Продолжение 👆

Другие возможные причины.
Структурные аномалии головного мозга - хорошо известные причины СВ: лиссэнцефалия, фокальная корковая дисплазия (ФКД), полимикрогирия, гидроанэнцефалия и гемимегалэнцефалия.

При этом гены PAFAH1B1/LIS1 и DCX, которые связаны с классической лиссэнцефалией, по-видимому, обнаруживаются среди 80% детей с пороками развития головного мозга.

🔅Сложные синдромы нарушения развития, как частный пример, синдромы Дауна, Паллистера-Киллиана, Вильямса-Бёрена, - часто ассоциировались с ИС.

📌Распространенность эпилептических приступов у пациентов с трисомией 21 достигает 13%: и среди них до трети пациентов имеют инфантильные спазмы.

📌Мозаицизм при тетрасомии хромосомы 12р - это основная причина синдрома Паллистера-Киллиана (требующая специфической диагностики): к клиническим проявлениям относят пигментацию кожи, битемпоральную алопецию,
грубоватое лицо, эпилептические приступы и задержку развития. 

Примечательно, что у этих пациентов наблюдаются эпилептические спазмы с поздним дебютом.

📌Синдром Вильямса-Бёрена (WBS) связан с хромосомной престройкой (микроделецией 7q11.23) проявляющейся характерным выражением лица (портретный фенотип),
надклапанным аортальным стенозом, умственной отсталостью
и веселым и приветливым поведением. 

Также, инфантильные спазмы могут наблюдаться и при других синдромах, включая с-м Шинцеля-Гидиона, Смит-Лемли-Опитца, Смит-Магенис, Сотоса и др.

Врожденные нарушения обмена веществ
- могут проявляться спазмами, как первым симптомом . 
Alrifai et al. в
группа из 80 детей с ИС, поставили диагноз
нейрометаболических расстройств у 10 (12,5%): из них два демонстрировали течение синдрома Ли, другие страдали от
этилмалониевой ацидурии, некетотической гиперглицинемия (ген GCSH), гиперинсулинемической гипогликемией (ген HHF17), нарушения короткоцепочечного ацил-кофермента A, ACADS, дефицит кофактора молибдена (ген GPHN), первичный дефицит карнитина (ген SLC22A5)
и неонатальная гипогликемия, вторичная по отношению к гипопитуитаризму
(подтипы CPHD15).
Но наиболее частой метаболической причиной является мутации в гене ALDH7A1, приводящей к пиродоксин-зависмой эпилепсии.

Нейроэктодермальные болезни (факоматозы)
ИС могут быть одним из (самых ранних) проявлений некоторых факоматозов. 
В этом контексте, затронутые дети обычно демонстрируют неслучайные ассоциации врожденных аномалий кожи, глаз и центральных и периферические структур нервной системы, часто связанные с системным поражением (например, сердце и сосуды, легкие, кости).

Туберозный склероз
Нейрофиброматоз 1 типа
Синдром Штурге-Вебера
Гипомеланоз Ито

Роль иммунитета
Недавние исследования выдвинули гипотезу о возможной роли иммунной системы, в первую очередь как триггерные факторы ИС. 
Это связано с наблюдением, что некоторые гены, участвующие в патогенезе ИС также играют решающую роль в различных воспалительных каскадах и сигнальных пути. 
Lemke et al. сообщили мутации в гене GRIN2B (который кодирует подгруппу NR2B рецептора N-метил-аспартата (NMDA)), у двух детей с ИС. 
Интересна публикация, где были обнаружены значимо повышенные титры АТ против белкового комплекса потенциалзависимых калиевых каналов (VGKC) у младенца в возрасте 4 месяцев с ИС.

Общий патогенез инфантильных спазмов
Или почему возникает синдром Веста.

Вкратце - мы полностью не знаем, т.к. есть множество неясных аспектов.

Как было указано выше, ряд факторов может вызывать ИС напрямую, как из-за вовлечения всей коры при лиссэнцефалии или из-за фокальных корковых нарушений при ФКД или полимикрогирии, так и при аномалиях белого вещества, вторичным по отношению к туберозному склерозу, или из-за подкорковых нарушений, как это происходит у детей с гидранэнцефалией.

