#транстиретиновыйамилоидоз #CRISPR #news
Эффект введенного в кровоток генного редактора CRISPR сохраняется на протяжении года.
Количество вредоносного белка в организме испытуемых-пациентов с заболеванием, которое называется транстиретиновый амилоидоз, или амилоидная полинейропатия, за год снизилось на 93%, сообщает портал Science.org.
Целью генного редактирования, которое год назад провели исследователи компаний Regeneron Pharmaceuticals и Intellia Therapeutics, была инактивация мутантного гена, из-за которого клетки печени производят неправильно свернутые формы белка транстиретина, накапливаемые на нервах и в сердечной мышце и приводящие к болевым ощущениям, онемению и заболеванию сердца. Спустя год ученые выражают надежду на скорое исчезновение неврологических симптомов у участников испытаний и на еще более продолжительный эффект терапии с использованием генного редактора. На начальной стадии испытаний участвовали четверо мужчин и две женщины с транстиретиновым амилоидозом в возрасте от 46 до 64 лет. Им вводили липидные частицы с двумя разными РНК: мРНК кодировала фермент Cas, компонент системы CRISPR, разрезающий ДНК, и направляющую РНК, которая ведет редактор к гену транстиретина. После того как Cas производит надрез, клеточный механизм репарации пытается его заделать, но из-за неточностей восстановление происходит не полностью и мутантный ген оказывается выключенным. Спустя месяц после введения редактора у трех мужчин, которые получили более высокую из двух доз редактирующей системы, уровень транстиретина упал в пределах от 80% до 96%. Использованный подход упаковки мРНК в липидную оболочку потенциально безопаснее, чем доставка генетических инструкций на вирусном носителе, и эти частицы впитываются печеночной тканью, где им предстоит работать.
Прошлогодние предварительные результаты вошли в рейтинг десяти научных прорывов 2021 года, который традиционно публикует журнал Science. Новые данные клинических испытаний, обнародованные компаниями Regeneron Pharmaceuticals и Intellia Therapeutics в начале марта, свидетельствуют о безопасности подхода. Уровень транстиретина в крови испытуемых сейчас составляет от 7% до 59% от уровня до начала исследования в зависимости от того, какая из четырех доз редактора CRISPR вводилась. Ион стабилен у всех 15 участников, прошедших процедуру генного редактирования от двух до 12 месяцев назад. В настоящее время ученые не знают уйдут ли неврологические симптомы у тех пациентов, кто уже испытывал болевые ощущения и онемения в теле, или лечение просто стабилизирует болезнь. Как поясняет руководитель медицинского отдела компании Intellia Дэвид Лебвол (David Lebwohl), поскольку периферическим нервам, вовлеченным в формирование болевых и прочих ощущений, на избавление от скоплений патогенного транстиретина нужно время, тесты следует проводить не раньше, чем через год после начала лечения.
Эффект введенного в кровоток генного редактора CRISPR сохраняется на протяжении года.
Количество вредоносного белка в организме испытуемых-пациентов с заболеванием, которое называется транстиретиновый амилоидоз, или амилоидная полинейропатия, за год снизилось на 93%, сообщает портал Science.org.
Целью генного редактирования, которое год назад провели исследователи компаний Regeneron Pharmaceuticals и Intellia Therapeutics, была инактивация мутантного гена, из-за которого клетки печени производят неправильно свернутые формы белка транстиретина, накапливаемые на нервах и в сердечной мышце и приводящие к болевым ощущениям, онемению и заболеванию сердца. Спустя год ученые выражают надежду на скорое исчезновение неврологических симптомов у участников испытаний и на еще более продолжительный эффект терапии с использованием генного редактора. На начальной стадии испытаний участвовали четверо мужчин и две женщины с транстиретиновым амилоидозом в возрасте от 46 до 64 лет. Им вводили липидные частицы с двумя разными РНК: мРНК кодировала фермент Cas, компонент системы CRISPR, разрезающий ДНК, и направляющую РНК, которая ведет редактор к гену транстиретина. После того как Cas производит надрез, клеточный механизм репарации пытается его заделать, но из-за неточностей восстановление происходит не полностью и мутантный ген оказывается выключенным. Спустя месяц после введения редактора у трех мужчин, которые получили более высокую из двух доз редактирующей системы, уровень транстиретина упал в пределах от 80% до 96%. Использованный подход упаковки мРНК в липидную оболочку потенциально безопаснее, чем доставка генетических инструкций на вирусном носителе, и эти частицы впитываются печеночной тканью, где им предстоит работать.
