Друзья, май - месяц информирования о нейрофиброматозе (НФ) - группе генетических заболеваний 🧬
Отличительной чертой НФ является возникновение опухолей (нейрофибромы при 1 типе, шванномы при 2 типе и шванноматозе), которые, как правило, являются доброкачественными и затрагивают периферическую и центральную нервную систему.
Заболевание может быть унаследовано от одного из родителей или возникнуть у ребенка спонтанно, родители при этом здоровы. Если один из родителей болен, то шанс рождения ребенка с НФ составляет 50% при каждой беременности (аутосомно-доминантный тип наследования).
На сегодняшний день, почти во всех странах мира существуют некоммерческие организации, помогающие людям с НФ 🤍
В России это Межрегиональная общественная организация содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17»(МРОО «22/17») 💚💙 ➡️ https://nf2217.ru/ (номер бесплатной Горячей линии 8-800-234-13-90).
В течение всего месяца @nf_2217 будут публиковать факты о НФ1 и НФ2. Следите за обновлениями, подписывайтесь и #будьвкурсе
Благодарим за репосты и 💜
#нейрофиброматоз #факоматозы #генетика#эпилепсия#фондсодружество #эпилепсиянеприговор #месяцинформированияонейрофиброматозе #neurofibromatosis #neurology#neurofibromatose #epilepsy #facomatose
Отличительной чертой НФ является возникновение опухолей (нейрофибромы при 1 типе, шванномы при 2 типе и шванноматозе), которые, как правило, являются доброкачественными и затрагивают периферическую и центральную нервную систему.
Заболевание может быть унаследовано от одного из родителей или возникнуть у ребенка спонтанно, родители при этом здоровы. Если один из родителей болен, то шанс рождения ребенка с НФ составляет 50% при каждой беременности (аутосомно-доминантный тип наследования).
На сегодняшний день, почти во всех странах мира существуют некоммерческие организации, помогающие людям с НФ 🤍
В России это Межрегиональная общественная организация содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17»(МРОО «22/17») 💚💙 ➡️ https://nf2217.ru/ (номер бесплатной Горячей линии 8-800-234-13-90).
В течение всего месяца @nf_2217 будут публиковать факты о НФ1 и НФ2. Следите за обновлениями, подписывайтесь и #будьвкурсе
Благодарим за репосты и 💜
#нейрофиброматоз #факоматозы #генетика#эпилепсия#фондсодружество #эпилепсиянеприговор #месяцинформированияонейрофиброматозе #neurofibromatosis #neurology#neurofibromatose #epilepsy #facomatose
МРОО «22/17»
Всё о Нейрофиброматозе в России и СНГ • МРОО «22/17»
Последние новости, актуальные события, помощь врачам и пациентам. Мы собрали для вас самую актуальную и достоверную информацию
👍9
15 мая во всем мире отмечают день информирования о туберозном склерозе.
💜💜💜💜💜💜💜💜
Туберозный склероз (ТС) — редкое генетическое полисистемное заболевание, при котором поражаются многие системы органов, в т.ч. центральная нервная система, преимущественно головной мозг и сетчатка глаза, а также кожа, сердечно-сосудистая, мочевыделительная и дыхательная системы. Пациенты с туберозным склерозом наблюдаются у врачей разных специальностей.
💜💜💜💜💜💜💜💜
💜💜💜💜💜💜💜💜
Туберозный склероз (ТС) — редкое генетическое полисистемное заболевание, при котором поражаются многие системы органов, в т.ч. центральная нервная система, преимущественно головной мозг и сетчатка глаза, а также кожа, сердечно-сосудистая, мочевыделительная и дыхательная системы. Пациенты с туберозным склерозом наблюдаются у врачей разных специальностей.
💜💜💜💜💜💜💜💜
👍13
🧬 Генетические нарушения приводят к формированию преимущественно доброкачественных опухолей разных органов, называемых гамартомами. Злокачественные опухоли при ТС также встречаются, но очень редко.
ТС может проявиться и быть диагностирован в любом возрасте.
