#медицинскаягенетика #онкология #news
Генетики изучают женщину с редким набором мутаций
Женщина, у которой к 36 годам 5 раз диагностировали рак в разных частях тела, имеет набор мутаций, никогда ранее не обнаруживавшихся в медицине, статья об этом опубликована в журнале Science Advances.
Всего у женщины, имя которой не называется, развилось 12 различных опухолей, пять из которых были раковыми, а семь доброкачественными. Первый рак у нее обнаружили в двухлетнем возрасте двух лет, опухоль лечили лучевой и химиотерапией.
После этого каждые несколько лет у нее появлялись новые опухоли, в том числе в костях, шейке матки, молочной железе, коже и щитовидной железе, некоторые из них требовали хирургического вмешательства.
Как отметил в комментарии изданию Business Insider ведущий автор исследования Маркос Малумбрес из Испанского национального центра исследования рака, от пяти раковых опухолей пациентка загадочным образом излечилась намного быстрее, чем ожидалось. «Случаев с таким количеством опухолей не так много...У некоторых пациентов развиваются множественные опухоли, они обычно возникают по одной причине, в то время как у женщины в исследовании развилось 12 независимых опухолей. Это опухоли, которые происходят из разных клеток в разных тканях в разном возрасте», добавил Малумбрес.
Одну из мутаций, обнаруженных у уникальной пациентки, ученые назвали «невозможной». У людей есть две копии большинства генов, по одной на каждой хромосоме, и, если одна копия выходит из строя, другая может быть здоровой, но в описываемом случае мутации были в обеих копиях гена MAD1L1. Этот ген участвует в равномерном расщеплении копий хромосом при делении клеток организма. При нарушении его активности многие клетки организма могут получит неправильное количество хромосом, что вызывает хаос. MAD1L1 играет настолько важную роль в работе организма, что ранее ученые думали, что выжить с таким набором мутаций невозможно. Как показало предыдущее исследование, мыши с такими мутациями умирают на стадии эмбрионов. «Мы до сих пор не понимаем, как этот человек мог развиться на эмбриональной стадии и преодолеть все эти патологии», говорит Малумбрес.
«Большинство опухолей было у нее, когда она была совсем маленькой, поэтому сейчас она достаточно стабильна, ведет нормальный образ жизни, работает», отметил он.
То, что эта женщина пережила пять случаев рака, очень заинтриговало ученых. Возможно, столкнувшись с таким количеством клеток с необычным числом хромосом, организм усилил «защитную реакцию», которая помогает опухолям исчезнуть, сказал Малумбрес. Это означает, что иммунная система может иметь секретный инструмент для обнаружения клеток с необычным числом хромосом, которые раньше были обнаружены только у мышей и в чашках Петри, добавил он.
Генетики изучают женщину с редким набором мутаций
Женщина, у которой к 36 годам 5 раз диагностировали рак в разных частях тела, имеет набор мутаций, никогда ранее не обнаруживавшихся в медицине, статья об этом опубликована в журнале Science Advances.
Всего у женщины, имя которой не называется, развилось 12 различных опухолей, пять из которых были раковыми, а семь доброкачественными. Первый рак у нее обнаружили в двухлетнем возрасте двух лет, опухоль лечили лучевой и химиотерапией.
После этого каждые несколько лет у нее появлялись новые опухоли, в том числе в костях, шейке матки, молочной железе, коже и щитовидной железе, некоторые из них требовали хирургического вмешательства.
Как отметил в комментарии изданию Business Insider ведущий автор исследования Маркос Малумбрес из Испанского национального центра исследования рака, от пяти раковых опухолей пациентка загадочным образом излечилась намного быстрее, чем ожидалось. «Случаев с таким количеством опухолей не так много...У некоторых пациентов развиваются множественные опухоли, они обычно возникают по одной причине, в то время как у женщины в исследовании развилось 12 независимых опухолей. Это опухоли, которые происходят из разных клеток в разных тканях в разном возрасте», добавил Малумбрес.
Одну из мутаций, обнаруженных у уникальной пациентки, ученые назвали «невозможной». У людей есть две копии большинства генов, по одной на каждой хромосоме, и, если одна копия выходит из строя, другая может быть здоровой, но в описываемом случае мутации были в обеих копиях гена MAD1L1. Этот ген участвует в равномерном расщеплении копий хромосом при делении клеток организма. При нарушении его активности многие клетки организма могут получит неправильное количество хромосом, что вызывает хаос. MAD1L1 играет настолько важную роль в работе организма, что ранее ученые думали, что выжить с таким набором мутаций невозможно. Как показало предыдущее исследование, мыши с такими мутациями умирают на стадии эмбрионов. «Мы до сих пор не понимаем, как этот человек мог развиться на эмбриональной стадии и преодолеть все эти патологии», говорит Малумбрес.
«Большинство опухолей было у нее, когда она была совсем маленькой, поэтому сейчас она достаточно стабильна, ведет нормальный образ жизни, работает», отметил он.
То, что эта женщина пережила пять случаев рака, очень заинтриговало ученых. Возможно, столкнувшись с таким количеством клеток с необычным числом хромосом, организм усилил «защитную реакцию», которая помогает опухолям исчезнуть, сказал Малумбрес. Это означает, что иммунная система может иметь секретный инструмент для обнаружения клеток с необычным числом хромосом, которые раньше были обнаружены только у мышей и в чашках Петри, добавил он.
Science Advances
Biallelic germline mutations in MAD1L1 induce a syndrome of aneuploidy with high tumor susceptibility
MAD1L1 mutations found in an individual with high tumor susceptibility and a systemic inflammation response to aneuploidy.
#неврология #эндокринология
По какому алгоритму действовать врачу, если диабет или избыточное употребление алкоголя вызывают у пациента периферические параличи, нарушения чувствительности, болевой синдром? Разберем, как отличить нейропатию от других заболеваний со сходными проявлениями и подобрать эффективную терапию.
Наш эксперт – Строков Игорь Алексеевич, к.м.н., доцент кафедры нервных болезней Первого МГМУ им. И.М. Сеченова.