Прошлогодние предварительные результаты вошли в рейтинг десяти научных прорывов 2021 года, который традиционно публикует журнал Science. Новые данные клинических испытаний, обнародованные компаниями Regeneron Pharmaceuticals и Intellia Therapeutics в начале марта, свидетельствуют о безопасности подхода. Уровень транстиретина в крови испытуемых сейчас составляет от 7% до 59% от уровня до начала исследования в зависимости от того, какая из четырех доз редактора CRISPR вводилась. Ион стабилен у всех 15 участников, прошедших процедуру генного редактирования от двух до 12 месяцев назад. В настоящее время ученые не знают уйдут ли неврологические симптомы у тех пациентов, кто уже испытывал болевые ощущения и онемения в теле, или лечение просто стабилизирует болезнь. Как поясняет руководитель медицинского отдела компании Intellia Дэвид Лебвол (David Lebwohl), поскольку периферическим нервам, вовлеченным в формирование болевых и прочих ощущений, на избавление от скоплений патогенного транстиретина нужно время, тесты следует проводить не раньше, чем через год после начала лечения.
Science
First gene-editing treatment injected into the blood reduces toxic protein for up to 1 year
Long-lasting effects of CRISPR infusion suggest patients’ neurological symptoms should improve
#педиатрия #аллергология #иммунология #пульмонология
10 марта на отдельном канале вещания www.1med.tv состоится премьера Научно-образовательной программы GSK консилиум «Биологическая терапия в портретах пациентов».
В формате интерактивной дискуссии с разбором клинических историй эксперты к.м.н. Наталья Георгиевна Колосова и к.м.н. Алексей Александрович Ермолаев поговорят о возможностях таргетной биологической терапии у пациентов с тяжелой астмой в детском возрасте.
Очевидно, что дети c тяжелой астмой – это особая категория пациентов, требующая взвешенного подхода в вопросах эффективности и безопасности при назначении биологической терапии.
И традиционно, в завершении вебинара, эксперты ответят на вопросы врачей из различных регионов нашей страны.
Подключайтесь!
10 марта на отдельном канале вещания www.1med.tv состоится премьера Научно-образовательной программы GSK консилиум «Биологическая терапия в портретах пациентов».
В формате интерактивной дискуссии с разбором клинических историй эксперты к.м.н. Наталья Георгиевна Колосова и к.м.н. Алексей Александрович Ермолаев поговорят о возможностях таргетной биологической терапии у пациентов с тяжелой астмой в детском возрасте.
Очевидно, что дети c тяжелой астмой – это особая категория пациентов, требующая взвешенного подхода в вопросах эффективности и безопасности при назначении биологической терапии.
И традиционно, в завершении вебинара, эксперты ответят на вопросы врачей из различных регионов нашей страны.
Подключайтесь!
#эндокринология #терапия #кардиология
10 марта подключайтесь к прямой трансляции Авторской школы Фадеева В.В. на www.1med.tv.
Профессор, член-корреспондент РАН Валентин Викторович Фадеев и к.м.н. Олеся Юрьевна Гурова проведут телесеминар на тему: «Секреты управления массой тела».
10 марта подключайтесь к прямой трансляции Авторской школы Фадеева В.В. на www.1med.tv.
Профессор, член-корреспондент РАН Валентин Викторович Фадеев и к.м.н. Олеся Юрьевна Гурова проведут телесеминар на тему: «Секреты управления массой тела».
#неврология #БМС #ХИМ
10 марта в прямом эфире на www.1med.tv смотрите новый выпуск цикла «Междисциплинарная Академия. Неврология».
Профессор Евгения Викторовна Екушева и д.м.н. Элла Юрьевна Соловьева поговорят о болезни малых сосудов.
Подключайтесь!
10 марта в прямом эфире на www.1med.tv смотрите новый выпуск цикла «Междисциплинарная Академия. Неврология».
Профессор Евгения Викторовна Екушева и д.м.н. Элла Юрьевна Соловьева поговорят о болезни малых сосудов.
Подключайтесь!
#бронхиальнаяастма
11 марта на отдельном канале вещания www.1med.tv состоится прямая трансляция форума «EOZ Форум: с прицелом на НОЛЬ».
Ведущие эксперты поговорят о новых возможностях терапии эозинофильной тяжелой бронхиальной астмы и обсудят вопросы обеспечения таких пациентов современной биологической терапией.
Председатели: член-корреспондент РАН Сергей Николаевич Авдеев и д.м.н. Андрей Станиславович Белевский.