Заболевание ТС может быть диагностировано внутриутробно. 1/3 случаев ТС - 🧬 наследственная🧬 .
Отдельно хочется рассказать о ТС и эпилепсии:
✅ эпилептические приступы отмечаются у 73-90% пациентов с туберозным склерозом;
✅ у большинства пациентов (63%) приступы отмечаются на первом году жизни, но даже у взрослых есть риск развития приступов (12%);
✅ у 5-6% пациентов приступы начинаются в неонатальном периоде;
✅ если у пациента с туберозным склерозом был приступ, то эпилепсия развивается в 100% случаев;
✅ фокальные приступы предшествуют, сопутствуют и/или следуют за инфантильными спазмами;
✅ инфантильные спазмы – самый распространенный тип приступа в начале эпилепсии.
☝Пациенты с ТС могут жить полноценной жизнью при условии раннего диагностирования заболевания, а также правильно подобранного лечения и регулярных обследований.
💜💜💜💜💜💜💜💜
#туберозныйсклероз #ТС #эпилепсия #эпилепсиянеприговор #фондсодружество #tuberoussclerosis #TSC #epylepsy #болезнь_бурневилля
ТС может проявиться и быть диагностирован в любом возрасте.
Заболевание ТС может быть диагностировано внутриутробно. 1/3 случаев ТС - 🧬 наследственная🧬 .
Отдельно хочется рассказать о ТС и эпилепсии:
✅ эпилептические приступы отмечаются у 73-90% пациентов с туберозным склерозом;
✅ у большинства пациентов (63%) приступы отмечаются на первом году жизни, но даже у взрослых есть риск развития приступов (12%);
✅ у 5-6% пациентов приступы начинаются в неонатальном периоде;
✅ если у пациента с туберозным склерозом был приступ, то эпилепсия развивается в 100% случаев;
✅ фокальные приступы предшествуют, сопутствуют и/или следуют за инфантильными спазмами;
✅ инфантильные спазмы – самый распространенный тип приступа в начале эпилепсии.
☝Пациенты с ТС могут жить полноценной жизнью при условии раннего диагностирования заболевания, а также правильно подобранного лечения и регулярных обследований.
💜💜💜💜💜💜💜💜
#туберозныйсклероз #ТС #эпилепсия #эпилепсиянеприговор #фондсодружество #tuberoussclerosis #TSC #epylepsy #болезнь_бурневилля
👍12
Forwarded from Фонд «Круг добра»
❗️Сегодня — день осведомленности о Нейрофиброматозе.
По нашей просьбе о заболевании рассказала руководитель Федерального центра факоматозов, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева, ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России Марина Юрьевна Дорофеева
По нашей просьбе о заболевании рассказала руководитель Федерального центра факоматозов, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева, ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России Марина Юрьевна Дорофеева
VK
Круг добра. Пост со стены.
❗Сегодня — день осведомленности о Нейрофиброматозе.
17 мая - международный день Нейрофибромат... Смотрите полностью ВКонтакте.
17 мая - международный день Нейрофибромат... Смотрите полностью ВКонтакте.
👍6
13 мая Межрегиональная общественная организация помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17» при содействии Кубанского государственного медицинского университета провела очную Школу пациентов с нейрофиброматозом в Краснодаре. На мероприятии присутствовало более 100 человек - не только пациенты со всеми типами нейрофиброматоза, но и врачи генетики, онкологи региона и студенты КубГМУ.
👍5❤2
Открыл Школу и поприветствовал собравшихся в аудитории пациентов с нейрофиброматозом, врачей, студентов и ординаторов Проректор по научно-исследовательской работе Редько Андрей Николаевич.
В рамках Школы были заслушаны выступления:
✅ «Нейрофиброматоз. Взгляд невролога» Спикер: Дорофеева Марина Юрьевна - врач-невролог, эпилептолог, кандидат медицинских наук, руководитель Федерального центра факоматозов, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ Педиатрии им. Ю.Е.Вельтищева РНИМУ им. Н.И.Пирогова МЗ РФ. Президент Фонда помощи больным эпилепсией "Содружество" (г. Москва).
