Друзья, май - месяц информирования о нейрофиброматозе (НФ) - группе генетических заболеваний 🧬

Отличительной чертой НФ является возникновение опухолей (нейрофибромы при 1 типе, шванномы при 2 типе и шванноматозе), которые, как правило, являются доброкачественными и затрагивают периферическую и центральную нервную систему.

Заболевание может быть унаследовано от одного из родителей или возникнуть у ребенка спонтанно, родители при этом здоровы. Если один из родителей болен, то шанс рождения ребенка с НФ составляет 50% при каждой беременности (аутосомно-доминантный тип наследования).

На сегодняшний день, почти во всех странах мира существуют некоммерческие организации, помогающие людям с НФ 🤍
В России это Межрегиональная общественная организация содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17»(МРОО «22/17») 💚💙 ➡️ https://nf2217.ru/ (номер бесплатной Горячей линии 8-800-234-13-90).

В течение всего месяца @nf_2217 будут публиковать факты о НФ1 и НФ2. Следите за обновлениями, подписывайтесь и #будьвкурсе
Благодарим за репосты и 💜

#нейрофиброматоз #факоматозы #генетика#эпилепсия#фондсодружество #эпилепсиянеприговор #месяцинформированияонейрофиброматозе #neurofibromatosis #neurology#neurofibromatose #epilepsy #facomatose

15 мая во всем мире отмечают день информирования о туберозном склерозе.

💜💜💜💜💜💜💜💜
Туберозный склероз (ТС) — редкое генетическое полисистемное заболевание, при котором поражаются многие системы органов, в т.ч. центральная нервная система, преимущественно головной мозг и сетчатка глаза, а также кожа, сердечно-сосудистая, мочевыделительная и дыхательная системы. Пациенты с туберозным склерозом наблюдаются у врачей разных специальностей.
💜💜💜💜💜💜💜💜

🧬 Генетические нарушения приводят к формированию преимущественно доброкачественных опухолей разных органов, называемых гамартомами. Злокачественные опухоли при ТС также встречаются, но очень редко.

ТС может проявиться и быть диагностирован в любом возрасте.
Заболевание ТС может быть диагностировано внутриутробно. 1/3 случаев ТС - 🧬 наследственная🧬 .

Отдельно хочется рассказать о ТС и эпилепсии:
✅ эпилептические приступы отмечаются у 73-90% пациентов с туберозным склерозом;
✅ у большинства пациентов (63%) приступы отмечаются на первом году жизни, но даже у взрослых есть риск развития приступов (12%);
✅ у 5-6% пациентов приступы начинаются в неонатальном периоде;
✅ если у пациента с туберозным склерозом был приступ, то эпилепсия развивается в 100% случаев;
✅ фокальные приступы предшествуют, сопутствуют и/или следуют за инфантильными спазмами;
✅ инфантильные спазмы – самый распространенный тип приступа в начале эпилепсии.

☝Пациенты с ТС могут жить полноценной жизнью при условии раннего диагностирования заболевания, а также правильно подобранного лечения и регулярных обследований.

💜💜💜💜💜💜💜💜

#туберозныйсклероз #ТС #эпилепсия #эпилепсиянеприговор #фондсодружество #tuberoussclerosis #TSC #epylepsy #болезнь_бурневилля

❗️Сегодня — день осведомленности о Нейрофиброматозе.

По нашей просьбе о заболевании рассказала руководитель Федерального центра факоматозов, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева, ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России Марина Юрьевна Дорофеева

Открыл Школу и поприветствовал собравшихся в аудитории пациентов с нейрофиброматозом, врачей, студентов и ординаторов Проректор по научно-исследовательской работе Редько Андрей Николаевич.
В рамках Школы были заслушаны выступления:

✅ «Нейрофиброматоз. Взгляд невролога» Спикер: Дорофеева Марина Юрьевна - врач-невролог, эпилептолог, кандидат медицинских наук, руководитель Федерального центра факоматозов, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ Педиатрии им. Ю.Е.Вельтищева РНИМУ им. Н.И.Пирогова МЗ РФ. Президент Фонда помощи больным эпилепсией "Содружество" (г. Москва).

