секторах,
- Більшість докторів філософії обіймають посади, які принаймні частково пов'язані з їх дисертацією,
- Ступінь доктора філософії є найбільш затребуваним для роботи в академічному секторі і меншою мірою в промисловості, тоді як магістерський ступінь є найбільш широко затребуваною кваліфікацією в інших секторах,
- Доктори філософії в основному задоволені своєю роботою та її інтелектуальною складовою, ніж не дослідники, але менше задоволені зарплатою та збалансованістю роботи та інших сфер життя (#worklifebalance),
- Більшість дослідників планують змінити свою траєкторію на ненаукову
- Чоловіки і жінки по-різному зайняті в різних галузях досліджень, але мають однаковий рівень задоволеності роботою, а також однаково представлені на вищих академічних позиціях та інших рівнях посад в науковому секторі,
- Серед тих, хто взяв перерву в кар'єрі, жінок були вдвічі більше, ніж чоловіків, але їх причини різні - жінки взяли перерву через зобов'язання по догляду за дитиною, а чоловіки, головним чином, через безробіття,
- Існує потреба у кращому навчанні професійних навичок, таких як комунікація, нетворкінг та управління проектами й ін.,
- Повинні бути розроблені інструменти для оцінювання розвитку навичок докторів філософії, які також повинні допомагати їм значною мірою самостійно здійснювати пошук роботи шляхом підвищення обізнаності про ширші можливості їх кар'єрного розвитку,
- Доктори філософії мають високу географічну мобільність, найпопулярнішими напрямками є країни ЄС та Північна Америка,
- Рівень транснаціональної співпраці між дослідниками є помірно високий, а рівень міжсекторного співробітництва є менш розвиненим."

"Якщо у Вашій установі є цікаві практики моніторингу працевлаштування випускників аспірантури (поза довідками), пишіть нам на [email protected] та [email protected], ми би хотіли поширювати цікаві добрі практики."

Три публікації з генетики та геноміки за червень 2019:

🖥 NCALD Antisense Oligonucleotide Therapy in Addition to Nusinersen further Ameliorates Spinal Muscular Atrophy in Mice L. Torres-Benito et al.
Журнал: The American Journal of Human Genetics
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.05.008
Дослідники знайшли, що мутації гену SMN1, які асоційовані зі спінальною м'язовою атрофією (СМА), іноді не викликають симптомів хвороби. В таких випадках також знижена експресія нейрокальцину-дельта, білку, що розташований на мембрані нейронів та зв'язується з іонами кальцію. Вчені дослідили, як використання антісенс-олігонуклеотидів до генів SMN1 та NCALD впливає на розвиток СМА у мишачої моделі.

🖥 Advances in the Gene Therapy of Monogenic Blood Cell Diseases J. A. Bueren et al.
Журнал: Clinical Genetics
https://doi.org/10.1111/cge.13593
В цій оглядовій статті автори описують, які досягнення на сьогодні є в лікуванні моногенних хвороб системи крові за допомогою генної терапії, зокрема з використанням аутологічних гематопоетичних стовбурових клітин, трансдукованими самоактивуючимися лентівірусними та ретровірусними векторами. Розглядаються методи лікування при гемоглобінопатіях, ензимопатіях, синдромі недостатності кісткового мозку.

🖥 Application of CRISPR/Cas9 gene editing technique in the study of cancer treatment C. Jiang et al.
Журнал: Clinical Genetics
https://doi.org/10.1111/cge.13589
CRISPR/Cas9 широко використовується при дослідженнях біології злоякісних клітин. Цей огляд присвячений використанню CRISPR/Cas9 в вивченні окремих аспектів, зокрема онкогенів, генів-супресорів, мікроРНК та ін.

💾 Якщо в вашому інституті немає доступу до цих публікацій чи ви не можете отримати доступ з інших обставин, напишіть автору каналу: @a_petrenko

👩‍🔬👨‍🔬 Не забудьте поділитися з колегами!

Пошукові тренди в Україні: наукові публікації VS НЛО. Прибульці з Альфа Центавра поки що перемагають.