Трансляция начнется 12 ноября в 11:00 на отдельном канале вещания www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live1
По какому алгоритму действовать врачу, если диабет или избыточное употребление алкоголя вызывают у пациента периферические параличи, нарушения чувствительности, болевой синдром? Разберем, как отличить нейропатию от других заболеваний со сходными проявлениями и подобрать эффективную терапию.
Наш эксперт – Строков Игорь Алексеевич, к.м.н., доцент кафедры нервных болезней Первого МГМУ им. И.М. Сеченова.
Трансляция начнется 12 ноября в 11:00 на отдельном канале вещания www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live1
#психиатрия #неврология #терапия
5 баллов НМО для психиатров, неврологов, терапевтов и врачей общей практики! Подключайтесь 14 ноября в 10:00 к трансляции научно-практической конференции «Паническое расстройство "в лицах", или тревога и депрессия в клинической практике»
Вы получите актуальную информацию по патофизиологии, диагностике и лечению таких распространенных в наше время состояний, как тревога, депрессия, в том числе и на фоне дефицита витамина В12, нарушения сна, а также психогенное головокружение, вестибулярные нарушения и заболевания дыхательных путей у полиморбидных пациентов.
Темы докладов:
📌Паническое расстройство: тревога или депрессия?
📌Клинический калейдоскоп или портрет пациента с тревогой
📌Возможности и ограничения инструментальной диагностики у пациентов с функциональными нарушениями
📌Депрессия и дефицит витамина В12
📌Тревога и депрессия у пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями
📌Пароксизмальная тревожность и нарушение сна
Присоединяйтесь!
5 баллов НМО для психиатров, неврологов, терапевтов и врачей общей практики! Подключайтесь 14 ноября в 10:00 к трансляции научно-практической конференции «Паническое расстройство "в лицах", или тревога и депрессия в клинической практике»
Вы получите актуальную информацию по патофизиологии, диагностике и лечению таких распространенных в наше время состояний, как тревога, депрессия, в том числе и на фоне дефицита витамина В12, нарушения сна, а также психогенное головокружение, вестибулярные нарушения и заболевания дыхательных путей у полиморбидных пациентов.
Темы докладов:
📌Паническое расстройство: тревога или депрессия?
📌Клинический калейдоскоп или портрет пациента с тревогой
📌Возможности и ограничения инструментальной диагностики у пациентов с функциональными нарушениями
📌Депрессия и дефицит витамина В12
📌Тревога и депрессия у пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями
📌Пароксизмальная тревожность и нарушение сна
Присоединяйтесь!
#педиатрия #эндокринология
Согласно статистике, в мире проживает более 1 млн детей и подростков с СД 1-го типа, из них 560 тысяч – это дети в возрасте до 14 лет. 14 ноября в день эндокринолога и борьбы с диабетом подключайтесь к новому выпуску цикла «Диагностика, лечение заболеваний у детей и подростков».
❗Цикл аккредитован в системе НМО.
Наш эксперт Ирина Леоровна Никитина расскажет о сахарном диабете у детей и ответит на все интересующие вас вопросы.
Трансляция начнется 14 ноября в 15:00 на www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live
Согласно статистике, в мире проживает более 1 млн детей и подростков с СД 1-го типа, из них 560 тысяч – это дети в возрасте до 14 лет. 14 ноября в день эндокринолога и борьбы с диабетом подключайтесь к новому выпуску цикла «Диагностика, лечение заболеваний у детей и подростков».
❗Цикл аккредитован в системе НМО.
Наш эксперт Ирина Леоровна Никитина расскажет о сахарном диабете у детей и ответит на все интересующие вас вопросы.
Трансляция начнется 14 ноября в 15:00 на www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live
#пульмонология
Фитотерапия стала признанным методом лечения, входит в программы ВОЗ и становится частью доказательной медицины. Как применять фитопрепараты в лечении продуктивного кашля, узнайте в трансляции.
Наши эксперты:
💥Малявин Андрей Георгиевич, д.м.н., профессор, главный внештатный специалист пульмонолог МЗ РФ по ЦФО, профессор кафедры фтизиатрии и пульмонологии ЛФ МГМСУ им. А.И. Евдокимова.
💥Колосова Наталья Георгиевна, к.м.н., доцент кафедры детских болезней ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
Трансляция начнется 14 ноября в 17:00 на www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live
Фитотерапия стала признанным методом лечения, входит в программы ВОЗ и становится частью доказательной медицины. Как применять фитопрепараты в лечении продуктивного кашля, узнайте в трансляции.
Наши эксперты:
💥Малявин Андрей Георгиевич, д.м.н., профессор, главный внештатный специалист пульмонолог МЗ РФ по ЦФО, профессор кафедры фтизиатрии и пульмонологии ЛФ МГМСУ им. А.И. Евдокимова.
💥Колосова Наталья Георгиевна, к.м.н., доцент кафедры детских болезней ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
Трансляция начнется 14 ноября в 17:00 на www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live
Витамин D – фактор, который находится на третьем месте после оптимального питания и физической активности по степени влияния на организм человека.
Как применять витамин D в клинической практике и сократить распространенность патологий, связанных с его дефицитом, расскажет в прямом эфире наш эксперт Мальцев Станислав Викторович.
Трансляция начнется 14 ноября в 18:00 на www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live
Как применять витамин D в клинической практике и сократить распространенность патологий, связанных с его дефицитом, расскажет в прямом эфире наш эксперт Мальцев Станислав Викторович.
Трансляция начнется 14 ноября в 18:00 на www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live
#гастроэнтерология #гепатология
Цирроз печени – шестая по частоте причина смерти в России и опережает такие распространенные онкологические заболевания, как рак желудка и толстой кишки. Цирроз с высокой степенью может переродиться в злокачественное заболевание.
В новом выпуске ГастроКлуба наши эксперты Валерия Олеговна Кайбышева и Марина Викторовна Маевская обсудят, как гастроэнтерологу вовремя заподозрить опасные осложнения и направить пациента к онкологу.