Подробная программа и ссылка на трансляцию: https://clck.ru/dYeTF
Подключайтесь!
11 марта на отдельном канале вещания www.1med.tv состоится прямая трансляция форума «EOZ Форум: с прицелом на НОЛЬ».
Ведущие эксперты поговорят о новых возможностях терапии эозинофильной тяжелой бронхиальной астмы и обсудят вопросы обеспечения таких пациентов современной биологической терапией.
Председатели: член-корреспондент РАН Сергей Николаевич Авдеев и д.м.н. Андрей Станиславович Белевский.
Подробная программа и ссылка на трансляцию: https://clck.ru/dYeTF
Подключайтесь!
#ТФМ #аллергия #news
Таблетки для фекальной трансплантации помогли некоторым людям с аллергией на арахис.
Как показало исследование с небольшим количеством участников, таблетки, содержащие бактерии из фекалий других людей, могут помочь взрослым, страдающим сильной аллергией на арахис, безопасно употреблять эти орехи в небольших количествах.
Результаты ограниченного клинического испытания были представлены на ежегодной конференции Американской академии аллергии, астмы и иммунологии (American Academy of Allergy, Asthma & Immunology) в Фениксе и, как пишет издание Science News, они «являются первым шагом к тому, чтобы увидеть, может ли подход, называемый трансплантацией фекальной микробиоты (ТФМ), распространяться на людей с аллергией на другие продукты, кроме арахиса». В новом исследовании Рима Рейчид, аллерголог-иммунолог из Бостонской детской больницы, и ее коллеги продолжают эксперименты, ранее показавшие обилие определенных бактерий в образцах стула детей без пищевых аллергий. Перенос этих бактерий - вида Subdoligranulum variabile и нескольких видов рода Clostridia - мышам, склонным к аллергии, предотвращал аллергические реакции. Оказалось, что такая бактериотерапия активировала регуляторные Т-клетки иммунной системы.
У людей трансплантация фекалий здоровых людей больным, обычно с помощью колоноскопии, стала стандартным методом лечения рецидивирующих инфекций Clostridium difficile.
Группа Рейчид сотрудничала с OpenBiome, некоммерческим банком фекальных образцов от здоровых доноров. Исследователи взяли образцы доноров без аллергических заболеваний и инкапсулировали фекалии в таблетки без запаха и вкуса. По словам Рейчид, доноры избегали употребления арахиса и лесных орехов в течение недели, а их стул был проанализирован с помощью жидкостной хроматографии и масс-спектрометрии, чтобы убедиться, что в нем нет следов ореховых белков.
В исследовании приняли участие 15 взрослых с тяжелой аллергической реакцией на арахис. В начале испытания у каждого из участников была аллергическая реакция на 100 мг белка арахиса (это меньше половины ореха). Первые 10 участников приняли 36 фекальных таблеток в течение трех часов. Через месяц 30% (3 из 10 участников) могли безопасно потреблять 100 мг арахиса, а к четырем месяцам у двоих из этих людей толерантность к арахису увеличилась до 300 мг (примерно один орех), количества, достаточного, чтобы защитить себя от большинства случаев непреднамеренного употребления арахиса, пишет Science News.
Серьезных побочных эффектов или аллергических реакций, связанных с фекальным трансплантатом, не было ни у кого из испытуемых. При анализе образцов крови участников исследователи обнаружили повышенный уровень регуляторных Т-клеток только у шести человек с повысившимся в результате бактерапии арахисовым порогом. Эти данные подтверждают более ранние наблюдения на мышах.
Таблетки для фекальной трансплантации помогли некоторым людям с аллергией на арахис.
Как показало исследование с небольшим количеством участников, таблетки, содержащие бактерии из фекалий других людей, могут помочь взрослым, страдающим сильной аллергией на арахис, безопасно употреблять эти орехи в небольших количествах.
Результаты ограниченного клинического испытания были представлены на ежегодной конференции Американской академии аллергии, астмы и иммунологии (American Academy of Allergy, Asthma & Immunology) в Фениксе и, как пишет издание Science News, они «являются первым шагом к тому, чтобы увидеть, может ли подход, называемый трансплантацией фекальной микробиоты (ТФМ), распространяться на людей с аллергией на другие продукты, кроме арахиса». В новом исследовании Рима Рейчид, аллерголог-иммунолог из Бостонской детской больницы, и ее коллеги продолжают эксперименты, ранее показавшие обилие определенных бактерий в образцах стула детей без пищевых аллергий. Перенос этих бактерий - вида Subdoligranulum variabile и нескольких видов рода Clostridia - мышам, склонным к аллергии, предотвращал аллергические реакции. Оказалось, что такая бактериотерапия активировала регуляторные Т-клетки иммунной системы.