✅ «Молекулярно-генетические основы нейрофибромтоза. Алгоритмы ДНК-диагностики» Спикер: Васильев П.А. - генетик, научный сотрудник МГНЦ им. Н.П. Бочкова (г. Москва)
✅ «Возможности диагностики, обследования и лечения пациентов с нейрофиброматозом в Краснодарском крае» Спикер: Микава Н.В. - детский онколог БУЗ “Детская краевая клиническая больница” Минздрава Краснодарского края
✅ «Психолого-педагогическое сопровождение пациентов с нейрофиброматозом» Спикер: Гутова Тамара Сергеевна - психолог, доцент кафедры философии, психологии и педагогики КубГМУ, кандидат психологических наук.
✅ «Пациентская организация - навигатор в мире нейрофиброматоза» Спикер: Чистопрудова Анна - директор МРОО помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17»
✅ «Нейрофиброматоз в Южном федеральном округе. Проблемы, возможности и перспективы» Спикер: Денисенко Надежда - куратор МРОО помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17» по Южному федеральному округу
✅ «Мотивирующая история жизни пациента с нейрофиброматозом 2 типа» Спикер: Воронцова Мария - куратор МРОО помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17» по нейрофиброматозу 2 типа
Модератором мероприятия выступила Директор МРОО «22/17» Чистопрудова Анна.
Пациенты смогли задать свои вопросы врачам и сотрудникам пациентской организации, а врачи обсудить дальнейший план работы и наладить личный контакт друг с другом.
🤝 Мы искренне благодарим коллектив Кубанского медицинского университета и лично проректора по научно-исследовательской работе, заведующего кафедрой общественного здоровья, здравоохранения и истории медицины, профессора, Заслуженного деятеля науки Кубани Редько Андрея Николаевича и профессора кафедры Клинической фармакологии и функциональной диагностики ФПК и ППС, начальника научно-организационного управления ФГБОУ ВО КубГМУ Минздрава России Оноприева Владимира Владимировича за отзывчивость, оказанное содействие в организации этого мероприятия.
#нейрофиброматоз #фондсодружество #КубГУ #генетика #наука
В рамках Школы были заслушаны выступления:
✅ «Нейрофиброматоз. Взгляд невролога» Спикер: Дорофеева Марина Юрьевна - врач-невролог, эпилептолог, кандидат медицинских наук, руководитель Федерального центра факоматозов, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ Педиатрии им. Ю.Е.Вельтищева РНИМУ им. Н.И.Пирогова МЗ РФ. Президент Фонда помощи больным эпилепсией "Содружество" (г. Москва).
✅ «Молекулярно-генетические основы нейрофибромтоза. Алгоритмы ДНК-диагностики» Спикер: Васильев П.А. - генетик, научный сотрудник МГНЦ им. Н.П. Бочкова (г. Москва)
✅ «Возможности диагностики, обследования и лечения пациентов с нейрофиброматозом в Краснодарском крае» Спикер: Микава Н.В. - детский онколог БУЗ “Детская краевая клиническая больница” Минздрава Краснодарского края
✅ «Психолого-педагогическое сопровождение пациентов с нейрофиброматозом» Спикер: Гутова Тамара Сергеевна - психолог, доцент кафедры философии, психологии и педагогики КубГМУ, кандидат психологических наук.
✅ «Пациентская организация - навигатор в мире нейрофиброматоза» Спикер: Чистопрудова Анна - директор МРОО помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17»
✅ «Нейрофиброматоз в Южном федеральном округе. Проблемы, возможности и перспективы» Спикер: Денисенко Надежда - куратор МРОО помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17» по Южному федеральному округу
✅ «Мотивирующая история жизни пациента с нейрофиброматозом 2 типа» Спикер: Воронцова Мария - куратор МРОО помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17» по нейрофиброматозу 2 типа
Модератором мероприятия выступила Директор МРОО «22/17» Чистопрудова Анна.
Пациенты смогли задать свои вопросы врачам и сотрудникам пациентской организации, а врачи обсудить дальнейший план работы и наладить личный контакт друг с другом.