✅ «Молекулярно-генетические основы нейрофибромтоза. Алгоритмы ДНК-диагностики» Спикер: Васильев П.А. - генетик, научный сотрудник МГНЦ им. Н.П. Бочкова (г. Москва)

✅ «Возможности диагностики, обследования и лечения пациентов с нейрофиброматозом в Краснодарском крае» Спикер: Микава Н.В. - детский онколог БУЗ “Детская краевая клиническая больница” Минздрава Краснодарского края

✅ «Психолого-педагогическое сопровождение пациентов с нейрофиброматозом» Спикер: Гутова Тамара Сергеевна - психолог, доцент кафедры философии, психологии и педагогики КубГМУ, кандидат психологических наук.

✅ «Пациентская организация - навигатор в мире нейрофиброматоза» Спикер: Чистопрудова Анна - директор МРОО помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17»

✅ «Нейрофиброматоз в Южном федеральном округе. Проблемы, возможности и перспективы» Спикер: Денисенко Надежда - куратор МРОО помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17» по Южному федеральному округу

✅ «Мотивирующая история жизни пациента с нейрофиброматозом 2 типа» Спикер: Воронцова Мария - куратор МРОО помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17» по нейрофиброматозу 2 типа
Модератором мероприятия выступила Директор МРОО «22/17» Чистопрудова Анна.

Пациенты смогли задать свои вопросы врачам и сотрудникам пациентской организации, а врачи обсудить дальнейший план работы и наладить личный контакт друг с другом.

🤝 Мы искренне благодарим коллектив Кубанского медицинского университета и лично проректора по научно-исследовательской работе, заведующего кафедрой общественного здоровья, здравоохранения и истории медицины, профессора, Заслуженного деятеля науки Кубани Редько Андрея Николаевича и профессора кафедры Клинической фармакологии и функциональной диагностики ФПК и ППС, начальника научно-организационного управления ФГБОУ ВО КубГМУ Минздрава России Оноприева Владимира Владимировича за отзывчивость, оказанное содействие в организации этого мероприятия.

#нейрофиброматоз #фондсодружество #КубГУ #генетика #наука

22 мая - день информирования о нейрофиброматозе 2 типа (НФ2)
 
НФ2 встречается примерно у 1 из 25 000 новорожденных.
 
По данным американской ассоциации CTF каждый день в мире рождаются 15 человек с НФ2. Это значит, новый пациент с данной патологией рождается каждые 90 минут.
 
Молекулярно-генетические исследования выявили принципиальные отличия в патогенезе нейрофиброматоза 1 типа (НФ1) и НФ2, которые представляют собой разные заболевания и требуют дифференцированного клинического подхода.
 
НФ2 формально является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием.
 
Возникающие при НФ2 опухоли являются доброкачественными, но биологически более агрессивными, чем при НФ1.
 
Диагноз НФ2 может быть поставлен при наличии сочетания ДВУХ И БОЛЕЕ симптомов:
 
🔴 Опухоли восьмого черепно-мозгового нерва (т.н. невриномы или шванномы);
🔴 Менингиома или иные опухоли мозга;
🔴 Звон в ушах (тиннит), утрата слуха и/или глухота;
🔴 Появление катаракт в раннем возрасте;
🔴 Опухоли спинного мозга;
🔴 Нарушение равновесия;
🔴 Атрофия мышц.
 
❗️ Также при НФ2 могут присутствовать симптомы, которые не являются диагностическими критериями, поскольку проявляются у малого количества пациентов, но могут указывать на наличие заболевания:
 
🔻 пятна цвета «кофе с молоком», кожные нейрофибромы, астроцитома, повышенные лейкоциты;
 
🔻 при НФ2 происходит развитие опухолей восьмого черепно-мозгового нерва и вестибулярных нервов, что зачастую вызывает давление на слуховые нервы и приводит к потере слуха. Также примерно в подростковом возрасте появляются: звон в ушах, онемение лица, головокружение, нарушение баланса тела, хронические головные боли;
 
🔻 при наличии опухолей спинного мозга возможно онемение других частей тела.