У людей трансплантация фекалий здоровых людей больным, обычно с помощью колоноскопии, стала стандартным методом лечения рецидивирующих инфекций Clostridium difficile.
Группа Рейчид сотрудничала с OpenBiome, некоммерческим банком фекальных образцов от здоровых доноров. Исследователи взяли образцы доноров без аллергических заболеваний и инкапсулировали фекалии в таблетки без запаха и вкуса. По словам Рейчид, доноры избегали употребления арахиса и лесных орехов в течение недели, а их стул был проанализирован с помощью жидкостной хроматографии и масс-спектрометрии, чтобы убедиться, что в нем нет следов ореховых белков.
В исследовании приняли участие 15 взрослых с тяжелой аллергической реакцией на арахис. В начале испытания у каждого из участников была аллергическая реакция на 100 мг белка арахиса (это меньше половины ореха). Первые 10 участников приняли 36 фекальных таблеток в течение трех часов. Через месяц 30% (3 из 10 участников) могли безопасно потреблять 100 мг арахиса, а к четырем месяцам у двоих из этих людей толерантность к арахису увеличилась до 300 мг (примерно один орех), количества, достаточного, чтобы защитить себя от большинства случаев непреднамеренного употребления арахиса, пишет Science News.
Серьезных побочных эффектов или аллергических реакций, связанных с фекальным трансплантатом, не было ни у кого из испытуемых. При анализе образцов крови участников исследователи обнаружили повышенный уровень регуляторных Т-клеток только у шести человек с повысившимся в результате бактерапии арахисовым порогом. Эти данные подтверждают более ранние наблюдения на мышах.
#неврология #БолезньПаркинсона
Завтра в эфире www.1med.tv повторяем телесеминар к.м.н. Екатерины Витальевны Бриль и Анны Владимировны Хасиной на тему: «Болезнь Паркинсона. Коммуникация с пациентом: проблемы, исследования, инструменты».
Завтра в эфире www.1med.tv повторяем телесеминар к.м.н. Екатерины Витальевны Бриль и Анны Владимировны Хасиной на тему: «Болезнь Паркинсона. Коммуникация с пациентом: проблемы, исследования, инструменты».
#неврология #гериатрия
11 марта в эфире www.1med.tv смотрите повтор доклада профессора Евгении Викторовны Екушевой «Депрессия у пациентов старшего возраста» в рамках НПК «От рождения до успешного старения: три активных периода в жизни женщины».
11 марта в эфире www.1med.tv смотрите повтор доклада профессора Евгении Викторовны Екушевой «Депрессия у пациентов старшего возраста» в рамках НПК «От рождения до успешного старения: три активных периода в жизни женщины».
#ГастроКлуб
Новый выпуск программы «ГастроКлуб» смотрите 11 марта в прямом эфире на www.1med.tv.
Тема: «Микробиота желудка – только ли Helicobacter pylori?».
Участники: к.м.н. Валерия Олеговна Кайбышева и к.м.н. Сайяр Рустамович Абдулхаков.
Подключайтесь!
Новый выпуск программы «ГастроКлуб» смотрите 11 марта в прямом эфире на www.1med.tv.
Тема: «Микробиота желудка – только ли Helicobacter pylori?».
Участники: к.м.н. Валерия Олеговна Кайбышева и к.м.н. Сайяр Рустамович Абдулхаков.
Подключайтесь!
#гематология #гемофилияА
11 марта впервые в эфире на www.1med.tv смотрите телесеминар д.м.н. Павла Александровича Жаркова на тему: «Индивидуализированная профилактика как метод повышения эффективности терапии у пациентов с гемофилией А».
11 марта впервые в эфире на www.1med.tv смотрите телесеминар д.м.н. Павла Александровича Жаркова на тему: «Индивидуализированная профилактика как метод повышения эффективности терапии у пациентов с гемофилией А».
#ксенотрансплантация #news
Пациент c сердцем от генетически модифицированной свиньи умер.
Дэвид Беннетт-старший, первый человек, у которого отказавшее сердце заменили сердцем генетически измененной свиньи, умер в Медицинском центре Университета Мэриленда через два месяца после операции по трансплантации. Ему было 57 лет. Беннет согласился получить экспериментальное свиное сердце после того, как ему отказали в нескольких списках ожидания на получение человеческого сердца.
