PCDH19-ассоциированная эпилепсия — редкое генетическое заболевание.

⚠ Она также известна, как PCDH19-ассоциированная эпилепсия с кластерными эпилептическими приступами. Хотя в медицинской литературе зафиксировано всего около 300 случаев PCDH19-ассоциированной эпилепсии, предполагается, что она отвечает примерно за 1 % всех случаев проявления эпилепсии в возрасте до 3 лет. Следовательно, с PCDH19-ассоциированной эпилепсией сталкиваются тысячи людей по всему миру⚠

Ген PCDH19 вырабатывает белок (называемый протокадгерином 19), который помогает клеткам мозга взаимодействовать между собой. При мутации нарушается функционирование этого белка. Мутация в этом гене может быть как спонтанная, так и наследственная. Мужчины, которые являются носителями мутации в своей единственной Х-хромосоме, как правило, не подвержены этому заболеванию, но они могут передавать свой "поломанный ген" дочерям. При этом почти 90% женщин, у которых есть мутация гена PCDH19 на одной из двух Х-хромосом, сталкиваются с развитием эпилепсии. К тому же женщины, у которых есть измененный ген PCDH19 с вероятностью 50% могут передать его ребенку любого пола.

‼Эпилептические приступы, как правило, начинаются в возрасте около 8 месяцев и у большинства детей проявляются к 3 годам. Обычно при этом состоянии происходят повторяющиеся серии приступов, которые продолжаются на протяжении нескольких дней. Затем наступают продолжительные периоды затишья. У девочек с этим заболеванием часто наблюдаются расстройства поведения, трудности в обучении или нарушения интеллекта, которые могут оставаться невыявленными до возникновения эпилептических приступов. У мальчиков тоже может встречаться PCDH19-ассоциированная эпилепсия, но очень редко.

На данный момент не существует известных способов лечения эпилепсии, связанной с мутацией гена PCDH19. Наблюдение пациентов с эпилепсией должно осуществляться детским неврологом или педиатром, который специализируется на эпилепсии. Ранняя диагностика особенностей развития и поведения, а также коррекция образовательных программ помогут детям полностью раскрыть свой когнитивный и социальный потенциал.

#эпилепсиянеприговор
#ФондСодружествоЭпи
#PCDH19

⚡️PCDH19 - ассоциированная эпилепсия⚡️

Бобылова Мария Юрьевна, детский невролог,эпилептолог. Кандидат медицинских наук. Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии имени святителя Луки (ИДВНЭ им.свт. Луки).

#PCDH19

⚡️Синдром Отахара⚡️
Волкова Оксана Константиновна, эпилептолог, ГБУЗ НСО ГДКБСМП, Новосибирск
#фондСодружествоЭпи
#синдромОтахара

🔥ЭПИЛЕПСИЯ У ДЕТЕЙ — Инна Щедеркина

https://m.youtube.com/watch?si=4inhIh_7cEcrv_S_&v=NTyySQEkT_Y&feature=youtu.be

#ФондСодружествоЭпи

🔸Как понять, что у ребенка эпилепсия? 🔸От чего может развиться заболевание? 🔸Как проходят приступы эпилепсии?
🔸Можно ли вылечить эпилепсию у ребенка?

Рассказывает Инна Олеговна Щедеркина, врач невролог-эпилептолог высшей квалификационной категории Морозовской ДГКБ

Что в видео:
00:00 Начало
00:30 Что такое эпилепсия?
01:13 Виды приступов эпилепсии
02:25 Существуют ли доброкачественные формы эпилепсии?
03:35 Можно ли перерасти заболевание?
04:40 Причины возникновения эпилепсии у детей
08:05 Как понять, что у ребенка эпилепсия?
10:45 Можно ли обнаружить заболевание во время сна ребенка?
11:35 Как выглядит приступ эпилепсии?
12:40 Можно ли вылечить эпилепсию?
15:40 На что влияет длительное течение эпилепсии?
16:55 Что будет, если не лечить болезнь?
17:45 Первая помощь при эпилепсии
21:10 Что провоцирует приступ?
22:40 Современная диагностика эпилепсии у детей
24:55 Лечение эпилепсии у детей
26:40 Операция по полису ОМС
29:48 Возраст пациентов
30:38 Лечение детей из регионов
30:51 Лечение детей по программе Москва - столица здоровья
31:25 Существует ли профилактика эпилепсии у детей?
32:15 Совет родителям

Операции по лечению эпилепсии у детей можно сделать в Москве бесплатно по ОМС, даже если вы не проживаете в столице! Подробнее о проекте «Москва — столица здоровья» на сайте: мсз.рф
👉🏻 Telegram: https://t.iss.one/msz_msk
👉🏻 ВКонтакте: https://vk.com/stolicazdorov
👉🏻 Одноклассники: https://ok.ru/stolicazdorov
👉🏻Дзен: https://dzen.ru/id/5fae6c0b31e3e12367...


#эпилепсиянеприговор #ЭпилепсияNEWS #неврология #эпилепсия

💜Помощь другим – это точка опоры. Поддерживая других, мы поддерживаем в том числе и себя, свое равновесие и гармонию. Фонд «Нужна помощь» запустил акцию «Один для всех», которая поддержит подопечных благотворительных организаций по всей стране. Не нужно решать, какой именно организации помочь. Нужно определиться лишь с тем, какая социальная проблема вас волнует.

