​​Альтернирующая гемиплегия детства (АГД) — тяжелое неврологическое расстройство детского возраста (с началом до 18 мес) с повторяющимися эпизодами гемиплегии переменной сторонности и другими пароксизмальными явлениями, такие как судороги, дистония, тонические эпизоды, аномальные движения глаз или вегетативная дисфункция, в первую очередь из-за патогенных мутаций de novo в гене ATP1A3.

Важным в постановке диагноза является скрупулёзный анализ данных, в первую очередь видео.
Полезным будет также видео-ЭЭГ мониторинг с фиксацией эпизодов и генетическая диагностика (можно таргетно сдать в МГНЦ на ATP1A3 или любую коммерческую невролоическую панель).

🌐Механизм: патогенные варианты ATP1A3 вызывают изменение функции АТФ-зависимого Na/K насоса, который поддерживает состояние покоя клетки и функционирует как преобразователь сигнала.

⭕Дисфункция насоса может увеличить внутриклеточный кальций из-за последующей инактивации обмена Na/Ca или ненормального открытия вольтаж-зависимого Са-канала.

⭕Накопление кальция впоследствии может вызывать смерть клеток (феномен эксайтотоксичности)

⭕Кроме того, дисфункциональный Na/K насос может ингибировать каналы KATP и генерировать возбуждающее состояние.

⭕Были отмечены изменения нескольких путей трансдукции нисходящих сигналов, включая путь ERK.

⭕Недавние исследования также предполагают аномальную сетевую физиологию, со значительным нарушением деятельности ГАМКергических интернейронов.

🌟Наиболее тревожными признаками АГД являются повторяющиеся пароксизмальные гемиплегии, длящиеся в течение от нескольких минут до нескольких дней.
Иногда можно определить конкретные триггеры, провоцирующие эпизоды: пациентам следует избегать депривацию сна, физическое или умственное истощение, чрезмерную стимуляция (если это возможно).

Триггеры, которые трудно изменить (болезнь, лихорадка, менструальный цикл, случайная травма головы, изменение погоды) могут насторожить опекуна, чтобы он следил за потенциальным рецидивов и переводил ребенка в среду с низким уровнем стимуляции.

Важной стратегией прерывания затяжных эпизодов может быть искусственное индуцирование сна (разными препаратами).

💊На сегодняшний день основной базовой терапией является использование Флунаризина (5-20 мг/сут от веса).
Можно встретить использование бензодиазепинов (с наибольшей эффективностью мидазолама), поскольку глутаматергический-ГАМКергический дисбаланс может быть причиной пароксизмальных приступов, и БДЗ могут быть полезны как при эпилептических так и неэпилептических приступах.

Среди других опций лечения при небольших выборках пациентов рассматриваются использование топирамата, кетогенной диеты (при доказанной неэффективности Тригептаноина), Бетаметазона, Амантадина, мемантина, Арипипразола, перорального АТФ, коэнзима Q, Ацетазоламида и VNS.

К сожалению, уровень доказательности для большинства опций (за исключением флунаризина) достаточно низкий. Даже для флунаризина доказательства, хотя и включают его использование в сотнях пациентов, основано на открытых и неконтролируемых данных.

Однако с продвижением понимания патофизиологии АГД открываются новые препараты, которые могут напрямую активировать Na/K насос или более эффективно ингибировать вышеописанные эффекты (внутриклеточное накопление Са2+, устранение аномальной передачи сигнала и восстановление аномальной сети.

🚀Сообразно представлениям о патогенезе АГД, наиболее перспективными выглядят следующие препараты:
(1) Флунаризин - неселективный блокатор кальциевого канала, что может ингибировать накопление внутриклеточного кальция
(2) Кетогенная диета - за счёт активации широко распределенные каналы KATP на плазматической мембране и уменьшения возбуждающего состояния
(3) Ростафуроксин (может повлиять на дисфункцию Na/K AТФ помпы на клеточной мембране
(4) SL327 (влияет на нисходящие потоки, путем ингибирования ERK)

Встреча с генетиком Боровиковым Артёмом Олеговичем.
Говорили о постановке диагноза АГД, механизмах и точках лечения.

#генетик #эфир
#альтернирующаягемиплегия

💜 Мы продолжаем публиковать мини-репортажи о школьниках, принявших участие в акции "Дети вместо цветов". Сегодня мы искренне благодарим коллективы московских школ, которые оказали поддержку нашему фонду.

📖 Первый образовательный Московский комплекс:
- 5 класс "З" (классный руководитель Лукашевич Мария Сергеевна)
- 7 класс "З" (классный руководитель Плахотнюк Ирина Казимировна)

📖 ГБОУ Школа № 224 г. Москва:
- 1 класс "Д" (классный руководитель Шмулевич Полина Фимовна)
- 5 класс "Д" (классный руководитель Шевченко Александа Денисовна)
- 3 класс "Д" (классный руководитель Макарова Галина Викторовна)

📖 Школа № 1321 «Ковчег» г. Москва:
- 5 класс "А" (классный руководитель Алексеев Александр Сергеевич)

📖 Пироговская школа, г. Москва:
- 4 класс 4 (классный руководитель Злобина Ирина Матвеевна)

Друзья! Выражаем искреннюю признательность за вашу активность!
Традиционно Москва - это лидер среди городов, где под флагом нашего фонда дети принимают эстафету доброты и поддержки. Низкий поклон классным руководителям, ведущим просветительскую работу с родителями ребятишек. Ваше участие бесценно: вы помогаете нам рассказывать о проблемах людей с эпилепсией. Чем больше люди узнают об этом недуге, тем выше шанс, что в трудную минуту, благодаря знаниям об этой болезни, пострадавшему окажут своевременную и правильную помощь, и, может даже, спасут жизнь!