Как пишет, сообщая о смерти пациента New York Times, неясно, отторгло ли организм Беннета чужеродный орган. «На момент его смерти не было выявлено никакой очевидной причины», заявила пресс-секретарь больницы.
Представители больницы заявили, что не могут больше комментировать причину смерти, поскольку врачи еще не провели тщательного обследования. Они планируют опубликовать результаты в рецензируемом медицинском журнале.
Трансплантация сердца, проведенная Беннету, была одной из новаторских процедур последних месяцев, когда органы генетически измененных свиней использовались для замены органов человека. Такой процесс, называемый ксенотрансплантацией, дает новую надежду десяткам тысяч пациентов с больными почками, сердцем и другими органами, поскольку существует острая нехватка донорских человеческих органов.
Первоначально трансплантацию мистера Беннета признали успешной. Это по-прежнему считается значительным шагом вперед, потому что свиное сердце сразу не отторгалось и продолжало функционировать более месяца, преодолев критический рубеж для пациентов, перенесших трансплантацию. Сердце, пересаженное Беннетту, было получено от генетически измененной свиньи, предоставленной Revivicor, компанией регенеративной медицины, базирующейся в Блэксбурге, штат Вирджиния. У свиньи было 10 генетических модификаций. У животного были нокаутированы или инактивированы четыре гена, в том числе один, кодирующий молекулу, которая вызывает агрессивную реакцию отторжения у человека. Еще один ген был инактивирован, чтобы сердце свиньи не продолжало расти после имплантации. Кроме того, в геном свиньи-донора были вставлены шесть человеческих генов - модификации, призванные сделать органы свиньи более толерантными к иммунной системе человека.
«Мы надеемся, что эта история может стать началом надежды, а не концом», сказал сын пациента. «Мы также надеемся, что то, что мы узнали из его операции, принесет пользу будущим пациентам и, надеюсь, однажды положит конец нехватке органов, которая ежегодно уносит так много жизней», добавил он.
Пациент c сердцем от генетически модифицированной свиньи умер.
Дэвид Беннетт-старший, первый человек, у которого отказавшее сердце заменили сердцем генетически измененной свиньи, умер в Медицинском центре Университета Мэриленда через два месяца после операции по трансплантации. Ему было 57 лет. Беннет согласился получить экспериментальное свиное сердце после того, как ему отказали в нескольких списках ожидания на получение человеческого сердца.
Как пишет, сообщая о смерти пациента New York Times, неясно, отторгло ли организм Беннета чужеродный орган. «На момент его смерти не было выявлено никакой очевидной причины», заявила пресс-секретарь больницы.
Представители больницы заявили, что не могут больше комментировать причину смерти, поскольку врачи еще не провели тщательного обследования. Они планируют опубликовать результаты в рецензируемом медицинском журнале.
Трансплантация сердца, проведенная Беннету, была одной из новаторских процедур последних месяцев, когда органы генетически измененных свиней использовались для замены органов человека. Такой процесс, называемый ксенотрансплантацией, дает новую надежду десяткам тысяч пациентов с больными почками, сердцем и другими органами, поскольку существует острая нехватка донорских человеческих органов.
Первоначально трансплантацию мистера Беннета признали успешной. Это по-прежнему считается значительным шагом вперед, потому что свиное сердце сразу не отторгалось и продолжало функционировать более месяца, преодолев критический рубеж для пациентов, перенесших трансплантацию. Сердце, пересаженное Беннетту, было получено от генетически измененной свиньи, предоставленной Revivicor, компанией регенеративной медицины, базирующейся в Блэксбурге, штат Вирджиния. У свиньи было 10 генетических модификаций. У животного были нокаутированы или инактивированы четыре гена, в том числе один, кодирующий молекулу, которая вызывает агрессивную реакцию отторжения у человека. Еще один ген был инактивирован, чтобы сердце свиньи не продолжало расти после имплантации. Кроме того, в геном свиньи-донора были вставлены шесть человеческих генов - модификации, призванные сделать органы свиньи более толерантными к иммунной системе человека.
«Мы надеемся, что эта история может стать началом надежды, а не концом», сказал сын пациента. «Мы также надеемся, что то, что мы узнали из его операции, принесет пользу будущим пациентам и, надеюсь, однажды положит конец нехватке органов, которая ежегодно уносит так много жизней», добавил он.
