Мы публикуем мини-репортаж с праздника, организованного Фондом "Содружество".
Благодарим волонтёров, артистов, организаторов, партнеров и спонсоров за чудесное представление, интересные мастер-классы, водопад смеха и веселья!
Площадка для проведения праздника:
Аракелян Армен Мкртичевич, проректор РАНХиГС
Организаторы:
Кукляев Игорь Валентинович,
Казитский Егор Юрьевич (техническая поддержка)
Батова Марина Николаевна
Дорофеева Марина Юрьевна
Новогоднее представление
Артисты Театриума на Серпуховке под руководством Терезы Дуровой
Ведущие мастер-классов:
Зюванова Варвара Игоревна и Соколова Алина
Боркова Анастасия Евгеньевна
Макеева Наталья Александровна и Резчиков Захар
Носова Анна Сергеевна
Представители фармацевтической компании Eisai:
Клюкина Елена Васильевна и Клюкина Ольга,
Прошенкова Светлана Николаевна
Спонсоры праздника:
Ануфрикова Татьяна Сергеевна
Екатерина и Василий Шильниковы
Смирнова Анна Дмитриевна
Гончаров Валерий Геннадьевич
Новый год - это не просто праздник. Это исполнение желаний, волшебство, подарки и ожидание приятных событий, успехов и побед!
Примите наши поздравления с наступившим Новым годом, Рождеством Христовым и наступающим Старым Новым годом!
Благодарим волонтёров, артистов, организаторов, партнеров и спонсоров за чудесное представление, интересные мастер-классы, водопад смеха и веселья!
Площадка для проведения праздника:
Аракелян Армен Мкртичевич, проректор РАНХиГС
Организаторы:
Кукляев Игорь Валентинович,
Казитский Егор Юрьевич (техническая поддержка)
Батова Марина Николаевна
Дорофеева Марина Юрьевна
Новогоднее представление
Артисты Театриума на Серпуховке под руководством Терезы Дуровой
Ведущие мастер-классов:
Зюванова Варвара Игоревна и Соколова Алина
Боркова Анастасия Евгеньевна
Макеева Наталья Александровна и Резчиков Захар
Носова Анна Сергеевна
Представители фармацевтической компании Eisai:
Клюкина Елена Васильевна и Клюкина Ольга,
Прошенкова Светлана Николаевна
Спонсоры праздника:
Ануфрикова Татьяна Сергеевна
Екатерина и Василий Шильниковы
Смирнова Анна Дмитриевна
Гончаров Валерий Геннадьевич
Новый год - это не просто праздник. Это исполнение желаний, волшебство, подарки и ожидание приятных событий, успехов и побед!
Примите наши поздравления с наступившим Новым годом, Рождеством Христовым и наступающим Старым Новым годом!
❤6🎄2
Дорогие друзья!
9 января стартовала всемирная кампания "50 миллионов шагов при эпилепсии" #50MillionSteps .
Это акция в поддержку осведомленности об эпилепсии: множество людей во всем мире незаслуженно подвергаются дискриминации из-за своего заболевания. Кто-то лишается работы или возможности учиться, кого-то считают неполноценным человеком, кому-то налагают запреты посещать праздники и общественные мероприятия. Вокруг эпилепсии витает множество мифов и заблуждений.
"50 миллионов шагов" #50MillionSteps - это способ рассказать всему миру, что эпилепсия легко поддается контролю! Это не повод для неполноценной жизни и каких-то надуманных ограничений.
9 января стартовала всемирная кампания "50 миллионов шагов при эпилепсии" #50MillionSteps .
Это акция в поддержку осведомленности об эпилепсии: множество людей во всем мире незаслуженно подвергаются дискриминации из-за своего заболевания. Кто-то лишается работы или возможности учиться, кого-то считают неполноценным человеком, кому-то налагают запреты посещать праздники и общественные мероприятия. Вокруг эпилепсии витает множество мифов и заблуждений.
"50 миллионов шагов" #50MillionSteps - это способ рассказать всему миру, что эпилепсия легко поддается контролю! Это не повод для неполноценной жизни и каких-то надуманных ограничений.
