Открыл Школу и поприветствовал собравшихся в аудитории пациентов с нейрофиброматозом, врачей, студентов и ординаторов Проректор по научно-исследовательской работе Редько Андрей Николаевич.
В рамках Школы были заслушаны выступления:

✅ «Нейрофиброматоз. Взгляд невролога» Спикер: Дорофеева Марина Юрьевна - врач-невролог, эпилептолог, кандидат медицинских наук, руководитель Федерального центра факоматозов, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ Педиатрии им. Ю.Е.Вельтищева РНИМУ им. Н.И.Пирогова МЗ РФ. Президент Фонда помощи больным эпилепсией "Содружество" (г. Москва).

✅ «Молекулярно-генетические основы нейрофибромтоза. Алгоритмы ДНК-диагностики» Спикер: Васильев П.А. - генетик, научный сотрудник МГНЦ им. Н.П. Бочкова (г. Москва)

✅ «Возможности диагностики, обследования и лечения пациентов с нейрофиброматозом в Краснодарском крае» Спикер: Микава Н.В. - детский онколог БУЗ “Детская краевая клиническая больница” Минздрава Краснодарского края

✅ «Психолого-педагогическое сопровождение пациентов с нейрофиброматозом» Спикер: Гутова Тамара Сергеевна - психолог, доцент кафедры философии, психологии и педагогики КубГМУ, кандидат психологических наук.

✅ «Пациентская организация - навигатор в мире нейрофиброматоза» Спикер: Чистопрудова Анна - директор МРОО помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17»

✅ «Нейрофиброматоз в Южном федеральном округе. Проблемы, возможности и перспективы» Спикер: Денисенко Надежда - куратор МРОО помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17» по Южному федеральному округу

✅ «Мотивирующая история жизни пациента с нейрофиброматозом 2 типа» Спикер: Воронцова Мария - куратор МРОО помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17» по нейрофиброматозу 2 типа
Модератором мероприятия выступила Директор МРОО «22/17» Чистопрудова Анна.

Пациенты смогли задать свои вопросы врачам и сотрудникам пациентской организации, а врачи обсудить дальнейший план работы и наладить личный контакт друг с другом.

🤝 Мы искренне благодарим коллектив Кубанского медицинского университета и лично проректора по научно-исследовательской работе, заведующего кафедрой общественного здоровья, здравоохранения и истории медицины, профессора, Заслуженного деятеля науки Кубани Редько Андрея Николаевича и профессора кафедры Клинической фармакологии и функциональной диагностики ФПК и ППС, начальника научно-организационного управления ФГБОУ ВО КубГМУ Минздрава России Оноприева Владимира Владимировича за отзывчивость, оказанное содействие в организации этого мероприятия.

#нейрофиброматоз #фондсодружество #КубГУ #генетика #наука

22 мая - день информирования о нейрофиброматозе 2 типа (НФ2)
 
НФ2 встречается примерно у 1 из 25 000 новорожденных.
 
По данным американской ассоциации CTF каждый день в мире рождаются 15 человек с НФ2. Это значит, новый пациент с данной патологией рождается каждые 90 минут.
 
Молекулярно-генетические исследования выявили принципиальные отличия в патогенезе нейрофиброматоза 1 типа (НФ1) и НФ2, которые представляют собой разные заболевания и требуют дифференцированного клинического подхода.
 
НФ2 формально является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием.
 
Возникающие при НФ2 опухоли являются доброкачественными, но биологически более агрессивными, чем при НФ1.
 
Диагноз НФ2 может быть поставлен при наличии сочетания ДВУХ И БОЛЕЕ симптомов:
 
🔴 Опухоли восьмого черепно-мозгового нерва (т.н. невриномы или шванномы);
🔴 Менингиома или иные опухоли мозга;
🔴 Звон в ушах (тиннит), утрата слуха и/или глухота;
🔴 Появление катаракт в раннем возрасте;
🔴 Опухоли спинного мозга;
🔴 Нарушение равновесия;
🔴 Атрофия мышц.
 
❗️ Также при НФ2 могут присутствовать симптомы, которые не являются диагностическими критериями, поскольку проявляются у малого количества пациентов, но могут указывать на наличие заболевания:
 
🔻 пятна цвета «кофе с молоком», кожные нейрофибромы, астроцитома, повышенные лейкоциты;
 
🔻 при НФ2 происходит развитие опухолей восьмого черепно-мозгового нерва и вестибулярных нервов, что зачастую вызывает давление на слуховые нервы и приводит к потере слуха. Также примерно в подростковом возрасте появляются: звон в ушах, онемение лица, головокружение, нарушение баланса тела, хронические головные боли;
 
🔻 при наличии опухолей спинного мозга возможно онемение других частей тела.

ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ: ПЕРЕД ПРИМЕНЕНИЕМ НЕОБХОДИМО ПРОКОНСУЛЬТИРОВАТЬСЯ СО СПЕЦИАЛИСТОМ

🌓Можно ли мелатонин перед исследованием?

Нас часто спрашивают, можно ли принимать мелатонин до исследования или во время него? Действительно, людям с нарушением сна бывает сложно уснуть в новых условиях – шапка, провода… К тому же, мелатонин часто применяют не только у взрослых и пожилых пациентов, но и у детей. Этому есть вполне логичное объяснение в физиологии человека. Дело в том, что максимально наш организм вырабатывает «гормон сна» в раннем детстве (но не в младенчестве - там его минимально), а затем в течение жизни постепенно уменьшает его выработку, особенно после периода полового созревания. Конечно, восполнение этого разрыва помогает уснуть проще и быстрее. Отдельная радость нейрофизиологов в том, что данная разновидность препаратов не влияет на качество записи ВЭЭГМ!
Так что да, мелатонин как до исследования, так и во время, принимать можно)
Расскажите нам, был ли у вас такой опыт? Пользуетесь мелатонином, чтобы уснуть на незнакомом исследовании?

Искренне Ваша,
Лаборатория ВЭЭГМ 💙

Дорогие ребята!
☀☀☀☀☀
1 июня отмечается День защиты детей!
Наш коллектив поздравляет вас с этим праздником! Желаем вам теплого лета, крепкого здоровья, успехов, радости и счастья!

«Дети - это наша радость,
Гордость, счастье и любовь.
Дети - это наша слабость,
Наше всё, родная кровь.

И сегодня, в День детей,
Им здоровья мы желаем,
Сказочных и ярких дней.
С любовью крепко обнимаем».

✨ Коллектив МБУ "ДК Апрелевка" подготовил для вас веселый подарок - спектакль "Богатырь Степан Ромашкин".✨

Мы публикуем видеопоздравление режиссера Константина Уманцева и благодарим всех причастных за спектакль!

💜💜💜💜💜💜💜💜
#фондсодружество #1июня #первоеиюня #деньзащитыдетей #апрелевка #спектакль

Публикуем отчет и итоги деятельности Фонда в 2022 году.

💜💜💜💜💜💜💜💜💜💜💜💜

Благодарим всех, кто принимал участие и помогал Фонду на протяжение года. Спасибо активистам, волонтерам и благотворителям.
Вместе мы реализовали много замечательных и значимых проектов, приняли участие во всероссийских мероприятиях и акциях, оказали помощь пациентам, нуждающимся в дорогостоящих обследованиях.

💜💜💜💜💜💜💜💜💜💜💜💜💜💜💜

📖 Над отчетом работали:
✍ Текст: Юлия Вострикова
🤓 Редактура: Марина Дорофеева
🎨Рисунки: Кристина Эмин, Глеб Банита,
Александра Шадрина, Михаил Смазнов
🖨Дизайн-макет: Елена Унал

#фондсодружество #эпилепсия #годовойотчет2022 #публичныйотчет #итогидеятельности #спасибо #отчетность

Эпилептические приступы у детей могут быть признаком генетических синдромов, болезней обмена, редких опухолей. Встретить их в своей практике может любой врач.

🟣 Приглашаем вас узнать о диагностике и лечении этих патологий на онлайн-конференции «Орфанные заболевания и эпилепсия: ранняя диагностика и перспективы терапии».

⏰ Когда: 14 и 15 июня 2023 (среда, четверг), 11:00 – 14:30 по мск

В программе:
🔸Дифференциальная диагностика судорог: когда нужно заподозрить редкий синдром?
🔸Генетическое обследование при неврологических заболеваниях
🔸Туберозный склероз: ранняя диагностика и превентивное лечение
🔸Подозрительные пятна: как не пропустить нейрофиброматоз 1 типа – и многое другое.

Мероприятие подано на баллы НМО. Участие бесплатное.

Приглашаем педиатров, неврологов, генетиков, врачей общей практики и ФД, детских онкологов. Присоединяйтесь! Разберем ваши вопросы в эфире!
✅ Программа и регистрация: https://conference.rare-aid.com/

Дорогая и уважаемая наша Марина Юрьевна! От лица всех Ваших пациентов, больших и маленьких, позвольте поздравить Вас с Вашим праздником и преподнести наше дружное и очень теплое поздравление! С днем Рождения, Марина Юрьевна! 💜🌸💜

Представляем вам выпуск YouTube-канала "Доктор":
СДВГ: неуправляемые дети. Эпидемии нового века.

Одним из экспертов этого выпуска является А. Пивоварова, невролог, эпилептолог, старший научный сотрудник НИКИ педиатрии и детской хирургии им. ак. Ю.Е. Вельтищева, к.м.н.