Наиболее вероятным сценарием может быть нарушение нормальной нейронной/интернейронной сети (сетей) головного мозга: на молекулярном, рецепторном или клеточном уровне.

Это, в свою очередь, приводит к аномальным взаимодействиям между корковыми и подкорковыми структурами, смещая баланс возбуждения и торможения.

Другой вопрос, требующий разъяснения, — это (кажущееся) несоответствие между общим диффузным ЭЭГ паттерном гипсаритмии (в сочетании с генерализованным клиническим паттерном спазмов) и фокальными кортикальными поражениями, регистрируемыми во многих случаях ИС.

Вероятно очаговые поражения коры могут распространяться (биоэлектрически) вниз к базальным ядрам (в первую очередь таламусу), которые дальше генерализуют распространяют вверх к коре эту аномальную активность.

Еще одна проблема, которую необходимо прояснить, — это регресс или задержка развития, формирование расстройства аутистического спектра (РАС), которые часто связаны с (но также и предшествуют возникновению) ИС.

Если формирование регресса на фоне "агресссивной" эпилепсии еще понятно, так как нарушаются метаболические процессы, аосстанавливающий гомеостаз нейронов, нарушаются сфоримрованные нейронные сети (магистраль перекрыта плохой активностью и автомобилистам требуется искать обходной путь, чтобы достичь пункт назначения), то почему одни нарушения нейроразвития сочетаются со сразмами, а другие - нет, в полной мере неясно.

Есть несколько обзоров, которые подтверждают гипотезу о генетическом (предрасполагающем) фоне, ведущем одновременно к появлению ИС и сочетанному возникновению смешанного когнитивно-поведенческого дефекта.
Если углублятся в патомеханизм и этиологию эпилепсии и РАС, можно найти множество схожих нейробиологических путей, от нарушения баланса торможения/возбуждения до одинаковых сигнальных путей.

Видимо в сочетании этих нарушений и лежит ответ о континууме эпилепсии и когнитивных нарушений.

Друзья!

В далеком 2020 году мы публиковали на нашем сайте историю замечательной девочки - Пидцерковной Валерии.
О сложном пути своей дочки написала её мама Валентина. Получился очень трогательный, душевный рассказ о том, что не нужно сдаваться. У всего есть Божий замысел. У каждого человека - своё предназначение.

Несмотря на диагноз, особенности развития и трудности, Лера выросла и стала замечательным человеком.

Она нашла себя в жизни: играет в кукольном театре, вместе с мамой шьет игрушки и реквизит для спектаклей. Всё так же потрясающе рисует.
Её предназначение - дарить людям радость. Своим творчеством она никого не оставляет равнодушным. В ней есть сила, стойкость, любовь и жизнерадостность.

Друзья! Еврейский музей и центр толерантности совестно с Благотворительным фондом «Дальше» и Благотворительным фондом «Содружество»рады сообщить о продолжении своего участия в проекте «Искусство в помощь медицине». В рамках этого проекта актеры, художники, музыканты совместно с психологами используют силу искусства для того, чтобы поддержать тех, кому приходится жить с тяжёлым заболеванием и бороться за свое здоровье.
Уже завтра, 8 февраля, состоится новый мастер-класс, построенный вокруг волшебной силы музыки. Татьяна Балакирская расскажет о том, как мы можем влиять на свою жизнь с её помощью, и в частностью с помощью песен. Будем петь и слушать музыку.

Ведущие:
Анна Дорофеева - Клинической психолог, психотерапевт.

Таня Балакирская — певица, композитор, автор песен, энергокоуч.
Издала 3 авторских альбома. Один из них распространён тиражом 150 000 и получил хорошую прессу в мировых СМИ, а второй издан в Швейцарии на лейбле Unit.

О музыке Тани написали JazzWise, Jazz Times и London Jazz News.

· Спикер форума Colisium SPb 2022
· Спикер International Jazz Day (США)
· Выпускница спецпроекта для артистов от UCLA
· Автор музыки к аудиоспектаклям и OST сериала «Мамы» на канале START
· Автор песни «Встретимся во снах»
· Создатель курсов «Вокальный Английский с Таней Балакирской», «Моя песня силы», «Я творю жизнь»

Телеграм канал проекта https://t.iss.one/art_help_medicine

Дорогие друзья!
Сегодня, 13 февраля, весь мир отмечает Международный день эпилепсии.
В этот день проводятся акции и мероприятия по информированию общественности об этом заболевании.
Несмотря на достаточно широкую распространенность (в мире эпилепсией болеют порядка 50 миллионов человек), пациенты, их родные и лица, осуществляющие уход, повсеместно стакливаются с непониманием, страхом и даже дискриминацией.