Мы приглашаем всех принять участие акции: напишите свою историю в соцсетях с хештегом #50MillionSteps , расскажите своим близким и знакомым о заболевании, включите на смартфоне или любом другом гаджете шагомер и регистрируйте пройденные шаги на официальном сайте кампании https://50millionsteps.org/
Мы будем рады, если вы поделитесь с нами вашими успехами, расскажете о своем пути или победе над недугом, будете публиковать в ленте графики пройденных шагов.
Акция продлится до 13 февраля 2023 года - Международного дня эпилепсии. Её цель - 50 миллионов шагов - по одному шагу на каждого человека, живущего с эпилепсией.
Помогите нам повысить осведомленность о стигме эпилепсии!
Мы будем рады, если вы поделитесь с нами вашими успехами, расскажете о своем пути или победе над недугом, будете публиковать в ленте графики пройденных шагов.
Акция продлится до 13 февраля 2023 года - Международного дня эпилепсии. Её цель - 50 миллионов шагов - по одному шагу на каждого человека, живущего с эпилепсией.
Помогите нам повысить осведомленность о стигме эпилепсии!
50 Million Steps for Epilepsy
Home - 50 Million Steps for Epilepsy
#50MILLIONSTEPS
Complete your steps between Monday, January 8th and Monday, 12th February 2024
50 million people worldwide are affected by epilepsy.
To raise awareness of this and to raise vital funds for epilepsy organisations across the world,…
Complete your steps between Monday, January 8th and Monday, 12th February 2024
50 million people worldwide are affected by epilepsy.
To raise awareness of this and to raise vital funds for epilepsy organisations across the world,…
🔥11👍1
Синдром Веста.
Артем Шарков. Эксперт фонда "Содружество"
Источники:
https://t.iss.one/drSharkov/181
https://t.iss.one/drSharkov/185
https://t.iss.one/drSharkov/186
Артем Шарков. Эксперт фонда "Содружество"
Источники:
https://t.iss.one/drSharkov/181
https://t.iss.one/drSharkov/185
https://t.iss.one/drSharkov/186
👍9❤1
Forwarded from Невролог Шарков
Давно готовил подборку постов про синдром Веста (СВ) или синдром инфантильных эпилептических спазмов по новой классификации,
здесь копипаст с инстаграма.
Представляя болезнь, обычно начинают с ее определения, патогенеза и заканчивают лечением и прогнозами.
Я хотел поменять привычный шаблон и больший акцент сделать на прогнозы, так как нередко встречаюсь с такими словами, как "тут безвыходная ситуация", "ничего не поделаешь" и "готовьтесь к худшему".
🔅С момента первого клинического описания синдрома доктором Уильямом Вестом в 1841 году (на примере собственного сына) сформировалась классическая триада симптомов: (1) эпилептические (инфантильные) спазмы; (2) гипсаритмия на ЭЭГ (сс.картинку) и (3) задержка или регресс развития.
Таким образом, СВ относится к группе «эпилептических энцефалопатий» (ЭЭ), которые характеризуются тяжелыми, лекарственно-устойчивыми эпилептическими приступами с началом в раннем возрасте (до 18 мес +-), патологическими изменениями на ЭЭГ и когнитивным дефицитом.
❓Что значит ЭЭ простыми словами?
Не столько первопричина эпилепсии, сколько сами судороги или эпи.активность наносят основной вред развитию.
😵💫В большинстве случаев, началу спазмов может предшествовать неврологическая симптоматика: потеря/неустойчивость зрительного контакта, гипотония, сонливость, аномальные рефлексы.
Задержка развития варьирует от легкой до тяжёлой степени и появляется перед, с дебютом спазмов или спустя какое-то время после.
❓Так все ли пациенты с диагнозом синдром Веста будут с плохим исходом?
🔅Нет.
Результаты ретроспективного исследования уровня интеллекта во взрослом возрасте на выборке из 147 пациентов с историей эпилептических спазмов (Riikonen R., 2020) показали:
× 25 детей ходили в обычную школу с IQ > 85;
× 11 пациентов имели незначительные нарушения с IQ от 68 до 85;
× 36 пациентов наблюдались с трудностью обучения лёгкой степени и IQ от 40 до 60;
× 75 с тяжелым нарушением с IQ < 40.
