Делаем репост интересного материала - А. Шарков "Неврология и генетика"
https://m.vk.com/@1epilepsy-nevrologiya-i-genetika
Интервью посвящено важным аспектам взаимосвязи нерврологиии и генетики, методам диагностики и профилактики заболеваний, передающихся по наследству, перспективах развития этой области медицины и влияние на человечество в целом.
#артемшарков #генетика #неврология #эпилепсия #эпилепсиянеприговор #фондсодружество #содружество #статьи #наука #будущее

В России зарегистрирован препарат "Инфира" (МНН ВИГАБАТРИН)

5 апреля 2023 года ООО "Ринфарм" зарегистрировало лекарственный препарат с торговым наименованием "ИНФИРА"

Препарат будет выпускаться в дозировке 500мг в пачках по 30, 50, 60, 100 и 200 таблеток.

Уже совсем скоро он будет доступен на всей территории РФ.

Источник: Портал "Государственный реестр лекарственных средств"
Ссылка на карточку:
https://grls.rosminzdrav.ru/Grls_View_v2.aspx?routingGuid=7f7f8c3b-12f9-4050-b690-cfe88794c30e

Карточка препарата ИНФИРА

«Салютфарма» может первой в России зарегистрировать препарат от эпилепсии вигабатрин. Оригинальный Sabril от Sanofi и его аналоги поставляются в Россию как незарегистрированные лекарства по медпоказаниям за счет региональных бюджетов, а также по линии благотворительных организаций. Годовой объем закупок препаратов регионами в 2022 году превысил 220 млн рублей.

«Салютфарма» 25 января получила разрешение на исследование биоэквивалентности вигабатрина, производимого Обнинской химико-фармацевтической компанией (ОХФК), и Sabril от Sanofi, следует из данных реестра КИ. В исследованиях, которые продлятся до ноября 2023 года, примут участие 36 добровольцев.

«Салютфарма» связана с ОХФК. По данным СПАРК-Интерфакс, 33% компании – у учредителей группы «Мир-фарм» Искандара Исмагилова и Радика Насыбуллина. ОХФК входит в «Мир-Фарм». Еще 34% «Салютфармы» – у Дмитрия Зимина, владельца дистрибьютора «Медресурс» и партнера владельца «Космофарма» Игоря Варламова.

Вигабатрин – один из первых препаратов «Салютфармы». У компании нет зарегистрированных лекарств. Только в январе 2023 года предприятие инициировало два первых исследования биоэквивалентности. Помимо вигабатрина, испытывается дженерик бемпедоевой кислоты для снижения уровня холестерина в крови, также не зарегистрированной в России. «Салютфарма» сравнивает свою версию бемпедоевой кислоты с препаратом Nilemdo от японской Daiichi Sankyo. На самой же ОХФК зарегистрировано 13 препаратов, компания также оказывает услуги по контрактному производству.

Вигабатрин применяется также для лечения эпилептических приступов у детей с паллиативным статусом. На дефицит препарата жаловались представители Русфонда и «Дома с маяком».

Вигабатрин закупается как незарегистрированный препарат по медицинским показаниям. С 2020 года по январь 2023 года госзаказчики приобрели 152,5 тысячи упаковок вигабатрина на 401,3 млн рублей, следует из данных Headway Company. Из них на 221,5 млн рублей препарат был закуплен в 2022 году. Большей частью закупался Sabril, но поставлялся также дженерик Kigabeq от французской Orphelia. Основные поставщики вигабатрина – «Евросервис», «Спектр» и «Юдес». За эти три года упаковка препарата обходилась госзаказчикам в стоимость от 7,5 до 40 тысяч рублей.

Несмотря на то что препарат ввозится по индивидуальному решению о закупке, вигабатрин, как убедился Vademecum, продается как минимум в десяти интернет-аптеках. Предприниматели продают как Sabril, так и его дженерики в немецкой и турецкой упаковке по цене от 10 до 16 тысяч рублей.

Источник
https://vademec.ru/news/2023/02/15/v-rossii-gotovyat-k-registratsii-protivoepilepticheskiy-vigabatrin/#:~:text=%D0%92%D0%B8%D0%B3%D0%B0%D0%B1%D0%B0%D1%82%D1%80%D0%B8%D0%BD

🤰ПЭТ и пероральные контрацептивы.

Современное состояние эпилептологии все чаще позволяет людям вести обычную активную жизнь, при адекватной терапии эпилепсии. Соответственно, многие пациенты ведут полноценную социальную жизнь, в том числе создают парные союзы и семьи.