Трансляция начнется 14 ноября в 19:00 на www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live
Цирроз печени – шестая по частоте причина смерти в России и опережает такие распространенные онкологические заболевания, как рак желудка и толстой кишки. Цирроз с высокой степенью может переродиться в злокачественное заболевание.
В новом выпуске ГастроКлуба наши эксперты Валерия Олеговна Кайбышева и Марина Викторовна Маевская обсудят, как гастроэнтерологу вовремя заподозрить опасные осложнения и направить пациента к онкологу.
Трансляция начнется 14 ноября в 19:00 на www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live
#МедицинскийДайджест
#Аппендицит #Беременность #Акушерство #Хирургия
Очевидно, что ведение острого живота у беременных представляет собой щекотливую проблему. Не вдавясь в проблемы диагностики, группа авторов от Европейской ассоциации эндоскопической хирургии (EAES) попыталась ответить на вопросы, связанные с тактикой лечения: консервативная или хирургическая, и если оперировать, то лапароскопическим или лапаротомным доступом. Несмотря на определенные огрехи в проведении поиска и отбора литературы, вследствие которых к авторам на рассмотрение попали не все доступные источники, в целом процесс разработки рекомендательного документа провели по всем современным стандартам — даже включили нескольких беременных в качестве пациентских представителей в состав рабочей группы (в том числе одну перенесшую аппендицит во время беременности). В изучаемых исследованиях обращали внимание, прежде всего, на такие параметры, как материнская смертность, частота прерывания беременности и развитие осложнений у плода. Тем не менее в изученной литературе никакой доказательной информации обнаружить не удалось (самый низкий уровень доказательности), в связи с чем рабочая группа сформировала экспертное мнение: операция все-таки показана при картине аппендицита (по данным лучевых исследований), причем предпочтительно лапароскопическая, особенно до 20-й недели беременности (либо пока дно матки находится ниже уровня пупка). Интересно, что две русскоязычные работы, которые авторы нашли, но не смогли изучить из-за незнания языка (одна из отечественного журнала «Хирургия» им. Н.И. Пирогова и вторая из грузинского медицинского журнала), завершаются примерно схожими выводами.
#Гормоны #Профилактика #Постменопауза #Гинекология
Американская рабочая группа по профилактическим мероприятиям (USPSTF) обновила рекомендации по использованию препаратов эстрогена и прогестерона как средств профилактики хронических заболеваний у женщин в постменопаузе. Известно, что эти гормоны обладают протективным эффектом, например, в отношении ИБС, сахарного диабета, остеопоротических переломов, колоректального рака и рака молочных желез. Однако, как и в 2017, авторы снова не рекомендуют принимать гормоны, руководствуясь сугубо этой целью, но уже основываясь на более свежих данных. Как и прежде, уровень доказательности оценивается как умеренный и высокий. Во внимание приняты возможные отрицательные эффекты гормональной терапии, такие как повышенный риск инсульта, венозных тромбоэмболий, желчнокаменной болезни и недержания мочи. Между тем, данные рекомендации не касаются приема гормонов по лечебным показаниям. Что же касается профилактики хронических заболеваний — для женщин в постменопаузе остаются актуальны те же мероприятия по коррекции образа жизни и контролю факторов риска, что и для мужчин: здоровое питание, физическая активность и рутинные скрининговые обследования.
#СиндромРаздраженногоКишечника #МедицинскиеРаботники #Гастроэнтерология
Недооцененная проблема среди медицинских работников — синдром раздраженного кишечника (СРК). Так, согласно недавнему систематическому обзору, основанному на данных 3 тыс. 360 человек, распространенность этого синдрома среди медперсонала составляет в среднем 15–23% по данным мета-анализа (95% ДИ). При этом факторами риска называют сменный график работы, низкое качество сна и женский пол (почти в полтора раза и более повышают шансы развития СРК). Берегите себя, коллеги! 🙏
#Аппендицит #Беременность #Акушерство #Хирургия
Очевидно, что ведение острого живота у беременных представляет собой щекотливую проблему. Не вдавясь в проблемы диагностики, группа авторов от Европейской ассоциации эндоскопической хирургии (EAES) попыталась ответить на вопросы, связанные с тактикой лечения: консервативная или хирургическая, и если оперировать, то лапароскопическим или лапаротомным доступом. Несмотря на определенные огрехи в проведении поиска и отбора литературы, вследствие которых к авторам на рассмотрение попали не все доступные источники, в целом процесс разработки рекомендательного документа провели по всем современным стандартам — даже включили нескольких беременных в качестве пациентских представителей в состав рабочей группы (в том числе одну перенесшую аппендицит во время беременности). В изучаемых исследованиях обращали внимание, прежде всего, на такие параметры, как материнская смертность, частота прерывания беременности и развитие осложнений у плода. Тем не менее в изученной литературе никакой доказательной информации обнаружить не удалось (самый низкий уровень доказательности), в связи с чем рабочая группа сформировала экспертное мнение: операция все-таки показана при картине аппендицита (по данным лучевых исследований), причем предпочтительно лапароскопическая, особенно до 20-й недели беременности (либо пока дно матки находится ниже уровня пупка). Интересно, что две русскоязычные работы, которые авторы нашли, но не смогли изучить из-за незнания языка (одна из отечественного журнала «Хирургия» им. Н.И. Пирогова и вторая из грузинского медицинского журнала), завершаются примерно схожими выводами.
#Гормоны #Профилактика #Постменопауза #Гинекология
Американская рабочая группа по профилактическим мероприятиям (USPSTF) обновила рекомендации по использованию препаратов эстрогена и прогестерона как средств профилактики хронических заболеваний у женщин в постменопаузе. Известно, что эти гормоны обладают протективным эффектом, например, в отношении ИБС, сахарного диабета, остеопоротических переломов, колоректального рака и рака молочных желез. Однако, как и в 2017, авторы снова не рекомендуют принимать гормоны, руководствуясь сугубо этой целью, но уже основываясь на более свежих данных. Как и прежде, уровень доказательности оценивается как умеренный и высокий. Во внимание приняты возможные отрицательные эффекты гормональной терапии, такие как повышенный риск инсульта, венозных тромбоэмболий, желчнокаменной болезни и недержания мочи. Между тем, данные рекомендации не касаются приема гормонов по лечебным показаниям. Что же касается профилактики хронических заболеваний — для женщин в постменопаузе остаются актуальны те же мероприятия по коррекции образа жизни и контролю факторов риска, что и для мужчин: здоровое питание, физическая активность и рутинные скрининговые обследования.