Также имеется значимая связь СВ и расстройства аутистического спектра (РАС): процент встречаемости достигает 13-20% (в отдельных источниках до 50%).
Полной ремиссии в течение одного года достигают порядка 40% пациентов (в отдельных источниках до 70%), при длительном наблюдении в течение 20–35 лет после ремиссии спазмов судороги были зарегистрированы в трети случаев, у трети пациентов были судороги с ежедневной или ежемесячной частотой, а в оставшейся трети приступы случались реже раза в месяц.
Спазмы, в целом, склоны исчезать в течение 3-4 лет и нередко трансформироваться в синдром Леннокса-Гасто (~в 18% случаев) или мультифокальную эпилепсию.
Летальный исход регистрируется в 13-23% случаев (кумулятивный риск достигает 31%). Вероятность летального исхода значимо снижается при раннем контроле (читай ремиссии) спазмов.
🥸В долгосрочных наблюдениях четверть пациентов (25%) умерли к 17,2 годам, и 50% пациентов - к 48,6 годам.
Большинство умерших пациентов имели тетрапарез и испытывали ограничения в повседневной активности.
⚖Резюмируя.
На исход СВ влияют несколько факторов:
ранний старт терапии,
ответ на лечение,
эволюция в сторону других эпилептических синдромов,
степень задержки/регресса развития,
общеклинические нарушения,
вторичное ухудшение из-за побочных эффектов лечения.
🔅Рецидив приступов после ремиссии считается фактором плохого прогноза, приводящим к более тяжёлой степени когнитивного дефицита.
🔅Наиболее значимыми прогностическими факторами являются этиология, возраст на момент дебюта, а также позднее и/или ненадлежащее лечение (об этом ниже 👇).
Раннее и надлежащее лечение благоприятно влияет и на возможности долгосрочного развития, и на вероятность достижения ремиссии.
Результат обычно плохой в случаях СВ, связанного с тяжелым поражением головного мозга (5-кратный риск летального исхода), пороками развития, постинфекционными заболеваниями или (определенными) генетическими причинами.
#энцефалопатия #вест #спазмы #прогнозы
здесь копипаст с инстаграма.
Представляя болезнь, обычно начинают с ее определения, патогенеза и заканчивают лечением и прогнозами.
Я хотел поменять привычный шаблон и больший акцент сделать на прогнозы, так как нередко встречаюсь с такими словами, как "тут безвыходная ситуация", "ничего не поделаешь" и "готовьтесь к худшему".
🔅С момента первого клинического описания синдрома доктором Уильямом Вестом в 1841 году (на примере собственного сына) сформировалась классическая триада симптомов: (1) эпилептические (инфантильные) спазмы; (2) гипсаритмия на ЭЭГ (сс.картинку) и (3) задержка или регресс развития.
Таким образом, СВ относится к группе «эпилептических энцефалопатий» (ЭЭ), которые характеризуются тяжелыми, лекарственно-устойчивыми эпилептическими приступами с началом в раннем возрасте (до 18 мес +-), патологическими изменениями на ЭЭГ и когнитивным дефицитом.
❓Что значит ЭЭ простыми словами?
Не столько первопричина эпилепсии, сколько сами судороги или эпи.активность наносят основной вред развитию.
😵💫В большинстве случаев, началу спазмов может предшествовать неврологическая симптоматика: потеря/неустойчивость зрительного контакта, гипотония, сонливость, аномальные рефлексы.
Задержка развития варьирует от легкой до тяжёлой степени и появляется перед, с дебютом спазмов или спустя какое-то время после.
❓Так все ли пациенты с диагнозом синдром Веста будут с плохим исходом?
🔅Нет.
Результаты ретроспективного исследования уровня интеллекта во взрослом возрасте на выборке из 147 пациентов с историей эпилептических спазмов (Riikonen R., 2020) показали:
× 25 детей ходили в обычную школу с IQ > 85;
× 11 пациентов имели незначительные нарушения с IQ от 68 до 85;
× 36 пациентов наблюдались с трудностью обучения лёгкой степени и IQ от 40 до 60;
× 75 с тяжелым нарушением с IQ < 40.
Также имеется значимая связь СВ и расстройства аутистического спектра (РАС): процент встречаемости достигает 13-20% (в отдельных источниках до 50%).