P.S: а що там за спайк з НЛО такий в середині листопада? 🤔

P.P.S: хоча я не рекомендую посилатися на це як на серйозне джерело, формула десь така:
(запроси про поклоніння інопланетянам + запроси щоб подивитися, про що пишуть фріки) > (всі запроси, які Гугл визначив як зацікавленість науковими публікаціями).

Ми використовуємо CRISPR в багатьох дослідженнях, він був застосований для редагування геному людських ембріонів та має майже безмежний терапевтичний потенціал. Чи можете ви згадати, що CRISPR став широко відомим науковій спільноті лише ~4 роки тому?
Подивімось, як це було у 2015 році.

TEDGlobal. Jennifer Doudna - How CRISPR lets us edit our DNA https://bit.ly/2RO72bz

Коли наступного разу ви побачите мем з котиками в стрічці фейсбуку, пам'ятайте, що концепцію мему вперше запропонував Річард Докінз. І це не те, що ви подумали.

Мем є одиницею передачі культурної інформації чи одиницею імітації за Докінзом. Пізніше він охарактеризував інтернет-меми як наслідок природного добіру, проводячи аналогію з випадковою мутацією, що вплинула на його початкову ідею.

Якщо ви з якоїсь причини ще не знайомі з книгою Докінза "The Selfish Gene", де був описаний мем, рекомендую це виправити.

Вчора, в нотатці про CRISPR, я написав про редагування генів ембріонів. Це дуже складна тема і з етичних, і з медичних моментів.

Але цікаво, як читачі цього каналу ставляться до того, щоб держави законодавчо дозволили редагувати гени ембріонів і вибір показань до процедури був на розсуд лікаря?

👍 — якщо в цілому ви за
👎 — якщо в цілому ви проти
👆 — якщо не впевнені чи підтримуєте лише в обмежених випадках

Деякі факти про муковісцидоз (МВ):
📌 генетична хвороба, виникає коли обидві копії гену CFTR представлені патогенними варіантами;
📌 хворіють біля 70000 людей у світі;
📌 симптоми виникають тому, що білок CFTR втрачає можливість ефективно пропускати іони хлору;
📌 вражається багато органів, зміна складу слизи спричиняє розвиток хронічних персистуючих інфекцій, що є ведучою причиною смерті;
📌 людям з МВ рекомендується обмежити контакти один з одним, аби зменшити ризик перехресної контамінації.
Але чи знаєте ви, що люди з МВ ризикують також, коли відвідують заходи, пов'язані з МВ?

Організація Cystic Fibrosis Worldwide розробила гігієнічні рекомендації для людей з МВ, щоб знизити ризики інфікування.
Читати:
🇺🇦 Українською https://bit.ly/2Lv3Ro8
🇬🇧 In English: https://bit.ly/2KWl7mD

👩‍🔬👨‍🔬 Не забудь поділитися з колегами та знайомими!

🖥 Long-Read Sequencing Emerging in Medical Genetics T. Mantere, S. Kersten and A. Hoischen
Журнал: Frontiers in Genetics
https://doi.org/10.3389/fgene.2019.00426

Цьогорічна оглядова стаття про використання секвенування з довгими рідами в медичній генетиці. Деякі повтори та складні елементи геному важко проаналізувати, використовуючи методи з короткими рідами. Автори приводять, в яких ситуаціях технології з довгими рідами (в середньому >10кб) мають перевагу.

Я люблю лонгріди й скоро підготую один для каналу.
Про що б ви хотіли прочитати найбільш?

💊 — клінічний випадок
🧬 — про споживчу геноміку (consumer genomics)
🔬 — про дуже рідкісну хворобу
🦠 — про древні віруси, що інтегрувалися в наш геном

P.S: через баг деякі опції реверснулися та йдуть в негативну сторону, буває :)

Знайшов цікавий подкаст. Інтерв'ю з людиною, яка займається адвокацією для пацієнтів з рідкісними хворобами, має випадок хвороби Гантінгтона у родині та сам є носієм патогенного варіанту.