NY Times
Patient in Groundbreaking Heart Transplant Dies
David Bennett Sr. had received a heart from a genetically modified pig, a procedure that may yet offer hope to millions of Americans needing transplants.
#кардиология #ХСН
В новом выпуске цикла «Клуб экспертов по сердечной недостаточности» д.м.н. Игорь Витальевич Жиров и член-корреспондент РАН, профессор Ольга Леонидовна Барбараш поговорят о важности компонентов тройной и квадро-терапии в лечении ХСН.
Подключайтесь к трансляции на www.1med.tv 12 марта в 10:00.
В новом выпуске цикла «Клуб экспертов по сердечной недостаточности» д.м.н. Игорь Витальевич Жиров и член-корреспондент РАН, профессор Ольга Леонидовна Барбараш поговорят о важности компонентов тройной и квадро-терапии в лечении ХСН.
Подключайтесь к трансляции на www.1med.tv 12 марта в 10:00.
#редкиезаболевания #орфанныезаболевания
Мы разместили в архиве www.1med.tv и на YouTube запись круглого стола о коммуникации с пациентом с редкими заболеваниями.
Участники: Ойбек Эркинович Тургунхужаев, Софья Павловна Блох.
Модератор: Анна Владимировна Хасина.
Запись в архиве: https://clck.ru/dZ5du
И на YouTube: https://youtu.be/mta6vYAIG4s
Приятного просмотра!
Мы разместили в архиве www.1med.tv и на YouTube запись круглого стола о коммуникации с пациентом с редкими заболеваниями.
Участники: Ойбек Эркинович Тургунхужаев, Софья Павловна Блох.
Модератор: Анна Владимировна Хасина.
Запись в архиве: https://clck.ru/dZ5du
И на YouTube: https://youtu.be/mta6vYAIG4s
Приятного просмотра!
Уважаемые коллеги, дорогие друзья.
Образование врачей – процесс постоянный. Поэтому мы снова организуем #ProctoRus для желающих стать лучше в малой и амбулаторной колопроктологии.
Это интенсивная однодневная дидактически-практическая программа для ординаторов, практикующих хирургов и колопроктологов, которые хотят научиться или усовершенствовать навыки амбулаторной и малоинвазивной колопроктологии.
Практический курс ProctoRus позволит каждому участнику отработать навыки амбулаторной и оперативной колопроктологии на животных моделях под руководством ведущих специалистов, а именно: склерозование, лигирование геморроидальных узлов, операции с применением лазеров различных производителей, уникальные методы HAL-RAR, геморроидэктомии с использованием различных энергетических платформ.
Школа #ProctoRus состоится 26 марта в НИИ СП им. Н.В. Склифосовского в Москве.
Подробная информация и регистрация на сайте https://practicalsurgery.org/
Вопросы участия и сотрудничества направляйте Янине Шостак [email protected]
Образование врачей – процесс постоянный. Поэтому мы снова организуем #ProctoRus для желающих стать лучше в малой и амбулаторной колопроктологии.
Это интенсивная однодневная дидактически-практическая программа для ординаторов, практикующих хирургов и колопроктологов, которые хотят научиться или усовершенствовать навыки амбулаторной и малоинвазивной колопроктологии.
Практический курс ProctoRus позволит каждому участнику отработать навыки амбулаторной и оперативной колопроктологии на животных моделях под руководством ведущих специалистов, а именно: склерозование, лигирование геморроидальных узлов, операции с применением лазеров различных производителей, уникальные методы HAL-RAR, геморроидэктомии с использованием различных энергетических платформ.
Школа #ProctoRus состоится 26 марта в НИИ СП им. Н.В. Склифосовского в Москве.
Подробная информация и регистрация на сайте https://practicalsurgery.org/
Вопросы участия и сотрудничества направляйте Янине Шостак [email protected]
#педиатрия
14 марта в прямом эфире на www.1med.tv д.м.н. Татьяна Александровна Чеботарёва проведет телесеминар на тему: «Как помочь ребенку реже болеть и быстрее выздоравливать? Фокус на фитотерапию и пробиотики».
Подключайтесь!
14 марта в прямом эфире на www.1med.tv д.м.н. Татьяна Александровна Чеботарёва проведет телесеминар на тему: «Как помочь ребенку реже болеть и быстрее выздоравливать? Фокус на фитотерапию и пробиотики».
Подключайтесь!
#неврология #терапия #гериатрия
UPD: ДАННЫЙ ЭФИР ПЕРЕНОСИТСЯ НА ДРУГУЮ ДАТУ.