Полной ремиссии в течение одного года достигают порядка 40% пациентов (в отдельных источниках до 70%), при длительном наблюдении в течение 20–35 лет после ремиссии спазмов судороги были зарегистрированы в трети случаев, у трети пациентов были судороги с ежедневной или ежемесячной частотой, а в оставшейся трети приступы случались реже раза в месяц.
Спазмы, в целом, склоны исчезать в течение 3-4 лет и нередко трансформироваться в синдром Леннокса-Гасто (~в 18% случаев) или мультифокальную эпилепсию.
Летальный исход регистрируется в 13-23% случаев (кумулятивный риск достигает 31%). Вероятность летального исхода значимо снижается при раннем контроле (читай ремиссии) спазмов.
🥸В долгосрочных наблюдениях четверть пациентов (25%) умерли к 17,2 годам, и 50% пациентов - к 48,6 годам.
Большинство умерших пациентов имели тетрапарез и испытывали ограничения в повседневной активности.
⚖Резюмируя.
На исход СВ влияют несколько факторов:
ранний старт терапии,
ответ на лечение,
эволюция в сторону других эпилептических синдромов,
степень задержки/регресса развития,
общеклинические нарушения,
вторичное ухудшение из-за побочных эффектов лечения.
🔅Рецидив приступов после ремиссии считается фактором плохого прогноза, приводящим к более тяжёлой степени когнитивного дефицита.
🔅Наиболее значимыми прогностическими факторами являются этиология, возраст на момент дебюта, а также позднее и/или ненадлежащее лечение (об этом ниже 👇).
Раннее и надлежащее лечение благоприятно влияет и на возможности долгосрочного развития, и на вероятность достижения ремиссии.
Результат обычно плохой в случаях СВ, связанного с тяжелым поражением головного мозга (5-кратный риск летального исхода), пороками развития, постинфекционными заболеваниями или (определенными) генетическими причинами.
#энцефалопатия #вест #спазмы #прогнозы
👍3❤1
Forwarded from Невролог Шарков
Синдром Веста, часть 2 (продолжение).
До сих пор эффективность лечения синдрома Веста (СВ) невысока и ограничена синдромологическим подходом в выборе терапии (см.видео про лечение эпилепсий).
Выявление первопричины эпилепсии не только позволяет лучше спрогнозировать траекторию течения заболевания, но и перейти к следующей модели лечения: этиопатогенетического (про этиологию в части 3).
Отдельного внимания заслуживает быстроразвивающаяся область генотип-ориентированной модели лечения. Целенаправленное генетическое лечение - это надежда на будущее для тяжелых эпилепсий.
Тем не менее, в современных реалиях, наша задача состоит в быстром выявлении СВ, так как скорость начала надлежащего лечения залог лучшего прогноза.
🔳 Классические проявления СВ:
- короткие (до 2 сек) эпизоды резкого сгибания туловища
- с напряжением мускулатуры аксиальной (пресс) и плечевого пояса (руки),
- преимущественно двусторонние,
- нередко организованы в кластеры или серии (идут друг за другом).
🔲 Запись ЭЭГ обычно показывает хаотичные высокоамплитудные медленные волны, на которые наслаиваются острые (разряды).
Такая ЭЭГ картина носит название - гипсаритмия.
🔘 Психомоторная задержка или регресс в развитии связаны как с самими приступами, так и с патологической ЭЭГ, поэтому в случае с СВ мы действуем по принципу "всё или ничего", что оправдывает достаточно агрессивную медикаментозную тактику.
💥 Минутка терминологии: «Единичные эпилептические спазмы (ЭС)» определяются как отсутствие других спазмов, возникающих в течение 1 мин до и после каждого ЭС. Соответственно при частоте эпизода чаще чем раз в минуту, мы в праве говорить о серии.
🧐 Нюансы феноменологии (или как могут выглядеть ЭС):
(1) Спазмы могут проявиться в виде сгибания или разгибания.
(2) Могут сопровождаться эпизодами плача или крика, которые могут предшествовать самому спазму или следовать за ним (нередко такие ЭС "обзывают" коликами: не поленитесь, сделайте видео эпизодов или поищите схожие в Ютубе).