#СиндромРаздраженногоКишечника #МедицинскиеРаботники #Гастроэнтерология
Недооцененная проблема среди медицинских работников — синдром раздраженного кишечника (СРК). Так, согласно недавнему систематическому обзору, основанному на данных 3 тыс. 360 человек, распространенность этого синдрома среди медперсонала составляет в среднем 15–23% по данным мета-анализа (95% ДИ). При этом факторами риска называют сменный график работы, низкое качество сна и женский пол (почти в полтора раза и более повышают шансы развития СРК). Берегите себя, коллеги! 🙏
#неврология
Болевой синдром, обусловленный поражением соматосенсорной нервной системы вследствие разных причин – нейропатическая боль. Частота встречаемости в популяции составляет 6–7%, а на неврологических приемах пациенты с нейропатической болью составляют 10–12%.
Доказано, что прием НПВП при нейропатической боли неэффективен. Наиболее признанной на сегодняшний день считается фармакотерапия.
Присоединяйтесь к новому выпуску Школы боли Павла Бранда, в рамках которого эксперты обсудят современные взгляды на патофизиологию нейропатической боли и новые схемы лечения.
Трансляция начнется 15 ноября в 10:30 на www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live
Болевой синдром, обусловленный поражением соматосенсорной нервной системы вследствие разных причин – нейропатическая боль. Частота встречаемости в популяции составляет 6–7%, а на неврологических приемах пациенты с нейропатической болью составляют 10–12%.
Доказано, что прием НПВП при нейропатической боли неэффективен. Наиболее признанной на сегодняшний день считается фармакотерапия.
Присоединяйтесь к новому выпуску Школы боли Павла Бранда, в рамках которого эксперты обсудят современные взгляды на патофизиологию нейропатической боли и новые схемы лечения.
Трансляция начнется 15 ноября в 10:30 на www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live
#онкология #рмж
Пациентка К., 50 лет. Первичный диагноз РМЖ. В январе 2018 г. самостоятельно обнаружила узловое образование в правой молочной железе.
Обследование: Маммография от 30.01.2018 г.: в верхне-наружном квадранте правой молочной железы патологическое уплотнение 22 х 34 мм, BI-RADS 4, слева – BI-RADS 2. УЗИ периферических л/у и молочных желез от 30.01.2018 г.: в правой подмышечной области лоцируется увеличенный лимфатический узел до 20 мм. В верхне-наружном квадранте правой молочной железы лоцируется солидное образование до 30 мм...
Этот и несколько других интересных клинических случаев обсудят наши эксперты на новом заседании круглого стола «Ничего, кроме практики: HR+ HER2- мРМЖ».
Трансляция начнется 15 ноября в 16:00 на www.1med.tv.
Приходите: https://1med.tv/translation/?channel=live
Пациентка К., 50 лет. Первичный диагноз РМЖ. В январе 2018 г. самостоятельно обнаружила узловое образование в правой молочной железе.
Обследование: Маммография от 30.01.2018 г.: в верхне-наружном квадранте правой молочной железы патологическое уплотнение 22 х 34 мм, BI-RADS 4, слева – BI-RADS 2. УЗИ периферических л/у и молочных желез от 30.01.2018 г.: в правой подмышечной области лоцируется увеличенный лимфатический узел до 20 мм. В верхне-наружном квадранте правой молочной железы лоцируется солидное образование до 30 мм...
Этот и несколько других интересных клинических случаев обсудят наши эксперты на новом заседании круглого стола «Ничего, кроме практики: HR+ HER2- мРМЖ».
Трансляция начнется 15 ноября в 16:00 на www.1med.tv.
Приходите: https://1med.tv/translation/?channel=live
#неврология #ревматология
Как вести пациента с болевым синдромом, вызванным ревматическими заболеваниями? Как свести к минимуму побочные эффекты от обезболивающих препаратов и выбрать оптимальную схему лечения?
Смотрите новый эфир из цикла «Неврология на стыке специальностей: мнение экспертов», где наши эксперты Евгений Германович Зоткин и Евгения Викторовна Екушева дадут прикладные рекомендации, разберут случаи из практики и проверенные схемы лечения.
Трансляция начнется 15 ноября в 18:00 на www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live
Как вести пациента с болевым синдромом, вызванным ревматическими заболеваниями? Как свести к минимуму побочные эффекты от обезболивающих препаратов и выбрать оптимальную схему лечения?
Смотрите новый эфир из цикла «Неврология на стыке специальностей: мнение экспертов», где наши эксперты Евгений Германович Зоткин и Евгения Викторовна Екушева дадут прикладные рекомендации, разберут случаи из практики и проверенные схемы лечения.