Желаем вам успехов в учении, крепкого здоровья, удачи и счастья!
Всем участвующим классам мы вручили наши сувениры, а классный руководитель получил флешку с "Фиолетовыми мультами".

Вскоре мы опубликуем пост с результатами сбора и о том, кому будут перечислены деньги для проведения обследований.

💜💜💜💜💜💜

#фондсодружество #эпилепсиянеприговор #детивместоцветов #детивместоцветов2022 #спасибо #помощьдетям #помощьдетям #помощьдетяминвалидам #помощьдетяминвалидам

💜 Фиолетовые мульты 💜 – это цикл анимационных роликов о мальчике Пете, который страдает эпилепсией.

Третий эпизод цикла – это ситуация, когда Макс и Петя не растерялись и смогли помочь прохожему, с которым случился эпилептический приступ. Четкие и слаженные действия ребят обеспечили безопасность человека, оказавшегося в состоянии полной беспомощности.

☝🏻Осведомленность об эпилепсии помогла им не испугаться приступа и с пониманием отнестись к происходящему.

‼А ещё это серия о том, как поговорить с теми, кто не знал об этой болезни, но стал невольным свидетелем приступа и перепугался.

💜💜💜💜💜💜
#фондсодружество #фиолетовыймульт #мультфильм #эпилепсиянеприговор #эпилепсия #перваяпомощь #помощьдетям #помощьдетяминвалидам

Московский дом общественных организаций запустил открытый конкурс идей фотовыставок "Город Неравнодушных".
Некоммерческие организации Москвы могут представить свои концепции фотовыставок, а идеи трёх победителей воплотятся в жизнь в парках города.
Фонд "Содружество" откликнулся и подал заявку на участие в конкурсе.

Наша оригинальная концепция называется 💜 "Фиолетовая высота".💜

Это аэрофотосъемка с квадрокоптера людей в одежде фиолетово-лавандового цвета в стиле "People formation".
Мы представим проекты групповых фото, которые при съемке с высоты будут отображать основные символы заболевания, необычные композиции, фигуры, ассоциирующиеся с этой тематикой, а также будут представлены необычные портретные снимки пациентов, победивших болезнь.
Сами инсталляции будут оформлены в фиолетово-лавандовой гамме и сопровождены оригинальными, юмористическими и информационными слоганами.

27 сентября на сайте https://городнеравнодушных.москва/ начнется зрительское голосование.📊
А 1 октября будет выбрано три победителя: двух победителей объявит конкурсная комиссия, а третьим станет участник, чья работа наберет наибольшее количество голосов.

Одна из наших главных целей - социально-просветительская деятельность, направленная на борьбу с неоправданными социальными ограничениями, накладываемыми на больных эпилепсией, содействие распространению достоверной информации об этом заболевании и современных возможностях ее излечения.

Дорогие друзья! Поддержите нас!🙏🏻
Расскажите о конкурсе вашим друзьям, родным и близким, а 27 сентября перейдите на сайт https://городнеравнодушных.москва/ и отдайте голос за 💜"Фиолетовую высоту" 💜!

Мы надеемся на вашу поддержку! Участвуйте! Болейте за нас!

#фондсодружество #конкурс #душевнаямосква #городнеравндушных #фиолетоваявысота #эпилепсия #эпилепсиянеприговор #некоммерческиеорганизации #поддержитенас #голосование #фотовыставка #помощьдетям #помощьдетяминвалидам

💜 Акция "Дети вместо цветов" 💜 стала для нас не просто праздником добра. Благодаря ей мы узнали, как много отзывчивых людей живет в разных уголках нашей Родины. Удивительно, что это вовсе не большие города, в которых есть стабильный интернет, хорошая инфраструктура и множество возможностей. Это крошечные населенные пункты с населением не больше 2000 человек вдали от крупных мегаполисов.
Благодарим школьные коллективы республики Татарстан!

📖 МБОУ «Большекабанская СОШ», село Большие Кабаны, Лаишевский район:
- 2 класс «В», классный руководитель Холодкова Александра Александровна;
- 4 класс «А», классный руководитель Барышева Наталья Георгиевна;
- 4 класс «Б», классный руководитель Гладких Юлия Валентиновна.

📖 МБОУ Сокуровская СОШ имени Г.Р.Державина, село Сокуры, Лаишевский район:
- 2 класс "В", классный руководитель Гаврилова Альфия Анисовна, МБОУ Сокуровская СОШ имени Г.Р.Державина Гаврилова Альфия Анисовна.

Милые ребята! Уважаемые педагоги и родители! Спасибо вам за поддержку и внимание! 🤝🏻 Желаем вам счастья, здоровья и успехов! Пусть этот учебный год будет полон интересными проектами, яркими событиями и завершится отличной успеваемостью, радостью и гордостью за подрастающее поколение!
Мы вручаем всем ребятам памятные подарки, а классным руководителям - флэш-карту с познавательными "Фиолетовыми мультами" об #эпилепсии.

Позднее будет опубликован сводный отчет о всех собранных в акции средствах и на какие цели они будут направлены.

💜💜💜💜💜💜💜

#фондсодружество #эпилепсиянеприговор #детивместоцветов #детивместоцветов2022 #спасибо #помощьдетям #помощьдетям #помощьдетяминвалидам #помощьдетяминвалидам #Татарстан #Большиекабаны #Лаишевскийрайон #Сокуры