Заболевшие дети после кризиса могут быть раздражительный или сонливы.
(3) В части фенотипов также могут наблюдаться отведения глаз, остановка дыхания, вегетативные проявления, гримасы и мигание/расширение глаз.
💥СВ может сопровождаться гипсаритмией, но без явных двигательных проявлений: такие спазмы обозначаются как "стертые" (subtle):
- медленные аномальные движения конечностей,
- невыраженное изменение мимики,
- изолированные неподвижные глаза (замирает),
- медленное вращение туловища.
🔘Такие события могут быть как единственным клиническим симптомом, так и в сочетании с другими видами приступов.
💢 Как я уже говорил, раннее выявление СВ чрезвычайно важно.
В исследовании Hussain et al, проведенном с участием 100 пациентов с СВ, лечение было начато спустя более 1 недели после первых клинических проявлений, а средняя задержка лечения составила 24,5 дня.
☀️ По моему личному впечатлению, в России средняя задержка лечения еще больше, так как кроме своевременной диагностики надо еще и назначить рациональное лечение.
💊 Лечением первой линии считается высокодозная гормональная терапия и вигабатрин.
К первому в России до сих держится сильное предубеждение (оттягивается момент назначения гормонов), а вигабатрин не зарегистрирован и имеются сложности с его своевременным использованием.
🔆В идеальной ситуации, после постановки диагноза СВ, следует начинать с комбинации вигабатрина до целевой дозы 150 мг/кг и гормональной пульс-терапии (в России используют метипред, гидрокортизон, синактен-депо, дексаметазон, преднизолон).
Такой подход позволяет достичь ремиссии в 40-50% случаев.
♦️Лечение растягивается на длительный срок (4 недели в случае АКТГ и до нескольких месяцев-года на гидрокортизоне).
♦️В целом, сравнительные исследования не нашли значимой разницы при использовании АКТГ или преднизолона/метилпреднизолона в высоких дозах.
♦️В единичных работах и на собственном опыте при неэффективности одного вида гормонов вполне может помочь другой 👇
До сих пор эффективность лечения синдрома Веста (СВ) невысока и ограничена синдромологическим подходом в выборе терапии (см.видео про лечение эпилепсий).
Выявление первопричины эпилепсии не только позволяет лучше спрогнозировать траекторию течения заболевания, но и перейти к следующей модели лечения: этиопатогенетического (про этиологию в части 3).
Отдельного внимания заслуживает быстроразвивающаяся область генотип-ориентированной модели лечения. Целенаправленное генетическое лечение - это надежда на будущее для тяжелых эпилепсий.
Тем не менее, в современных реалиях, наша задача состоит в быстром выявлении СВ, так как скорость начала надлежащего лечения залог лучшего прогноза.
🔳 Классические проявления СВ:
- короткие (до 2 сек) эпизоды резкого сгибания туловища
- с напряжением мускулатуры аксиальной (пресс) и плечевого пояса (руки),
- преимущественно двусторонние,
- нередко организованы в кластеры или серии (идут друг за другом).
🔲 Запись ЭЭГ обычно показывает хаотичные высокоамплитудные медленные волны, на которые наслаиваются острые (разряды).
Такая ЭЭГ картина носит название - гипсаритмия.
🔘 Психомоторная задержка или регресс в развитии связаны как с самими приступами, так и с патологической ЭЭГ, поэтому в случае с СВ мы действуем по принципу "всё или ничего", что оправдывает достаточно агрессивную медикаментозную тактику.
💥 Минутка терминологии: «Единичные эпилептические спазмы (ЭС)» определяются как отсутствие других спазмов, возникающих в течение 1 мин до и после каждого ЭС. Соответственно при частоте эпизода чаще чем раз в минуту, мы в праве говорить о серии.
🧐 Нюансы феноменологии (или как могут выглядеть ЭС):
(1) Спазмы могут проявиться в виде сгибания или разгибания.
(2) Могут сопровождаться эпизодами плача или крика, которые могут предшествовать самому спазму или следовать за ним (нередко такие ЭС "обзывают" коликами: не поленитесь, сделайте видео эпизодов или поищите схожие в Ютубе).
Заболевшие дети после кризиса могут быть раздражительный или сонливы.