🤝 Мы искренне благодарим коллектив Кубанского медицинского университета и лично проректора по научно-исследовательской работе, заведующего кафедрой общественного здоровья, здравоохранения и истории медицины, профессора, Заслуженного деятеля науки Кубани Редько Андрея Николаевича и профессора кафедры Клинической фармакологии и функциональной диагностики ФПК и ППС, начальника научно-организационного управления ФГБОУ ВО КубГМУ Минздрава России Оноприева Владимира Владимировича за отзывчивость, оказанное содействие в организации этого мероприятия.
#нейрофиброматоз #фондсодружество #КубГУ #генетика #наука
👍11
22 мая - день информирования о нейрофиброматозе 2 типа (НФ2)
НФ2 встречается примерно у 1 из 25 000 новорожденных.
По данным американской ассоциации CTF каждый день в мире рождаются 15 человек с НФ2. Это значит, новый пациент с данной патологией рождается каждые 90 минут.
Молекулярно-генетические исследования выявили принципиальные отличия в патогенезе нейрофиброматоза 1 типа (НФ1) и НФ2, которые представляют собой разные заболевания и требуют дифференцированного клинического подхода.
НФ2 формально является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием.
Возникающие при НФ2 опухоли являются доброкачественными, но биологически более агрессивными, чем при НФ1.
Диагноз НФ2 может быть поставлен при наличии сочетания ДВУХ И БОЛЕЕ симптомов:
🔴 Опухоли восьмого черепно-мозгового нерва (т.н. невриномы или шванномы);
🔴 Менингиома или иные опухоли мозга;
🔴 Звон в ушах (тиннит), утрата слуха и/или глухота;
🔴 Появление катаракт в раннем возрасте;
🔴 Опухоли спинного мозга;
🔴 Нарушение равновесия;
🔴 Атрофия мышц.
❗️ Также при НФ2 могут присутствовать симптомы, которые не являются диагностическими критериями, поскольку проявляются у малого количества пациентов, но могут указывать на наличие заболевания:
🔻 пятна цвета «кофе с молоком», кожные нейрофибромы, астроцитома, повышенные лейкоциты;
🔻 при НФ2 происходит развитие опухолей восьмого черепно-мозгового нерва и вестибулярных нервов, что зачастую вызывает давление на слуховые нервы и приводит к потере слуха. Также примерно в подростковом возрасте появляются: звон в ушах, онемение лица, головокружение, нарушение баланса тела, хронические головные боли;
🔻 при наличии опухолей спинного мозга возможно онемение других частей тела.
НФ2 встречается примерно у 1 из 25 000 новорожденных.
По данным американской ассоциации CTF каждый день в мире рождаются 15 человек с НФ2. Это значит, новый пациент с данной патологией рождается каждые 90 минут.
Молекулярно-генетические исследования выявили принципиальные отличия в патогенезе нейрофиброматоза 1 типа (НФ1) и НФ2, которые представляют собой разные заболевания и требуют дифференцированного клинического подхода.
НФ2 формально является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием.
Возникающие при НФ2 опухоли являются доброкачественными, но биологически более агрессивными, чем при НФ1.
Диагноз НФ2 может быть поставлен при наличии сочетания ДВУХ И БОЛЕЕ симптомов:
🔴 Опухоли восьмого черепно-мозгового нерва (т.н. невриномы или шванномы);
🔴 Менингиома или иные опухоли мозга;
🔴 Звон в ушах (тиннит), утрата слуха и/или глухота;
🔴 Появление катаракт в раннем возрасте;
🔴 Опухоли спинного мозга;
🔴 Нарушение равновесия;
🔴 Атрофия мышц.
❗️ Также при НФ2 могут присутствовать симптомы, которые не являются диагностическими критериями, поскольку проявляются у малого количества пациентов, но могут указывать на наличие заболевания:
🔻 пятна цвета «кофе с молоком», кожные нейрофибромы, астроцитома, повышенные лейкоциты;
🔻 при НФ2 происходит развитие опухолей восьмого черепно-мозгового нерва и вестибулярных нервов, что зачастую вызывает давление на слуховые нервы и приводит к потере слуха. Также примерно в подростковом возрасте появляются: звон в ушах, онемение лица, головокружение, нарушение баланса тела, хронические головные боли;
🔻 при наличии опухолей спинного мозга возможно онемение других частей тела.