Мы говорим спасибо всем, кто помогает распространять знания об этом заболевании, лечит и обследует больных, участвует в закупке препаратов и оплачивает диагностику, делает пожертвования в благотворительные фонды и просто поддерживает тех, кто нуждается в помощи!
Вы даете шанс победить многим людям! Ваш вклад бесценен!

В честь праздника наш Фонд подготовил поздравление для всех, кто так или иначе причастен к борьбе с этим недугом. Будем рады, если вы, наши подписчики, распространите эти важные слова среди ваших близких, друзей и знакомых!

Следите за новостями!

#WalkToEndEpilepsy #stampoutstigma

А вот наш долгожданный сюрприз!
Мы подготовили праздничный концерт, в котором приняли участие врачи, волонтеры и известные артисты!
Благодарим всех за участие!

Приятного всем просмотра!

Вторая часть благотворительного концерта

Дорогие друзья!
Мы сердечно благодарим участников благотворительного онлайн-концерта в честь Международного дня эпилепсии!
Спасибо за ваши чудесные номера добрые слова и пожелания!
Творческих успехов вам, крепкого здоровья, радости и побед!

Редкая дата - 29 февраля* - получила статус Международного дня редких (орфанных) заболеваний 🖐️🖐🏽🖐🏿
 
Когда учреждена?
 
Этот день был создан Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) в 2008 г. и задумывался как европейский, но постепенно стал событием мирового масштаба  - на сегодняшний день он отмечается более чем в 100 странах.
 
С какой целью организован День редких заболеваний?
 
Цель - привлечь внимание общественности к проблемам людей, страдающих редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.
 
❗️В России редкими принято считать заболевания, которые выявлены не более чем у 10 пациентов  на 100 тыс. населения.
 
Несмотря на разные симптомы и последствия орфанных заболеваний, проблемы большинства пациентов, у которых они наблюдаются, схожи:
 
🔻 недоступность правильной диагностики;
🔻 несвоевременная постановка диагноза;
🔻 отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании;
🔻 тяжелые условия социализации;
🔻 трудности в получении качественной терапии и ухода.
 
Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80% из них имеют генетическую природу 🧬. Большая часть болезней (примерно 70 %) начинает проявляться уже в детстве. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5-7 тысяч опасных для жизни орфанных заболеваний. Среди них встречаются весьма «экзотические»:
 
синдром кабуки, синдром Паллистера-Киллиана, прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше.
 
Есть и те, что встречаются чаще:
 
муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.
 
Сообщества пациентов во всех странах мира играют решающую роль в формировании помощи, разработке программ и законодательства для улучшения качества жизни пациентов с орфанными болезнями. В 1983 г. под флагом Национальной организации по борьбе с редкими заболеваниями сформировалось общественное движение в США за повышение осведомленности и поддержки таких пациентов. Под давлением общественности Конгресс принял первое в мире законодательство о редких лекарственных препаратах. Это было знаковым событием в разработке национальной политики, которое изменило условия разработки лекарств для лечения редких заболеваний и способствовало началу внедрения этих направлений в других странах. Сейчас орфанные заболевания стали одним из приоритетных направлений государственной политики многих стран. Россия начала законодательно работать в этом направлении с 2012 г. За эти годы сделано очень много для улучшения качества жизни пациентов.
 
*В невисокосные годы этот день приходится на  28 февраля.
 
#RareDiseaseDay #орфанныезаболевания #редкиеболезни

Дорогие женщины, девочки, девушки! Мамы, бабушки, тёти и сестренки!

В этот весенний день хочется, чтобы в ваших домах царило тепло, блистали улыбки и всех переполняло счастье!
Будьте здоровы, красивы, радуйтесь и радуйте близких!
Как говорится, если в доме счастлива женщина, то счастлив весь дом!
Счастья вам и любви!

С Весной! с 8 Марта!