(3) В части фенотипов также могут наблюдаться отведения глаз, остановка дыхания, вегетативные проявления, гримасы и мигание/расширение глаз.
💥СВ может сопровождаться гипсаритмией, но без явных двигательных проявлений: такие спазмы обозначаются как "стертые" (subtle):
- медленные аномальные движения конечностей,
- невыраженное изменение мимики,
- изолированные неподвижные глаза (замирает),
- медленное вращение туловища.
🔘Такие события могут быть как единственным клиническим симптомом, так и в сочетании с другими видами приступов.
💢 Как я уже говорил, раннее выявление СВ чрезвычайно важно.
В исследовании Hussain et al, проведенном с участием 100 пациентов с СВ, лечение было начато спустя более 1 недели после первых клинических проявлений, а средняя задержка лечения составила 24,5 дня.
☀️ По моему личному впечатлению, в России средняя задержка лечения еще больше, так как кроме своевременной диагностики надо еще и назначить рациональное лечение.
💊 Лечением первой линии считается высокодозная гормональная терапия и вигабатрин.
К первому в России до сих держится сильное предубеждение (оттягивается момент назначения гормонов), а вигабатрин не зарегистрирован и имеются сложности с его своевременным использованием.
🔆В идеальной ситуации, после постановки диагноза СВ, следует начинать с комбинации вигабатрина до целевой дозы 150 мг/кг и гормональной пульс-терапии (в России используют метипред, гидрокортизон, синактен-депо, дексаметазон, преднизолон).
Такой подход позволяет достичь ремиссии в 40-50% случаев.
♦️Лечение растягивается на длительный срок (4 недели в случае АКТГ и до нескольких месяцев-года на гидрокортизоне).
♦️В целом, сравнительные исследования не нашли значимой разницы при использовании АКТГ или преднизолона/метилпреднизолона в высоких дозах.
♦️В единичных работах и на собственном опыте при неэффективности одного вида гормонов вполне может помочь другой 👇
👍7
Forwarded from Невролог Шарков
Продолжение 👆
💉При возникновении спазмов в первые месяцы жизни рекомендовано пробное болюсное введение пиридоксина в дозе 150 мг, чтобы исключить пиридоксин-зависимую эпилепсию: в последнем случае происходит быстрое улучшение по спазмам и ЭЭГ в течение нескольких часов.
🍯🧈🥓 Есть работы, показывающие сравнительную эффективность кетогенной диеты и ее модификаций с гормональной терапией (но разная скорость достижения эффекта, несколько более высокий процент ремиссии на гормонах, сложность ведения диеты для некоторых семей).
🤯🧠 При структурных формах СВ и неэффективности первой линии терапии следует рассматривать возможность хирургического лечения.
🔘В таких случаях необходима уверенность предхирургической группы в эпилептогенной зоне на основании данных МРТ, видео приступов, видео-ЭЭГ и других методик.
❗В НИКИ Педиатрии им Вельтищева проводится предхирургическая подготовка, определение показаний и непосредственно хирургия эпилепсии. Также можно достаточно оперативно до 3 лет подать заявку на гормональное лечение - [email protected]
💉При возникновении спазмов в первые месяцы жизни рекомендовано пробное болюсное введение пиридоксина в дозе 150 мг, чтобы исключить пиридоксин-зависимую эпилепсию: в последнем случае происходит быстрое улучшение по спазмам и ЭЭГ в течение нескольких часов.
🍯🧈🥓 Есть работы, показывающие сравнительную эффективность кетогенной диеты и ее модификаций с гормональной терапией (но разная скорость достижения эффекта, несколько более высокий процент ремиссии на гормонах, сложность ведения диеты для некоторых семей).
🤯🧠 При структурных формах СВ и неэффективности первой линии терапии следует рассматривать возможность хирургического лечения.
🔘В таких случаях необходима уверенность предхирургической группы в эпилептогенной зоне на основании данных МРТ, видео приступов, видео-ЭЭГ и других методик.
❗В НИКИ Педиатрии им Вельтищева проводится предхирургическая подготовка, определение показаний и непосредственно хирургия эпилепсии. Также можно достаточно оперативно до 3 лет подать заявку на гормональное лечение - [email protected]
👍6
Forwarded from Невролог Шарков
Синдром Веста, ч. 3
Немного нудная часть про этиологию.