Однако, при планировании защиты от нежелательной беременности, стоит отдать предпочтение барьерному методу, учитывая, что: 
❎Все препараты, обладающие энзиминдуцирующими свойствами, снижают эффективность гормональных контрацептивов, поэтому одновременный прием АЭП и комбинированных эстрогенгестагенных гормональных контрацептивов в 8–10% случаев может приводить к возникновению нежелательной беременности.
✅Существуют препараты других групп, которые не снижают эффективность оральных контрацептивов, их совместное назначение с гормональными контрацептивами не снижает эффективности последних. За подбором таких препаратов стоит обратиться к вашему лечащему врачу или иному специалисту, которому Вы доверяете.

Искренне Ваша,
Лаборатория ВЭЭГМ 💙

💊ПЭТ и беременность:

К сожалению, большая часть противоэпилептических препаратов токсична для развития нового человека. Но есть и исключения.
Так, в исследовании материнских исходов и влияния противоэпилептических препаратов на нервное развитие (MONEAD) не обнаружили различий в нейро-поведенческом развитии детей в возрасте 3х лет, рожденных женщинами с эпилепсией, по сравнению с детьми здоровых женщин без эпилепсии.
Следует отметить, что наибольший риск врождённых пороков развития наблюдается при использовании ряда тератогенных противоэпилептических препаратов или при политерапии ПЭП в период беременности. Однако существует несколько противоэпилептических препаратов, безопасных для использования при беременности, что целесообразно обсудить при планировании ребенка женщиной с эпилепсией.

Искренне Ваша,
Лаборатория ВЭЭГМ 💙

⁉️Эпилепсия беременность: с чего начать?

Конечно же, предпочтение всегда отдается запланированной беременности: так женщина может подготовиться к этому ответственному периоду своей жизни заранее, как физически, так и психологически. Для больных эпилепсией это особенно актуально. С чего начать подготовку к беременности?
🔹Желательно добиться стойкой ремиссии на безопасных для беременности препаратах. Дело в том, что эпиприступ у будущей мамы вызывает гипоксию плода. Чем меньше приступов, тем лучше для ребенка.
🔹Подыскать специалистов, которым Вы доверяете: эпилептолога, акушера-гинеколога и генетика.
🔹Тщательно взвесить все за и против. Беременность противопоказана, если есть труднокурабельная эпилепсия с частыми генерализованными припадками; статусное течение заболевания; выраженные изменения личности больной эпилепсией.

Искренне Ваша,
Лаборатория ВЭЭГМ 💙

ООО "Ринфарм" зарегистрировало вигабатрин в форме ГРАНУЛ ДЛЯ ПРИГОТОВЛЕНИЯ РАСТВОРА.Это вторая зарегистрированная форма препарата с МНН Вигабатрин в России.
11 апреля 2023 года было получено регистрационное удостоверение № ЛП-№(002145)-(РГ-RU).Торговое наименование препарата не изменилось "ИНФИРА"
Препарат будет выпускаться в дозировке 500мг в пачках по 28, 56, 100 пакетиков для приготовления раствора
Ссылка на карточку регистрационного удостоверения:https://grls.rosminzdrav.ru/Grls_View_v2.aspx?routingGuid=488a38c5-d754-4521-b6f7-2bb6e41c3ee3

Карточка Инфиры в ГРАНУЛАХ

Синдром Ретта
Александра Пивоварова

Синдром Ретта (СР) представляет собой наследственное моногенное Х-сцепленное доминантное заболевание, в 95% вызываемое мутациями с потерей функции в гене MECP2, что вызывает выраженные структурные и функциональные изменения в синаптических связях и нарушения нейронной активности.

Заболевание носит спорадический характер, но возможны и семейные случаи (при гонадном мозаицизме у одного из родителей).

Распространенность составляет 1:9000 до 1:22000 среди лиц женского пола, у лиц мужского пола встречается значительно реже.

У мальчиков, имеющих сходные мутации с типичными мутациями у девочек с синдромом Ретта, наблюдается раннее начало заболевания с более тяжелыми клиническими проявлениями.

Клиническая форма заболевания развивается в направлении спектра перекрывающихся фенотипов с большой генетической гетерогенностью. Выделяют классическую форму, атипичные формы и «промежуточные», «стертые» формы. На сегодняшний день выявлено 90 новых генов, мутации в которых также приводят к развитию фенотипа с схожего с синдромом Ретта.

В 2010 году, после пересмотра были определены основные Диагностические критерии типичного СР. Если у ребенка присутствует регресс психоречевого развития, то для диагноза достаточно наличие четырех основных критериев:

✅ частичная или полная потеря приобретенных целенаправленных движений рук;
✅ частичная или полная потеря приобретенных навыков речи (экспрессивной);
✅ аномалии походки: нарушенная походка (диспраксия) или отсутствие способности ходить;
✅ стереотипные движения рук, такие как сжатие/сдавливание, хлопки/постукивание, сосание пальцев, моющие движения рук/автоматическое трение рук.