👍8
Forwarded from ЦЛП «Особое детство»
АСИ: 3 мая были опубликованы поправки к закону «О социальной защите инвалидов в Российской Федерации», закрепляющие понятия сопровождаемого проживания, трудоустройства и социальной занятости. Они вступят в силу 1 сентября 2023 года.
Юрист ЦЛП Елена Заблоцкис рассказывает, что изменилось, и чего еще не хватает для решения всех проблем: закона о распределенной опеке, специализированных организаций, осуществляющих опеку, финансовых гарантий в части оказания услуг, чтобы родители спокойно могли покупать жилье для сопровождаемого проживания.
https://www.asi.org.ru/2023/05/11/o-chem-novye-popravki-o-soprovozhdaemom-prozhivanii/
Юрист ЦЛП Елена Заблоцкис рассказывает, что изменилось, и чего еще не хватает для решения всех проблем: закона о распределенной опеке, специализированных организаций, осуществляющих опеку, финансовых гарантий в части оказания услуг, чтобы родители спокойно могли покупать жилье для сопровождаемого проживания.
https://www.asi.org.ru/2023/05/11/o-chem-novye-popravki-o-soprovozhdaemom-prozhivanii/
Агентство социальной информации
Президент Путин подписал поправки, закрепляющие понятие сопровождаемого проживания
В законе зафиксированы несколько важных моментов, которые помогут людям с инвалидностью покинуть ПНИ, трудоустроиться и социализироваться.
🔥6👍1
Forwarded from ЦЛП «Особое детство»
13-14 июня в Москве в смешанном формате состоится III Научно-практическая конференция «Ценность каждого», посвященная жизни человека с психическими нарушениями. Она будет разделена на три темы — жизнеустройство, образование и медицина.
«Долгое время считалось, что человек с психическими нарушениями имеет не такие потребности, как все остальные люди на Земле. Вплоть до того, что в советских учебниках по дефектологии утверждалось, что у людей с глубокой умственной отсталостью есть только биологические потребности, — говорит президент СПб БОО «Перспективы» М.И. Островская. — Последующее развитие общества и науки показали, что какой бы уровень умственного развития ни был у человека, какие бы ни были у него психические нарушения, весь спектр человеческих потребностей ему присущ, как и любому другому человеку. Он точно так же нуждается в комфорте, в человеческих отношениях, в том, чтобы быть частью общества, в развитии и самореализации. На конференции мы будем говорить о разных сторонах жизни человека с психическими нарушениями».
Регистрация на конференцию:
https://conference.ccp.org.ru/?utm_source=telegram&utm_medium=smm&utm_campaign=2505
«Долгое время считалось, что человек с психическими нарушениями имеет не такие потребности, как все остальные люди на Земле. Вплоть до того, что в советских учебниках по дефектологии утверждалось, что у людей с глубокой умственной отсталостью есть только биологические потребности, — говорит президент СПб БОО «Перспективы» М.И. Островская. — Последующее развитие общества и науки показали, что какой бы уровень умственного развития ни был у человека, какие бы ни были у него психические нарушения, весь спектр человеческих потребностей ему присущ, как и любому другому человеку. Он точно так же нуждается в комфорте, в человеческих отношениях, в том, чтобы быть частью общества, в развитии и самореализации. На конференции мы будем говорить о разных сторонах жизни человека с психическими нарушениями».
Регистрация на конференцию:
https://conference.ccp.org.ru/?utm_source=telegram&utm_medium=smm&utm_campaign=2505
conference.mental-alliance.ru
VI Научно-практическая конференция 2026
Ценность каждого: Преодоление исключенности
👏6
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ: ПЕРЕД ПРИМЕНЕНИЕМ НЕОБХОДИМО ПРОКОНСУЛЬТИРОВАТЬСЯ СО СПЕЦИАЛИСТОМ
❤3
Forwarded from Московская ЭЭГ лаборатория Геномед
🌓Можно ли мелатонин перед исследованием?