СВ - один синдром (со схожими клиническими проявлениями, возрастом начала и прогнозами) из-за совершенно разных первопричин: на сегодняшний день выделяют структурные, инфекционные, метаболические и иммунологические нарушения и генетические аномалии.
🔅 Все эти факторы могут действовать как отдельные причинные события так и в сложных ассоциациях.
Часто, очевидное этиологическое различие невозможно в строгом смысле слова, поскольку разные события могут совпадать, вызывая инфантильные спазмы (ИС).
🔅Примерно в 35% случаев этиологическое событие (все еще) неизвестно: исход в этих случаях обычно более благоприятен по сравнению с группой с узнаваемой этиологией.
В одном из крупнейшем наблюдении за 133 младенцами с ИС неизвестного происхождения, нормальное развитие отмечалось у 15%!
🔅Причины ИС могут возникать в пренатальном, перинатальном и послеродовом периоде. Сообщается, что гипоксически-ишемическая энцефалопатия является одной из наиболее частых причин СВ.
=============================
В исследовании, проведенном в Великобритании - «Исследование инфантильных спазмов Соединенного Королевства» (UKISS) - у 127 из 207 (61%) пациентов с СВ была доказана этиология, которая распределилась следующим образом:
1) гипоксически-ишемическая энцефалопатия наблюдалась в 10% всех случаев,
2) хромосомная патология - 8%,
3) сложные пороков развития - 8%,
4) перинатальное нарушение мозгового кровообращения - 8%,
5) туберозный склероз - 7%,
6) перивентрикулярная лейкомаляция или кровоизлияние - 5%.
Ещё 32 пациента были с редкой патологией, не классифицированной по МКБ.
Исследование, проведенное «Национальным консорциумом по инфантильным спазмам» в Северной Америке, установило этиологию у 161 (64,4%) из 250 пациентов с ИС:
1) генетические факторы были распознаны у 14,4%,
2) генетически-структурные - у 10%,
3) врожденные структурные - у 10,8%,
4) структурно-приобретенные у 22,4%,
5) метаболические причины- у 4,8%,
6) инфекционный генез - у 2%.
Прр этом, многие исследования показывают, что чем лучше (обширнее) генетическая диагностика, тем больший вес занимают генетические факторы.
Тут немного сложное объяснение:
генетические факторы влияют на целый каскад нейробиологических процессов, приводящих к инфантильным спазмам.
Так определенные молекулярно-клеточные нарушения могут действовать
🔅непосредственно на структурный фенотип нейронов или организацию головного мозга,
🔅косвенно, вызывая сложный синдромальный фенотип (то есть синдром распознаваемого порока развития или врожденные нарушения метаболизма),
🔅или предрасполагая (на клеточном уровне) к сосудистому или инфекционному событию.
👽 Генетическая предрасположенность в случаях ИС подтверждается также сообщениями об СВ у близнецов.
В этом отношении Pavone et al. впервые описали возникновение ИС у монозиготных близнецов, у которых спазмы начались в течение короткого промежутка времени (несколько часов) один от другого.
Аналогичные результаты были зафиксированы Coppola et al. в трех независимых группах монозиготных близнецов: в каждой группе близнецов эпилептические спазмы возникали в один и тот же день, в течение нескольких часов между близнецами.
Этот феномен трудно объяснить: можно только предположить, что связанное со временем, предварительно запрограммированное молекулярно-клеточное событие может запускать начало и общее возникновение спазмов, несколько похожих на запрограммированные явления апоптоза и гибели клеток, происходящие в течение жизни.
С СВ ассоциированно уже большое количество генов: ARX1, CDKL5, PAFAH1B1/LIS1, DCX, TUBA1A, STXBP1, KCNQ2, GRIN2B, GRIN2A, MAGI2, SPTAN, FOXG1, NSD1, WDR45, KCNQ2 R198Q, SLC1A4, RARS2, UBA5, IARS2, hCDKL5, PHACTR1 и др, и их список пополняется.
Также описаны и хромосомные перестройки: микроделеции 2q24.3, 5q14.3, 9p34 регионов, микродупликации 2q24.3, Xp28.11.93, и другие.
