Не забудем о важных событиях этого месяца!

19 марта отмечается Всемирный день информирования о CACNA1A 🧬
 
CACNA1A - это ген, расположенный на 19-й хромосоме и отвечающий за кодирование α1-подъединицы потенциалзависимых кальциевых каналов в мозге, которые регулируют множество биологических процессов и функций, включая передачу нервных импульсов.

Потенциалзависимые кальциевые каналы (VGCC), также известные как зависимые от напряжения кальциевые каналы (VDCC), представляют собой группу потенциалзависимых ионных каналов, обнаруженных в мембране возбудимых клеток (например, мышечных, глиальных клеток, нейронов и т. Д.)
 
Мутации в этом гене могут приводить к различным неврологическим симптомам, включая атаксию, эпилепсию, нарушения движения глаз, мигрень и нарушения развития, такие как аутизм.
 
В качестве меры борьбы с расстройствами, связанными с геном CACNA1A, большое внимание уделяется превентивным мерам, таким как здоровый образ жизни, спорт, правильное питание и прочие меры, направленные на укрепление вестибулярной системы и общего здоровья.
 
Все, кто сталкивается с CACNA1A, нуждаются в глубоком понимании и эмпатии. Поэтому в этот день мы призываем всех присоединиться к нам в поддержке и понимании тех, кто страдает от этого генетического нарушения. Разделите свои истории, выражайте свою любовь и понимание, и присоединяйтесь к борьбе с этим недугом!
 
Узнайте больше о #CACNA1A вместе с @cacna1afoundation, а также на www.cacna1a.org
 #фондсодружество #эпилепсиянеприговор #epilepsy #epilepsycantstopme #epilepsyawareness #эпилепсия

🗓️ В декабре 2011 года Генеральная Ассамблея объявила 21 марта #ВсемирнымДнемЛюдейсСиндромомДауна #WorldDownSyndromeDay и предложила всем государствам-членам, соответствующим организациям системы ООН и другим международным организациям, а также гражданскому обществу, включая неправительственные организации и частный сектор, отмечать этот день с целью повышения информированности общественности о синдроме Дауна.

Двадцать первый день третьего месяца - дата, символически отражающая синдром, причиной которого является трисомия по 21-й хромосоме 🧬

🔍 Синдром впервые был описан в 1862 году английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном. Связь между происхождением врождённого синдрома и количеством хромосом выявил в 1959 году французский генетик Жером Лежен. Он же говорил, что синдром Дауна - это не болезнь, а генетическая особенность человека, заложенная еще во время зачатия и определяемая особенностями хромосомного набора.

💡Интересно, что первооткрыватель синдрома называл его «монголизмом». Этот термин возник вследствие того, что лицо человека, страдающего синдромом Дауна, напоминает лицо представителя монголоидной расы. Однако ВОЗ отменила это название в 1965 году после обращения специалистов из Монголии.

📊 По данным статистики ООН, частота синдрома Дауна составляет от 1 на 1000 до 1 на 1100 живорожденных по всему миру. Ежегодно примерно от 3000 до 5000 детей рождаются с этим хромосомным расстройством.

Эпилепсия возникает и у людей с синдромом Дауна. Считается, что ею болеют 1% - 13% детей с синдромом Дауна. Обычно судорожные приступы возникают либо у детей до двух лет, либо у взрослых в возрасте после 30 лет.

❗️Синдром Дауна характеризуется определенным набором физиологических особенностей - таких, как «плоское лицо», кожная складка на шее, гиперподвижность суставов, мышечная гипотония и некоторые другие. А главное, дети с таким расстройством развиваются заметно медленнее своих сверстников. Но несмотря на все эти отклонения, их часто называют солнечными. Так как они очень любвеобильные, открытые, улыбчивые и отзывчивые, и хорошо идут на контакт. При своевременном начале коррекции и социализации люди с данным синдромом могут достигать нормального уровня развития. Кроме того, известно, что люди с синдромом Дауна успешно проявляют себя в творческой сфере, среди них много актеров, поэтов, певцов, художников.

🆘 Главную опасность для ребенка c синдромом Дауна представляет не состояние его здоровья, а предрассудки, существующие у окружающих. Именно они создают барьеры, препятствуют таким людям получать нужную поддержку. Люди с одной лишней хромосомой способны развиваться и творить - им нужно только чуть больше помощи, внимания и понимания со стороны семьи и общества.

Сегодня не совсем обычный день, а «Фиолетовый» 💜. Именно 26 марта отмечается День больных эпилепсией. Он назван так из-за успокаивающего действия фиолетового (лавандового) цвета на психику человека, ведь эпилепсия - это хроническое неврологическое заболевание, при котором один из участков коры головного мозга начинает слишком активно работать.

Этот день получил своё начало в 2008 году благодаря девятилетней девочке из Канады - Кессиди Меган, страдающей эпилепсией и остро ощущавшей на себе пренебрежительное отношение со стороны сверстников и взрослых. Она решила изменить отношение общества к эпилепсии и доказать всему миру, что люди, страдающие эпилепсией - это нормальные люди, которые не должны страдать от чужих предрассудков. Сначала её инициативу поддержала Ассоциация эпилепсии Новой Шотландии, а затем и многие организации по всему миру.

Люди, поддерживающие это событие, надевают фиолетовые элементы одежды, запускают фиолетовые шары, устраивают фиолетовые ярмарки.

Сохраняйте пост, делитесь им в соцсетях 💜

#мненефиолетово
#takecare #beaware
#фондсодружество #фиолетовыйдень2023 #эпилепсиянеприговор #эпилепсия #purpleday #purpleday2023 #epilepsyadvocacy #epilepsy #epilepsyawareness #epilepsycantstopme