❗❗❗Критериями исключения являются:❗❗❗

✅ повреждение головного мозга в результате травмы (в пери- или постнатальном периоде), нейрометаболических болезней, тяжелой инфекции, формирующих неврологический дефицит;
✅ нарушение психомоторного развития в первые 6 мес. жизни.
Также необходимо помнить, что этот диагноз ставится и мальчикам, имеющим соответствующие критерии для диагностики этого синдрома.

Заболевание характеризуется стадийностью течения:
✅ Стадия I (аутистическая):

- остановка психомоторного развития;
- регресс приобретенных целенаправленных движений рук;
- регресс навыков экспрессивной речи;
- развитие аутистического расстройства.

✅ Стадия II – прогрессирование:

- стремительная утрата коммуникативных навыков, речи;
- утрата мелкой и крупной моторики;
- утрата способности к удерживанию в руках предметов;
- появление стереотипных движений верхних конечностей;
- гримасничанье, быстрое истощение реакции слежения глаз;
- имеется или развивается нарушение походки (диспраксия, атаксия), в некоторых случаях – отсутствие способности ходить.

✅ Cтадия III (псевдостационарная): в это время возможен частичный возврат утраченных навыков

✅ Стадия IV - «тотального слабоумия»
Лечение до настоящего времени было возможно только симптоматическое.

14 марта 2023 года Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрен первый препарат для лечения синдрома Ретта у взрослых и детей в возрасте 2 лет и старше.

💊💊Пероральный раствор Daybue (трофинетид) (200 мг/мл), представляет собой синтетический аналог встречающейся в природе молекулы, известной как трипептид глицин-пролин-глутамат, являющийся пептидом инсулиноподобного фактора роста 1 (IGF-1).

Препарат был разработан австралийской Neuren Pharmaceuticals, а в 2018 году был лицензирован в Северной Америке компанией Acadia Pharmaceuticals.

Препарат предназначен для лечения основных симптомов синдрома Ретта за счет потенциального снижения нейровоспаления и поддержки синаптической функции. IGF-1 вырабатывается нейронами и глиальными клетками головного мозга и имеет решающее значение как для нормального развития, так и для реакции на травмы и заболевания. Трофинетид подавляет выработку воспалительных цитокинов, ингибируя чрезмерную активацию микроглии и астроцитов и увеличивая количество доступного IGF-1, который может связываться с рецепторами IGF-1.

В исследовании

Скачать файл в формате PDF.

Уважаемые коллеги!
Публикуем итоги Научно-практической конференции, приуроченной к ко дню информирования об эпилепсии - «Фиолетовому дню» «Актуальные вопросы эпилептологии»

Конференция прошла в онлайн-формате. Ведущие специалисты неврологи-эпилептологи обсудили множество интересных и актуальных тем.
Материалы конференции будут интересны научному сообществу и практикующим врачам

6 мая во всем мире вспоминают безвременно ушедших больных эпилепсией 😔
 
 
SUDEP -  это внезапная неожиданная смерть пациента с эпилепсией в отсутствии травмы или утопления, без подтверждения во время посмертного обследования токсикологической или анатомической причины смерти. Является тяжелым осложнением эпилепсии.
 
SUDEP встречается примерно с частотой
1 на 1000 взрослых и
у 1 из 4500 детей с эпилепсией в год.
 
 
Факторы риска SUDEP:
 
♦️дебют эпилепсии в раннем возрасте;
♦️генерализованные тонико-клонические приступы;
♦️неконтролируемые или частые приступы;
♦️несвоевременный приём (пропуск приёма) противосудорожных препаратов;
♦️депривация сна (несоблюдение режима сна);
♦️алкоголь;
♦️мужской пол.
 
 
Причиной SUDEP могут быть:
 
🔻нарушения ритма сердца во время эпилептического приступа (иктальные аритмии и иктальная асистолия);
🔻нарушение дыхания и вызванная судорогами легочная дисфункция;
🔻а также центральное апноэ в результате подавления стволовых дыхательных центров головного мозга;
🔻дисфункция вегетативной нервной системы.
 
*у разных людей могут быть задействованы разные механизмы SUDEP;
**у одного пациента может быть задействовано несколько механизмов.
 
 
Для снижения риска  SUDEP рекомендуется:
 
🔹достижение контроля над эпилептическими приступами (эффективная фармакотерапия);
🔹снижение  стресса, регулярные занятия спортом, не злоупотреблять алкоголем;
🔹дистанционное наблюдение за пациентом во время ночного сна;
🔹наблюдение кардиолога при наличии  нарушений ритма сердца, при необходимости, имплантация кардиостимулятора;
🔹нейрохирургическое лечение эпилепсии  (отсутствие приступов после успешной операции снижает риск SUDEP);
🔹респираторная поддержка во время сна (СИПАП (англ: CPAP) – терапия: режим искусственной вентиляции легких с постоянным положительным давлением);
🔹обсудить с членами семьи, друзьями и коллегами правила оказания первой помощи при приступе.
 
 
Будьте здоровы, берегите себя и близких! 💜
 
 
#SUDEP