Трансляция начнется 15 ноября в 18:00 на www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live
#МедицинскийДайджест
#Кардиология
Биологически активные добавки (БАДы), такие как куркума, фитостеролы, красный дрожжевой рис, рыбий жир, чеснок и корица, предпочитаемые многими в качестве «натуральных» альтернатив статинам, по результатам недавнего рандомизированного испытания, не смогли снизить уровень ЛПНП и продемонстрировать хоть какие-то эффекты, отличные от плацебо. Исследование освещает врач и научный журналист Алексей Водовозов: https://t.iss.one/dr_voenvrach/1136. Также про небезопасность БАДов (таких как спирулина и пр.) сообщают кардиологи: случай токсического фульминантного гепатита от Ирины Васильевой: https://t.iss.one/dnevnikdoctora/523; добавки, ассоциированные с легочной гипертензией, от Дианы Новиковой: https://t.iss.one/cardiolognovikova/2432
Активное выявление факта курения лечащим врачом, консультирование и медикаментозная поддержка пациента являются важными факторами для снижения рисков сердечно-сосудистых катастроф. На вопрос, почему ведущим специалистом при отказе от курения должен быть врач-кардиолог, отвечает кардиолог Ирина Васильева: https://t.iss.one/dnevnikdoctora/510
#Вакцины
Совмещение прививок при плановой и догоняющей вакцинации, а также вакцинации сверх нацкалендаря не только возможно, но и позволяет более гибко подходить к процессу иммунизации. Какими вакцинами можно одномоментно привить ребенка до и после одного года (включая прививки по эпидкалендарю), напоминает биолог и эксперт по вакцинам Антонина Обласова: https://t.iss.one/ninavaccina/439
Новая вакцина против вируса денге (вызывает одну из распространенных в Азии и Южной Америке геморрагических лихорадок — лихорадку денге) может быть одобрена европейским и индонезийским регуляторами для использования без тестирования на предыдущий контакт с вирусом. Эксперты выражают опасения, связанные с безопасностью вакцины. Редким, но серьезным осложнением вакцинации при инфицировании ранее не болевших лихорадкой денге является антителозависимое усиление инфекции. Ранее подобные опасения выражались и при вакцинации от SARS-CoV-2: https://t.iss.one/pcr_news/5376
#Инновации
Наличие у пациента имплантируемых медицинских изделий может усложнить процесс МРТ-диагностики, если не знать о современных стандартах по маркировке имплантов на предмет МР-совместимости. На что важно обратить внимание перед проведением МРТ-исследования и каких универсальных правил можно придерживаться, если про изделие ничего не известно, рассказывает в серии постов ревматолог Дарья Кусевич: https://t.iss.one/prorevmu/286
Проблема донорства редких групп крови может быть решена при помощи выращивания in vitro эритроцитов из стволовых клеток крови. В рамках первой фазы межцентрового клинического испытания первые два пациента получили эритроцитарную массу с радиоактивными метками для дальнейшего контроля и отслеживания жизни выращенных в культуре эритроцитов: https://t.iss.one/pcr_news/5364
#Кардиология
Биологически активные добавки (БАДы), такие как куркума, фитостеролы, красный дрожжевой рис, рыбий жир, чеснок и корица, предпочитаемые многими в качестве «натуральных» альтернатив статинам, по результатам недавнего рандомизированного испытания, не смогли снизить уровень ЛПНП и продемонстрировать хоть какие-то эффекты, отличные от плацебо. Исследование освещает врач и научный журналист Алексей Водовозов: https://t.iss.one/dr_voenvrach/1136. Также про небезопасность БАДов (таких как спирулина и пр.) сообщают кардиологи: случай токсического фульминантного гепатита от Ирины Васильевой: https://t.iss.one/dnevnikdoctora/523; добавки, ассоциированные с легочной гипертензией, от Дианы Новиковой: https://t.iss.one/cardiolognovikova/2432
Активное выявление факта курения лечащим врачом, консультирование и медикаментозная поддержка пациента являются важными факторами для снижения рисков сердечно-сосудистых катастроф. На вопрос, почему ведущим специалистом при отказе от курения должен быть врач-кардиолог, отвечает кардиолог Ирина Васильева: https://t.iss.one/dnevnikdoctora/510
#Вакцины
Совмещение прививок при плановой и догоняющей вакцинации, а также вакцинации сверх нацкалендаря не только возможно, но и позволяет более гибко подходить к процессу иммунизации. Какими вакцинами можно одномоментно привить ребенка до и после одного года (включая прививки по эпидкалендарю), напоминает биолог и эксперт по вакцинам Антонина Обласова: https://t.iss.one/ninavaccina/439
Новая вакцина против вируса денге (вызывает одну из распространенных в Азии и Южной Америке геморрагических лихорадок — лихорадку денге) может быть одобрена европейским и индонезийским регуляторами для использования без тестирования на предыдущий контакт с вирусом. Эксперты выражают опасения, связанные с безопасностью вакцины. Редким, но серьезным осложнением вакцинации при инфицировании ранее не болевших лихорадкой денге является антителозависимое усиление инфекции. Ранее подобные опасения выражались и при вакцинации от SARS-CoV-2: https://t.iss.one/pcr_news/5376
#Инновации
Наличие у пациента имплантируемых медицинских изделий может усложнить процесс МРТ-диагностики, если не знать о современных стандартах по маркировке имплантов на предмет МР-совместимости. На что важно обратить внимание перед проведением МРТ-исследования и каких универсальных правил можно придерживаться, если про изделие ничего не известно, рассказывает в серии постов ревматолог Дарья Кусевич: https://t.iss.one/prorevmu/286
Проблема донорства редких групп крови может быть решена при помощи выращивания in vitro эритроцитов из стволовых клеток крови. В рамках первой фазы межцентрового клинического испытания первые два пациента получили эритроцитарную массу с радиоактивными метками для дальнейшего контроля и отслеживания жизни выращенных в культуре эритроцитов: https://t.iss.one/pcr_news/5364
#лизосомныеболезнинакопления #болезньПомпе #внутриутробныеинфузии #news
Эксперимент по внутриутробному лечению болезни Помпе прошел успешно
Редкое генетическое заболевание – болезнь Помпе – может проявляться в разном возрасте, при младенческой форме дети редко доживают до двух лет. У 16-месячной Айлы именно такая форма болезни Помпе, и она первой в мире из пациентов с болезнью Помпе получила лечение до своего рождения. Повреждение внутренних органов, связанное с генетическим дефектом, вызывающим болезнь Помпе, происходит еще во время внутриутробного развития. У детей, рождающихся с младенческой формой болезни Помпе, увеличено сердце и ослаблены мышцы всего тела. Но у девочки Айлы сердце нормальных размеров, и в остальном она развивается нормально, в частности, вовремя начала ходить, сообщает Science News.
Младенческая форма болезни Помпе – редкая, она встречается у одного из 138 000 детей во всем мире. Заболевание вызвано генетическими изменениями, которые либо снижают уровень фермента под названием альфаглюкозидаза, либо делают совершенно невозможным его синтез организмом. Внутри клеточных структур лизосом этот фермент способствует превращению сложного сахара гликогена в глюкозу, основной источник энергии для организма. Без альфаглюкозидазы гликоген накапливается в опасно больших количествах, что повреждает мышечную ткань, в том числе сердечную мышцу и мышцы, посредством которых человек дышит.