Новый выпуск образовательного проекта РНМОТ и Первого медицинского канала «Терапевтический CLASSTER».
14 марта в прямом эфире на отдельном канале вещания www.1med.tv д.м.н. Антон Вячеславович Наумов проведет телесеминар на тему: «Хроническая боль у пациентов пожилого и старческого возраста».
Лекции проекта «Терапевтический CLASSTER» аккредитованы в #НМО.
Подробнее: https://1med.tv/projects/terapevticheskij-classter
Подключайтесь!
UPD: ДАННЫЙ ЭФИР ПЕРЕНОСИТСЯ НА ДРУГУЮ ДАТУ.
Новый выпуск образовательного проекта РНМОТ и Первого медицинского канала «Терапевтический CLASSTER».
14 марта в прямом эфире на отдельном канале вещания www.1med.tv д.м.н. Антон Вячеславович Наумов проведет телесеминар на тему: «Хроническая боль у пациентов пожилого и старческого возраста».
Лекции проекта «Терапевтический CLASSTER» аккредитованы в #НМО.
Подробнее: https://1med.tv/projects/terapevticheskij-classter
Подключайтесь!
#болезньПаркинсона #неврология #пациентоориентированность
14 марта в студии Первого медицинского канала к.м.н. Екатерина Витальевна Бриль и Ойбек Эркинович Тургунхужаев продолжат говорить о проблемах коммуникации с пациентом с болезнью Паркинсона.
Подключайтесь к прямой трансляции в 17:00 на www.1med.tv.
14 марта в студии Первого медицинского канала к.м.н. Екатерина Витальевна Бриль и Ойбек Эркинович Тургунхужаев продолжат говорить о проблемах коммуникации с пациентом с болезнью Паркинсона.
Подключайтесь к прямой трансляции в 17:00 на www.1med.tv.
#косметология #онкология #ревматология
Завтра в прямом эфире на www.1med.tv Дарья Александровна Кусевич, к.м.н. Юлия Викторовна Бабаева и к.м.н. Александр Валерьевич Петровский обсудят, какие косметологические процедуры безопасны для онко- и ревмопациентов.
Подключайтесь и задавайте вопросы в чате трансляции!
Завтра в прямом эфире на www.1med.tv Дарья Александровна Кусевич, к.м.н. Юлия Викторовна Бабаева и к.м.н. Александр Валерьевич Петровский обсудят, какие косметологические процедуры безопасны для онко- и ревмопациентов.
Подключайтесь и задавайте вопросы в чате трансляции!
#БЭТП #редкиезаболевания #тест #news
Один генетический тест может точно диагностировать 25 редких заболеваний быстрее, чем когда-либо.
Ученые разработали быстрый генетический тест, который может диагностировать широкий спектр редких нервно-мышечных заболеваний с почти идеальной точностью, сообщает Science Alert. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов представляют собой семейство из более чем 50 наследственных заболеваний, включая болезнь Гентингтона и боковой амиотрофический склероз (БАС), которые, по-видимому, возникают, когда короткие последовательности ДНК повторяются слишком много раз. Тандемные повторы могут возникать из-за ошибок в репликации ДНК, которые затем передаются последующим поколениям. Однако многие из них являются доброкачественными, и все люди имеют их в различных комбинациях, а потому тандемные повторы – полезный инструмент для выявления родственных отношений, таких как отцовство, или отслеживания происхождения инфекций. Но иногда они возникают в проблемных частях нашего генома. В зависимости от того, где это происходит, необычно длинные формы повторяющихся последовательностей могут вызывать неврологическую или нервно-мышечную дегенерацию. Тем не менее, поскольку известно 37 генов, которые связаны с болезнями экспансии коротких тандемных повторов, для определения тех из них, что обусловливают симптомы, может потребоваться несколько тестов.
Так, для постановки точного диагноза - мозжечковая атаксия, нейропатия и синдром вестибулярной арефлексии, или сокращенно CANVAS – одному из участников нового исследования потребовалось более десяти лет. CANVAS – это нейродегенеративное двигательное расстройство, которое связано с экспансией повторяющихся последовательностей ДНК в гене RFC1. Однако только в этом одном гене существует множество способов повторения коротких последовательностей ДНК, что затрудняет общий диагностический тест. Хотя в настоящее время нет лекарства от тандемных повторных расстройств, ранняя диагностика может помочь пациентам справиться со своими симптомами и остановить прогрессирование болезни. Разработанный недавно австралийскими учеными под руководством Кишора Кумара из Института медицинских исследований Гарвана тест должен иметь большое значение для пациентов. Новый метод диагностики основан на технологии нанопор, которая может анализировать длинные фрагменты ДНК или РНК в известных повторяющихся областях генома человека. Взяв один образец ДНК из крови человека, исследователи могут пропускать нуклеиновые кислоты через белковые нанопоры, используя изменения электрического тока, возникающие в результате молекулярных взаимодействий, для декодирования в режиме реального времени последовательностей из 40 генов, которые, как известно, связаны с 25 заболеваниями с тандемными повторами. Результаты исследования опубликованы в журнале Science Advances.