«Нужна помощь» поддерживает более 730 российских фондов. Их объединили в категории помощи: дети, тяжелобольные, бедные и бездомные, пожилые, пострадавшие от насилия, бездомные животные, сохранение природы, развитие науки и общества, развитие культуры. В рамках акции фонд «Нужна помощь» предлагает выбрать одно направление и подписаться на разовое или регулярное пожертвование. Деньги, пожертвованные вами в пользу решения проблемы, «Нужна помощь» разделит поровну между профильными фондами. Минимальная сумма пожертвования – всего 50 рублей. Это очень просто: один платеж – много фондов.

💜 Выбрать одно или несколько направлений и помочь сразу многим можно по ссылке https://pomo.sh/13d

Выбирая категорию Дети, вы помогаете не только подопечным фонда Содружество, но и другим детям, которые нуждаются в медицинской, материальной и другой помощи прямо сейчас.

#нужнапомощь
#фондСодружествоЭпи
#помогатьлегко

Дорогие друзья!

⚡Хотим напомнить всем о специальном информационном плакате "БЕЗОПАСНОСТЬ ПРИ ЭПИЛЕПСИИ"⚡

Мы рекомендуем его для размещения в печатной форме в медицинских учреждениях, занимающихся лечением эпилепсии, а также для распространения среди пациентов и лиц, осуществляющих за ними уход.

🖨 Для удобства ниже даем файл для скачивания макета в высоком разрешении в формате PDF.

💜💜💜💜💜

#ФондСодружествоЭпи #эпилепсиянеприговор #безопасность #безопасностьприэпилепсии #ЭпилепсияNEWS

⚡️Синдром Драве⚡️

Волков Иосиф Вячеславович, невролог-эпилептолог, врач высшей категории, к.м.н. Заведующий эпилептологическим отделением клиники "Сибнейромед". Член российского отделения Международной Противоэпилептической Лиги.

#синдромдраве
#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсиянеприговор

⚡Эпилептические энцефалопатии⚡

Мухин Константин Юрьевич

Врач-невролог, эпилептолог, доктор медицинских наук, профессор.
Руководитель Института Детской Неврологии и Эпилепсии им. Святителя Луки ИДНЭ им Свт Луки (Москва). Один из основоположников создания современной детской эпилептологии в России. Эксперт фонда "Содружества"

#ФондСодружестваЭпи
#ЭпилепсияNEWS
#эпилепсиянеприговор

💜1-7 декабря - Международная неделя информирования об ИНФАНТИЛЬНЫХ СПАЗМАХ (Синдром Веста)

Основные характеристики ИС:

✅Причины ИС-это структурные нарушения мозга и генетические заболевания;
✅Профилактические вакцинации не являются причиной ИС;
✅Встречаются с частотой 1:2000 детей;
✅Дебют приступов обычно в раннем возрасте, чаще от 3 до 8 месяцев жизни;
✅Регистрируются как во время бодрствования, так и во сне;
✅Продолжительность приступа в виде спазма 1-2 секунды. Повторный возникает через 5-10 секунд. В интервале между приступами у ребенка чаще обычный вид, но в конце серии есть изменения;
✅Могут способствовать задержке интеллектуального развития;
✅Могут трансформироваться в другие формы эпилепсии

А Вы знали, что:

⚠ИС часто не диагностируют, а принимают за колики или иные состояния, например, рефлекс Монро;
⚠Туберозный склероз - один из самых частых заболеваний, при котором развивается ИС;
⚠Лечение ИС необходимо начинать как можно раньше, чтобы сократить их влияние на развивающийся мозг.

1 декабря 2023 года ушла из жизни Инна Олеговна Щедеркина, очень сильный и добрый человек, эксперт нашего фонда.

Инна Олеговна была организатором и руководителем первого в России детского цереброваскулярного Центра, созданного на базе Морозовской детской городской клинической больницы, и за время работы помогла множеству маленьких пациентов. Была ведущим научным сотрудником НПЦ психоневрологии им. З.П. Соловьёва , лауреатом премии мэра Москвы в области медицины.

Инна Олеговна принимала активное участие в становлении и развитии Фонда. Проводила школы для пациентов с эпилепсией, выступала организатором акций и концертов, и к каждому делу относилась как к личному. Весной 2022 года Инна Олеговна пробежала полумарафон с эмблемой фонда Содружество, чтобы как можно больше людей узнали о проблемах тех, кто борется с эпилепсией.

Инна Олеговна обладала талантом делиться знаниями с другими. Совсем недавно мы представляли видео запись ее лекции об эпилепсии.

Коллеги, пациенты и ученики запомнят её отзывчивость, доброту, увлеченность и преданность работе.

Выражаем глубокие соболезнования семье, близким, друзьям и коллегам Инны Олеговны.

💜1-7 декабря- Международная неделя информирования об инфантильных спазмах (ИС)💜

Фонд "Содружество" подготовил видео инфантильных спазмов (синдром Веста) у детей разного возраста.

#инфантильныеспазмы
#ФондСодружествоЭпи
#ЭпилепсияNEWS