У некоторых людей болезнь Помпе может развиться в пожилом возрасте или она не выражена настолько, чтобы привести к увеличению сердца, но у девочки Айлы диагностирована самая тяжелая форма, организм Айлы неспособен производить альфаглюкозидазу ни в каких количествах. Диагностика этой формы возможна при генетическом анализе во время беременности матери. Восполняя отсутствие альфаглюкозидазы в организме внутривенным введением ферментного препарата, можно в некоторой степени препятствовать накоплению гликогена, особенно если лечение начинается вскоре после рождения. Но предварительные эксперименты на мышах показали, что заболевания, подобные болезни Помпе, можно взять под контроль лечением до рождения. А потому педиатр-генетик Дженнифер Коэн (Jennifer L. Cohen) с медицинского факультета Университета Дьюка (Duke University School of Medicine) с коллегами, авторы статьи о случае Айлы в New England Journal of Medicine, начали начальные клинические испытания внутриутробного способа лечения болезни Помпе и семи подобных состояний, которые объединены в группу лизосомных болезней накопления. Альфаглюкозидазу вводили через пуповинную вену каждые две недели, начиная со срока беременности 24 недели. После рождения ребенок получает фермент каждую неделю, и такое назначение пожизненно.
Эксперимент по внутриутробному лечению болезни Помпе прошел успешно
Редкое генетическое заболевание – болезнь Помпе – может проявляться в разном возрасте, при младенческой форме дети редко доживают до двух лет. У 16-месячной Айлы именно такая форма болезни Помпе, и она первой в мире из пациентов с болезнью Помпе получила лечение до своего рождения. Повреждение внутренних органов, связанное с генетическим дефектом, вызывающим болезнь Помпе, происходит еще во время внутриутробного развития. У детей, рождающихся с младенческой формой болезни Помпе, увеличено сердце и ослаблены мышцы всего тела. Но у девочки Айлы сердце нормальных размеров, и в остальном она развивается нормально, в частности, вовремя начала ходить, сообщает Science News.
Младенческая форма болезни Помпе – редкая, она встречается у одного из 138 000 детей во всем мире. Заболевание вызвано генетическими изменениями, которые либо снижают уровень фермента под названием альфаглюкозидаза, либо делают совершенно невозможным его синтез организмом. Внутри клеточных структур лизосом этот фермент способствует превращению сложного сахара гликогена в глюкозу, основной источник энергии для организма. Без альфаглюкозидазы гликоген накапливается в опасно больших количествах, что повреждает мышечную ткань, в том числе сердечную мышцу и мышцы, посредством которых человек дышит.
У некоторых людей болезнь Помпе может развиться в пожилом возрасте или она не выражена настолько, чтобы привести к увеличению сердца, но у девочки Айлы диагностирована самая тяжелая форма, организм Айлы неспособен производить альфаглюкозидазу ни в каких количествах. Диагностика этой формы возможна при генетическом анализе во время беременности матери. Восполняя отсутствие альфаглюкозидазы в организме внутривенным введением ферментного препарата, можно в некоторой степени препятствовать накоплению гликогена, особенно если лечение начинается вскоре после рождения. Но предварительные эксперименты на мышах показали, что заболевания, подобные болезни Помпе, можно взять под контроль лечением до рождения. А потому педиатр-генетик Дженнифер Коэн (Jennifer L. Cohen) с медицинского факультета Университета Дьюка (Duke University School of Medicine) с коллегами, авторы статьи о случае Айлы в New England Journal of Medicine, начали начальные клинические испытания внутриутробного способа лечения болезни Помпе и семи подобных состояний, которые объединены в группу лизосомных болезней накопления. Альфаглюкозидазу вводили через пуповинную вену каждые две недели, начиная со срока беременности 24 недели. После рождения ребенок получает фермент каждую неделю, и такое назначение пожизненно.
Science News
This child was treated for a rare genetic disease while still in the womb
Babies born with infantile-onset Pompe disease typically have enlarged hearts and weak muscles. But 1-year-old Ayla has a normal heart and walks.
#флебология
Хронические заболевания вен – одна из самых распространенных патологий периферических сосудов. Хотя формально выделяют небольшое количество нозологий – варикозная болезнь, телеангиэктазии и ретикулярный варикоз, флебодисплазии и посттромботическая болезнь – на практике может встретиться огромное разнообразие их клинических вариантов.
На телесеминаре наш эксперт Сергей Викторович Сапелкин разберет тему «Консервативная терапия хронических заболеваний вен (ХЗВ): основные позиции современных рекомендаций».
Трансляция начнется 16 ноября в 15:00 на www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live
Хронические заболевания вен – одна из самых распространенных патологий периферических сосудов. Хотя формально выделяют небольшое количество нозологий – варикозная болезнь, телеангиэктазии и ретикулярный варикоз, флебодисплазии и посттромботическая болезнь – на практике может встретиться огромное разнообразие их клинических вариантов.
На телесеминаре наш эксперт Сергей Викторович Сапелкин разберет тему «Консервативная терапия хронических заболеваний вен (ХЗВ): основные позиции современных рекомендаций».
Трансляция начнется 16 ноября в 15:00 на www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live
#неврология
Продолжаем тему «Пациент с ХИМ в эпоху COVID-19», на этот раз с коллегами из Нижнего Новгорода. Подключайтесь и узнайте о терапии ХИМ с позиций доказательной медицины, когнитивных нарушениях, ведении пациентов с ХИМ и артериальной гипертензией и неврологических нарушениях при постковидном синдроме.
