#геномчеловека #T2TCHM13 #медицинскаягенетика #news
Наиболее полный на сегодняшний день геном человека выявил раннее не поддающиеся определению последовательности ДНК.
Полностью прочитанный геном человека с триумфом анонсированный 20 лет назад, был недостаточно полон: из-за методологических ограничений того времени некоторые участки генома – около 8% всего состава – оставались неустановленными. В конце марта в журнале Science были представлены результаты работы консорциума Telomere-to-Telomere (T2T) (Telomere-to-Telomere Consortium), которые заполняют прежние «белые пятна» и представляют собой максимальное приближение к полному референсному геному человека. Для этого консорциум T2T, объединяющий около 100 исследователей из разных научных центров США, применил сразу несколько новейших подходов к секвенированию, то есть установлению последовательности, ДНК. Как ожидается, новый полный геном, названный T2T-CHM13, будет для генетики человека своего рода Розеттским камнем, который поможет в понимании вклада генетической составляющей в состояние здоровья, развитие организма и эволюцию, отмечает издание MedicineNet. «Если вы представите себе карту мира, то 8% – это почти как Африка. То есть геному не хватало целого континента», говорит Майкл Шатц (Michael Schatz), участник консорциума T2T, биоинформатик из Университета Джонса Хопкинса (Johns Hopkins University) в Балтиморе. Эти ранее неизведанные территории генома человека состояли из беспорядочных сегментов, в которых одни и те же последовательности букв ДНК повторялись множество раз. И поскольку такие участки выглядели абракадаброй, ученые считали их «мусорной», то есть ничего не кодирующей и не значащей ДНК.
В новом полном геноме около 200 миллионов оснований, или «букв» ДНК, наконец расположили в правильном порядке и в правильном месте генома, и они составили 1 900 генов, большинство из которых представляют копии известных генов. Эти гены чрезвычайно важны для адаптации организма, среди них гены иммунного ответа, которые помогают адаптироваться и выживать при инфекционном поражении, поясняет профессор Эван Эйхлер (Evan Eichler) из Университета Вашингтона в Сиэтле (University of Washington, Seattle), который участвовал и в работе консорциума T2T и в первом проекте Геном человека (Human Genome Project). Выявленные сейчас в новых местах гены вовлечены также в процесс детоксикации, и их изучение поможет предсказывать ответ организма на тот или иной лекарственный препарат, добавил Эйхлер. А самое интересное, что свежепрочитанные участки генома содержат гены, уникальные для человека.
Около половины генов, которые, как предполагается, ответственны за наш большой по сравнению с обезьяньим головной мозг, находятся в этих особенных участках, которые остались непрочитанными в проекте Геном человека.
Наиболее полный на сегодняшний день геном человека выявил раннее не поддающиеся определению последовательности ДНК.
Полностью прочитанный геном человека с триумфом анонсированный 20 лет назад, был недостаточно полон: из-за методологических ограничений того времени некоторые участки генома – около 8% всего состава – оставались неустановленными. В конце марта в журнале Science были представлены результаты работы консорциума Telomere-to-Telomere (T2T) (Telomere-to-Telomere Consortium), которые заполняют прежние «белые пятна» и представляют собой максимальное приближение к полному референсному геному человека. Для этого консорциум T2T, объединяющий около 100 исследователей из разных научных центров США, применил сразу несколько новейших подходов к секвенированию, то есть установлению последовательности, ДНК. Как ожидается, новый полный геном, названный T2T-CHM13, будет для генетики человека своего рода Розеттским камнем, который поможет в понимании вклада генетической составляющей в состояние здоровья, развитие организма и эволюцию, отмечает издание MedicineNet. «Если вы представите себе карту мира, то 8% – это почти как Африка. То есть геному не хватало целого континента», говорит Майкл Шатц (Michael Schatz), участник консорциума T2T, биоинформатик из Университета Джонса Хопкинса (Johns Hopkins University) в Балтиморе. Эти ранее неизведанные территории генома человека состояли из беспорядочных сегментов, в которых одни и те же последовательности букв ДНК повторялись множество раз. И поскольку такие участки выглядели абракадаброй, ученые считали их «мусорной», то есть ничего не кодирующей и не значащей ДНК.
В новом полном геноме около 200 миллионов оснований, или «букв» ДНК, наконец расположили в правильном порядке и в правильном месте генома, и они составили 1 900 генов, большинство из которых представляют копии известных генов. Эти гены чрезвычайно важны для адаптации организма, среди них гены иммунного ответа, которые помогают адаптироваться и выживать при инфекционном поражении, поясняет профессор Эван Эйхлер (Evan Eichler) из Университета Вашингтона в Сиэтле (University of Washington, Seattle), который участвовал и в работе консорциума T2T и в первом проекте Геном человека (Human Genome Project). Выявленные сейчас в новых местах гены вовлечены также в процесс детоксикации, и их изучение поможет предсказывать ответ организма на тот или иной лекарственный препарат, добавил Эйхлер. А самое интересное, что свежепрочитанные участки генома содержат гены, уникальные для человека.
Около половины генов, которые, как предполагается, ответственны за наш большой по сравнению с обезьяньим головной мозг, находятся в этих особенных участках, которые остались непрочитанными в проекте Геном человека.
Science
Most complete human genome yet reveals previously indecipherable DNA
Unusual cell line and multiple sequencing methods made advance possible