Прослухати можна тут:
https://www.google.com/podcasts?feed=aHR0cDovL3d3dy5kbmFwb2RjYXN0LmNvbS9lcGlzb2Rlcy9yc3MueG1s&episode=NGZmYjQ1ZjZlNGIwNjIwY2FmOTBkOGI2OjU3ODQ2MTBmM2Y0MDU4MTQyMmVhYmM5Mzo1YzljMWE1NWViMzkzMTMwOWEwZmFhY2Q

В моєму опитуванні у квітні 2018-го лише близько однієї п'ятої з невеликої вибірки були проти редагування генів ембріонів. А в опитуванні на каналі проти на цей момент не проголосував взагалі ніхто, розділилися лише за принципом чи в цілому дозволити, або використовувати в дуже обмежених випадках.

Хотілося б зробити висновок, що наша спільнота, взагалі, прогресивна в питаннях нових технологій та генної інженерії, але моя вибірка не є репрезентативною. Скоріш за все, ви просто полюбляєте генетику і слідкуєте за новинами 🐶🐱

До речі, я робив невеличку публікацію в одеському журналі з приводу народження перших дітей, генетично модифікованих за допомогою CRISPR. Даю лінк. Якщо цікаво, в майбутньому опублікую мій погляд на "за" та "проти" редагування генів людських ембріонів.

Стаття "В Китае родились первые генетически модифицированные дети. И это вызывает вопросы" для журналу "Про|странство": https://bit.ly/2YvIWF3

У науково-популярних лекціях про рідкісні хвороби я часто посилаюся на це дослідження. Воно про мітохондріальні хвороби, але надає інформацію, як складно взагалі пацієнтам з рідкісними хворобами буває отримати правильний діагноз.

Які симптоми мали найчастіше пацієнти з підозрою на таки хвороби? Хто зміг встановити вірний діагноз? Скільки всього лікарів їм прийшлося пройти до правильної діагностики?

Про це читайте в статті "Діагностична одіссея пацієнтів з мітохондріальними захворюваннями. Що з діагностикою, хто ставить діагноз і деякі цифри"

🇺🇦 https://bit.ly/2LBA516
🇬🇧 https://bit.ly/2RV7GnL

👩‍🔬👨‍🔬 Поділись з колегами!

Генетичні вихідні 🔬🧬
Щоб вихідні пройшли з користю, пропоную підбірку тематичних матеріалів з генетики.

1. 🖥 Careers in Genetics: Genetic Counseling - https://www.youtube.com/watch?v=QZgbhDKGCGk
Чи знали ви, що в певних країнах є окремі ступені: клінічний генетик та генетичний консультант? Ми обов'язково поспілкуємося про це на каналі в майбутньому, а поки що пропоную подивитися лекцію про генетичних консультантів: хто це, які функції такого фахівця та як отримати цю ступінь в країнах, де вона наявна.

2. 🎙 Bibaswan Ghoshal on the Human Microbiome https://bit.ly/2XrgMyM
Це подкаст з біоінформатиком з Торонто про мікробіом людини: чому це важливо, які техніки використовуються для його вивчення, які проєкти та дослідження найбільш цікаві в вивченні мікробіому.

3. 📋 Ilio Vitale et al. Macrophages and Metabolism in the Tumor Microenvironment
https://doi.org/10.1016/j.cmet.2019.06.001
Важливу роль задля пухлинної прогресії грають пухлино-асоційовані макрофаги (ПАМ), які є складовою мікрооточення пухлин. Але ПАМ також можуть бути ключем до протипухлинної терапії. В цій оглядовій публікації наводяться данні про біологію ПАМ та пояснення, чому вони можуть бути важливою ціллю протипухлинної терапії.
Якщо немає доступу до цієї публікації, спитайте про pdf-ку у автора каналу.

👩‍🔬👨‍🔬 Поділись з колегами!

У лабораторію в Німеччині терміново шукають PhD студента. Напрям досліджень: вторинні месенджери ціанобактерій.

Деталі у pdf-файлі. Вакансію буде закрито у найближчий час, тож, подавайтесь, або поділиться з колегами, яким це може бути цікаво.

🧬🔬 Сьогодні на біологічному факультеті ОНУ ім. Мечникова розпочнеться літня школа "Perspectives in Biomedicine with a Focus on Cancer Immunotherapy", яка проводиться за підтримки організації German Academic Exchange Service (DAAD). Сайт школи: https://daadschool.onu.edu.ua/

Реєстрація на місці розпочнеться о 14 годині, я не пройшов попередню реєстрацію, тому буду вільним слухачем :)
Хто ще буде — пишіть, зустрінемося.