Наши эксперты и названия их докладов:
✅Терапия ХИМ с позиций доказательной медицины
💥Федин Анатолий Иванович
✅Церебральная микроангиопатия
💥Антипенко Елена Альбертовна
✅Возможности терапии сердечно-сосудистой патологии: от АГ до ХСН
💥Боровкова Наталья Юрьевна
✅Неврологические нарушения LONG-COVID
💥Бадалян Карине Рубеновна
Трансляция начнется 16 ноября в 17:00 на www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live
Продолжаем тему «Пациент с ХИМ в эпоху COVID-19», на этот раз с коллегами из Нижнего Новгорода. Подключайтесь и узнайте о терапии ХИМ с позиций доказательной медицины, когнитивных нарушениях, ведении пациентов с ХИМ и артериальной гипертензией и неврологических нарушениях при постковидном синдроме.
Наши эксперты и названия их докладов:
✅Терапия ХИМ с позиций доказательной медицины
💥Федин Анатолий Иванович
✅Церебральная микроангиопатия
💥Антипенко Елена Альбертовна
✅Возможности терапии сердечно-сосудистой патологии: от АГ до ХСН
💥Боровкова Наталья Юрьевна
✅Неврологические нарушения LONG-COVID
💥Бадалян Карине Рубеновна
Трансляция начнется 16 ноября в 17:00 на www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live
#трансфузия #эритроциты #клеточнаябиология #КИ #news
Выращенные в лаборатории эритроциты впервые в истории перелили человеку
Эритроциты, выращенные из стволовых клеток доноров, были перелиты добровольцам в ходе первого в своем роде рандомизированного контролируемого клинического исследования, которое называется RESTORE, сообщает организация по переливанию крови и трансплантации органов при британской Национальной службе здравоохранения (NHS Blood and Transplant, NHSBT). Если выращенные клетки крови окажутся безопасными и эффективными, со временем они смогут произвести революцию в лечении людей с заболеваниями крови, такими как серповидно-клеточная анемия и редкие группы крови. Для некоторых людей с этими заболеваниями найти достаточное количество подходящей донорской крови бывает трудно.
Исследование RESTORE — это совместная исследовательская инициатива NHS Blood and Transplant (NHSBT) и Бристольского университета в сотрудничестве с Кембриджским университетом, фондом NHS Foundation Trust Гая и Сент-Томаса, Национальным институтом исследований в области здравоохранения и ухода (NIHR) Cambridge Clinical.
В исследовании изучается продолжительность жизни выращенных в лаборатории клеток по сравнению с инфузиями стандартных эритроцитов от того же донора. Все клетки крови, выращенные в лаборатории, свежие, поэтому команда исследователей ожидает, что они будут работать лучше, чем аналогичное переливание стандартных донорских эритроцитов, которые содержат клетки разного возраста.
Кроме того, если искусственные клетки дольше сохраняются в организме, пациентам, нуждающимся в регулярных инфузиях, переливание крови может потребоваться не так часто. Это уменьшит перегрузку железом, приводящую к серьезным осложнениям, которая иногда возникает из-за частых переливаний крови.
На данный момент выращенные в лаборатории эритроциты перелили двум людям. Они находились под пристальным наблюдением, и никаких неблагоприятных побочных эффектов у них зарегистрировано не было. Это здоровые добровольцы, чьи личности пока не разглашаются, потому что испытание слепое.
Количество выращенных в лаборатории клеток варьирует, но составляет около 5-10 мл – от одной до двух чайных ложек.
Доноры были выбраны из базы доноров крови NHSBT. Они сдали кровь для исследования, и из их крови были выделены стволовые клетки. Затем эти стволовые клетки выращивали для производства эритроцитов в лаборатории Отделения передовых методов лечения NHSBT в Бристоле. Реципиенты крови были набраны из здоровых членов NIHR BioResource.
Минимум 10 участников получат две мини-трансфузии с интервалом не менее четырех месяцев: одну из стандартных донорских эритроцитов и одну из выращенных в лаборатории эритроцитов, чтобы выяснить, сохраняются ли в организме молодые эритроциты, полученные в лаборатории, дольше, чем клетки, выделенные из организма.
Выращенные в лаборатории эритроциты впервые в истории перелили человеку
Эритроциты, выращенные из стволовых клеток доноров, были перелиты добровольцам в ходе первого в своем роде рандомизированного контролируемого клинического исследования, которое называется RESTORE, сообщает организация по переливанию крови и трансплантации органов при британской Национальной службе здравоохранения (NHS Blood and Transplant, NHSBT). Если выращенные клетки крови окажутся безопасными и эффективными, со временем они смогут произвести революцию в лечении людей с заболеваниями крови, такими как серповидно-клеточная анемия и редкие группы крови. Для некоторых людей с этими заболеваниями найти достаточное количество подходящей донорской крови бывает трудно.
Исследование RESTORE — это совместная исследовательская инициатива NHS Blood and Transplant (NHSBT) и Бристольского университета в сотрудничестве с Кембриджским университетом, фондом NHS Foundation Trust Гая и Сент-Томаса, Национальным институтом исследований в области здравоохранения и ухода (NIHR) Cambridge Clinical.
В исследовании изучается продолжительность жизни выращенных в лаборатории клеток по сравнению с инфузиями стандартных эритроцитов от того же донора. Все клетки крови, выращенные в лаборатории, свежие, поэтому команда исследователей ожидает, что они будут работать лучше, чем аналогичное переливание стандартных донорских эритроцитов, которые содержат клетки разного возраста.
Кроме того, если искусственные клетки дольше сохраняются в организме, пациентам, нуждающимся в регулярных инфузиях, переливание крови может потребоваться не так часто. Это уменьшит перегрузку железом, приводящую к серьезным осложнениям, которая иногда возникает из-за частых переливаний крови.
На данный момент выращенные в лаборатории эритроциты перелили двум людям. Они находились под пристальным наблюдением, и никаких неблагоприятных побочных эффектов у них зарегистрировано не было. Это здоровые добровольцы, чьи личности пока не разглашаются, потому что испытание слепое.
Количество выращенных в лаборатории клеток варьирует, но составляет около 5-10 мл – от одной до двух чайных ложек.
Доноры были выбраны из базы доноров крови NHSBT. Они сдали кровь для исследования, и из их крови были выделены стволовые клетки. Затем эти стволовые клетки выращивали для производства эритроцитов в лаборатории Отделения передовых методов лечения NHSBT в Бристоле. Реципиенты крови были набраны из здоровых членов NIHR BioResource.