Нас часто спрашивают, можно ли принимать мелатонин до исследования или во время него? Действительно, людям с нарушением сна бывает сложно уснуть в новых условиях – шапка, провода… К тому же, мелатонин часто применяют не только у взрослых и пожилых пациентов, но и у детей. Этому есть вполне логичное объяснение в физиологии человека. Дело в том, что максимально наш организм вырабатывает «гормон сна» в раннем детстве (но не в младенчестве - там его минимально), а затем в течение жизни постепенно уменьшает его выработку, особенно после периода полового созревания. Конечно, восполнение этого разрыва помогает уснуть проще и быстрее. Отдельная радость нейрофизиологов в том, что данная разновидность препаратов не влияет на качество записи ВЭЭГМ!
Так что да, мелатонин как до исследования, так и во время, принимать можно)
Расскажите нам, был ли у вас такой опыт? Пользуетесь мелатонином, чтобы уснуть на незнакомом исследовании?
Искренне Ваша,
Лаборатория ВЭЭГМ 💙
Нас часто спрашивают, можно ли принимать мелатонин до исследования или во время него? Действительно, людям с нарушением сна бывает сложно уснуть в новых условиях – шапка, провода… К тому же, мелатонин часто применяют не только у взрослых и пожилых пациентов, но и у детей. Этому есть вполне логичное объяснение в физиологии человека. Дело в том, что максимально наш организм вырабатывает «гормон сна» в раннем детстве (но не в младенчестве - там его минимально), а затем в течение жизни постепенно уменьшает его выработку, особенно после периода полового созревания. Конечно, восполнение этого разрыва помогает уснуть проще и быстрее. Отдельная радость нейрофизиологов в том, что данная разновидность препаратов не влияет на качество записи ВЭЭГМ!
Так что да, мелатонин как до исследования, так и во время, принимать можно)
Расскажите нам, был ли у вас такой опыт? Пользуетесь мелатонином, чтобы уснуть на незнакомом исследовании?
Искренне Ваша,
Лаборатория ВЭЭГМ 💙
👍14
Дорогие ребята!
☀☀☀☀☀
1 июня отмечается День защиты детей!
Наш коллектив поздравляет вас с этим праздником! Желаем вам теплого лета, крепкого здоровья, успехов, радости и счастья!
«Дети - это наша радость,
Гордость, счастье и любовь.
Дети - это наша слабость,
Наше всё, родная кровь.
И сегодня, в День детей,
Им здоровья мы желаем,
Сказочных и ярких дней.
С любовью крепко обнимаем».
✨ Коллектив МБУ "ДК Апрелевка" подготовил для вас веселый подарок - спектакль "Богатырь Степан Ромашкин".✨
Мы публикуем видеопоздравление режиссера Константина Уманцева и благодарим всех причастных за спектакль!
💜💜💜💜💜💜💜💜
#фондсодружество #1июня #первоеиюня #деньзащитыдетей #апрелевка #спектакль
☀☀☀☀☀
1 июня отмечается День защиты детей!
Наш коллектив поздравляет вас с этим праздником! Желаем вам теплого лета, крепкого здоровья, успехов, радости и счастья!
«Дети - это наша радость,
Гордость, счастье и любовь.
Дети - это наша слабость,
Наше всё, родная кровь.
И сегодня, в День детей,
Им здоровья мы желаем,
Сказочных и ярких дней.
С любовью крепко обнимаем».
✨ Коллектив МБУ "ДК Апрелевка" подготовил для вас веселый подарок - спектакль "Богатырь Степан Ромашкин".✨
Мы публикуем видеопоздравление режиссера Константина Уманцева и благодарим всех причастных за спектакль!
💜💜💜💜💜💜💜💜
#фондсодружество #1июня #первоеиюня #деньзащитыдетей #апрелевка #спектакль
👏11❤2