Спінальна м'язова атрофія (СМА) — це рідкісне захворювання, що успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Пов'язано з порушенням функції гену SMN1.

Генетика цього захворювання незвичайна та пов'язана з функціями двох генів, втрата яких є летальною. Гени SMN1 та SMN2 ідентичні на 99,9 відсотків: функціональною різницею є заміна одного нуклеотиду в сьомому екзомі. В гені SMN1 присутній нуклеотид C, а в SMN2 — нуклеотид T. Це важливо для сплайсингу і призводить до того, що мРНК, експресовані з гену SMN2, не містять в собі інформації з сьомого екзону. Білок з такої мРНК буде менш стабільним і його активність буде знижена. Тому генетичні варіанти, яки призводять до значного зниження чи втрати функції SMN1, будуть призводити до виникнення СМА, попри те, що з гену SMN2 буде експресуватися невелика кількість білку.

Цей білок називається SMN (survival of motor neurons). Він присутній у багатьох клітинах і особливо важливий для функціонування і виживання мотонейронів, зокрема від здатен пов'язуватися з невеликими ядерними рибонуклеопротеїнами (snRNPs) та забезпечувати їх збірку. Саме недостатком цього характеризуються особливості хвороби: загибель мотонейронів та пов'язана з цим атрофія м'язів. Виділяють різні типи СМА, які відрізняються за прогнозом, віком початку симптомів, ураженням груп м'язів. Прочитати про типи можна детальніше на сайті National Organization for Rare Disorders (США).

В наступних публікаціях розберемо сучасні дослідження щодо лікування.

Зображення з публікації "Therapeutic strategies for spinal muscular atrophy: SMN and beyond". Пояснення: FL — full lenght, білок з повною послідовністю; SMNΔ7 — білок без інформації з сьомого екзому.

#генетичні_хвороби

Заява на фінансування наукового проєкту.

Коли ти PhD студент: "мій проєкт унікальний тому, що... цю методику ще ніхто не застосовував... раніше ми розробили новий підхід..."

Коли ти Нобелівський лауреат Отто Варбург: "мені потрібно 10 000 марок"
(судячи з публікації в Nature, фінансування було надано).

В одній з лабораторій інституту, де я буду працювати з серпня, відкрита позиція в магістратурі. Дуже рекомендую подаватися.

Тема: Biomedical Informatics and Precision Medicine
Де: Research Center for Molecular Medicine of the Austrian Academy of Sciences, Vienna
Дедлайн: 31-го серпня.
Зверніть увагу: для аплікації треба надати декілька рекомендацій, враховуйте це і не чекайте останнього дня, щоб встигнути.
Деталі: https://cemm.jobbase.io/job/gaw4on1f

❔Варіант, поліморфізм, мутація?

Напевно, ви зустрічали в літературі інформацію щодо цих термінів. Де мутацією називалася стійка заміна у послідовності нуклеотидів, а поліморфізмом — варіант гену, який зустрічається в популяції з частотою понад 1% та зазвичай не призводить до захворювань.

American College of Medical Genetics and Genomics, разом з Association for Molecular Pathology опублікували у 2015 році стандарти та рекомендації з інтерпретації варіантів, отриманих після секвенування.

При аналізі отриманих після секвенування данних пропонується замінити ці терміни на термін "варіант". Варіанти бувають наступні:
1️⃣ Патогенний;
2️⃣ Ймовірно патогенний;
3️⃣ Неясного значення;
4️⃣ Ймовірно доброякісний;
5️⃣ Доброякісний;

Тобто, коли ви працюєте з людиною з мутацією F508del у гені CFTR (найчастіша мутація, що призводить до муковісцидозу, коли вражаються обидві копії гену), це значить, що у пацієнта є патогенний варіант гену CFTR. Щоб дізнатися це, потрібно скористуватися базою даних, наприклад, ClinVar: https://bit.ly/2JvOKZ3 (посилання на інформацію про F508del).

Рекомендую проглянути цю публікацію, де вказані критерії різних варіантів та наведені приклади:
https://bit.ly/2Xx9ERr

👩‍🔬👨‍🔬 Не забудьте поділитися з колегами!