Немного нудная часть про этиологию.
СВ - один синдром (со схожими клиническими проявлениями, возрастом начала и прогнозами) из-за совершенно разных первопричин: на сегодняшний день выделяют структурные, инфекционные, метаболические и иммунологические нарушения и генетические аномалии.
🔅 Все эти факторы могут действовать как отдельные причинные события так и в сложных ассоциациях.
Часто, очевидное этиологическое различие невозможно в строгом смысле слова, поскольку разные события могут совпадать, вызывая инфантильные спазмы (ИС).
🔅Примерно в 35% случаев этиологическое событие (все еще) неизвестно: исход в этих случаях обычно более благоприятен по сравнению с группой с узнаваемой этиологией.
В одном из крупнейшем наблюдении за 133 младенцами с ИС неизвестного происхождения, нормальное развитие отмечалось у 15%!
🔅Причины ИС могут возникать в пренатальном, перинатальном и послеродовом периоде. Сообщается, что гипоксически-ишемическая энцефалопатия является одной из наиболее частых причин СВ.
=============================
В исследовании, проведенном в Великобритании - «Исследование инфантильных спазмов Соединенного Королевства» (UKISS) - у 127 из 207 (61%) пациентов с СВ была доказана этиология, которая распределилась следующим образом:
1) гипоксически-ишемическая энцефалопатия наблюдалась в 10% всех случаев,
2) хромосомная патология - 8%,
3) сложные пороков развития - 8%,
4) перинатальное нарушение мозгового кровообращения - 8%,
5) туберозный склероз - 7%,
6) перивентрикулярная лейкомаляция или кровоизлияние - 5%.
Ещё 32 пациента были с редкой патологией, не классифицированной по МКБ.
Исследование, проведенное «Национальным консорциумом по инфантильным спазмам» в Северной Америке, установило этиологию у 161 (64,4%) из 250 пациентов с ИС:
1) генетические факторы были распознаны у 14,4%,
2) генетически-структурные - у 10%,
3) врожденные структурные - у 10,8%,
4) структурно-приобретенные у 22,4%,
5) метаболические причины- у 4,8%,
6) инфекционный генез - у 2%.
Прр этом, многие исследования показывают, что чем лучше (обширнее) генетическая диагностика, тем больший вес занимают генетические факторы.
Тут немного сложное объяснение:
генетические факторы влияют на целый каскад нейробиологических процессов, приводящих к инфантильным спазмам.
Так определенные молекулярно-клеточные нарушения могут действовать
🔅непосредственно на структурный фенотип нейронов или организацию головного мозга,
🔅косвенно, вызывая сложный синдромальный фенотип (то есть синдром распознаваемого порока развития или врожденные нарушения метаболизма),
🔅или предрасполагая (на клеточном уровне) к сосудистому или инфекционному событию.
👽 Генетическая предрасположенность в случаях ИС подтверждается также сообщениями об СВ у близнецов.
В этом отношении Pavone et al. впервые описали возникновение ИС у монозиготных близнецов, у которых спазмы начались в течение короткого промежутка времени (несколько часов) один от другого.
Аналогичные результаты были зафиксированы Coppola et al. в трех независимых группах монозиготных близнецов: в каждой группе близнецов эпилептические спазмы возникали в один и тот же день, в течение нескольких часов между близнецами.
Этот феномен трудно объяснить: можно только предположить, что связанное со временем, предварительно запрограммированное молекулярно-клеточное событие может запускать начало и общее возникновение спазмов, несколько похожих на запрограммированные явления апоптоза и гибели клеток, происходящие в течение жизни.
С СВ ассоциированно уже большое количество генов: ARX1, CDKL5, PAFAH1B1/LIS1, DCX, TUBA1A, STXBP1, KCNQ2, GRIN2B, GRIN2A, MAGI2, SPTAN, FOXG1, NSD1, WDR45, KCNQ2 R198Q, SLC1A4, RARS2, UBA5, IARS2, hCDKL5, PHACTR1 и др, и их список пополняется.
Также описаны и хромосомные перестройки: микроделеции 2q24.3, 5q14.3, 9p34 регионов, микродупликации 2q24.3, Xp28.11.93, и другие.
👍4