Один генетический тест может точно диагностировать 25 редких заболеваний быстрее, чем когда-либо.
Ученые разработали быстрый генетический тест, который может диагностировать широкий спектр редких нервно-мышечных заболеваний с почти идеальной точностью, сообщает Science Alert. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов представляют собой семейство из более чем 50 наследственных заболеваний, включая болезнь Гентингтона и боковой амиотрофический склероз (БАС), которые, по-видимому, возникают, когда короткие последовательности ДНК повторяются слишком много раз. Тандемные повторы могут возникать из-за ошибок в репликации ДНК, которые затем передаются последующим поколениям. Однако многие из них являются доброкачественными, и все люди имеют их в различных комбинациях, а потому тандемные повторы – полезный инструмент для выявления родственных отношений, таких как отцовство, или отслеживания происхождения инфекций. Но иногда они возникают в проблемных частях нашего генома. В зависимости от того, где это происходит, необычно длинные формы повторяющихся последовательностей могут вызывать неврологическую или нервно-мышечную дегенерацию. Тем не менее, поскольку известно 37 генов, которые связаны с болезнями экспансии коротких тандемных повторов, для определения тех из них, что обусловливают симптомы, может потребоваться несколько тестов.
Так, для постановки точного диагноза - мозжечковая атаксия, нейропатия и синдром вестибулярной арефлексии, или сокращенно CANVAS – одному из участников нового исследования потребовалось более десяти лет. CANVAS – это нейродегенеративное двигательное расстройство, которое связано с экспансией повторяющихся последовательностей ДНК в гене RFC1. Однако только в этом одном гене существует множество способов повторения коротких последовательностей ДНК, что затрудняет общий диагностический тест. Хотя в настоящее время нет лекарства от тандемных повторных расстройств, ранняя диагностика может помочь пациентам справиться со своими симптомами и остановить прогрессирование болезни. Разработанный недавно австралийскими учеными под руководством Кишора Кумара из Института медицинских исследований Гарвана тест должен иметь большое значение для пациентов. Новый метод диагностики основан на технологии нанопор, которая может анализировать длинные фрагменты ДНК или РНК в известных повторяющихся областях генома человека. Взяв один образец ДНК из крови человека, исследователи могут пропускать нуклеиновые кислоты через белковые нанопоры, используя изменения электрического тока, возникающие в результате молекулярных взаимодействий, для декодирования в режиме реального времени последовательностей из 40 генов, которые, как известно, связаны с 25 заболеваниями с тандемными повторами. Результаты исследования опубликованы в журнале Science Advances.
ScienceAlert
A Single Genetic Test Can Accurately Diagnose 25 Rare Diseases Faster Than Ever
Scientists have developed a quick genetic test that can diagnose a large range of rare muscle and nerve diseases with near perfect accuracy.
#неврология
Новый выпуск цикла «Боль – это жизнь, жизнь – это боль» смотрите завтра в прямом эфире на www.1med.tv.
Павел Яковлевич Бранд проведет телесеминар на тему: «Лицевые боли».
Новый выпуск цикла «Боль – это жизнь, жизнь – это боль» смотрите завтра в прямом эфире на www.1med.tv.
Павел Яковлевич Бранд проведет телесеминар на тему: «Лицевые боли».
#аллергология #оториноларингология #педиатрия
15 марта в прямом эфире на www.1med.tv состоится телесеминар «Все ли ИнГКС одинаковы? Что может служить ориентиром для принятия клинических решений?».
Лекторы: профессор Наталья Михайловна Ненашева и к.м.н Маргарита Борисовна Лежнина.
15 марта в прямом эфире на www.1med.tv состоится телесеминар «Все ли ИнГКС одинаковы? Что может служить ориентиром для принятия клинических решений?».
Лекторы: профессор Наталья Михайловна Ненашева и к.м.н Маргарита Борисовна Лежнина.