Минимум 10 участников получат две мини-трансфузии с интервалом не менее четырех месяцев: одну из стандартных донорских эритроцитов и одну из выращенных в лаборатории эритроцитов, чтобы выяснить, сохраняются ли в организме молодые эритроциты, полученные в лаборатории, дольше, чем клетки, выделенные из организма.
NHS Blood and Transplant
First ever clinical trial of laboratory grown red blood cells being transfused into another person
Red blood cells that have been grown in a laboratory have now been transfused into another person in a world first clinical trial.
#онкология #меланома
Пациент Ш.Л.В., 1965 г.р. Анамнез заболевания: 13.03.2015 года – широкое иссечение опухоли кожи правого бедра по поводу меланомы. Операция Дюкена справа. Диагноз основной: C43.7 Меланома кожи правого бедра T3bN2аM0, III ст.
Гистологическое заключение от 19.03.2015 года: меланома кожи с изъязвлением, уровень инвазии по Кларку IV, толщина опухоли по Бреслоу 3,5 мм. Гистологическое заключение от 16.06.2018 г.: метастаз меланомы
в 2 лимфоузлах из 10. Апрель 2015 года – март 2016 года: ИФН альфа 3–5 млн Ед п/к × 3 р/нед. (12 мес.)...
Продолжаем разбор клинических случаев меланомы различных локализаций: опытные онкологи поделятся практическими рекомендациями и наглядными примерами, расскажут, как проводили диагностику и подбирали тактику лечения.
Трансляция начнется 17 ноября в 11:00 на www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live
Пациент Ш.Л.В., 1965 г.р. Анамнез заболевания: 13.03.2015 года – широкое иссечение опухоли кожи правого бедра по поводу меланомы. Операция Дюкена справа. Диагноз основной: C43.7 Меланома кожи правого бедра T3bN2аM0, III ст.
Гистологическое заключение от 19.03.2015 года: меланома кожи с изъязвлением, уровень инвазии по Кларку IV, толщина опухоли по Бреслоу 3,5 мм. Гистологическое заключение от 16.06.2018 г.: метастаз меланомы
в 2 лимфоузлах из 10. Апрель 2015 года – март 2016 года: ИФН альфа 3–5 млн Ед п/к × 3 р/нед. (12 мес.)...
Продолжаем разбор клинических случаев меланомы различных локализаций: опытные онкологи поделятся практическими рекомендациями и наглядными примерами, расскажут, как проводили диагностику и подбирали тактику лечения.
Трансляция начнется 17 ноября в 11:00 на www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live
#неврология
Чаще всего когнитивные нарушения диагностируют у пациентов пожилого возраста, однако такие патологии нередко встречаются у детей и подростков: их диагностируют примерно у 20% юных пациентов. У них находят ухудшение памяти и работоспособности, снижение концентрации внимания, трудности при обучении и приобретении новых профессиональных навыков и т.д.
Как вовремя диагностировать нарушения когнитивных функций и подобрать оптимальную тактику терапии, расскажет наш эксперт Евгения Викторовна Екушева.
Трансляция начнется 17 ноября в 14:00 на www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live
Чаще всего когнитивные нарушения диагностируют у пациентов пожилого возраста, однако такие патологии нередко встречаются у детей и подростков: их диагностируют примерно у 20% юных пациентов. У них находят ухудшение памяти и работоспособности, снижение концентрации внимания, трудности при обучении и приобретении новых профессиональных навыков и т.д.
Как вовремя диагностировать нарушения когнитивных функций и подобрать оптимальную тактику терапии, расскажет наш эксперт Евгения Викторовна Екушева.
Трансляция начнется 17 ноября в 14:00 на www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live
#пульмонология #педиатрия
Синдром «мозг-легкие-щитовидная железа» – это редкое генетическое заболевание. Причина – мутации в гене NKX2.1, который кодирует тиреоидный фактор транскрипции-1. Болезни присуща вариабельная клиническая картина поражения одноименных органов.
Для синдрома характерны задержка моторного развития, атаксия, мышечная гипотония, рецидивирующие инфекции нижних дыхательных путей, гипотиреоз.
Опытом ведения детей с редкой патологией поделится наш эксперт Светлана Ивановна Мельник, пульмонолог, аллерголог-иммунолог, педиатр, зав. детским пульмонологическим отделением № 4 ФГБУ «СПб НИИФ» Минздрава России, ассистент кафедры педиатрии и детской кардиологии ФГБОУ ВО СЗГМУ им. И.И. Мечникова Минздрава России.
❗️Цикл аккредитован в системе НМО для педиатров.
Трансляция начнется 17 ноября в 16:00 на www.1med.tv.
Подключайтесь: https://1med.tv/translation/?channel=live
💥Записи прошедших передач цикла для педиатров смотрите в архиве https://vk.cc/ch0A9t
Синдром «мозг-легкие-щитовидная железа» – это редкое генетическое заболевание. Причина – мутации в гене NKX2.1, который кодирует тиреоидный фактор транскрипции-1. Болезни присуща вариабельная клиническая картина поражения одноименных органов.
Для синдрома характерны задержка моторного развития, атаксия, мышечная гипотония, рецидивирующие инфекции нижних дыхательных путей, гипотиреоз.
Опытом ведения детей с редкой патологией поделится наш эксперт Светлана Ивановна Мельник, пульмонолог, аллерголог-иммунолог, педиатр, зав. детским пульмонологическим отделением № 4 ФГБУ «СПб НИИФ» Минздрава России, ассистент кафедры педиатрии и детской кардиологии ФГБОУ ВО СЗГМУ им. И.И. Мечникова Минздрава России.
❗️Цикл аккредитован в системе НМО для педиатров.
Трансляция начнется 17 ноября в 16:00 на www.1med.tv.
Подключайтесь: https://1med.tv/translation/?channel=live
💥Записи прошедших передач цикла для педиатров смотрите в архиве https://vk.cc/ch0A9t